心肌致密化不全心肌病診斷中的困惑

心肌致密化不全心肌病

診斷中的困惑首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院李艷芳流行病學(xué)

發(fā)病率為0.05%～0.24%，有家族發(fā)病傾向，12%～50%的NVM患者都有家族史，經(jīng)遺傳連鎖分析其相關(guān)基因定位于x染色體的xq28區(qū)段上，g4.5基因突變是產(chǎn)生NVM的始因。本病可孤立存在（INVM），或與其他先天性心臟畸形并存?！景l(fā)病機制】【發(fā)病機制】【臨床特征】

1、逐漸進展的心功能不全：慢性進行性充血性心力衰竭時既可有舒張功能障礙，也可有收縮功能障礙。2、心律失常：多種心律失常中，以快速室性心律失常最常見（37%～48%），表現(xiàn)為心悸、甚至出現(xiàn)暈厥。另外，預(yù)激綜合征發(fā)生率也較高，發(fā)生陣發(fā)性室上性心動過速（PSVT）時易引起致命性室速或室顫?！九R床特征】3、血栓栓塞：由于肌小梁隱窩中血流緩慢，易于形成壁內(nèi)血栓，當(dāng)合并心房顫動時心耳內(nèi)易形成附壁血栓，若栓子脫落，可引起體循環(huán)栓塞。【診斷標(biāo)準】UCG是目前診斷NVM的重要依據(jù)①心外膜層薄而致密，心內(nèi)膜層疏松增厚；②病變好發(fā)于左室心尖部、前側(cè)壁,也可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部；③波及房室瓣可致瓣膜脫垂及反流；④隱窩間隙有低速血流與心腔相通；⑤排除其他先天性或獲得性心臟病?！驹\斷標(biāo)準】

其他器械或輔助檢查由于費用昂貴、操作復(fù)雜、風(fēng)險較大磁共振成像（MRI）左心室造影鉈心肌顯像心內(nèi)膜心肌活檢超高速CT等

【超聲診斷】超聲心動圖主要表現(xiàn)為：⑴心腔內(nèi)可見無數(shù)粗大、突出的肌小梁，縱橫交錯，小梁間深陷的隱窩，病變以心室中段至心尖部為明顯，一般不累及基底段室壁；⑵病變區(qū)域室壁心外膜下可見變薄的致密心肌呈中低回聲，而內(nèi)層非致密化心肌疏松增厚；⑶彩色多普勒顯示網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)的隱窩間隙內(nèi)有低速血流與心室腔相通；【超聲診斷】⑷病變區(qū)域心肌運動降低，局部心肌收縮期室壁增厚率以及左室整體收縮功能均明顯減低，心室的舒張功能降低；⑸伴或不伴心室的擴張；⑹其他：附壁血栓，房室瓣返流等。超聲和尸檢結(jié)果比較后的特點一、心肌明顯分為二層，即薄而致密的心外膜和厚而致密不全的心內(nèi)膜層；二、心、內(nèi)外厚度之比大于2；三、彩色多普勒顯示，收縮期心腔內(nèi)血流直接進入深的小梁間隙。鑒別診斷1、

肥厚型心肌?。盒氖壹⌒×嚎沙暑愃朴贜VM

的肌小梁改變，但無NVM

時典型深陷的肌小梁間隙。鑒別診斷2、擴張型心肌?。嚎捎休^多突起的肌小梁，但數(shù)量上與NVM

相差甚遠，且缺乏深陷的肌小梁間隙；室壁厚度呈均勻性變薄，不同于NVM

時的厚薄不均。鑒別診斷3、左室心尖部血栓形成

：心尖部的血栓有時可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均有助于鑒別。診斷中的困惑當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)心臟擴大、心功能不全、室壁階段性增厚，有突出心室腔的肌小梁與心室腔交通，并且深陷的小梁間隙內(nèi)可見彩色血流信號，尤其懷疑血栓形成時，應(yīng)高度懷疑為本病。診斷中的困惑但由于超聲近場偽像的影響，心尖段圖像顯示欠佳，心尖段致密化不全易與心尖部肥厚型心肌病、心尖部占位等相混淆，會造成INVM診斷過度。診斷中的困惑診斷中的困惑在肌纖維的心臟肌球蛋白重鏈基因（MYH7）突變的鑒定中，已知其與肥厚性心肌?。℉CM）、限制性心肌?。≧CM）和擴張性心肌?。―CM）相關(guān)。這些結(jié)果肯定了INVM的遺傳異質(zhì)性，提示心肌病的分子學(xué)分類包括INVM與HCM,RCM,和DCM相關(guān)的光譜，導(dǎo)致這幾種心肌病存在某種相似性，這也是容易出現(xiàn)NVM診斷混淆或診斷過度的原因。診斷中的困惑對于經(jīng)胸壁超聲懷疑左室心肌非對稱性肥厚，心律失常性右室發(fā)育不良的患者，MRI有助于正確的確定心室腔突起的小梁形成和深的小梁隱窩與心室腔相交通和運動功能減退的區(qū)域。增強CT造影能夠評價冠狀動脈并排除異常而有意義的狹窄。診斷中的困惑為了辨別心室功能失調(diào)和受累的致密化不全節(jié)段之間的關(guān)系，意大利學(xué)者對238例致密化不全受累并在在意大利生態(tài)圖解學(xué)會（SIEC）注冊的患者進行了連續(xù)的觀察。137例男性，101例女性，122例有左室收縮功能失調(diào)，LVEF平均34.6%。發(fā)現(xiàn)受累節(jié)段的數(shù)目和舒張功能不全是左室收縮功能不全的非獨立預(yù)測因子。診斷中的困惑

孤立性左室致密化不全可伴隨長QT綜合征，QT間期超過0.55s，伴尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速，此時有KCNH2基因突變，基