重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良培訓課件

重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良

神經-肌肉接頭或肌肉本身障礙突觸前膜（Ach減少）突觸間隙（酶抑制）突觸后膜*（Ach-R）肌膜通透性肌肉內能量供應肌肉*肉毒中毒、高鎂血癥 和癌性類肌無力有機磷中毒重癥肌無力*、箭毒周期性麻痹*糖元累積病、甲亢肌營養(yǎng)不良*、肌炎2重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良重癥肌無力（myastheniagravis）3重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良內容掌握重癥肌無力的定義，臨床特點，診斷及治療。掌握重癥肌無力危象的定義及治療原則。熟悉重癥肌無力的病因，臨床分型。了解重癥肌無力危象的分型及處理。4重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良5重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良一、概念6重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良重癥肌無力是一種神經-肌肉接頭部位因乙酰膽鹼受體減少而出現傳遞障礙的自身免疫性疾病。是T細胞依賴的、抗乙酰膽堿受體(acetylcholinereceptor,AChR)抗體介導的。臨床主要特征是局部或全身骨骼肌于活動時易疲勞，呈波動性無力，具有活動后加重、休息后減輕、晨輕暮重的特點。7重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良二、流行病學資料

8重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良其發(fā)病率為8/10萬～20/10萬，患病率：50/10萬發(fā)病年齡及性別：一個高峰是11－40歲的女性另一高峰為50－60歲的男性

9重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良三、發(fā)病機制10重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良突觸前膜：內含突觸囊泡，每個囊泡內含1萬個Ach分子。突觸間隙：20-70nm寬，內含乙酰膽堿酯酶。突觸后膜：乙酰膽堿受體：跨膜糖蛋白，5個亞單位組成，一個受體能結合2個Ach分子。結合后通道開放，引起鈉內流和鉀外流。乙酰膽堿受體抗體

神經肌肉接頭11重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良12重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良MG是人類疾病中研究的最清楚的自身免疫病，機制為體內產生乙酰膽堿受體抗體(AchRAb)，在補體參與下與乙酰膽堿受體(AchR)發(fā)生應答，引起AchR大量破壞，導致突觸后膜傳遞障礙產生肌無力。13重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良80－90%MG患者有AChRAb增高，對MG的診斷有重要意義。胸腺在MG發(fā)病中的作用：15-20%的MG患者伴有胸腺瘤，65-80%的MG患者伴有胸腺增生。胸腺可能是產生AchRAb的原發(fā)部位。胸腺是T細胞成熟的場所，在胸腺中能發(fā)現“肌樣細胞”，表面有橫紋并有AchR，推測在某些個體由于某種原因啟動了針對AchR的免疫反應。14重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良

MG病理學改變

神經肌肉接頭處表現為神經末梢（突觸前膜）變小、突觸間隙增寬、突觸后膜破壞和免疫復合物沉積、AchR數目減少。15重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良四、臨床表現

16重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良起病多隱襲，

50～60％患者首先眼外肌受累，瞳孔光反射無影響。肌無力癥狀呈波動性：朝輕暮重；疲勞、活動、發(fā)熱則加重；休息、膽堿脂酶抑制劑可緩解。延髓肌及表情肌、頸肌可受累。可發(fā)展為肢體無力，上肢重于下肢，近端重于遠端。17重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良呼吸肌、膈肌、心肌受累。重癥可因呼吸肌麻痹或吸入性肺炎死亡。平滑肌和膀胱括約肌一般不受累。氨基糖苷類抗生素、四環(huán)素、B受體阻滯劑、利多卡因、奎寧、青霉胺、鋰劑、大侖丁、奎尼丁可使癥狀加劇。18重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良

特點受累肌肉無力易疲勞。累骨骼肌分布不能按神經支配來解釋每一病例的肌無力的分布可不對稱及程度可不相同肌腱反射開始正常，反復叩擊則肌腱反射迅速減弱。進展性可出現輕度肌萎縮。感覺正常。19重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良五、臨床分型

20重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良Osserman分型I眼肌型（15-20%），僅有眼外肌受累，無其它肌肉受累之臨床和電生理所見。II全身型，累及一組以上肌肉，主要累及四肢，藥物治療反應好，預后好。IIA輕度全身型（30%），四肢肌肉輕度受累，常伴眼外肌受累，一般無咀嚼、吞咽、構音困難。生活自理，藥物反應好，預后好。進展緩慢，危象少見。IIB中度全身型，四肢肌肉中度受累，常有眼外肌、咀嚼肌、吞咽、構音困難，生活自理困難，藥物效果及預后一般。21重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良III型重度激進型（15%）：急性起病，進展較快，多數在起病數周-數月內即出現球麻痹，常伴有眼肌受累，生活不能自理，半年內出現呼吸肌麻痹。藥物效果差，預后差。IV型遲發(fā)重癥型（10%）：隱襲起病，進展慢，多數在2年內由I、IIA、IIB型發(fā)展到球麻痹和呼吸肌麻痹。與III型的鑒別是起病半年后出現呼吸肌麻痹。藥物效果差，預后差。V型肌肉萎縮型：指重癥肌無力患者起病半年內出現肌肉萎縮者，因長期肌肉無力出現廢用性、繼發(fā)性肌肉萎縮者不屬此型。22重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良MG的其它類型暫時性新生兒MG：MG母親所生的新生兒出現MG癥狀，多在生后48小時內出現，持續(xù)數日到數周，隨抗體滴度降低癥狀逐漸改善，血漿置換可用于呼吸功能不全的患兒。先天性MG綜合癥：由非MG母親所生的孩子患有MG，多有家族史。病因有AchR基因突變等?？贵w水平不高，血漿置換無效，與獲得性自身免疫性MG治療不同。藥源性MG：用青霉胺治療類風濕性關節(jié)炎出現較多，治療肝豆者出現較少，病人血中可測出抗體，停藥后隨癥狀好轉抗體滴度也下降。

-干擾素應用后也有報道發(fā)生MG。23重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良七、實驗室檢查24重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良1、血AchR-ab全身型：陽性率85-90%單純眼肌型：陽性率50-60%某些疾病，如強直性肌營養(yǎng)不良、多發(fā)肌炎、線粒體疾病也可以測到，需加以注意。2、血肌纖蛋白抗體見于85%的胸腺瘤患者3、其它自身抗體：抗核抗體、類風濕因子、甲狀腺抗體也較正常人多見。4、電生理檢查：低頻（2Hz-5Hz）重復電刺激，90%MG患者出現衰減反應，微小終板電位降低，單纖維肌電圖顯示jitter增寬或阻滯。5、胸腺檢查：胸片或縱隔CT。25重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良六、診斷26重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良1、活動后加重，休息后減輕的骨骼肌無力2、藥理學實驗：新斯的明試驗騰喜龍試驗3、疲勞試驗：受累肌肉重復活動后出現肌肉無力。4、AchR-Ab滴度增高。5、神經重復頻率電刺激檢查：低頻遞減10%以上為陽性。6、免疫病理檢查：臨床較少應用。7、排除其它疾病。27重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良重癥肌無力-用新斯的明之前28重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良重癥肌無力-用新斯的明之后29重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良七、鑒別診斷30重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良（一）Lambert-Eaton綜合征1、病因和發(fā)病機制：本病為獲得性自身免疫病，自身抗體針對突觸前膜的鈣離子通道。2/3病人伴發(fā)腫瘤，尤以小細胞肺癌多見，后者能表達鈣離子通道蛋白而產生相應的抗體。2、臨床表現：男性多于女性，70%男性、25%女性合并惡性腫瘤，80%為小細胞肺癌，也可以合并乳腺和消化道的腫瘤。40歲以下合并腫瘤少見。本病可以出現在腫瘤前數月至數年。亞急性起病，表現為四肢和軀干肌肉力弱和易疲勞，表現為短暫活動后肌力增強，持續(xù)收縮數分鐘后肌肉無力加重。顱神經支配肌肉受累少見。80%有植物神經受累表現如口干、汗少、體位性低血壓?？珊喜⒅車窠洆p害，表現為腱反射減低。31重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良3、藥物試驗可呈陽性反應。4、神經重頻電刺激表現為低頻刺激（10Hz以下）時波幅遞減，高頻刺激(10Hz以上)波幅遞增，可達200%以上。單纖維肌電圖表現為jitter延長。此點具有診斷意義。5、血清AchR-Ab陰性。32重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良MGLambert-Eaton年齡青少年，多<30歲成年，多>50歲性別女性居多男性居多伴發(fā)疾病其他自身免疫性疾病2/3伴癌癥，尤以肺Ca患肌分布多有眼外肌受累下肢>上肢，近端>遠端顱神經支配肌受累顱神經支配肌多不受累疲勞試驗＋－藥物試驗＋可以＋，但多數－ACHR-Ab檢測80％＋－電生理試驗低頻、高頻下降>10%低頻下降<10%，高頻上升>100~200％胸腺CT

腫瘤、增生、退化不良－腱反射開始正常，迅速減退/消失開始減退/消失小腦功能正常30％存在異常

及感覺異常治療ChEI等鹽酸胍乙啶、手術等33重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良（二）其它類型肌無力1、伴有口咽、肢體肌肉無力的疾病，如進行性肌營養(yǎng)不良、肌萎縮側索硬化、甲亢引起的肌肉無力等。2、伴有眼外肌麻痹的疾病如眼咽型肌營養(yǎng)不良、眼外肌肌炎、線粒體肌肉病。3、其它累及神經肌肉接頭處的疾病如肉毒桿菌中毒、有機磷農藥中毒、蛇毒引起的神經-肌肉傳遞障礙。34重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良與其它疾病鑒別多發(fā)性肌炎<Polymyositis>周期性麻痹<PP>進行性肌營養(yǎng)不良<PMD>肉毒桿菌毒素中毒<intoxationofbotulismotoxin>進行性延髓麻痹<PBP>35重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良八、危象及鑒別36重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良定義由于肌無力致呼吸、吞咽困難而不能維持基本生活及生命體征者37重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良肌無力危象<myastheniccrisis>

：由于膽堿能不足引發(fā)的危象膽堿能危象<cholinergiccrisis>

：由于膽堿能過剩引發(fā)的危象反拗性危象<brittlecrisis>

：由于抗膽堿藥失敏引發(fā)的危象分類38重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良危象鑒別鑒別項肌無力危象膽堿能危象反拗性危象發(fā)生率多少少誘因感染、分娩、氨基甙、抗膽堿能藥過量不明解熱消炎藥等

出汗少多不定流涎無多不定腹痛無明顯無肉跳無明顯無瞳孔大小正常

ChEI反應改善加重無反應阿托品無效/加重改善無效39重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良九、治療40重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良（一）對癥治療ChEI藥物：新斯的明、吡啶斯的明、酶抑寧等。以吡啶斯的明最常用，副作用較小。30-60mg/次，3-5次/日，溴化新斯的明15-90mg/次，3-5次/日。對心率過慢，心律不齊，機械性腸梗阻以及哮喘患者均忌用或慎用。41重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良（二）對因治療免疫抑制劑：根據免疫功能情況分別應用：如①口服強的松45-80mg次/日，持續(xù)3-5個月。②靜滴環(huán)磷酰胺200mg，與VitB6100-200mg一起加入10%葡萄糖250ml中，1次/2日，10次為一療程；或50mg口服每日2-3次。③硫唑嘌呤25-50mg口服，2-3次/日，并可長期與強的松聯合應用。此外，也可用環(huán)孢菌素（6mg/kg/天）進行治療。42重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良（三）胸腺治療

藥物療效欠佳伴有胸腺腫大和危象發(fā)作的病人，可考慮胸腺切除術，但以病程較短（5年以內）青年（35歲以下）女性病人的療效較佳，完全緩解常在術后2-3年，有效率80%。但單純眼型療效差。對有胸腺瘤者，為防惡變，應盡早手術。對不宜手術的年老體弱或惡性胸腺瘤患者，也可以深度X線，兆伏級X線或鈷60作放射源行胸腺放射治療，有效率約70%左右，病程越短（3年以內），年齡越輕（40歲以下），療效越好，對兒童應從嚴掌握。43重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良伴胸腺瘤的MG手術問題缺點（1）術后AchRab增多，病情惡化，達3年之久（2）術后危象高達33%~52%

（3）術中死亡率4.9%

（4）術后遠期療效病不理想，10年存活率20%~48%44重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良對伴胸腺瘤的MG的對策1、2期胸腺瘤：盡可能久地采用非手術免疫抑制療法3、4期胸腺瘤：手術徹底切除+免疫抑制療法

胸腺瘤對MG有免疫調節(jié)作用，主要為免疫抑制作用！45重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良（四）血液療法

有條件時可使用血漿替換療法,也可試用高效價丙種球蛋白100-200mg/kg:用生理鹽水500ml稀釋后靜滴，1次/周，共3-5次，但丙球具有抗原性，有肌注丙球引起變態(tài)反應性腦炎的報導，故不宜濫用。46重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良十、危象的處理47重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良原則肌無力危象是一種危急狀態(tài)，死亡率達15.4～50％。不管何種危象，處理原則完全相同：⑴保持呼吸道通暢：當自主呼吸不能維持正常通氣量時，必須盡早氣管切開和人工輔助呼吸。⑵積極控制感染：選用有效而足量的抗生素，感染控制的好壞與預后直接相關；反之，神經功能有否恢復又是影響感染能否積極控制的重要條件。⑶皮質固醇類激素（地塞米松、潑尼松、甲基強的松龍）：大劑量（DXM：10～20mg/d、MP：10～20mg/kg.d）逐步遞減法，可以大大降低病死率，縮短危象期。在足量抗生素應用的前提下，及時存在肺部感染，仍應給予激素治療。48重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良步驟第一步：辨別是哪一類型危象。第二步：關鍵是管理好呼吸機能，同時對癥治療?？煽紤]使用激素。第三步：調整抗AchE藥物。49重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良思考題36歲女性，反復出現眼瞼下垂、復視2年，表現為晨輕暮重。近2個月發(fā)現吞咽困難，特別在進食較硬的食物后尤為明顯，之后逐漸出現飲水嗆咳、說話吐字不清。查體：神情語明，智力檢查正常，雙側眼瞼下垂，右側較重；左眼球上視、外展不全；右眼球內收不全；雙側瞳孔等大同圓，對光反應存在。雙眼閉目無力，咽反射存在，軟腭升提力弱，說話呈鼻音；伸舌居中。四肢肌力5級，肌張力正常，腱反射對稱存在，未引出病理反射。共濟運動、感覺檢查均正常。肌肉注射硫酸甲基新斯的明1mg30分鐘后，說話鼻音消失，眼瞼下垂明顯恢復。輔助檢查:甲狀腺功能正常，頭部MRI及顱底CT正常，胸腺CT正常。肌電圖檢查神經傳導速度正常，眼輪匝肌重頻刺激，呈明顯波幅遞減。該病例診斷為？治療包括哪些？

50重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良肌肉疾病進行性肌營養(yǎng)不良癥炎癥性肌病代謝性肌病強直性肌病周期性麻痹先天性肌病51重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良癥52重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良內容掌握進行性肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne型和Becker型)的臨床特點.熟悉進行性肌營養(yǎng)不良癥的遺傳性質.了解進行性肌營養(yǎng)不良癥的病因與病理.53重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良概述本病為原發(fā)肌肉病變，與遺傳有關，大多數的家族史。臨床特征為緩慢進行性加重的對稱性肌無力，肌肉萎縮，或伴假性肥大。54重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良病因與發(fā)病機制病因與病機：遺傳性疾病，大多有家族史。因基因缺陷而造成。55重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良病理學基本的病理學改變?yōu)榧±w維的壞死與再生，肌膜核內移。隨著病程進展，肌細胞大小差異不斷增加。肥大肌細胞橫紋消失，光學顯微鏡呈玻璃樣變。肌間質大量脂肪組織與結締組織增生。56重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良肌營養(yǎng)不良-肌纖維結締組織化57重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良Duchenne型和Becker型Emery-Dreifuss型肢帶型面-肩-肱型遠端型眼咽肌型常見肌營養(yǎng)不良癥受累肌肉分布特點:58重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良臨床表現不同類型臨床表現不同。１．假肥大型：包括ＤＭＤ和ＢＭＤ。59重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良Duchenne型營養(yǎng)不良癥

為Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，屬X性連鎖隱性遺傳為（女性為攜帶者）2至6歲起病表現為全身肌肉無力和萎縮，首先影響骨盆、上臂和大腿，多伴有腓腸肌肥大，杜興氏病的進展緩慢，但最終會影響到所有隨意運動的肌肉，患者很少能在20歲以后幸存的60重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良Duchenne型營養(yǎng)不良癥

肌無力軀干及四肢近端始，再漸向全身發(fā)展。因腰椎前凸形成鴨步，Ｇｏｗｅｒｓ征，翼狀肩胛。多數伴心肌受累，病程呈進行性加重，多在１５歲前臥床，晚期可累及面肌，肢體裁遠端肌肉，出現肌肉攣縮和骨胳變形，智能減退．肌電圖檢查為肌原性損害。血清肌酶學顯著異常。61重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良

肌營養(yǎng)不良62重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良肌營養(yǎng)不良63重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良肌營養(yǎng)不良Gowers氏征64重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良Becker型肌營養(yǎng)不良癥為Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，屬X性連鎖隱性遺傳為（女性為攜帶者）2至16歲起病癥狀幾乎和Duchenne型一致，但是嚴重程度較之輕。首先會影響骨盆、上臂和大腿。貝克型的進展速度要比杜興型緩慢，所以患者能活到中年65重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良EMERY-DREIFUSS型肌營養(yǎng)不良癥

童年至青少年初期起病屬X性連鎖(Xq28)隱性遺傳，肩部、上臂和外脛肌肉無力和萎縮?；屋^常見。疾病發(fā)展緩慢，可由于心臟并發(fā)癥而導致突然死亡66重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良肢帶型肌營養(yǎng)不良癥

根據遺傳方式分為1型（常染色體顯性）和2型（常染色體隱性），每一型根據不同基因缺陷又分為許多亞型，目前已確認的有15個亞型，1型有5個亞型（1A-1F），2型有10個（2A-2I）可于兒童、青春期或成年起病，兩性發(fā)病機會相等臨床上以肩胛帶和骨盆帶肌不同程度的無力或萎縮為特點67重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良68重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳，致病基因定位在4q35，基因產物尚不清楚，但已證明該病與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重復序列拷貝數的缺失有關兩性罹病機率相等。自嬰兒至中年均可起病面部、肩部以及上臂逐漸無力和萎縮，可見特殊的“衣架肩”。進展緩慢，但有時會迅速惡化，疾病可延續(xù)數十年69重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良眼咽肌型肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳，與14q11.2-13上編碼多聚腺苷結合蛋白2（PAB2）基因的GCG過度重復有關30歲左右起病首先影響眼瞼和喉部的肌肉，雖然進展慢，但是喉部肌肉漸漸無力，最后會導致吞咽困難70重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良遠端型肌營養(yǎng)不良癥

晚發(fā)型屬常染色體顯性遺傳，與14q和2q相關，但致病基因尚未完全明確，早發(fā)型屬常染色體隱性遺傳，為2p上編碼Dysterlin蛋白的基因缺陷所致晚發(fā)型40歲以后起病，早發(fā)型30歲之前起病以進行性遠端肌無力、萎縮為主要表現，進展緩慢，不影響壽命，多數病人可合并有心臟異常肌病----肌營養(yǎng)不良癥71重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良治療無特異性治療對癥支持72重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良預防產前基因診斷73重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良思考題18歲男性，3年前開始逐漸發(fā)現走路時腹部向前挺，下肢無力，大腿變細，小腿變粗，后來發(fā)現起立困難。該患者的舅舅患有同樣癥狀。檢查發(fā)現智力、意識、語言均正常。腦神經檢查未見異常。四肢檢查發(fā)現近端肌肉明顯萎縮，而前臂和小腿增粗，并且較硬。走路呈典型的鴨子步，Gower征陽性。近端肌力4級強，張力較低，腱反射存在，未引出病理反射，無感覺障礙及共濟失調。輔助檢查：血清CK和LDH明顯增高，血沉、周圍血WBC、C反應蛋白均正常。肌電圖提示肌源性改變。該病例診斷為？哪個類型？其遺傳性質是什么？74重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良

周期性麻痹

75重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良內容掌握低鉀性周期性麻痹的臨床特點,診斷與治療

熟悉低鉀性周期性麻痹的預防了解高鉀性周期性麻痹及正常血鉀性周期性麻痹的臨床特點76重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良

分型低鉀性高鉀性正常血鉀性78重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良低鉀性周期性麻痹

屬常染色體顯性遺傳性疾病。但我國以散發(fā)多見.致病基因定位于含有編碼骨骼肌細胞膜Ca2+通道

-1亞單位基因的染色體1q31-q32上以20~40歲男性最為好發(fā)受冷、過度疲勞、飽餐、酗酒以及月經前期等均為本病發(fā)生的誘因，常於清晨起床時發(fā)現肢體無力和肌肉酸痛，不能活動，肢體無力以下肢為重血鉀低79重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良發(fā)病機制

飽食和劇烈運動再經休息后，此時鉀離子進入細胞內增加，血清鉀降低。鉀離子在肌細胞兩側不能維持正常比例，肌膜不能維持正常的靜息電位。在患者中肌細胞內膜經常處于輕度去極化，且不穩(wěn)定，相繼產生鈉離子通路受阻，從而出現肌肉對神經傳遞電興奮無反應或低反應現象。80重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良病理學肌漿網的空泡化。電鏡下可見空泡由肌漿網和橫管系統(tǒng)擴張形成，并可見鈉含量增多，鉀含量下降。81重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良臨床表現１．多于青少年發(fā)病，男性多見。２．誘因：勞累，過食，寒冷，焦慮等。３．多見于睡眠中發(fā)病，肌無力為對稱性軟癱，先下肢后上肢，近端為重。４．一般頭頸部肌肉不受累，呼吸肌亦無影響，膀胱直腸無影響。但心血管系統(tǒng)可受累。82重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良臨床表現５．極少數嚴重病例出現呼吸肌麻痹，可致死．６．病程反復，數周數月或幾年發(fā)作一次。７．一部分病例合并有甲亢。８．其他癥狀：多為自主神經癥狀，如口渴，多汗，少尿，潮紅，肢體疼痛，感覺異常等．但無客觀感覺障礙．83重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良診斷與鑒別診斷學病史，癥狀與體征，血清鉀，心電圖改變。引起低鉀其他原因：原發(fā)性醛固酮增多癥，腎小管酸中毒，排鉀利尿劑，應用激素等．多次反復發(fā)作應查明原因．鑒別：１．急性鋇中毒。常為工業(yè)中毒，可溶性鋇鹽經腸道吸收后中毒．病史很重要．２．格林－巴利綜合征。84重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良治療學補鉀。以口服為優(yōu)。發(fā)作時每天１０克左右。85重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良高鉀性周期性麻痹

常染色體顯性遺傳，與17q23染色體上編碼骨骼肌Na+通道

亞單位基因（SCN4A）的突變有關常于嬰兒和兒童期起病多在日間運動后休息20-30分鐘后發(fā)作。肌無力從小腿、大腿以及后背開始，漸發(fā)展到手、前臂和肩血鉀高86重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良治療一般無需治療。重者可作５％葡萄糖＋胰島素治療。亦可用排鉀利尿劑．預防：乙酰唑胺，雙克。87重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良正常血鉀性周期性麻痹

罕見。常染色體顯性遺傳。10歲前發(fā)病，多于夜間或晨起時，，88重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良正常血鉀性周期性麻痹

罕見。常染色體顯性遺傳。大多10歲前發(fā)病，多于夜間或晨起時發(fā)作，表現為肌無力，持續(xù)時間長，數天至數周，通常為10天以上。呼吸及吞咽極少受累?；颊邩O度嗜鹽，限制鹽攝入或補鉀可誘發(fā)。血鉀正常。89重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良正常血鉀性周期性麻痹

治療：補充大量生理鹽水。

90重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良思考題25歲男性，咳嗽、流涕、寒戰(zhàn)、發(fā)熱在當地醫(yī)院靜脈注射5%葡萄糖、地塞米松、克林霉素后，晨起發(fā)現四肢無力，下肢重且不能抬起，沒有明顯呼吸費力。既往經常在飲酒后出現四肢無力，其中有2次達到不能走路。查體神情語明，體溫正常，腦神經檢查未見異常。雙上肢肌力4級，雙下肢肌力2級，肌肉較硬，但肌張力正常，腱反射正常，未引出病理反射。感覺檢查未見異常。血鉀2.1mmol/L，甲狀腺功能正常。該病例診斷為?如何治療?91重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良謝謝!92重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良

神經-肌肉接頭或肌肉本身障礙突觸前膜（Ach減少）突觸間隙（酶抑制）突觸后膜*（Ach-R）肌膜通透性肌肉內能量供應肌肉*肉毒中毒、高鎂血癥 和癌性類肌無力有機磷中毒重癥肌無力*、箭毒周期性麻痹*糖元累積病、甲亢肌營養(yǎng)不良*、肌炎94重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良重癥肌無力（myastheniagravis）95重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良內容掌握重癥肌無力的定義，臨床特點，診斷及治療。掌握重癥肌無力危象的定義及治療原則。熟悉重癥肌無力的病因，臨床分型。了解重癥肌無力危象的分型及處理。96重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良97重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良一、概念98重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良重癥肌無力是一種神經-肌肉接頭部位因乙酰膽鹼受體減少而出現傳遞障礙的自身免疫性疾病。是T細胞依賴的、抗乙酰膽堿受體(acetylcholinereceptor,AChR)抗體介導的。臨床主要特征是局部或全身骨骼肌于活動時易疲勞，呈波動性無力，具有活動后加重、休息后減輕、晨輕暮重的特點。99重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良二、流行病學資料

100重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良其發(fā)病率為8/10萬～20/10萬，患病率：50/10萬發(fā)病年齡及性別：一個高峰是11－40歲的女性另一高峰為50－60歲的男性

101重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良三、發(fā)病機制102重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良突觸前膜：內含突觸囊泡，每個囊泡內含1萬個Ach分子。突觸間隙：20-70nm寬，內含乙酰膽堿酯酶。突觸后膜：乙酰膽堿受體：跨膜糖蛋白，5個亞單位組成，一個受體能結合2個Ach分子。結合后通道開放，引起鈉內流和鉀外流。乙酰膽堿受體抗體

神經肌肉接頭103重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良104重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良MG是人類疾病中研究的最清楚的自身免疫病，機制為體內產生乙酰膽堿受體抗體(AchRAb)，在補體參與下與乙酰膽堿受體(AchR)發(fā)生應答，引起AchR大量破壞，導致突觸后膜傳遞障礙產生肌無力。105重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良80－90%MG患者有AChRAb增高，對MG的診斷有重要意義。胸腺在MG發(fā)病中的作用：15-20%的MG患者伴有胸腺瘤，65-80%的MG患者伴有胸腺增生。胸腺可能是產生AchRAb的原發(fā)部位。胸腺是T細胞成熟的場所，在胸腺中能發(fā)現“肌樣細胞”，表面有橫紋并有AchR，推測在某些個體由于某種原因啟動了針對AchR的免疫反應。106重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良

MG病理學改變

神經肌肉接頭處表現為神經末梢（突觸前膜）變小、突觸間隙增寬、突觸后膜破壞和免疫復合物沉積、AchR數目減少。107重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良四、臨床表現

108重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良起病多隱襲，

50～60％患者首先眼外肌受累，瞳孔光反射無影響。肌無力癥狀呈波動性：朝輕暮重；疲勞、活動、發(fā)熱則加重；休息、膽堿脂酶抑制劑可緩解。延髓肌及表情肌、頸肌可受累?？砂l(fā)展為肢體無力，上肢重于下肢，近端重于遠端。109重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良呼吸肌、膈肌、心肌受累。重癥可因呼吸肌麻痹或吸入性肺炎死亡。平滑肌和膀胱括約肌一般不受累。氨基糖苷類抗生素、四環(huán)素、B受體阻滯劑、利多卡因、奎寧、青霉胺、鋰劑、大侖丁、奎尼丁可使癥狀加劇。110重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良

特點受累肌肉無力易疲勞。累骨骼肌分布不能按神經支配來解釋每一病例的肌無力的分布可不對稱及程度可不相同肌腱反射開始正常，反復叩擊則肌腱反射迅速減弱。進展性可出現輕度肌萎縮。感覺正常。111重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良五、臨床分型

112重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良Osserman分型I眼肌型（15-20%），僅有眼外肌受累，無其它肌肉受累之臨床和電生理所見。II全身型，累及一組以上肌肉，主要累及四肢，藥物治療反應好，預后好。IIA輕度全身型（30%），四肢肌肉輕度受累，常伴眼外肌受累，一般無咀嚼、吞咽、構音困難。生活自理，藥物反應好，預后好。進展緩慢，危象少見。IIB中度全身型，四肢肌肉中度受累，常有眼外肌、咀嚼肌、吞咽、構音困難，生活自理困難，藥物效果及預后一般。113重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良III型重度激進型（15%）：急性起病，進展較快，多數在起病數周-數月內即出現球麻痹，常伴有眼肌受累，生活不能自理，半年內出現呼吸肌麻痹。藥物效果差，預后差。IV型遲發(fā)重癥型（10%）：隱襲起病，進展慢，多數在2年內由I、IIA、IIB型發(fā)展到球麻痹和呼吸肌麻痹。與III型的鑒別是起病半年后出現呼吸肌麻痹。藥物效果差，預后差。V型肌肉萎縮型：指重癥肌無力患者起病半年內出現肌肉萎縮者，因長期肌肉無力出現廢用性、繼發(fā)性肌肉萎縮者不屬此型。114重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良MG的其它類型暫時性新生兒MG：MG母親所生的新生兒出現MG癥狀，多在生后48小時內出現，持續(xù)數日到數周，隨抗體滴度降低癥狀逐漸改善，血漿置換可用于呼吸功能不全的患兒。先天性MG綜合癥：由非MG母親所生的孩子患有MG，多有家族史。病因有AchR基因突變等?？贵w水平不高，血漿置換無效，與獲得性自身免疫性MG治療不同。藥源性MG：用青霉胺治療類風濕性關節(jié)炎出現較多，治療肝豆者出現較少，病人血中可測出抗體，停藥后隨癥狀好轉抗體滴度也下降。

-干擾素應用后也有報道發(fā)生MG。115重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良七、實驗室檢查116重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良1、血AchR-ab全身型：陽性率85-90%單純眼肌型：陽性率50-60%某些疾病，如強直性肌營養(yǎng)不良、多發(fā)肌炎、線粒體疾病也可以測到，需加以注意。2、血肌纖蛋白抗體見于85%的胸腺瘤患者3、其它自身抗體：抗核抗體、類風濕因子、甲狀腺抗體也較正常人多見。4、電生理檢查：低頻（2Hz-5Hz）重復電刺激，90%MG患者出現衰減反應，微小終板電位降低，單纖維肌電圖顯示jitter增寬或阻滯。5、胸腺檢查：胸片或縱隔CT。117重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良六、診斷118重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良1、活動后加重，休息后減輕的骨骼肌無力2、藥理學實驗：新斯的明試驗騰喜龍試驗3、疲勞試驗：受累肌肉重復活動后出現肌肉無力。4、AchR-Ab滴度增高。5、神經重復頻率電刺激檢查：低頻遞減10%以上為陽性。6、免疫病理檢查：臨床較少應用。7、排除其它疾病。119重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良重癥肌無力-用新斯的明之前120重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良重癥肌無力-用新斯的明之后121重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良七、鑒別診斷122重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良（一）Lambert-Eaton綜合征1、病因和發(fā)病機制：本病為獲得性自身免疫病，自身抗體針對突觸前膜的鈣離子通道。2/3病人伴發(fā)腫瘤，尤以小細胞肺癌多見，后者能表達鈣離子通道蛋白而產生相應的抗體。2、臨床表現：男性多于女性，70%男性、25%女性合并惡性腫瘤，80%為小細胞肺癌，也可以合并乳腺和消化道的腫瘤。40歲以下合并腫瘤少見。本病可以出現在腫瘤前數月至數年。亞急性起病，表現為四肢和軀干肌肉力弱和易疲勞，表現為短暫活動后肌力增強，持續(xù)收縮數分鐘后肌肉無力加重。顱神經支配肌肉受累少見。80%有植物神經受累表現如口干、汗少、體位性低血壓?？珊喜⒅車窠洆p害，表現為腱反射減低。123重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良3、藥物試驗可呈陽性反應。4、神經重頻電刺激表現為低頻刺激（10Hz以下）時波幅遞減，高頻刺激(10Hz以上)波幅遞增，可達200%以上。單纖維肌電圖表現為jitter延長。此點具有診斷意義。5、血清AchR-Ab陰性。124重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良MGLambert-Eaton年齡青少年，多<30歲成年，多>50歲性別女性居多男性居多伴發(fā)疾病其他自身免疫性疾病2/3伴癌癥，尤以肺Ca患肌分布多有眼外肌受累下肢>上肢，近端>遠端顱神經支配肌受累顱神經支配肌多不受累疲勞試驗＋－藥物試驗＋可以＋，但多數－ACHR-Ab檢測80％＋－電生理試驗低頻、高頻下降>10%低頻下降<10%，高頻上升>100~200％胸腺CT

腫瘤、增生、退化不良－腱反射開始正常，迅速減退/消失開始減退/消失小腦功能正常30％存在異常

及感覺異常治療ChEI等鹽酸胍乙啶、手術等125重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良（二）其它類型肌無力1、伴有口咽、肢體肌肉無力的疾病，如進行性肌營養(yǎng)不良、肌萎縮側索硬化、甲亢引起的肌肉無力等。2、伴有眼外肌麻痹的疾病如眼咽型肌營養(yǎng)不良、眼外肌肌炎、線粒體肌肉病。3、其它累及神經肌肉接頭處的疾病如肉毒桿菌中毒、有機磷農藥中毒、蛇毒引起的神經-肌肉傳遞障礙。126重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良與其它疾病鑒別多發(fā)性肌炎<Polymyositis>周期性麻痹<PP>進行性肌營養(yǎng)不良<PMD>肉毒桿菌毒素中毒<intoxationofbotulismotoxin>進行性延髓麻痹<PBP>127重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良八、危象及鑒別128重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良定義由于肌無力致呼吸、吞咽困難而不能維持基本生活及生命體征者129重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良肌無力危象<myastheniccrisis>

：由于膽堿能不足引發(fā)的危象膽堿能危象<cholinergiccrisis>

：由于膽堿能過剩引發(fā)的危象反拗性危象<brittlecrisis>

：由于抗膽堿藥失敏引發(fā)的危象分類130重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良危象鑒別鑒別項肌無力危象膽堿能危象反拗性危象發(fā)生率多少少誘因感染、分娩、氨基甙、抗膽堿能藥過量不明解熱消炎藥等

出汗少多不定流涎無多不定腹痛無明顯無肉跳無明顯無瞳孔大小正常

ChEI反應改善加重無反應阿托品無效/加重改善無效131重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良九、治療132重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良（一）對癥治療ChEI藥物：新斯的明、吡啶斯的明、酶抑寧等。以吡啶斯的明最常用，副作用較小。30-60mg/次，3-5次/日，溴化新斯的明15-90mg/次，3-5次/日。對心率過慢，心律不齊，機械性腸梗阻以及哮喘患者均忌用或慎用。133重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良（二）對因治療免疫抑制劑：根據免疫功能情況分別應用：如①口服強的松45-80mg次/日，持續(xù)3-5個月。②靜滴環(huán)磷酰胺200mg，與VitB6100-200mg一起加入10%葡萄糖250ml中，1次/2日，10次為一療程；或50mg口服每日2-3次。③硫唑嘌呤25-50mg口服，2-3次/日，并可長期與強的松聯合應用。此外，也可用環(huán)孢菌素（6mg/kg/天）進行治療。134重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良（三）胸腺治療

藥物療效欠佳伴有胸腺腫大和危象發(fā)作的病人，可考慮胸腺切除術，但以病程較短（5年以內）青年（35歲以下）女性病人的療效較佳，完全緩解常在術后2-3年，有效率80%。但單純眼型療效差。對有胸腺瘤者，為防惡變，應盡早手術。對不宜手術的年老體弱或惡性胸腺瘤患者，也可以深度X線，兆伏級X線或鈷60作放射源行胸腺放射治療，有效率約70%左右，病程越短（3年以內），年齡越輕（40歲以下），療效越好，對兒童應從嚴掌握。135重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良伴胸腺瘤的MG手術問題缺點（1）術后AchRab增多，病情惡化，達3年之久（2）術后危象高達33%~52%

（3）術中死亡率4.9%

（4）術后遠期療效病不理想，10年存活率20%~48%136重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良對伴胸腺瘤的MG的對策1、2期胸腺瘤：盡可能久地采用非手術免疫抑制療法3、4期胸腺瘤：手術徹底切除+免疫抑制療法

胸腺瘤對MG有免疫調節(jié)作用，主要為免疫抑制作用！137重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良（四）血液療法

有條件時可使用血漿替換療法,也可試用高效價丙種球蛋白100-200mg/kg:用生理鹽水500ml稀釋后靜滴，1次/周，共3-5次，但丙球具有抗原性，有肌注丙球引起變態(tài)反應性腦炎的報導，故不宜濫用。138重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良十、危象的處理139重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良原則肌無力危象是一種危急狀態(tài)，死亡率達15.4～50％。不管何種危象，處理原則完全相同：⑴保持呼吸道通暢：當自主呼吸不能維持正常通氣量時，必須盡早氣管切開和人工輔助呼吸。⑵積極控制感染：選用有效而足量的抗生素，感染控制的好壞與預后直接相關；反之，神經功能有否恢復又是影響感染能否積極控制的重要條件。⑶皮質固醇類激素（地塞米松、潑尼松、甲基強的松龍）：大劑量（DXM：10～20mg/d、MP：10～20mg/kg.d）逐步遞減法，可以大大降低病死率，縮短危象期。在足量抗生素應用的前提下，及時存在肺部感染，仍應給予激素治療。140重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良步驟第一步：辨別是哪一類型危象。第二步：關鍵是管理好呼吸機能，同時對癥治療。可考慮使用激素。第三步：調整抗AchE藥物。141重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良思考題36歲女性，反復出現眼瞼下垂、復視2年，表現為晨輕暮重。近2個月發(fā)現吞咽困難，特別在進食較硬的食物后尤為明顯，之后逐漸出現飲水嗆咳、說話吐字不清。查體：神情語明，智力檢查正常，雙側眼瞼下垂，右側較重；左眼球上視、外展不全；右眼球內收不全；雙側瞳孔等大同圓，對光反應存在。雙眼閉目無力，咽反射存在，軟腭升提力弱，說話呈鼻音；伸舌居中。四肢肌力5級，肌張力正常，腱反射對稱存在，未引出病理反射。共濟運動、感覺檢查均正常。肌肉注射硫酸甲基新斯的明1mg30分鐘后，說話鼻音消失，眼瞼下垂明顯恢復。輔助檢查:甲狀腺功能正常，頭部MRI及顱底CT正常，胸腺CT正常。肌電圖檢查神經傳導速度正常，眼輪匝肌重頻刺激，呈明顯波幅遞減。該病例診斷為？治療包括哪些？

142重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良肌肉疾病進行性肌營養(yǎng)不良癥炎癥性肌病代謝性肌病強直性肌病周期性麻痹先天性肌病143重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良癥144重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良內容掌握進行性肌營養(yǎng)不良癥(Duchenne型和Becker型)的臨床特點.熟悉進行性肌營養(yǎng)不良癥的遺傳性質.了解進行性肌營養(yǎng)不良癥的病因與病理.145重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良概述本病為原發(fā)肌肉病變，與遺傳有關，大多數的家族史。臨床特征為緩慢進行性加重的對稱性肌無力，肌肉萎縮，或伴假性肥大。146重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良病因與發(fā)病機制病因與病機：遺傳性疾病，大多有家族史。因基因缺陷而造成。147重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良病理學基本的病理學改變?yōu)榧±w維的壞死與再生，肌膜核內移。隨著病程進展，肌細胞大小差異不斷增加。肥大肌細胞橫紋消失，光學顯微鏡呈玻璃樣變。肌間質大量脂肪組織與結締組織增生。148重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良肌營養(yǎng)不良-肌纖維結締組織化149重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良Duchenne型和Becker型Emery-Dreifuss型肢帶型面-肩-肱型遠端型眼咽肌型常見肌營養(yǎng)不良癥受累肌肉分布特點:150重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良臨床表現不同類型臨床表現不同。１．假肥大型：包括ＤＭＤ和ＢＭＤ。151重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良Duchenne型營養(yǎng)不良癥

為Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，屬X性連鎖隱性遺傳為（女性為攜帶者）2至6歲起病表現為全身肌肉無力和萎縮，首先影響骨盆、上臂和大腿，多伴有腓腸肌肥大，杜興氏病的進展緩慢，但最終會影響到所有隨意運動的肌肉，患者很少能在20歲以后幸存的152重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良Duchenne型營養(yǎng)不良癥

肌無力軀干及四肢近端始，再漸向全身發(fā)展。因腰椎前凸形成鴨步，Ｇｏｗｅｒｓ征，翼狀肩胛。多數伴心肌受累，病程呈進行性加重，多在１５歲前臥床，晚期可累及面肌，肢體裁遠端肌肉，出現肌肉攣縮和骨胳變形，智能減退．肌電圖檢查為肌原性損害。血清肌酶學顯著異常。153重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良

肌營養(yǎng)不良154重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良肌營養(yǎng)不良155重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良肌營養(yǎng)不良Gowers氏征156重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良Becker型肌營養(yǎng)不良癥為Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，屬X性連鎖隱性遺傳為（女性為攜帶者）2至16歲起病癥狀幾乎和Duchenne型一致，但是嚴重程度較之輕。首先會影響骨盆、上臂和大腿。貝克型的進展速度要比杜興型緩慢，所以患者能活到中年157重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良EMERY-DREIFUSS型肌營養(yǎng)不良癥

童年至青少年初期起病屬X性連鎖(Xq28)隱性遺傳，肩部、上臂和外脛肌肉無力和萎縮。畸形較常見。疾病發(fā)展緩慢，可由于心臟并發(fā)癥而導致突然死亡158重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良肢帶型肌營養(yǎng)不良癥

根據遺傳方式分為1型（常染色體顯性）和2型（常染色體隱性），每一型根據不同基因缺陷又分為許多亞型，目前已確認的有15個亞型，1型有5個亞型（1A-1F），2型有10個（2A-2I）可于兒童、青春期或成年起病，兩性發(fā)病機會相等臨床上以肩胛帶和骨盆帶肌不同程度的無力或萎縮為特點159重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良160重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳，致病基因定位在4q35，基因產物尚不清楚，但已證明該病與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重復序列拷貝數的缺失有關兩性罹病機率相等。自嬰兒至中年均可起病面部、肩部以及上臂逐漸無力和萎縮，可見特殊的“衣架肩”。進展緩慢，但有時會迅速惡化，疾病可延續(xù)數十年161重癥肌無力周麻營養(yǎng)不良眼咽肌型肌