紅細(xì)胞葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥課件

匯報(bào)：xxx紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥001概述002發(fā)病機(jī)制003臨床表現(xiàn)004實(shí)驗(yàn)室檢查005診斷006治療內(nèi)科學(xué)（第9版）001概述重點(diǎn)難點(diǎn)了解葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥的發(fā)病機(jī)制、臨床分類及實(shí)驗(yàn)室檢查紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥（erythrocyteglucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency）是指參與紅細(xì)胞磷酸戊糖旁路代謝的G-6-PD活性降低和（或）酶性質(zhì)改變導(dǎo)致的以溶血為主要表現(xiàn)的一種遺傳性疾病。內(nèi)科學(xué)（第9版）概念內(nèi)科學(xué)（第9版）002發(fā)病機(jī)制1.X連鎖不完全顯性遺傳，男多于女。2.G-6-PD缺乏導(dǎo)致紅細(xì)胞不能產(chǎn)生足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），還原型谷胱甘肽（GSH）顯著減少，使紅細(xì)胞對(duì)氧化的攻擊敏感性增高，Hb的巰基遭受氧化損傷，形成高鐵血紅蛋白和變性Hb，沉積在紅細(xì)胞膜形成海因小體（Heinzbody），紅細(xì)胞變形性下降，被單核-巨噬細(xì)胞吞噬破壞發(fā)生血管外溶血；而細(xì)胞膜脂質(zhì)的過氧化作用則是血管內(nèi)溶血急性發(fā)作的主要因素。內(nèi)科學(xué)（第9版）發(fā)病機(jī)制磷酸戊糖途徑內(nèi)科學(xué)（第9版）003臨床表現(xiàn)內(nèi)科學(xué)（第9版）臨床表現(xiàn)根據(jù)溶血發(fā)生時(shí)的誘因不同分為以下五種臨床類型：1.藥物性溶血性貧血。

2.蠶豆病。

3.新生兒高膽紅素血癥。4.先天性非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血。5.其他誘因（感染、糖尿病酮癥酸中毒）。內(nèi)科學(xué)（第9版）004實(shí)驗(yàn)室檢查1.G-6-PD活性篩選試驗(yàn)：國(guó)內(nèi)常用高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、熒光斑試驗(yàn)、硝基四氮唑藍(lán)盤法；他們可以半定量測(cè)定G-6-PD活性，并將其分為正常、中度和嚴(yán)重異常。2.紅細(xì)胞G-6-PD活性定量測(cè)定有多種方法，是主要的和最可靠的診斷依據(jù)。3.基因突變型分析用于鑒定G-6-PD基因突變的類型和多態(tài)性，也可用于產(chǎn)前診斷。4.紅細(xì)胞海因小體（Heinzbody）生成試驗(yàn)在G-6-PD缺乏的紅細(xì)胞中可以看到現(xiàn)代體，計(jì)數(shù)>5%即可診斷。但該試驗(yàn)缺乏特異性，也可見于其他原因引起的溶血。內(nèi)科學(xué)（第9版）實(shí)驗(yàn)室檢查內(nèi)科學(xué)（第9版）005診斷1.G-6-PD缺乏癥的診斷主要依靠實(shí)驗(yàn)室證據(jù)。2.有陽性家族史、病史中有急性溶血癥狀、有吃蠶豆、服用藥物等誘因者，應(yīng)考慮本病并進(jìn)行相關(guān)檢查。3.篩查試驗(yàn)出現(xiàn)2個(gè)中度異?；?個(gè)重度異常，或定量測(cè)定異常，即可確立診斷。內(nèi)科學(xué)（第9版）診斷內(nèi)科學(xué)（第9版）006治療1.在沒有外源氧化劑的情況下，大多數(shù)G-6-PD缺乏癥患者的紅細(xì)胞表現(xiàn)正常，不需要治療。2.防治原則：①避免氧化劑的攝入；②積極控制感染；③對(duì)癥治療。3.對(duì)于急性溶血患者，去除誘發(fā)因素并注意糾正水、電解質(zhì)、酸堿失衡、腎功能不全等；紅細(xì)胞輸注（避免親戚的血液）可以改善病情。4.患有本病的新生兒出現(xiàn)溶血并伴有核黃疸，需要換血、光療或注射苯巴比妥。內(nèi)科學(xué)（第9版）治療G-6-PD缺乏癥是指紅細(xì)胞內(nèi)參與戊糖磷酸旁路代謝的G-6-PD活性降低和/或酶性質(zhì)改變引起的以溶血為主要表現(xiàn)的遺傳性疾病。根據(jù)溶血觸發(fā)因素的不同，臨床上分為以下五種類型：藥物或氧化劑引起的溶血性貧血、感染時(shí)發(fā)生的溶血性貧血、蠶豆病、新生兒黃疸、慢性非球形細(xì)胞性溶血性貧血。G-6-PD缺乏本身不需要治療。防治原則是避免攝入氧化劑，積極控制感染，對(duì)癥治療。1.處于放松體位臥位/坐位：臥位時(shí)，床頭抬高約30°，床抬高約15-20°，頭、肩、胸放松。以下贈(zèng)：呼吸功能訓(xùn)練操（不需要可刪除）2.做5~7個(gè)呼吸控制（腹式呼吸）雙手分別放在胸部和腹部。先用鼻子吸氣，保持胸部不動(dòng)，使腹部鼓起，吸氣時(shí)默數(shù)1、2。然后用嘴慢慢呼氣，使腹部凹陷，一邊呼氣一邊默數(shù)1、2、3、4，每次可做4-5次，持續(xù)約10分鐘。3.做5~7個(gè)縮唇呼吸用鼻子深吸一口氣，默數(shù)1、2；呼氣時(shí)，收腹，挺胸前傾，嘴唇收縮成哨子狀，讓空氣通過縮小的嘴形慢慢呼出，默數(shù)1、2。,3,4。盡量深吸一口氣，慢慢呼氣，嘴唇撅起的程度要適中，以免感到吃力。4.做3~5個(gè)用力呼氣深吸氣后，用力呼氣。最初輕吸氣，逐漸過渡到深吸氣。類似用力向鏡子呵氣。5.做2~3次有效咳嗽患者坐著，通過一系列低聲咳嗽逐漸咳出支氣管分泌物。（吹氣：