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人類遺傳病第3節(jié)疾病傳染病非傳染病遺傳病物理和化學(xué)損傷免疫類疾病其他疾病新冠肺炎,非典,艾滋病等1.遺傳病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病如:遺傳性早禿,一般在30歲左右發(fā)病如:艾滋病女性患者的子女如:某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥×××判斷先天性疾病:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時(shí)就已表現(xiàn)出的疾病家族性疾?。阂粋€(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病遺傳病先天性疾病家族性疾病
人類遺傳病由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病受一對(duì)等位基因控制兩對(duì)或以上等位基因控制由染色體變異引起的多指并指軟骨發(fā)育不全鐮狀細(xì)胞貧血白化病苯丙酮尿癥。。。原發(fā)性高血壓冠心病哮喘青少年型糖尿病。。。唐氏綜合征性腺發(fā)育不良貓叫綜合征。。。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病1、常出現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象2、容易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高4、遺傳時(shí)一般不符合孟德?tīng)栠z傳定律探究?實(shí)踐1.調(diào)查時(shí)選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查?2.調(diào)查類型及調(diào)查對(duì)象?最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等?!交颊呒蚁抵姓{(diào)查調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式調(diào)查人群中的遺傳病
遺傳病不但給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦,而且給家庭和社會(huì)造成了負(fù)擔(dān)。遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。①遺傳咨詢②產(chǎn)前診斷③禁止近親結(jié)婚④提倡適齡生育遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防檢測(cè)和預(yù)防方法(1)遺傳咨詢1
醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查,了解家族病史,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等有一對(duì)夫婦,丈夫正常,妻子為血友病患者,若他們準(zhǔn)備生一個(gè)健康的寶寶,你將對(duì)他們提出怎樣的防治對(duì)策與建議呢?遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防XHYXhXh
生女孩——檢測(cè)胎兒的外觀和性別——檢測(cè)染色體異常遺傳病時(shí)間:手段目的:B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測(cè)確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病——檢測(cè)基因異常病——篩查唐氏綜合征、遺傳性貧血等(2)產(chǎn)前診斷胎兒出生前遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防羊水檢查遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷的不同水平(1)B超檢查:屬于個(gè)體水平檢查,可以檢查胎兒的外觀和性別(2)羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查:屬于細(xì)胞水平,可以檢測(cè)染色體異常遺傳病。(3)基因檢測(cè):屬于分子水平,可以檢測(cè)基因異常遺傳病。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基因治療是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(3)禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親:從自己算起,向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親:與祖父母(外祖父母)同源而生。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防甜蜜的婚姻苦澀的果
達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身夭折遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防??:患有不同程度的精神病——??次子:?jiǎn)讨危ㄟ_(dá)爾文36歲時(shí),次子喬治出生,有神經(jīng)質(zhì),愛(ài)談?wù)撍瞬⊥矗缓蟪蔀橹茖W(xué)家,無(wú)后,??三子:費(fèi)朗西斯(達(dá)爾文39歲時(shí),三子費(fèi)朗西斯出生,后成了著名的科學(xué)家,費(fèi)朗西斯患精神憂郁癥,被達(dá)爾文稱為“憂郁的小伙子”,??五子:雷勒斯(達(dá)爾文42歲時(shí),五子雷勒斯出生,多病,一直處在母親照料之下,后成了著名的科學(xué)家、)??四女:伊莉沙白(達(dá)爾文38歲時(shí),四女伊莉沙白出生。終身未嫁!有精神病,伊莉沙白多疑,有時(shí)用裝病來(lái)引起父母的同情。?:去世——?六子:小查理(達(dá)爾文47歲時(shí),六子小查理出生,僅活了2歲,?長(zhǎng)女:安妮(達(dá)爾文32歲時(shí),女兒出生,10歲患猩紅熱而死;達(dá)爾文42歲時(shí),長(zhǎng)女去世?次女:瑪麗(達(dá)爾文33歲時(shí),次女瑪麗出生后即死,)??:無(wú)生育能力——??長(zhǎng)子:威廉(達(dá)爾文30歲時(shí)出生,威廉無(wú)生育能力,無(wú)后,沒(méi)有子嗣,??四子:倫納德(達(dá)爾文41歲時(shí),四子倫納德出生,倫納德無(wú)生育能力,無(wú)后,沒(méi)有子嗣,??三女兒:亨利埃塔(達(dá)爾文34歲時(shí),三女亨利埃塔出生,無(wú)生育能力;無(wú)后。每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚的原因:禁止近親結(jié)婚主要是降低隱性遺傳病的發(fā)病率過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多,生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中,患21
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