2024-2025學(xué)年新教材高中生物第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病教案新人教版必修第二冊(cè)

PAGEPAGE17第3節(jié)人類遺傳病課程標(biāo)準(zhǔn)要求核心素養(yǎng)對(duì)接學(xué)業(yè)質(zhì)量水平舉例說(shuō)明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的。1.生命觀念——依據(jù)各種遺傳病的發(fā)病原理，分析其遺傳特點(diǎn)。水平一2.社會(huì)責(zé)任——利用遺傳病的發(fā)病機(jī)理和遺傳特點(diǎn)，結(jié)合產(chǎn)前診斷和遺傳詢問(wèn)，對(duì)遺傳病的預(yù)防提出合理化的建議。水平二3.科學(xué)探究——調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，并探討其預(yù)防措施。水平一人類遺傳病的常見(jiàn)類型———————————————自主梳理———————————————1.概念由于遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病。2.類型(連線)3.特點(diǎn)類型概念特點(diǎn)單基因遺傳病指受一對(duì)等位基因限制遵循孟德?tīng)栠z傳定律在群體中發(fā)病率較低多基因遺傳病指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因限制一般不遵循孟德?tīng)柖稍谌后w中發(fā)病率較高染色體異樣遺傳病指由染色體變異引起(簡(jiǎn)稱染色體病)不遵循孟德?tīng)柖稍谌后w中發(fā)病率較低[典例1]抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析常染色體遺傳病男女發(fā)病率相等，A錯(cuò)誤；伴X染色體隱性遺傳病女性患者的父親和全部?jī)鹤泳加性摬?，B正確；伴X染色體顯性遺傳病女性發(fā)病率高于男性，C錯(cuò)誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，通常表現(xiàn)為隔代遺傳，D錯(cuò)誤。答案B[對(duì)點(diǎn)練1]下列關(guān)于唐氏綜合征的敘述，錯(cuò)誤的是()A.該病沒(méi)有致病基因，因此不屬于人類遺傳病B.該病可能是患者母親的初級(jí)卵母細(xì)胞分裂異樣導(dǎo)致C.該病可能是患者父親的次級(jí)精母細(xì)胞分裂異樣導(dǎo)致D.該病是由于患者增加了一條21號(hào)常染色體導(dǎo)致的解析唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)屬于染色體異樣遺傳病，沒(méi)有致病基因，A錯(cuò)誤；該病的成因可能是患者母親(父親)的初級(jí)卵(精)母細(xì)胞或次級(jí)卵(精)母細(xì)胞分裂異樣導(dǎo)致的，B、C正確；患者增加了一條21號(hào)染色體，D正確。答案A聯(lián)想質(zhì)疑★肥胖病【易錯(cuò)提示】并非全部的遺傳病都有致病基因，如染色體異樣遺傳病就沒(méi)有致病基因。調(diào)查人群中的遺傳病———————————————自主梳理———————————————1.遺傳病類型的選擇調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。2.遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%3.發(fā)病率的調(diào)查與遺傳方式的調(diào)查的區(qū)分項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍留意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析發(fā)病率廣闊人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq\f(患者數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析基因顯隱性及所在染色體的類型[典例2]某探討性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“探討××病的遺傳方式”為子課題，下列選擇的遺傳病與采納的調(diào)查方式正確的是()A.青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查 B.苯丙酮尿癥，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查C.軟骨發(fā)育不全，在患者家系中調(diào)查D.紅綠色盲，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查解析調(diào)查人類遺傳病一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，調(diào)查其遺傳方式時(shí)，要在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，C正確。答案C[對(duì)點(diǎn)練2]我國(guó)人群中高度近視的發(fā)病率為1%，某班級(jí)的同學(xué)以小組為單位進(jìn)行調(diào)查，下面的方法錯(cuò)誤的是()A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B.保證被調(diào)查的群體足夠大C.在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率D.在患者家系中調(diào)查并探討其遺傳方式解析調(diào)查發(fā)病率應(yīng)在廣闊人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，C錯(cuò)誤。答案C聯(lián)想質(zhì)疑(1)先天性疾病不肯定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；(2)家族性疾病不肯定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥?！锔叨冉暿且环N多基因遺傳病遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防———————————————自主梳理———————————————1.措施主要包括遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷。2.遺傳詢問(wèn)的內(nèi)容和步驟3.產(chǎn)前診斷[典例3]下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是()選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A鐮狀細(xì)胞貧血常染色體隱性遺傳Aa×Aa產(chǎn)前診斷B血友病伴X染色體隱性遺傳XhXh×XHY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Bb×Bb選擇生男孩D抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XdXd×XDY選擇生男孩解析鐮狀細(xì)胞貧血是常染色體隱性遺傳病，Aa×Aa后代正常的基因型為Aa或AA，aa是患者，因此可以通過(guò)產(chǎn)前診斷指導(dǎo)優(yōu)生，A正確；血友病是伴X染色體隱性遺傳，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以選擇生女孩，B正確；白化病是常染色體隱性遺傳，不能通過(guò)選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率，C錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以選擇生男孩避開(kāi)該遺傳病的發(fā)生，D正確。答案C[對(duì)點(diǎn)練3]國(guó)家開(kāi)放二胎政策后，生育二胎成了人們熱議的話題。安排生育二胎的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的無(wú)遺傳疾病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是()A.調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣，而且調(diào)查群體要足夠大B.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的主要手段是遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷C.通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒不攜帶致病基因，可推斷其不患遺傳病D.胎兒全部先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定解析調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，調(diào)查對(duì)象應(yīng)為患者家系，在人群中隨機(jī)抽樣是調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，A錯(cuò)誤；人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的主要手段是遺傳詢問(wèn)和產(chǎn)前診斷，B正確；胎兒不攜帶致病基因，但可能患染色體異樣遺傳病，C錯(cuò)誤；不是全部先天性疾病都可以通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定，D錯(cuò)誤。答案B【歸納總結(jié)】幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類檢測(cè)指標(biāo)檢測(cè)水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒外觀性別、個(gè)體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)細(xì)胞水平染色體異樣遺傳病孕婦血細(xì)胞檢查血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量細(xì)胞水平能引起血細(xì)胞異樣的疾病基因檢測(cè)致病基因等特定基因分子水平基因限制的遺傳病聯(lián)想質(zhì)疑★產(chǎn)前診斷對(duì)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病特別重要。★檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，了解人體的基因狀況?！镅蛩畽z查示意圖課堂小結(jié)隨堂檢測(cè)1.人類遺傳病中的哮喘、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異樣遺傳?、诙嗷蜻z傳病③常染色體上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④解析哮喘屬于多基因遺傳病；苯丙酮尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳病；唐氏綜合征是染色體異樣遺傳病；抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。答案D2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)變更可以導(dǎo)致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳病D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響解析人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳病，單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮狀細(xì)胞貧血；染色體結(jié)構(gòu)的變更可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。答案D3.下列屬于遺傳病的是()A.孕婦缺碘，導(dǎo)致誕生的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)覺(jué)自己起先禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也起先禿發(fā)D.一家三口，由于未留意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病解析孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患先天性呆小癥，與遺傳物質(zhì)沒(méi)有關(guān)系；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒(méi)有關(guān)系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過(guò)食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳病無(wú)關(guān)；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上肯定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況變更)引起的，屬于遺傳病。答案C4.下列關(guān)于貓叫綜合征的敘述，正確的是()A.常染色體隱性基因限制的一種單基因遺傳病B.X染色體顯性基因限制的一種單基因遺傳病C.線粒體上的基因限制的一種遺傳病D.一條染色體部分缺失引起的遺傳病答案D5.特納氏綜合征患者的體細(xì)胞中缺少一條性染色體，其染色體組成為44＋X。關(guān)于其發(fā)病機(jī)制的敘述正確的是()A.肯定是正常精子與缺少性染色體的卵細(xì)胞受精發(fā)育形成的B.肯定是正常卵細(xì)胞與缺少性染色體的精子受精發(fā)育形成的C.屬于染色體數(shù)目變異中的整倍體變異D.這種遺傳病沒(méi)有致病基因答案D6.曾經(jīng)有幾篇新聞報(bào)道描述了一個(gè)驚人的發(fā)覺(jué)：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為。有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是()A.患者為男性，是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細(xì)胞所致B.患者為男性，是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致C.患者為女性，是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細(xì)胞所致D.患者為女性，是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致解析含有Y染色體的應(yīng)為男性，緣由是父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)其次次分裂后期，姐妹染色單體分開(kāi)后，沒(méi)有均分到兩個(gè)子細(xì)胞中去，形成異樣精子(含兩條Y染色體)。答案B課時(shí)作業(yè)(時(shí)間：30分鐘)強(qiáng)化點(diǎn)1人類常見(jiàn)遺傳病的類型1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A.一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病也有可能是遺傳病B.一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不肯定是遺傳病C.攜帶遺傳病基因的個(gè)體不肯定患遺傳病D.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病解析遺傳病也可能是由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異樣所引起的，如唐氏綜合征，21號(hào)染色體多了一條，而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。答案D2.冠心病是一種常見(jiàn)的遺傳病，該病屬于什么類型的遺傳??？下列哪些疾病與其屬同類型()①單基因遺傳病②多基因遺傳?、廴旧w異樣遺傳病④線粒體疾病(因線粒體代謝過(guò)程中某些酶缺乏而導(dǎo)致的遺傳性疾病)⑤鐮刀細(xì)胞貧血⑥原發(fā)性高血壓⑦并指⑧青少年型糖尿?、岜奖虬Y⑩哮喘A.①，⑤⑥⑦ B.②，④⑤⑧C.③，⑥⑦⑩ D.②，⑥⑧⑩解析冠心病屬于多基因遺傳病，選項(xiàng)中同屬本類遺傳病的還有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及哮喘等。答案D3.下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德?tīng)栠z傳定律()A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病C.傳染病 D.染色體異樣遺傳病解析孟德?tīng)柕倪z傳定律探討的是一對(duì)或多對(duì)等位基因限制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對(duì)相對(duì)性狀都是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因限制的；而多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因限制的遺傳病，各對(duì)基因單獨(dú)作用微小，不符合孟德?tīng)栠z傳定律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無(wú)關(guān)；染色體異樣遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的變更引起的遺傳病，也不符合孟德?tīng)栠z傳定律。答案A4.在下列人類的生殖細(xì)胞中，兩者結(jié)合能產(chǎn)生唐氏綜合征的組合是()①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋YA.①③ B.②③C.①④ D.②④解析唐氏綜合征是指患者的體內(nèi)比正常人多了1條21號(hào)染色體。其可能由正常的卵細(xì)胞(22＋X)和異樣的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是異樣的卵細(xì)胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成。答案C強(qiáng)化點(diǎn)2調(diào)查人群中的遺傳病5.(2024·佛山一中期末)在進(jìn)行“調(diào)查人群中的遺傳病”活動(dòng)時(shí)，最好選擇的疾病是()A.唐氏綜合征 B.艾滋病C.原發(fā)性高血壓 D.紅綠色盲解析調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。唐氏綜合征為染色體異樣遺傳病，A錯(cuò)誤；艾滋病為傳染病，不屬于遺傳病，B錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，C錯(cuò)誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，屬于發(fā)病率較高的單基因遺傳病，D正確。答案D6.某學(xué)校的探討性學(xué)習(xí)小組以“探討××遺傳病的發(fā)病率”為課題進(jìn)行調(diào)查探討，最好選擇調(diào)查何種遺傳病以及采納的方法是()A.唐氏綜合征；在四周熟識(shí)的4～10個(gè)家系中調(diào)查B.紅綠色盲；在患者家系中調(diào)查C.苯丙酮尿癥；在社會(huì)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D.青少年型糖尿?。辉诨颊呒蚁抵姓{(diào)查答案C7.(2024·長(zhǎng)安區(qū)一中期末)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是()A.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多B.探討單基因遺傳病的遺傳方式，在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查C.不選擇多基因遺傳病調(diào)查是因其發(fā)病易受環(huán)境因素的影響D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病解析為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的遺傳病一般選擇在群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，選取的樣本應(yīng)當(dāng)足夠大，A錯(cuò)誤；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在具有患者的家系中進(jìn)行調(diào)查，B錯(cuò)誤；不選擇多基因遺傳病調(diào)查是因其發(fā)病易受環(huán)境因素的影響，C正確；發(fā)病率較高的遺傳病不肯定是顯性遺傳病，要確定其遺傳方式，還需繪制系譜圖，再依據(jù)系譜圖進(jìn)行推斷，D錯(cuò)誤。答案C強(qiáng)化點(diǎn)3人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防8.下列不屬于常用的產(chǎn)前診斷措施的是()A.B超檢查 B.羊水檢查C.核磁共振 D.基因檢測(cè)答案C9.優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量和每個(gè)家庭的華蜜，下列實(shí)行的優(yōu)生措施正確的是()A.胎兒全部先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有唐氏綜合征D.通過(guò)遺傳詢問(wèn)可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征解析產(chǎn)前診斷只能確定某些遺傳病或先天性疾病，而不是全部先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定；禁止近親結(jié)婚只是降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕；遺傳詢問(wèn)只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向詢問(wèn)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應(yīng)通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定。答案C10.白化病是一種常染色體隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病。假如你是一名遺傳詢問(wèn)師，對(duì)該年輕女性的詢問(wèn)，你供應(yīng)的科學(xué)說(shuō)明和建議是()A.該女性肯定攜帶有該致病基因B.該女性不肯定攜帶該致病基因C.該女性未誕生的孩子肯定不會(huì)患白化病D.該女性未誕生的孩子肯定會(huì)患白化病答案B11.患惡性魚鱗癬的男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都患病，女兒不患病，孫子都患病，孫女不患病。惡性魚鱗癬的遺傳方式為()A.常染色體顯性遺傳 B.伴X染色體顯性遺傳C.伴X染色體隱性遺傳 D.伴Y遺傳解析由題意知，此病僅在男性中出現(xiàn)，故為伴Y遺傳。答案D12.如圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分別的狀況，假如一個(gè)類型A的卵細(xì)胞勝利地與一個(gè)正常的精子受精，發(fā)育成的個(gè)體將會(huì)得的遺傳病可能是()A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.苯丙酮尿癥C.唐氏綜合征 D.白血病解析一個(gè)類型A的卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合，受精卵多了一條染色體，發(fā)育成的個(gè)體會(huì)患染色體異樣遺傳病。而唐氏綜合征患者體內(nèi)21號(hào)染色體比正常人多一條，因此該狀況發(fā)育成的個(gè)體將會(huì)得的遺傳病可能是唐氏綜合征。答案C13.對(duì)于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病狀況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是()類別ⅠⅡⅢⅣ父親＋－＋－母親－＋＋－兒子＋＋＋＋女兒＋－＋－(注：每類家庭人數(shù)為150～200人，表中＋為患病表現(xiàn)者，－為正常表現(xiàn)者)A.第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病肯定屬于X染色體上的顯性遺傳病B.第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病肯定屬于常染色體上的隱性遺傳病C.第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病肯定屬于隱性遺傳病D.第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病肯定屬于隱性遺傳病解析在人類遺傳病的調(diào)查過(guò)程中，推斷致病基因是顯性還是隱性，是位于常染色體上還是位于X染色體上是關(guān)鍵工作。第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病不肯定屬于X染色體上的顯性遺傳病，假如是常染色體上的遺傳病，也可能出現(xiàn)同樣的結(jié)果；第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病可能是常染色體上的隱性遺傳病，也可能是X染色體上的隱性遺傳病，甚至還有可能是顯性遺傳病；第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病最有可能是隱性遺傳病，但在顯性遺傳病中也可能出現(xiàn)這種狀況；第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明，此病肯定屬于隱性遺傳病。答案D14.如圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以推斷()A.該病為常染色體顯性遺傳病B.Ⅰ1的基因型為XAXa，Ⅰ2的基因型為XaYC.如該病為隱性遺傳病，Ⅰ1為雜合子D.如該病為顯性遺傳病，Ⅰ2為雜合子解析由圖無(wú)法推斷該病是常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；由于不能推斷該病的遺傳方式，基因型也就無(wú)法推知，B錯(cuò)誤；如該病是隱性遺傳病，由于Ⅱ4是患者，無(wú)論該病是常染色體遺傳病或伴X染色體遺傳病，Ⅱ4都有兩個(gè)致病基因，并分別來(lái)自其雙親，因此Ⅰ1為雜合子；如該病是顯性遺傳病，分兩種狀況，當(dāng)為常染色體顯性遺傳病，Ⅰ2可表示為Aa，是雜合子；當(dāng)為X染色體顯性遺傳病，Ⅰ2可表示為XAY，是純合子，C正確，D錯(cuò)誤。答案C15.假肥大性肌養(yǎng)分不良癥是一種由X染色體上隱性基因(b)限制的遺傳病。患者幾乎全部為男性，在成年前因全部肌肉纖維壞死而死亡，無(wú)生育實(shí)力。(1)請(qǐng)簡(jiǎn)要說(shuō)明假肥大性肌養(yǎng)分不良癥患者幾乎全部為男性的緣由_________________________________________________________________________________________________________________________________。假如女性患病，最可能是患者發(fā)生了______________________________。(2)下面是某已妊娠的婦女到醫(yī)院做遺傳詢問(wèn)時(shí)向醫(yī)生的敘述：我的父母都正常，一個(gè)哥哥患假肥大性肌養(yǎng)分不良癥死亡，姐姐正常，她生了一個(gè)正常的女兒和一個(gè)患該病的兒子。①請(qǐng)依據(jù)她的敘述在下面方框中畫出該家庭的遺傳系譜圖。(圖例：□○正常男、女■●患病男、女)②該女子與她姐姐基因型相同的概率是________；該女子與正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。③假如你是醫(yī)生，你給出的建議是：________________，理由是_______________________________________________________________。若要確定胎兒是否患病，應(yīng)實(shí)行________手段。解析(1)由于女性患者的一個(gè)致病基因肯定來(lái)自父方，而該病的男性患者在成年前已經(jīng)死亡，不能生育后代，故該病的患者不行能有女性。(2)依題干信息，干脆繪出遺傳系譜圖即可。依系譜圖信息，該女子父母的基因型為XBY、XBXb，故該女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一個(gè)患病的兒子，故其姐姐基因型為XBXb，故她與姐姐基因型相同的概率為1/2。該女子生出患病孩子的概率為1/2×1/4＝1/8。醫(yī)生建議選擇女性胎兒，因?yàn)樗暮蟠圆粫?huì)患該病。若要確定胎兒是否患病，應(yīng)實(shí)行基因診斷的方法。答案(1)假肥大性肌養(yǎng)分不良癥為伴X染色體隱性遺傳病，若患者是女性，則女性患者的父親必是患者，而該病男性患者在成年前已經(jīng)死亡，不能生育后代，所以假肥大性肌養(yǎng)分不良癥患者幾乎全部為男性基因突變(2)①如圖②1/21/8③選擇女性胎兒她的后代女性不會(huì)患該病基因診斷16.如圖所示是一對(duì)近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病由基因a限制，色盲由基因b限制(圖中與本題無(wú)關(guān)的染色體略)，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：(1)圖中E細(xì)胞的核DNA數(shù)目是________，含有________個(gè)染色體組。(2)從理論上分析，圖中H(白化色盲患者)為男性的概率是________。(3)該對(duì)夫婦所生子女中，患病概率為_(kāi)_______。(4)若該對(duì)夫婦生下了一患唐氏綜合征的孩子(第21號(hào)染色體多了一條)G，請(qǐng)你運(yùn)用減數(shù)分裂有關(guān)學(xué)問(wèn)簡(jiǎn)要說(shuō)明孩子G患唐氏綜合征的可能緣由。_____________________________________________________________________________________________________________________________________。(5)請(qǐng)你從優(yōu)生優(yōu)育的觀點(diǎn)動(dòng)身，說(shuō)明近親不能結(jié)婚的緣由。______________________________________________________________________________________________________________________________________。解析人類正常體細(xì)胞中核DNA數(shù)為46個(gè)，染色體組為2個(gè)，生殖細(xì)胞中減半為23個(gè)核DNA，1個(gè)染色體組；由這對(duì)青年夫婦的基因型，結(jié)合白化色盲患者的遺傳圖可知，F(xiàn)中含有a、b基因，與D同時(shí)產(chǎn)生的次級(jí)精母細(xì)胞中含有a、Y，所以白化色盲患者肯定為男孩；該對(duì)夫婦所生子女中，患病概率為eq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(\f(1,4)×\f(1,4)＋\f(3,4)×\f(1,4)＋\f(1,4)×\f(3,4)))＝eq\f(7,16)；孩子G患唐氏綜合征的可能緣由是在減數(shù)第一次分裂后期，21號(hào)同源染色體未分開(kāi)(或減數(shù)其次次分裂后期，染色單體分別形成的兩條染色體被拉向同一極，產(chǎn)生的兩條21號(hào)染色體)進(jìn)入同一個(gè)生殖細(xì)胞中，該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成G即為唐氏綜合征患者；近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加，所以應(yīng)禁止近親結(jié)婚。答案(1)231(2)100%(3)7/16(4)在減數(shù)第一次分裂后期，21號(hào)同源染色體未分開(kāi)(或減數(shù)其次次分裂后期染色單體分別形成的染色體被拉向同一極)進(jìn)入同一個(gè)生殖細(xì)胞中，該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成G即為唐氏綜合征患者(5)近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加17.遺傳病是威逼人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，駕馭其癥狀及表現(xiàn)。②設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。③多個(gè)小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。(2)問(wèn)題：①其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的調(diào)查記錄如下：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√(空格中“√”為乳光牙患者)a.依據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖b.該病的遺傳方式是________________，該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的可能性是________________。c.調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為探討對(duì)象，緣由是________________________________________________________________________________________________________________________________。d.若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患