高三一輪復(fù)習(xí)生物【知識精研】人類遺傳病課件

人類遺傳病第17講第五單元：遺傳的基本規(guī)律核心提要素養(yǎng)體現(xiàn)生命觀念：遺傳物質(zhì)的改變與遺傳病的物質(zhì)觀?？茖W(xué)探究：調(diào)查常見的人類遺傳病探討其預(yù)防措施。課標(biāo)要求考點一考點二人類遺傳病的類型及調(diào)查遺傳系譜圖的判斷與概率計算考點一人類遺傳病的類型及調(diào)查【復(fù)習(xí)目標(biāo)】1.人類遺傳病的概念與類型。2.遺傳病的檢測和預(yù)防。3.調(diào)查人群中的遺傳病。①單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。通常是指由_____________改變而引起的人類疾病。1.概念：2.類型：一、人類遺傳病的概念與類型必修二P92-95遺傳物質(zhì)（由基因突變導(dǎo)致）遺傳病類型遺傳特點實例常染色體顯性隱性伴X染色體顯性隱性伴Y染色體①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳

①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾?、倩颊吲远嘤谀行寓谶B續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒一定患?、倩颊吣行远嘤谂寓谟薪徊孢z傳的現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病

抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點一、人類遺傳病的概念與類型必修二P92-95②多基因遺傳?。菏軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病。2.類型：唇裂，無腦兒，精神分裂癥，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。特點：a.常表現(xiàn)有家族聚集現(xiàn)象，但無非常明確的家系傳遞模式；b.控制多基因遺傳病的多對基因有累加作用，性狀表現(xiàn)易受環(huán)境因素的影響；一般不遵循孟德爾遺傳定律。c.在群體中的發(fā)病率較高，一些先天性畸形病大多超過1/10000。由遺傳因素和環(huán)境因素引起一、人類遺傳病的概念與類型必修二P92-95③染色體異常遺傳?。河捎谌旧w結(jié)構(gòu)或染色體數(shù)目改變引起的遺傳病。2.類型：常染色體異常：性染色體異常：21三體綜合征（先天性愚型或唐氏綜合征）性腺發(fā)育不良（Turner綜合征/特納氏綜合征）：XO克氏綜合征（Klinefelter綜合征）：XXY貓叫綜合征。a.染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的遺傳?。篵.染色體數(shù)目異常引起的遺傳?。罕嫖鋈祟愡z傳病、家族性疾病、先天性疾病的4個易錯易混點項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點病因聯(lián)系出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病(4)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。1.攜帶遺傳病基因的個體不一定患遺傳病，如白化病基因攜帶者。2.遺傳病不一定有致病基因，如染色體異常遺傳病。3.遺傳病不一定生下來就表現(xiàn)出來，如禿頂、亨丁頓舞蹈癥中年發(fā)病。4.先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。5.家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病，食物中缺少維生素A，家族中有多個成員患夜盲癥。明確遺傳病中的5個“不一定”①貓叫綜合征；

②軟骨發(fā)育不全；

③哮喘；④鐮刀型細胞貧血癥；

⑤血友?。?/p>

⑥白化??；⑦抗維生素D佝僂病；

⑧青少年型糖尿病；

⑨苯丙酮尿癥。1）具有連續(xù)遺傳特點的是：___________________；2）男女患病概率相等的單基因遺傳病是：________________；3）具有交叉遺傳特點的是：___________________；4）常表現(xiàn)家族聚焦且在人群中發(fā)病率較高的是：_______________；5）符合孟德爾遺傳規(guī)律的是：_______________________。顯性遺傳病②⑦常②④⑥⑨伴X染色體遺傳⑤⑦多基因③⑧單基因②④⑤⑥⑦⑨人類常見遺傳病(2)調(diào)查方式最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。——到患者家系中調(diào)查調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機抽樣調(diào)查(社會調(diào)查)，

保證調(diào)查的群體足夠大，考慮年齡、性別。調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)(1)調(diào)查對象二、調(diào)查人群中的遺傳病[思考題]1.能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？×（在人群中隨機抽樣)2.為保證發(fā)病率調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者要足夠多？×(群體要足夠大)3.發(fā)病率的調(diào)查也可以用于遺傳方式的分析？√(發(fā)病率高的可能是顯性)4.調(diào)查遺傳方式時，被調(diào)查者年齡和性別不影響調(diào)查結(jié)果？×三、遺傳病的檢測和預(yù)防通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其它①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等1.遺傳咨詢目的：了解發(fā)病風(fēng)險和對策意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。2.產(chǎn)前診斷時間：手段目的：確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前三、遺傳病的檢測和預(yù)防B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因檢測——器官、個體水平（外觀/性別）——細胞水平（地中海貧血、血細胞形態(tài)和數(shù)量）——分子水平（基因異常?。毎剑ㄈ旧w異常）1.一對夫婦，女方由于X染色體上攜帶隱性致病基因而患病，男方表現(xiàn)正常，他們想知道如果懷孕，他們的胎兒的患病幾率，可采用什么方法？2.他們的胎兒5個月時，想知道是否存在發(fā)育異常，可采用什么手段？3.他們的胎兒5個月時，想排除21三體綜合征，通常可采用什么手段？4.想確定胎兒是否會攜帶該致病基因，可采用什么手段？遺傳咨詢B超檢查羊水檢查、孕婦血細胞檢查基因檢測[針對訓(xùn)練]3.基因檢測與基因治療三、遺傳病的檢測和預(yù)防必修二P95小字基因檢測概念材料意義弊端通過檢測人體細胞中的_____________，以了解人體基因的狀況人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等可以精確地診斷病因可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，從而預(yù)測后代患該疾病的概率缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇基因治療DNA序列用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的概念類型體內(nèi)基因治療體外基因治療4.禁止近親結(jié)婚三、遺傳病的檢測和預(yù)防①我國婚姻法禁止直系血親和三代以內(nèi)旁系血親通婚。②目的：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。③原因：科學(xué)家推算出，每個人都攜帶5-6個隱性的致病基因，在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的隱性致病基因，生出有遺傳病的小孩的概率很低。但是如果近親結(jié)婚，從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加，生出有遺傳病的小孩的概率往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。1.下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()。①先天性疾病都是遺傳病，后天性疾病都不是遺傳?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比較高③唐氏綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，可通過顯微鏡觀察染色體數(shù)目進行檢測④個體基因型中有一個軟骨發(fā)育不全基因就會患軟骨發(fā)育不全⑤人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，但可能遺傳給子代⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因A.①②③⑤

B.②④⑤⑥

C.①③④⑥

D.②③④⑤新考案P162人類遺傳病的類型與特點考向1B新考案P162人類遺傳病的檢測與預(yù)防考向2A.女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2

D.該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護，避免基因歧視2.（2022·廣東卷）遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進行了相應(yīng)的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是()。C新考案P163人類遺傳病的檢測與預(yù)防考向23.下表為有關(guān)唐氏綜合征的調(diào)查結(jié)果，下列分析錯誤的是()。母親年齡/歲20~2425~2930~34≥35唐氏患兒發(fā)生率/(×10?6)1.192.032.769.42A.調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)生率應(yīng)該在人群中隨機進行B.唐氏患兒發(fā)生率與母親年齡呈正相關(guān)，適齡生育是預(yù)防該病的有效措施C.利用顯微鏡對高齡孕婦羊水進行檢查，能夠判斷胎兒是否患唐氏綜合征D.減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體不正常分離是唐氏綜合征發(fā)生的根本原因D考點二遺傳系譜圖的判斷與概率計算若正交和反交結(jié)果不同，且始終與母方相同，則基因位于細胞質(zhì)中，否則基因位于細胞核。第一步:先區(qū)分細胞核遺傳和細胞質(zhì)遺傳實驗方法：進行正交和反交實驗。細胞質(zhì)遺傳具有母系遺傳的特點，即女性患者的子女全部患病?？膳酗@隱性為隱性看女病父子、皆病其父、子有正最可能為伴X隱性一定為常隱為顯性看男病其母、女皆病其母、女有正最可能為伴X顯性一定為常顯若連續(xù)遺傳隔代遺傳患者男女比例相當(dāng)患者男多于女或女多于男不可判顯隱性可能可能顯性隱性最可能常染色體遺傳伴X染色體遺傳最可能排除伴Y遺傳：父病子全病→伴Y遺傳遺傳方式上述系譜圖可能為伴X染色體隱性遺傳，也可能為常染色體隱性遺傳。若題干出現(xiàn)“1號個體不攜帶致病基因”的表述，則為

；若題干出現(xiàn)“1號個體攜帶致病基因”的表述，則為

。伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳不可判顯隱性②依據(jù)題干附加條件判斷：原發(fā)性血色病是一種單基因遺傳性鐵代謝障礙的疾病(相關(guān)基因用A、a表示)，患者組織中大量沉積的含鐵血黃素會損傷多種器官，當(dāng)鐵質(zhì)蓄積達10~35g時才出現(xiàn)相應(yīng)病癥。如圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系中該遺傳病的基因帶譜。(3)研究發(fā)現(xiàn)，原發(fā)性血色病大多在中年以后才發(fā)病。結(jié)合題干信息分析，該病癥狀發(fā)生較遲的原因是？結(jié)合電泳圖判斷(1)結(jié)合圖中的基因帶譜推斷，原發(fā)性血色病的遺傳方式是

。(2)若兒子與某表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，若要快速判斷該女性關(guān)于該病的基因組成，常用的方法是

。常染色體隱性基因檢測該病在鐵質(zhì)蓄積達到10～35g時才出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，而含鐵血黃素在組織中沉積需要一定的時間。1.父子相傳為伴Y；2.無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子有正為常隱；3.有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女有正為常顯。遺傳系譜圖的判定口訣[針對訓(xùn)練]判斷下面4張圖中的遺傳方式，并給出判斷依據(jù)。圖1：該病的遺傳方式是

，

判斷依據(jù)是_________________________________。常染色體隱性遺傳雙親正常，生出患病女兒圖4：該病的遺傳方式是

，若1號個體為純合子，遺傳方式是__________________。圖2：該病的遺傳方式是

，

判斷依據(jù)是_________________________________。常染色體顯性遺傳雙親患病，生有正常的女兒圖3：該病的遺傳方式是

，若1號個體不攜帶該病的致病基因，遺傳方式是

。隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳1.（2022·海南卷）假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關(guān)敘述正確的是()。AA.Ⅱ?1

的母親不一定是患者B.Ⅱ?3

為攜帶者的概率是1/2

C.Ⅲ?2的致病基因來自Ⅰ?1D.Ⅲ?3和正常男性婚配生下的子女一定不患病新考案P164人類遺傳病的遺傳方式判斷及概率計算（高頻）考向2.（2022·浙江卷）下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625

。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是()。CA.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的體細胞中基因A最多時為4個C.Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6

D.若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/2081.（2022·遼寧卷）某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因d

有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正