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認(rèn)證類型：個(gè)人認(rèn)證

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2020-2024年五年高考真題分類匯編PAGEPAGE1專題11伴性遺傳和人類遺傳病考點(diǎn)五年考情（2020-2024）命題趨勢考點(diǎn)1伴性遺傳（5年5考）2024·廣東、貴州、浙江、山東、全國、湖北、江西、吉林、安徽、甘肅、湖南、山東2023·廣東、北京、山東、浙江、山西2022·全國、山東、浙江、廣東2021·全國、山東、廣東2020·江蘇從近五年全國各地的高考試題來看，此部分內(nèi)容集中在選擇題部分考察，創(chuàng)設(shè)的情景依托具體的遺傳實(shí)例，運(yùn)用教材核心知識解決人類遺傳傳病的患病概率，解釋生產(chǎn)、生活中的遺傳相關(guān)問題?？键c(diǎn)2基因在染色體上（5年3考）2023·山東2022·江蘇2021·海南考點(diǎn)3人類遺傳?。?年5考）2024·貴州、廣東、安徽、湖北2023·湖南、湖北、浙江2022·廣東、浙江2021·湖南、湖北、海南、福建、北京、浙江、江蘇、河北2020·山東、江蘇考點(diǎn)1伴性遺傳〖2024年高考真題〗1．（2024·廣東·高考真題）克氏綜合征是一種性染色體異常疾病。某克氏綜合征患兒及其父母的性染色體組成見圖。Xg1和Xg2為X染色體上的等位基因。導(dǎo)致該患兒染色體異常最可能的原因是（）

A．精母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅰ性染色體不分離B．精母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅱ性染色體不分C．卵母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅰ性染色體不分離D．卵母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅱ性染色體不分離2．（2024·貴州·高考真題）人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蚴秋@性，位于常染色體上。一個(gè)色覺正常的單眼皮女性（甲），其父親是色盲：一個(gè)色覺正常的雙眼皮男性（乙），其母親是單眼皮。下列敘述錯誤的是（

）A．甲的一個(gè)卵原細(xì)胞在有絲分裂中期含有兩個(gè)色盲基因B．乙的一個(gè)精原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ中期含四個(gè)單眼皮基因C．甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親D．甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/43．（2024·浙江·高考真題）某昆蟲的翅型有正常翅和裂翅，體色有灰體和黃體，控制翅型和體色的兩對等位基因獨(dú)立遺傳，且均不位于Y染色體上。研究人員選取一只裂翅黃體雌蟲與一只裂翅灰體雄蟲雜交，F(xiàn)1表型及比例為裂翅灰體雌蟲：裂翅黃體雄蟲∶正常翅灰體雌蟲∶正常翅黃體雄蟲=2∶2∶1∶1。讓全部F1相同翅型的個(gè)體自由交配，F(xiàn)2中裂翅黃體雄蟲占F2總數(shù)的（

）A．1/12 B．1/10 C．1/8 D．1/64．（2024·山東·高考真題）如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯誤的是（）A．該致病基因不位于Y染色體上B．若Ⅱ-1不攜帶該致病基因，則Ⅱ-2一定為雜合子C．若Ⅲ-5正常，則Ⅱ-2一定患病D．若Ⅱ-2正常，則據(jù)Ⅲ-2是否患病可確定該病遺傳方式5．（2024·全國·高考真題）果蠅翅型、體色和眼色性狀各由1對獨(dú)立遺傳的等位基因控制，其中彎翅、黃體和紫眼均為隱性性狀，控制灰體、黃體性狀的基因位于X染色體上。某小組以純合體雌蠅和常染色體基因純合的雄蠅為親本雜交得F1，F(xiàn)1相互交配得F2。在翅型、體色和眼色性狀中，F(xiàn)2的性狀分離比不符合9∶3∶3∶1的親本組合是（

）A．直翅黃體♀×彎翅灰體♂ B．直翅灰體♀×彎翅黃體♂C．彎翅紅眼♀×直翅紫眼♂ D．灰體紫眼♀×黃體紅眼♂6．（2024·湖北·高考真題）某二倍體動物的性別決定方式為ZW型，雌性和雄性個(gè)體數(shù)的比例為1∶1。該動物種群處于遺傳平衡，雌性個(gè)體中有1/10患甲?。ㄓ蒢染色體上h基因決定）。下列敘述正確的是（

）A．該種群有11%的個(gè)體患該病B．該種群h基因的頻率是10%C．只考慮該對基因，種群繁殖一代后基因型共有6種D．若某病毒使該種群患甲病雄性個(gè)體減少10%，H基因頻率不變7．（2024·江西·高考真題）某種鳥類的羽毛顏色有黑色（存在黑色素）、黃色（僅有黃色素，沒有黑色素）和白色（無色素）3種。該性狀由2對基因控制，分別是Z染色體上的1對等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色體上的1對等位基因H/h（H基因控制黃色素的合成）。對圖中雜交子代的描述，正確的是（

）

A．黑羽、黃羽和白羽的比例是2∶1∶1B．黑羽雄鳥的基因型是HhZAZaC．黃羽雌鳥的基因型是HhZaZaD．白羽雌鳥的基因型是hhZaW8．（2024·山東·高考真題）果蠅的直翅、彎翅受Ⅳ號常染色體上的等位基因A、a控制?，F(xiàn)有甲、乙2只都只含7條染色體的直翅雄果蠅，產(chǎn)生原因都是Ⅳ號常染色體中的1條移接到某條非同源染色體末端，且移接的Ⅳ號常染色體著絲粒丟失。為探究Ⅳ號常染色體移接情況，進(jìn)行了如表所示的雜交實(shí)驗(yàn)。已知甲、乙在減數(shù)分裂時(shí)，未移接的Ⅳ號常染色體隨機(jī)移向一極；配子和個(gè)體的存活力都正常。不考慮其他突變和染色體互換，下列推斷正確的是（）實(shí)驗(yàn)①：甲×正常雌果蠅→F1中直翅∶彎翅=7∶1，且雄果蠅群體中的直翅∶彎翅=3∶1實(shí)驗(yàn)②：乙×正常雌果蠅→F1中直翅∶彎翅=3∶1，且直翅和彎翅群體中的雌雄比都是1∶1A．①中親本雌果蠅的基因型一定為AaB．②中親本雌果蠅的基因型一定為aaC．甲中含基因A的1條染色體一定移接到X染色體末端D．乙中含基因A的1條染色體一定移接到X染色體末端9．（2024·吉林·高考真題）位于同源染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關(guān)系鑒定。分析下圖家系中常染色體上的STR（D18S51）和X染色體上的STR（DXS10134，Y染色體上沒有）的傳遞，不考慮突變，下列敘述正確的是（

）A．Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/2B．Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為3/4C．Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/4D．Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為010．（2024·廣東·高考真題）遺傳性牙齦纖維瘤?。℉GF）是一種罕見的口腔遺傳病，嚴(yán)重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年，我國科學(xué)家對某一典型的HGF家系（如圖）進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF發(fā)生?；卮鹣铝袉栴}：(1)據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是。假設(shè)該致病基因的頻率為p，根據(jù)最可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個(gè)患病子代的概率為（列出算式即可）。(2)為探究ZNF862基因的功能，以正常人牙齦成纖維細(xì)胞為材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，簡要寫出設(shè)計(jì)思路：。為從個(gè)體水平驗(yàn)證ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF，可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠，然后比較的差異。(3)針對HGF這類遺傳病，通過體細(xì)胞基因組編輯等技術(shù)可能達(dá)到治療的目的。是否也可以通過對人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳??？作出判斷并說明理由。11．（2024·安徽·高考真題）一個(gè)具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨(dú)立遺傳?；卮鹣铝袉栴}。(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲??；乙病。推測Ⅱ-2的基因型是。(2)我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是（答出2點(diǎn)即可）。(3)科研人員對該家系成員的兩個(gè)基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。12．（2024·甘肅·高考真題）自然群體中太陽鸚鵡的眼色為棕色，現(xiàn)于飼養(yǎng)群體中獲得了甲和乙兩個(gè)紅眼純系。為了確定眼色變異的遺傳方式，某課題組選取甲和乙品系的太陽鸚鵡做正反交實(shí)驗(yàn)，F(xiàn)1雌雄個(gè)體間相互交配，F(xiàn)2的表型及比值如下表?；卮鹣铝袉栴}（要求基因符號依次使用A/a，B/b）表型正交反交棕眼雄6/163/16紅眼雄2/165/16?棕眼雌3/163/16紅眼雌5/165/16(1)太陽鸚鵡的眼色至少由兩對基因控制，判斷的依據(jù)為；其中一對基因位于z染色體上，判斷依據(jù)為。(2)正交的父本基因型為，F(xiàn)1基因型及表型為。(3)反交的母本基因型為，F(xiàn)1基因型及表型為。(4)下圖為太陽鸚鵡眼色素合成的可能途徑，寫出控制酶合成的基因和色素的顏色。

13．（2024·湖南·高考真題）色盲可分為紅色盲、綠色盲和藍(lán)色盲等。紅色肓和綠色盲都為伴X染色體隱性遺傳，分別由基因L、M突變所致；藍(lán)色盲屬常染色體顯性遺傳，由基因s突變所致?；卮鹣铝袉栴}：(1)一綠色盲男性與一紅色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例為或；其表型正常后代與藍(lán)色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例為（不考慮突變和基因重組等因素）。(2)1個(gè)L與1個(gè)或多個(gè)M串聯(lián)在一起，Z是L上游的一段基因間序列，它們在X染色體上的相對位置如圖a。為闡明紅綠色盲的遺傳病因，研究人員將男性紅綠色盲患者及對照個(gè)體的DNA酶切產(chǎn)物與相應(yīng)探針雜交，酶切產(chǎn)物Z的結(jié)果如圖b，酶切產(chǎn)物BL，CL、DL、BM、CM和DM的結(jié)果見下表，表中數(shù)字表示酶切產(chǎn)物的量。BLCLDLBMCMDM對照15.118.133.645.521.366.1甲00021.910.961.4乙15.018.500033.1丙15.918.033.045.021.064.0丁16.018.533.045.021.065.0①若對照個(gè)體在圖a所示區(qū)域的序列組成為“Z+L+M+M”則患者甲最可能的組成為（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。②對患者丙、丁的酶切產(chǎn)物Z測序后，發(fā)現(xiàn)缺失Z1或Z2，這兩名患者患紅綠色盲的原因是。③本研究表明：紅綠色盲的遺傳病因是。14．（2024·山東·高考真題）某二倍體兩性花植物的花色、莖高和籽粒顏色3種性狀的遺傳只涉及2對等位基因，且每種性狀只由1對等位基因控制，其中控制籽粒顏色的等位基因?yàn)镈、d；葉邊緣的光滑形和鋸齒形是由2對等位基因A、a和B、b控制的1對相對性狀，且只要有1對隱性純合基因，葉邊緣就表現(xiàn)為鋸齒形。為研究上述性狀的遺傳特性，進(jìn)行了如表所示的雜交實(shí)驗(yàn)。另外，擬用乙組F1自交獲得的F2中所有鋸齒葉綠粒植株的葉片為材料，通過PCR檢測每株個(gè)體中控制這2種性狀的所有等位基因，以輔助確定這些基因在染色體上的相對位置關(guān)系。預(yù)期對被檢測群體中所有個(gè)體按PCR產(chǎn)物的電泳條帶組成（即基因型）相同的原則歸類后，該群體電泳圖譜只有類型Ⅰ或類型Ⅱ，如圖所示，其中條帶③和④分別代表基因a和d。已知各基因的PCR產(chǎn)物通過電泳均可區(qū)分，各相對性狀呈完全顯隱性關(guān)系，不考慮突變和染色體互換。組別親本雜交組合F1的表型及比例。甲紫花矮莖黃?！良t花高莖綠粒紫花高莖黃粒∶紅花高莖綠?！米匣òo黃?！眉t花矮莖綠粒=1∶1∶1∶1乙鋸齒葉黃?！龄忼X葉綠粒全部為光滑葉黃粒(1)據(jù)表分析，由同一對等位基因控制的2種性狀是，判斷依據(jù)是。(2)據(jù)表分析，甲組F1隨機(jī)交配，若子代中高莖植株占比為，則能確定甲組中涉及的2對等位基因獨(dú)立遺傳。(3)圖中條帶②代表的基因是；乙組中鋸齒葉黃粒親本的基因型為。若電泳圖譜為類型Ⅰ，則被檢測群體在F2中占比為。(4)若電泳圖譜為類型Ⅱ，只根據(jù)該結(jié)果還不能確定控制葉邊緣形狀和籽粒顏色的等位基因在染色體上的相對位置關(guān)系，需輔以對F2進(jìn)行調(diào)查。已知調(diào)查時(shí)正值F2的花期，調(diào)查思路：；預(yù)期調(diào)查結(jié)果并得出結(jié)論：。（要求：僅根據(jù)表型預(yù)期調(diào)查結(jié)果，并簡要描述結(jié)論）15．（2024·湖北·高考真題）某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳?。⊿病）患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是?；卮鹣铝袉栴}：(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是（填序號）。①血型

②家族病史

③B超檢測結(jié)果(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是（填序號），判斷理由是；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是（填序號）。(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測，電泳結(jié)果如下圖（1是乙，2、3、4均為乙的親屬）。根據(jù)該電泳圖（填“能”或“不能”）確定2號和4號個(gè)體攜帶了致病基因，理由是。(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞，請從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是?！?023年高考真題〗1．（2023·廣東·統(tǒng)考高考真題）雞的卷羽（F）對片羽（f）為不完全顯性，位于常染色體，F(xiàn)f表現(xiàn)為半卷羽；體型正常（D）對矮?。╠）為顯性，位于Z染色體。卷羽雞適應(yīng)高溫環(huán)境，矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節(jié)糧型種雞以實(shí)現(xiàn)規(guī)?；a(chǎn)，研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”，育種過程見圖。下列分析錯誤的是（

）A．正交和反交獲得F1代個(gè)體表型和親本不一樣B．分別從F1代群體I和II中選擇親本可以避免近交衰退C．為縮短育種時(shí)間應(yīng)從F1代群體I中選擇父本進(jìn)行雜交D．F2代中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞2．（2023·北京·統(tǒng)考高考真題）純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進(jìn)行雜交，結(jié)果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個(gè)體。根據(jù)雜交結(jié)果，下列推測錯誤的是（）A．控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上B．F1雌果蠅只有一種基因型C．F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變D．上述雜交結(jié)果符合自由組合定律3．（2023·山東·高考真題）某種XY型性別決定的二倍體動物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色體上，僅G表達(dá)時(shí)為黑色，僅g表達(dá)時(shí)為灰色，二者均不表達(dá)時(shí)為白色。受表觀遺傳的影響，G、g來自父本時(shí)才表達(dá)，來自母本時(shí)不表達(dá)。某雄性與雜合子雌性個(gè)體為親本雜交，獲得4只基因型互不相同的F1。親本與F1組成的群體中，黑色個(gè)體所占比例不可能是（

）A．2/3 B．1/2C．1/3 D．04．（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）某昆蟲的性別決定方式為XY型，其翅形長翅和殘翅、眼色紅眼和紫眼為兩對相對性狀，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。現(xiàn)用長翅紫眼和殘翅紅眼昆蟲各1只雜交獲得F1，F(xiàn)1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等。不考慮突變、交叉互換和致死。下列關(guān)于該雜交實(shí)驗(yàn)的敘述，錯誤的是（）A．若F1每種表型都有雌雄個(gè)體，則控制翅形和眼色的基因可位于兩對染色體B．若F1每種表型都有雌雄個(gè)體，則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體C．若F1有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體D．若F1有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可位于一對染色體5．（2023·山東·高考真題）某二倍體動物的性染色體僅有X染色體，其性別有3種，由X染色體條數(shù)及常染色體基因T、TR、TD決定。只要含有TD基因就表現(xiàn)為雌性，只要基因型為TRTR就表現(xiàn)為雄性。TT和TTR個(gè)體中，僅有1條X染色體的為雄性，有2條X染色體的既不稱為雄性也不稱為雌性，而稱為雌雄同體。已知無X染色體的胚胎致死，雌雄同體可異體受精也可自體受精。不考慮突變，下列推斷正確的是（）A．3種性別均有的群體自由交配，F(xiàn)1的基因型最多有6種可能B．兩個(gè)基因型相同的個(gè)體雜交，F(xiàn)1中一定沒有雌性個(gè)體C．多個(gè)基因型為TDTR、TRTR的個(gè)體自由交配，F(xiàn)1中雌性與雄性占比相等D．雌雄同體的雜合子自體受精獲得F1，F(xiàn)1自體受精獲得到的F2中雄性占比為1/66．（2023·山西·統(tǒng)考高考真題）果蠅常用作遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料。果蠅翅型的長翅和截翅是一對相對性狀，眼色的紅眼和紫眼是另一對相對性狀，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小組以長翅紅眼、截翅紫眼果蠅為親本進(jìn)行正反交實(shí)驗(yàn)，雜交子代的表型及其比例分別為，長翅紅眼雌蠅：長翅紅眼雄蠅=1：1（雜交①的實(shí)驗(yàn)結(jié)果）；長翅紅眼雌蠅：截翅紅眼雄蠅=1：1（雜交②的實(shí)驗(yàn)結(jié)果）?；卮鹣铝袉栴}。(1)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷，翅型的顯性性狀是__________，判斷的依據(jù)是__________。(2)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷，屬于伴性遺傳的性狀是__________，判斷的依據(jù)是__________。雜交①親本的基因型是__________，雜交②親本的基因型是__________。(3)若雜交①子代中的長翅紅眼雌蠅與雜交②子代中的截翅紅眼雄蠅雜交，則子代翅型和眼色的表型及其比例為__________。7．（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）某昆蟲的性別決定方式為XY型，野生型個(gè)體的翅形和眼色分別為直翅和紅眼，由位于兩對同源染色體上兩對等位基因控制。研究人員通過誘變育種獲得了紫紅眼突變體和卷翅突變體昆蟲。為研究該昆蟲翅形和眼色的遺傳方式，研究人員利用紫紅眼突變體卷翅突變體和野生型昆蟲進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果見下表。雜交組合PF1F2甲紫紅眼突變體、紫紅眼突變體直翅紫紅眼直翅紫紅眼乙紫紅眼突變體、野生型直翅紅眼直翅紅眼∶直翅紫紅眼＝3∶1丙卷翅突變體、卷翅突變體卷翅紅眼∶直翅紅眼＝2∶1卷翅紅眼∶直翅紅眼＝1∶1丁卷翅突變體、野生型卷翅紅眼∶直翅紅眼＝1∶1卷翅紅眼∶直翅紅眼＝2∶3注：表中F1為1對親本的雜交后代，F(xiàn)2為F1全部個(gè)體隨機(jī)交配的后代；假定每只昆蟲的生殖力相同?；卮鹣铝袉栴}：(1)紅眼基因突變?yōu)樽霞t眼基因?qū)儆赺_________（填“顯性”或“隱性”）突變。若要研究紫紅眼基因位于常染色體還是X染色體上，還需要對雜交組合__________的各代昆蟲進(jìn)行__________鑒定。鑒定后，若該雜交組合的F2表型及其比例為__________，則可判定紫紅眼基因位于常染色體上。(2)根據(jù)雜交組合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性狀外，還具有純合__________效應(yīng)。(3)若讓雜交組合丙的F1和雜交組合丁的F1全部個(gè)體混合，讓其自由交配，理論上其子代（F2）表型及其比例為__________。(4)又從野生型（灰體紅眼）中誘變育種獲得隱性純合的黑體突變體，已知灰體對黑體完全顯性，灰體（黑體）和紅眼（紫紅眼）分別由常染色體的一對等位基因控制。欲探究灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳是否遵循自由組合定律?，F(xiàn)有3種純合品系昆蟲：黑體突變體、紫紅眼突變體和野生型。請完善實(shí)驗(yàn)思路，預(yù)測實(shí)驗(yàn)結(jié)果并分析討論。（說明：該昆蟲雄性個(gè)體的同源染色體不會發(fā)生交換；每只昆蟲的生殖力相同，且子代的存活率相同；實(shí)驗(yàn)的具體操作不作要求）①實(shí)驗(yàn)思路：第一步：選擇__________進(jìn)行雜交獲得F1，__________。第二步：觀察記錄表型及個(gè)數(shù)，并做統(tǒng)計(jì)分析。②預(yù)測實(shí)驗(yàn)結(jié)果并分析討論：Ⅰ：若統(tǒng)計(jì)后的表型及其比例為__________，則灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳遵循自由組合定律。Ⅱ：若統(tǒng)計(jì)后的表型及其比例為__________，則灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳不遵循自由組合定律。〖2022年高考真題〗8．（2022·全國乙卷·高考真題）依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄，提高養(yǎng)雞場的經(jīng)濟(jì)效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯誤的是（）A．正交親本中雌雞為蘆花雞，雄雞為非蘆花雞B．正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C．反交子代蘆花雞相互交配，所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞D．僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別9．（2022·山東·高考真題）家蠅Y染色體由于某種影響斷成兩段，含s基因的小片段移接到常染色體獲得XY'個(gè)體，不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蠅發(fā)育為雄性，只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蠅體色的基因，灰色基因M對黑色基因m為完全顯性。如圖所示的兩親本雜交獲得F1，從F1開始逐代隨機(jī)交配獲得Fn。不考慮交換和其他突變，關(guān)于F1至Fn，下列說法錯誤的是（

）A．所有個(gè)體均可由體色判斷性別 B．各代均無基因型為MM的個(gè)體C．雄性個(gè)體中XY'所占比例逐代降低 D．雌性個(gè)體所占比例逐代降低10．（2022年1月·浙江·高考真題）果蠅（2n=8）雜交實(shí)驗(yàn)中，F(xiàn)2某一雄果蠅體細(xì)胞中有4條染色體來自F1雄果蠅，這4條染色體全部來自親本（P）雄果蠅的概率是（

）A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/211．（2022·廣東·高考真題）《詩經(jīng)》以“蠶月條?！泵枥L了古人種桑養(yǎng)蠶的勞動畫面，《天工開物》中“今寒家有將早雄配晚雌者，幻出嘉種”，表明我國勞動人民早已擁有利用雜交手段培有蠶種的智慧，現(xiàn)代生物技術(shù)應(yīng)用于蠶桑的遺傳育種，更為這歷史悠久的產(chǎn)業(yè)增添了新的活力。回答下列問題：(1)自然條件下蠶采食桑葉時(shí)，桑葉會合成蛋白醇抑制劑以抵御蠶的采食，蠶則分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制劑的作用。桑與蠶相互作用并不斷演化的過程稱為________________。(2)家蠶的虎斑對非虎斑、黃繭對白繭、敏感對抗軟化病為顯性，三對性狀均受常染色體上的單基因控制且獨(dú)立遺傳?，F(xiàn)有上述三對基因均雜合的親本雜交，F(xiàn)1中虎斑、白繭、抗軟化病的家蠶比例是________________；若上述雜交親本有8對，每只雌蠶平均產(chǎn)卵400枚，理論上可獲得________________只虎斑、白繭、抗軟化病的純合家蠶，用于留種。(3)研究小組了解到：①雄蠶產(chǎn)絲量高于雌蠶；②家蠶的性別決定為ZW型；③卵殼的黑色（B）和白色（b）由常染色體上的一對基因控制；④黑殼卵經(jīng)射線照射后攜帶B基因的染色體片段可轉(zhuǎn)移到其他染色體上且能正常表達(dá)。為達(dá)到基于卵殼顏色實(shí)現(xiàn)持續(xù)分離雌雄，滿足大規(guī)模生產(chǎn)對雄蠶需求的目的，該小組設(shè)計(jì)了一個(gè)誘變育種的方案。下圖為方案實(shí)施流程及得到的部分結(jié)果。統(tǒng)計(jì)多組實(shí)驗(yàn)結(jié)果后，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)組別家蠶的性別比例與I組相近，有兩組（Ⅱ、Ⅲ）的性別比例非常特殊。綜合以上信息進(jìn)行分析：①Ⅰ組所得雌蠶的B基因位于________________染色體上。②將Ⅱ組所得雌蠶與白殼卵雄蠶（bb）雜交，子代中雌蠶的基因型是________________（如存在基因缺失，亦用b表示）。這種雜交模式可持續(xù)應(yīng)用于生產(chǎn)實(shí)踐中，其優(yōu)勢是可在卵期通過卵殼顏色篩選即可達(dá)到分離雌雄的目的。③盡管Ⅲ組所得黑殼卵全部發(fā)育成雄蠶，但其后代仍無法實(shí)現(xiàn)持續(xù)分離雌雄，不能滿足生產(chǎn)需求，請簡要說明理由________________。12．（2022年6月·浙江·高考真題）某種昆蟲野生型為黑體圓翅，現(xiàn)有3個(gè)純合突變品系，分別為黑體鋸翅、灰體圓翅和黃體圓翅。其中體色由復(fù)等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。為研究突變及其遺傳機(jī)理，用純合突變品系和野生型進(jìn)行了基因測序與雜交實(shí)驗(yàn)?；卮鹣铝袉栴}：(1)基因測序結(jié)果表明，3個(gè)突變品系與野生型相比，均只有1個(gè)基因位點(diǎn)發(fā)生了突變，并且與野生型對應(yīng)的基因相比，基因長度相等。因此，其基因突變最可能是由基因中堿基對發(fā)生___________導(dǎo)致。(2)研究體色遺傳機(jī)制的雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表1所示：表1雜交組合PF1F2♀♂♀♂♀♂Ⅰ黑體黃體黃體黃體3黃體：1黑體3黃體：1黑體Ⅱ灰體黑體灰體灰體3灰體：1黑體3灰體：1黑體Ⅲ灰體黃體灰體灰體3灰體：1黃體3灰體：1黃體注：表中親代所有個(gè)體均為圓翅純合子。根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測，控制體色的基因A1（黑體）、A2（灰體）和A3（黃體）的顯隱性關(guān)系為___________（顯性對隱性用“>”表示），體色基因的遺傳遵循___________定律。(3)研究體色與翅形遺傳關(guān)系的雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表2所示：表2雜交組合PF1F2♀♂♀♂♀♂Ⅳ灰體圓翅黑體鋸翅灰體圓翅灰體圓翅6灰體圓翅：2黑體圓翅3灰體圓翅：1黑體圓翅：3灰體鋸翅：1黑體鋸翅Ⅴ黑體鋸翅灰體圓翅灰體圓翅灰體鋸翅3灰體圓翅：1黑體圓翅：3灰體鋸翅：1黑體鋸翅3灰體圓翅：1黑體圓翅：3灰體鋸翅：1黑體鋸翅根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果推測，鋸翅性狀的遺傳方式是___________，判斷的依據(jù)是___________。(4)若選擇雜交Ⅲ的F2中所有灰體圓翅雄蟲和雜交Ⅴ的F2中所有灰體圓翅雌蟲隨機(jī)交配，理論上子代表現(xiàn)型有___________種，其中所占比例為2/9的表現(xiàn)型有哪幾種？___________。(5)用遺傳圖解表示黑體鋸翅雌蟲與雜交Ⅲ的F1中灰體圓翅雄蟲的雜交過程。13．（2022年1月·浙江·高考真題）果蠅的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制其中1對基因位于常染色體上。為進(jìn)一步研究遺傳機(jī)制，以純合個(gè)體為材料進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，各組合重復(fù)多次，結(jié)果如下表。雜交組合PF1♀♂♀♂甲星眼正常翅正常眼小翅星眼正常翅星眼正常翅乙正常眼小翅星眼正常翅星眼正常翅星眼小翅丙正常眼小翅正常眼正常翅正常眼正常翅正常眼小翅回答下列問題：(1)綜合考慮A、a和B、b兩對基因，它們的遺傳符合孟德爾遺傳定律中的__________。組合甲中母本的基因型為__________。果蠅的發(fā)育過程包括受精卵、幼蟲、蛹和成蟲四個(gè)階段。雜交實(shí)驗(yàn)中，為避免影響實(shí)驗(yàn)結(jié)果的統(tǒng)計(jì)，在子代處于蛹期時(shí)將親本__________。(2)若組合乙F1的雌雄個(gè)體隨機(jī)交配獲得F2，則F2中星眼小翅雌果蠅占____________。果蠅的性染色體數(shù)目異常可影響性別，如XYY或XO為雄性，XXY為雌性。若發(fā)現(xiàn)組合甲F1中有1只非整倍體星眼小翅雄果蠅，原因是母本產(chǎn)生了不含__________的配子。(3)若有一個(gè)由星眼正常翅雌、雄果蠅和正常眼小翅雌、雄果蠅組成的群體，群體中個(gè)體均為純合子。該群體中的雌雄果蠅為親本，隨機(jī)交配產(chǎn)生F1，F(xiàn)1中正常眼小翅雌果蠅占21/200、星眼小翅雄果蠅占49/200，則可推知親本雄果蠅中星眼正常翅占__________。(4)寫出以組合丙F1的雌雄果蠅為親本雜交的遺傳圖解。____________。〖2021年高考真題〗14.（2021年全國甲卷）果蠅的翅型、眼色和體色3個(gè)性狀由3對獨(dú)立遺傳的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色體上。讓一群基因型相同的果蠅（果蠅M）與另一群基因型相同的果蠅（果蠅N）作為親本進(jìn)行雜交，分別統(tǒng)計(jì)子代果蠅不同性狀的個(gè)體數(shù)量，結(jié)果如圖所示。已知果蠅N表現(xiàn)為顯性性狀灰體紅眼。下列推斷錯誤的是（

）A．果蠅M為紅眼雜合體雌蠅B．果蠅M體色表現(xiàn)為黑檀體C．果蠅N為灰體紅眼雜合體D．親本果蠅均為長翅雜合體15.（2021年山東卷）果蠅星眼、圓眼由常染色體上的一對等位基因控制，星眼果蠅與圓眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=1∶1，星眼果蠅與星眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色體上的一對等位基因控制，且Y染色體上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中，缺刻翅雌果蠅∶正常翅雌果蠅=1∶1，雄果蠅均為正常翅。若星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交得F1，下列關(guān)于F1的說法錯誤的是（

）A．星眼缺刻翅果蠅與圓眼正常翅果蠅數(shù)量相等B．雌果蠅中純合子所占比例為1/6C．雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的二倍D．缺刻翅基因的基因頻率為1/616.（2021年山東卷）小鼠Y染色體上的S基因決定雄性性別的發(fā)生，在X染色體上無等位基因，帶有S基因的染色體片段可轉(zhuǎn)接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置和數(shù)量的影響，染色體能正常聯(lián)會、分離，產(chǎn)生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均發(fā)育為雄性，不含S基因的均發(fā)育為雌性，但含有兩個(gè)Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個(gè)基因型為XYS的受精卵中的S基因丟失，由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細(xì)胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得F1，F(xiàn)1小鼠雌雄間隨機(jī)雜交得F2，則F2小鼠中雌雄比例可能為（

）A．4∶3B．3∶4C．8∶3D．7∶817.（2021年全國乙卷）果蠅的灰體對黃體是顯性性狀，由X染色體上的1對等位基因（用A/a表示）控制；長翅對殘翅是顯性性狀，由常染色體上的1對等位基因（用B/b表示）控制?；卮鹣铝袉栴}：（1）請用灰體純合子雌果蠅和黃體雄果蠅為實(shí)驗(yàn)材料，設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)以獲得黃體雌果蠅。_______（要求：用遺傳圖解表示雜交過程。）（2）若用黃體殘翅雌果蠅與灰體長翅雄果蠅（XAYBB）作為親本雜交得到F1，F(xiàn)1相互交配得F2，則F2中灰體長翅∶灰體殘翅∶黃體長翅∶黃體殘翅=______，F(xiàn)2中灰體長翅雌蠅出現(xiàn)的概率為_____________。18.（2021年廣東卷）果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測技術(shù)，可通過觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測出未知基因突變的類型（如顯/隱性、是否致死等），確定該突變基因與可見性狀的關(guān)系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉栴}：（1）果蠅的棒眼（B）對圓眼（b）為顯性、紅眼（R）對杏紅眼（r）為顯性，控制這2對相對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為___________。（2）圖示基于M-5品系的突變檢測技術(shù)路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配，若得到的F2代沒有野生型雄蠅。雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和___________，此結(jié)果說明誘變產(chǎn)生了伴X染色體___________基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為___________果蠅的細(xì)胞內(nèi)。（3）上述突變基因可能對應(yīng)圖中的突變___________（從突變①、②、③中選一項(xiàng)），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。密碼子序號1…4

…19

20…540密碼子表（部分）：正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變①↓突變后核苷酸序列

AUG…AAC…ACCUUA…UAGAUG：甲硫氨酸，起始密碼子AAC：天冬酰胺正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變②↓突變后核苷酸序列

AUG…AAA…ACUUUA…UAGACU、ACC：蘇氨酸UUA：亮氨酸正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突變③↓突變后核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUGA…UAGAAA：賴氨酸UAG、UGA：終止密碼子…表示省略的、沒有變化的堿基（4）圖所示的突變檢測技術(shù)，具有的①優(yōu)點(diǎn)是除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅___________基因突變；②缺點(diǎn)是不能檢測出果蠅___________基因突變。（①、②選答1項(xiàng)，且僅答1點(diǎn)即可）〖2020年高考真題〗19．（2020年江蘇省高考生物試卷·32）已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型，偶然出現(xiàn)的XXY個(gè)體為雌性可育。黑腹果蠅長翅（A）對殘翅（a）為顯性，紅眼（B）對白眼（b）為顯性?，F(xiàn)有兩組雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下：請回答下列問題：（1）設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)①與實(shí)驗(yàn)②的主要目的是驗(yàn)證__________。（2）理論上預(yù)期實(shí)驗(yàn)①的F2基因型共有_________種，其中雌性個(gè)體中表現(xiàn)上圖甲性狀的概率為__________，雄性個(gè)體中表現(xiàn)上圖乙性狀的概率為__________。（3）實(shí)驗(yàn)②F1中出現(xiàn)了1只例外的白眼雌蠅，請分析：Ⅰ．若該蠅是基因突變導(dǎo)致的，則該蠅的基因型為__________。Ⅱ．若該蠅是親本減數(shù)分裂過程中X染色體未分離導(dǎo)致的，則該蠅產(chǎn)生的配子為__________。Ⅲ．檢驗(yàn)該蠅產(chǎn)生的原因可用表現(xiàn)型為__________的果蠅與其雜交。考點(diǎn)2基因在染色體上〖2023年高考真題〗1．（2023·山東·高考真題）減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，姐妹染色單體可分別將自身兩端粘在一起，著絲粒分開后，2個(gè)環(huán)狀染色體互鎖在一起，如圖所示。2個(gè)環(huán)狀染色體隨機(jī)交換一部分染色體片段后分開，分別進(jìn)入2個(gè)子細(xì)胞，交換的部分大小可不相等，位置隨機(jī)。某卵原細(xì)胞的基因組成為Ee，其減數(shù)分裂可形成4個(gè)子細(xì)胞。不考慮其他突變和基因被破壞的情況，關(guān)于該卵原細(xì)胞所形成子細(xì)胞的基因組成，下列說法正確的是（

）A．卵細(xì)胞基因組成最多有5種可能B．若卵細(xì)胞為Ee，則第二極體可能為EE或eeC．若卵細(xì)胞為E且第一極體不含E，則第二極體最多有4種可能D．若卵細(xì)胞不含E、e且一個(gè)第二極體為E，則第一極體最多有3種可能〖2022年高考真題〗2．（2022·江蘇·統(tǒng)考高考真題）摩爾根和他的學(xué)生用果蠅實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上。下列相關(guān)敘述與事實(shí)不符的是（

）A．白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交，F(xiàn)1全部為紅眼，推測白眼對紅眼為隱性B．F1互交后代中雌蠅均為紅眼，雄蠅紅、白眼各半，推測紅、白眼基因在X染色體上C．F1雌蠅與白眼雄蠅回交，后代雌雄個(gè)體中紅白眼都各半，結(jié)果符合預(yù)期D．白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個(gè)體，顯微觀察證明為基因突變所致〖2021年高考真題〗3．（2021·海南·高考真題）孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)和摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)是遺傳學(xué)的兩個(gè)經(jīng)典實(shí)驗(yàn)。下列有關(guān)這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)的敘述，錯誤的是（

）A．均將基因和染色體行為進(jìn)行類比推理，得出相關(guān)的遺傳學(xué)定律B．均采用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果C．對實(shí)驗(yàn)材料和相對性狀的選擇是實(shí)驗(yàn)成功的重要保證D．均采用測交實(shí)驗(yàn)來驗(yàn)證假說考點(diǎn)3人類遺傳病〖2024年高考真題〗1．（2024·貴州·高考真題）接種疫苗是預(yù)防傳染病的重要手段，下列疾病中可通過接種疾苗預(yù)防的是（

）①肺結(jié)核

②白化病

③缺鐵性貧血

④流行性感冒

⑤尿毒癥A．①④ B．②③ C．①⑤ D．③④2．（2024·廣東·高考真題）遺傳性牙齦纖維瘤?。℉GF）是一種罕見的口腔遺傳病，嚴(yán)重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年，我國科學(xué)家對某一典型的HGF家系（如圖）進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF發(fā)生?；卮鹣铝袉栴}：(1)據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是。假設(shè)該致病基因的頻率為p，根據(jù)最可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個(gè)患病子代的概率為（列出算式即可）。(2)為探究ZNF862基因的功能，以正常人牙齦成纖維細(xì)胞為材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，簡要寫出設(shè)計(jì)思路：。為從個(gè)體水平驗(yàn)證ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF，可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠，然后比較的差異。(3)針對HGF這類遺傳病，通過體細(xì)胞基因組編輯等技術(shù)可能達(dá)到治療的目的。是否也可以通過對人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳??？作出判斷并說明理由。3．（2024·安徽·高考真題）一個(gè)具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨(dú)立遺傳?；卮鹣铝袉栴}。(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲??；乙病。推測Ⅱ-2的基因型是。(2)我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是（答出2點(diǎn)即可）。(3)科研人員對該家系成員的兩個(gè)基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正常基因發(fā)生了堿基所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。4．（2024·湖北·高考真題）某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳?。⊿病）患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是?；卮鹣铝袉栴}：(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是（填序號）。①血型

②家族病史

③B超檢測結(jié)果(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是（填序號），判斷理由是；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是（填序號）。(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測，電泳結(jié)果如下圖（1是乙，2、3、4均為乙的親屬）。根據(jù)該電泳圖（填“能”或“不能”）確定2號和4號個(gè)體攜帶了致病基因，理由是。(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞，請從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是?！?023年高考真題〗1．（2023·湖南·統(tǒng)考高考真題）某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一正常女性婚配后，生育了一個(gè)患該病的男孩。究其原因，不可能的是（

）A．父親的初級精母細(xì)胞在減數(shù)分裂I四分體時(shí)期，X和Y染色體片段交換B．父親的次級精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期，性染色體未分離C．母親的卵細(xì)胞形成過程中，SHOX基因發(fā)生了突變D．該男孩在胚胎發(fā)育早期，有絲分裂時(shí)SHOX基因發(fā)生了突變2．（2023·湖北·統(tǒng)考高考真題）人的某條染色體上A、B、C三個(gè)基因緊密排列，不發(fā)生互換。這三個(gè)基因各有上百個(gè)等位基因（例如：A1~An均為A的等位基因）。父母及孩子的基因組成如下表。下列敘述正確的是（）父親母親兒子女兒基因組成A23A25B7B35C2C4A3A24B8B44C5C9A24A25B7B8C4C5A3A23B35B44C2C9A．基因A、B、C的遺傳方式是伴X染色體遺傳B．母親的其中一條染色體上基因組成是A3B44C9C．基因A與基因B的遺傳符合基因的自由組合定律D．若此夫妻第3個(gè)孩子的A基因組成為A23A24，則其C基因組成為C4C53．（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨(dú)立遺傳，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500?；卮鹣铝袉栴}：(1)甲病的遺傳方式是______，判斷依據(jù)是______。(2)從系譜圖中推測乙病的可能遺傳方式有______種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正?；蚝椭虏』蚍謩e設(shè)計(jì)DNA探針，只需對個(gè)體______（填系譜圖中的編號）進(jìn)行核酸雜交，根據(jù)結(jié)果判定其基因型，就可確定遺傳方式。(3)若檢測確定乙病是一種常染色體顯性遺傳病。同時(shí)考慮兩種病，Ⅲ3個(gè)體的基因型可能有______種，若她與一個(gè)表型正常的男子結(jié)婚，所生的子女患兩種病的概率為______。(4)研究發(fā)現(xiàn)，甲病是一種因上皮細(xì)胞膜上轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-的載體蛋白功能異常所導(dǎo)致的疾病，乙病是一種因異常蛋白損害神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)和功能所導(dǎo)致的疾病，甲病雜合子和乙病雜合子中均同時(shí)表達(dá)正常蛋白和異常蛋白，但在是否患病上表現(xiàn)不同，原因是甲病雜合子中異常蛋白不能轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-，正常蛋白______；乙病雜合子中異常蛋白損害神經(jīng)元，正常蛋白不損害神經(jīng)元，也不能阻止或解除這種損害的發(fā)生，雜合子表型為______。4．（2023·湖南·統(tǒng)考高考真題）基因檢測是診斷和預(yù)防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本，測序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個(gè)基因存在突變：甲突變可致先天性耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5-甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷（NTDs）相關(guān)；甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結(jié)果如圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問題：(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是_________。1-1和1-2生育育一個(gè)甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是________。(2)此家系中甲基因突變?nèi)缦聢D所示：正?；騿捂溒?'-ATTCCAGATC……（293個(gè)堿基）……CCATGCCCAG-3'突變基因單鏈片段5'-ATTCCATATC……（293個(gè)堿基）……CCATGCCCAG-3'研究人員擬用PCR擴(kuò)增目的基因片段，再用某限制酶（識別序列及切割位點(diǎn)為

）酶切檢測甲基因突變情況，設(shè)計(jì)了一條引物為5′-GGCATG-3'，另一條引物為_________（寫出6個(gè)堿基即可）。用上述引物擴(kuò)增出家系成員Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切產(chǎn)物長度應(yīng)為________bp（注：該酶切位點(diǎn)在目的基因片段中唯一）。(3)女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風(fēng)險(xiǎn)。葉酸在人體內(nèi)不能合成，孕婦服用葉酸補(bǔ)充劑可降低NTDs的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。建議從可能妊娠或孕前至少1個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸，一般人群補(bǔ)充有效且安全劑量為0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性補(bǔ)充4mg.d-1。經(jīng)基因檢測胎兒（Ⅲ-2）的乙基因型為-/-，據(jù)此推薦該孕婦（Ⅱ-1）葉酸補(bǔ)充劑量為_____mg.d-1。〖2022年高考真題〗5．（2022·廣東·高考真題）遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是（

）A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視6．（2022年6月·浙江·高考真題）圖為甲乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是（

）A．人群中乙病患者男性多于女性B．Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為4個(gè)C．Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D．若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/2087．（2022年1月·浙江·高考真題）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是（

）A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率不下降B．青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)〖2021年高考真題〗8．（2021湖南高考真題）有些