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PAGEPAGE4章末整合提升學(xué)問系統(tǒng)構(gòu)建規(guī)律方法整合整合一人類遺傳病的比較種類病例主要癥狀病因單基因遺傳病顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全上臂和大腿短小畸形,腹部隆起常染色體上的致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙抗維生素D佝僂病X型(或O型)腿,骨骼發(fā)育畸形(如雞胸),生長緩慢X染色體上的致病基因引起患者對鈣、磷汲取不良,導(dǎo)致骨發(fā)育障礙隱性遺傳病苯丙酮尿癥智力低下,頭發(fā)發(fā)黃,尿中因含有苯丙酮酸而有異味常染色體上缺少限制合成一種酶的正?;?,導(dǎo)致苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖徇M(jìn)行性肌養(yǎng)分不良(假肥大型)肌肉萎縮、無力,行走困難,患病后期腓腸肌組織被結(jié)締組織替代而呈假性肥大X染色體上的致病基因引起患者肌肉發(fā)育不良,導(dǎo)致肌肉功能障礙多基因遺傳病唇裂、腭裂、先天性心臟病等略與多對基因和環(huán)境因素影響有關(guān)染色體異常遺傳病常染色體病21-三體綜合征智力低下,身體發(fā)育緩慢。面容特別,眼間距寬,口常開,舌伸出第21號(hào)染色體比正常人多出一條性染色體病特納氏綜合征身材矮小,肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀為女性但無生殖實(shí)力體內(nèi)缺少一條X染色體,為XO型例1下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()①可以通過社會(huì)調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解遺傳病的發(fā)病狀況②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹎位蜻z傳病是指由一個(gè)基因限制的遺傳?、懿粩y帶遺傳病致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A.①②B.③④C.②③④ D.①②③④答案C解析傳染病也可以導(dǎo)致一個(gè)家族中幾代人患病,故②錯(cuò)誤。單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的遺傳病,故③錯(cuò)誤。不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能患染色體異樣遺傳病,故④錯(cuò)誤。整合二遺傳詢問與優(yōu)生例2遺傳詢問不包括()A.限制性別B.分析、推斷遺傳病的傳遞方式C.推算后代患病的風(fēng)險(xiǎn)D.向詢問對象提出防治對策、方法和建議答案A解析如何限制生男生女不屬于遺傳詢問內(nèi)容。熱點(diǎn)考題集訓(xùn)1.人類的血友病由一對等位基因限制,且男性患者多于女性患者。該病屬于()A.伴X染色體隱性遺傳病B.多基因遺傳病C.常染色體顯性遺傳病D.染色體異樣遺傳病答案A解析人類的血友病由一對等位基因限制,說明不行能是多基因遺傳??;依據(jù)男性患者多于女性患者知血友病表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系的特點(diǎn),這說明血友病是伴性遺傳病,且為伴X染色體隱性遺傳病。2.假如通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)勝利改造了某血友病女性的造血干細(xì)胞,使其凝血功能全部復(fù)原正常。當(dāng)她與正常男性結(jié)婚,婚后所生子女的表現(xiàn)型為()A.兒子、女兒全部正常B.兒子、女兒中各一半正常C.兒子全部有病,女兒全部正常D.兒子全部正常,女兒全部有病答案C解析該女子的造血干細(xì)胞基因變更了,但她的卵原細(xì)胞的基因未變更,其基因型仍為XhXh,故XhXh×XHY→XHXh、XhY,所生兒子全有病,女兒全正常。3.靈長類無法自己合成維生素C,必需從食物中獲得,缺乏維生素C就會(huì)患?jí)难?,其根本緣由?)A.靈長類偏食造成的B.靈長類體內(nèi)缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因C.靈長類葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因有缺陷D.靈長類體內(nèi)缺乏酪氨酸酶答案B解析患?jí)难〉母揪売墒庆`長類體內(nèi)缺乏與合成維生素C相關(guān)的基因,即古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因。4.(加試)下圖是人類某種遺傳病的系譜圖(該病受一對基因限制),則其遺傳方式是()A.X染色體上顯性遺傳 B.常染色體上顯性遺傳C.X染色體上隱性遺傳 D.常染色體上隱性遺傳答案B解析由3、4、9知該病是顯性遺傳病,但男患者6的女兒11正常,解除X染色體顯性遺傳,因此該病是常染色體顯遺傳。5.(加試)如圖為甲種遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙種遺傳病(基因?yàn)锽、b)的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上,另一種位于X染色體上。請回答以下問題:(1)甲種遺傳病的遺傳方式為______________________。(2)乙種遺傳病的遺傳方式為______________________。(3)Ⅲ-2的基因型及其概率為______________________。(4)由于Ⅲ-3個(gè)體表現(xiàn)兩種遺傳病,其兄弟Ⅲ-2在結(jié)婚前找專家進(jìn)行遺傳詢問。專家的答復(fù)是:正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100。圖中H假如是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是____________________;假如是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是__________________。因此建議________________________。答案(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X染色體隱性遺傳(3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3(4)1/60000和1/2001/60000和0優(yōu)先選擇生育女孩解析(1)(2)依據(jù)正常的Ⅰ-1號(hào)和Ⅰ-2號(hào)個(gè)體生了一個(gè)患病的女兒,可知甲種病為常染色體隱性遺傳,故乙病為伴X染色體遺傳病,且正常的Ⅱ-6和Ⅱ-7生出了患病的孩子,故屬于隱性遺傳病。(3)由Ⅲ-3可知Ⅱ-2個(gè)體的基因型為AaXBY,Ⅱ-3個(gè)體的基因型為AaXBXb,可知Ⅲ-2的基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY。(4)對于甲種?。焊阜降幕蛐蜑?/3AA、2/3Aa,母方的基因型為Aa的概率是1/10000,男孩的發(fā)病
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