【同步導學】2024-2025學年高中生物高一下冊（人教版·2019必修2）學案：5.3 人類遺傳病 （學生版）

第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病導學案★學習目標與核心素養(yǎng)1.生命觀念：舉例說出人類常見遺傳病的類型。2.科學探究：開展人群中遺傳病的調查活動。3.社會責任：探討遺傳病的檢測和預防，關愛遺傳病患者?！飳W習重點難點教學重點：1.人類常見遺傳病的類型；2.遺傳病的檢測和預防方法。教學難點：開展及組織好人類遺傳病的調查活動?！飳W習過程一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由______________而引起的人類疾病。1.單基因遺傳?。菏躝________等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現8000多種。常染色體顯性遺傳病：___________________________；常染色體隱性遺傳病：_____________________________________________；伴X染色體顯性遺傳病：___________________________；伴X染色體隱性遺傳?。篲__________________________；伴Y染色體：__________________。2.多基因遺傳?。菏躝_________________等位基因控制的遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、_______和青少年型糖尿病、______等。特點：在群體中的發(fā)病率比較_________。多具有家族聚集現象，易受環(huán)境因素影響。3.染色體異常遺傳病：由_____________引起的遺傳?。ê喎Q染色體病）。目前已經發(fā)現500多種。染色體結構變異：貓叫綜合征（_____號染色體_________一段染色體片段）；染色體數目變異：①常染色體數目增減：___________________________，患者細胞核型為________________；②性染色體數目增減：______________，患者細胞核型為_________?！咎骄俊嵺`·調查人群中的遺傳病】1.調查流程圖2.注意問題（1）調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的_________遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。（2）調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中________調查，并保證調查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝_____________________________________________×100%（3）調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在_________中調查，并繪出_________________。3.調查遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的比較：項目調查對象注意事項結果計算及分析發(fā)病率遺傳方式4.先天性疾病、家族性疾病、遺傳病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義病因聯(lián)系二、遺傳病的檢測和預防1.手段：主要包括_________和_________。2.意義：在一定程度上能夠有效地_________遺傳病的產生和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內容和步驟：醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷?分析遺傳病的傳遞方式?推算出后代的再發(fā)風險率?向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行____________、______________等。4.進行產前診斷在胎兒出生前，用專門的檢測手段，如__________、__________、_____________________以及_____________等對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或__________?；驒z測是指通過檢測人體細胞中的_____________，以了解人體的基因狀況?！舅伎肌び懻摗せ驒z測的利與弊】1.人們利用基因檢測已經開發(fā)出不少治療疾病的藥物，設想一下，當人類對一些重要疾病的遺傳基因進行深入了解后，是否可以開發(fā)出更多有針對性的藥物？請談一談基因檢測的其他益處。2.有人說基因檢測就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當你拿到基因檢測報告時，其他人如醫(yī)生也會看到這份報告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權知道這一信息嗎？3.兩位戀人即將結婚，其中一方要求另一方出示基因檢測報告，想了解對方的基因狀況，判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？基因治療是指用_________基因_____________患者細胞中有缺陷生物基因，從而達到治療疾病的目的。遺傳病中的易錯點：（1）先天性疾病_____________是遺傳病：如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。（2）不攜帶遺傳病基因的個體_____________不患遺傳病，如染色體異常遺傳病。（3）攜帶遺傳病基因的個體___________患遺傳?。喝缁蛐蜑锳a的個體不是白化病患者。（4）染色體組______基因組：染色體組（以二倍體為例）的染色體數目是二倍體生物配子中的染色體數目。★課堂作業(yè)1.下列有關人類遺傳病的說法正確的是（）A.單基因遺傳病是受一個基因控制的遺傳病B.鐮狀細胞貧血患者與正常人相比，其基因中有一個堿基發(fā)生了改變C.貓叫綜合征患者與正常人相比，第5號染色體發(fā)生了部分缺失D.21三體綜合征患者與正常人相比，多了一對21號染色體2.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A.患有鐮狀細胞貧血的人，均衡飲食條件下也會患貧血B.先天性愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C.苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，與環(huán)境因素無關3.黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應該（）A.在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計B.在患者家系中調查并計算發(fā)病率C.先確定其遺傳方式再計算發(fā)病率D.先調查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率4.人類21-三體綜合征的病因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離，已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21-三體綜合征患者，從