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第二章基因和染色體的關(guān)系第3節(jié)伴性遺傳問題探討正常人看到45,色盲患者看不到數(shù)字正常人看到29,色盲患者看到數(shù)字70正常人看不到數(shù)字,色盲患者看到5正常為26,紅色盲看到6,綠色盲看到2色盲眼中的世界是怎樣的?正常人視覺綠色弱紅色盲藍(lán)色盲為了紅綠色盲患者的交通安全,有些交通信號(hào)燈使用了略微偏黃的紅和略微偏藍(lán)的綠。問題探討
紅綠色盲是一種常見的人類遺傳病,患者由于色覺障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查,紅綠色盲患者中,男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性。
抗維生素D佝僂病也是一種遺傳病,患者常表現(xiàn)出O形腿、骨骼發(fā)育畸形、生長發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同,患者中女性多于男性。為什么紅綠色盲和抗維生素D佝僂病在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)呢?
為什么兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)又不同呢?1.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)的特點(diǎn)2.運(yùn)用伴性遺傳理論分析解決實(shí)踐中的相關(guān)問題本節(jié)目標(biāo)本節(jié)重點(diǎn)本節(jié)難點(diǎn)一、伴性遺傳與人類紅綠色盲伴性遺傳決定性狀的基因位于性染色體上,在遺傳上總是與性別相聯(lián)系。概念:性染色體:與性別決定有直接關(guān)系的染色體。注意:并非所有生物都有性染色體,只有雌雄異體(雌雄異株,植物如:楊、柳)的生物才有性染色體。例如:酵母菌,豌豆,玉米,水稻均沒有性染色體果蠅性染色體一、伴性遺傳與人類紅綠色盲XY人類X、Y染色體掃描電鏡照片XYX和Y同源區(qū)段X、Y非同源區(qū)段X、Y非同源區(qū)段伴X遺傳伴Y遺傳伴X顯性伴X隱性伴X和Y遺傳Y染色體只有X染色體大小的1/5左右,所以許多位于X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因性別決定一、伴性遺傳與人類紅綠色盲色盲的發(fā)現(xiàn)白天:天藍(lán)色夜晚:鮮紅色粉紅色善于發(fā)現(xiàn)的道爾頓天竺花一、伴性遺傳與人類紅綠色盲分析人類紅綠色盲系譜圖一、伴性遺傳與人類紅綠色盲分析人類紅綠色盲系譜圖(1)系譜圖中的患者都是什么性別?
紅綠色盲的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)嗎?(2)紅綠色盲基因位于X染色體上還是位于Y染色體上?(3)紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因?系譜圖中的患者都是男性,說明紅綠色盲的遺傳與性別相關(guān)聯(lián),屬于伴性遺傳。X染色體隱性基因一、伴性遺傳與人類紅綠色盲(4)用B和b分別表示正?;蚝图t綠色盲基因,在圖中標(biāo)出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9個(gè)體的基因型。①基因型的寫法:首先寫出相關(guān)個(gè)體的性染色體組成,然后把控制相關(guān)性狀的基因?qū)懺谙鄳?yīng)染色體的右上角上,如XbXb、XBY。②表型的寫法:寫表型時(shí),應(yīng)把個(gè)體的性別表述出來,如女性紅綠色盲、男性正常。一、伴性遺傳與人類紅綠色盲(4)用B和b分別表示正?;蚝图t綠色盲基因,在圖中標(biāo)出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9個(gè)體的基因型。一、伴性遺傳與人類紅綠色盲性別女男基因型
表現(xiàn)型XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbBbb患者正常正常(攜帶者)正?;颊邔懗鋈祟愓IX和紅綠色盲所有的基因型
不同個(gè)體婚配,共有多少種婚配組合?寫出不同婚配組合的遺傳圖解。①XBXB
×XBY⑥XbXb
×XBY④
XBXb
×XBY⑤
XBXb
×XbY③XBXB
×XbY②XbXb
×XbY都正常都色盲一、伴性遺傳與人類紅綠色盲親代女性正常X男性色盲配子子代
XBXBXBXbXbYXBXbYXBY女性攜帶者男性正常1:1結(jié)論:男性色盲基因只能傳給他女兒分析人類紅綠色盲XBXbXbYXBY一、伴性遺傳與人類紅綠色盲分析人類紅綠色盲親代女性攜帶者X男性正常配子子代
XBXbXBYXBXBXBXBYXBYXbXBXbXbY女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲
1:1:1:1結(jié)論:男性色盲基因只能從母親那里傳來一、伴性遺傳與人類紅綠色盲人類紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)親代女性攜帶者X男性色盲配子子代
XBXbXbYXBXbXBXbYXBYXbXbXbXbY女性攜帶者女性色盲男性正常男性色盲
1:1:1:1女兒色盲父親必色盲一、伴性遺傳與人類紅綠色盲人類紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)
女性色盲X男性正常
XbXbXBYXBXbXbXBYXbY女性攜帶者男性色盲1:1結(jié)論:女病父子病女色盲兒子必色盲一、伴性遺傳與人類紅綠色盲人類紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)XBXBXBY×XBXbXBY×XbXbXBY×XBXBXbY×XBXbXbY×XbXbXbY無色盲男:50%女:0男:100%女:0男:50%女:50%都色盲無色盲6.5.4.3.1.2.×男患者多于女患者一、伴性遺傳與人類紅綠色盲伴X隱性遺傳實(shí)例:紅綠色盲血友病
果蠅眼色的遺傳特點(diǎn):①男患者較多(男性患者的基因只能從母親那里傳來,以后只能傳給女兒;)②交叉遺傳,女患者的父親和兒子全患?、弁w現(xiàn)為隔代遺傳口訣:女病,父、子??;男正,母、女正XbYXbYXBXbIIIIII12345678910二、抗維生素D佝僂病等其他伴性遺傳病抗維生素D佝僂病患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?;颊叱1憩F(xiàn)為X型(或O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。位于X染色體上顯性遺傳二、抗維生素D佝僂病等其他伴性遺傳病抗維生素D佝僂病性別
女性
男性基因型表現(xiàn)型
XDXDXDXdXdXdXDYXdY患者患者(病癥輕)正?;颊哒?咕S生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的抗維生素D佝僂病為何女性患者多于男性?女性要兩個(gè)Xd才表現(xiàn)正常;而男性只要一個(gè)Xd,就表現(xiàn)為正常。女性患者中XDXd比XDXD發(fā)病輕,XDY與XDXD癥狀一樣。二、抗維生素D佝僂病等其他伴性遺傳病伴X顯性遺傳特點(diǎn):①女患者較多②交叉遺傳,男患者的母親和女兒全患?、弁哂惺来B續(xù)性,即每代都有患者實(shí)例:抗維生素D佝僂病口訣
:男病,母、女?。慌?,父、子正。ⅠⅡⅢ1212346512357689478正常男性正常女性男性患者女性患者婚配二、抗維生素D佝僂病等其他伴性遺傳病伴Y染色體遺傳示正常男女示患者12ⅠⅡⅢ53479106118實(shí)例:外耳道多毛癥①患者全為男性,女性全部正常。②沒有顯隱性之分。③父傳子,子傳孫,具有世代連續(xù)性特點(diǎn):性別決定類型(1)XY型:XY為雄性,XX為雌性。一些雌雄異株植物(如楊、柳、大麻等)、某些昆蟲、某些魚類、某些兩棲類,以及所有哺乳類的性別決定都屬于XY型。(2)XO型:XO為雄性,XX為雌性。如蝗蟲。(3)ZW型:ZZ為雄性,ZW為雌性。如鳥類、鱗翅目昆蟲、某些兩棲類和爬行類等。三、伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用1.生產(chǎn)實(shí)踐,指導(dǎo)育種雌性:ZBW(蘆花)
ZbW(非蘆花)雄性:ZBZB(蘆花)ZBZb(蘆花)ZbZb(非蘆花)
非蘆花雄雞×蘆花雌雞親代ZbZb
ZBW配子ZbZBW
子代ZBZb
ZbW
蘆花雄雞非蘆花雌雞僅憑羽毛的顏色就可以將早期雛雞的性別區(qū)分開來規(guī)律總結(jié):選取同型染色體(如XX、ZZ)為隱性、異型染色體(如XY、ZW)為顯性的雜交組合,一次交配后,子代可以通過性狀判斷性別。三、伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用問題1血友病是伴X染色體隱性遺傳病,一位女子的表型正常但是其父親患血友病,她和正常男性婚配,后代患病概率如何?
請(qǐng)給出優(yōu)生的指導(dǎo)建議。兒子有1/2的概率患病,女兒正常,建議生女孩。2.醫(yī)學(xué)實(shí)踐,指導(dǎo)優(yōu)生三、伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用2.醫(yī)學(xué)實(shí)踐,指導(dǎo)優(yōu)生問題2抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,若女性患者(癥狀相對(duì)較輕)與正常男性婚配,后代患病概率如何?
請(qǐng)給出優(yōu)生的指導(dǎo)建議。兒女患病的概率均為1/2,建議做產(chǎn)前基因檢測,選擇基因型正常的胚胎繼續(xù)發(fā)育。如果母親為純合子,建議不要孩子。口訣:無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,父子不病非伴性。有中生無為顯性,顯性遺傳看男病,母女不病非伴性。課堂小結(jié)伴X遺傳伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳色盲、血友病抗維生素D佝僂癥外耳道多毛癥伴性遺傳①男患者較多②交叉遺傳,女患者的父親和兒子全患?、弁w現(xiàn)為隔代遺傳①女患者較多②交叉遺傳,男患者的母親和女兒全患?、弁哂惺来B續(xù)性,即每代都有患者①患者全為男性,女性全部正常②沒有顯隱性之分③父傳子,子傳孫,具有世代連續(xù)性1、下列有關(guān)抗維生素D佝僂病的敘述,不正確的是(
)。A.通常表現(xiàn)為世代連續(xù)遺傳B.該病女性患者多于男性患者C.部分女性患者病癥較輕D.男性患者與正常女性結(jié)婚,兒子一定是患者即時(shí)練習(xí)D2、某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn),一對(duì)夫婦中女性為該病患者,男性正常。不考慮變異,下列敘述錯(cuò)誤的是(
)。A.父母雙方均為該患病女性提供了致病基因B.這對(duì)夫婦的子代中女兒均正常,兒子均患病C.這對(duì)夫婦的女兒與正常男性婚配,后代中患者均為男性D.這對(duì)夫婦的兒子與表現(xiàn)正常女性婚配,后代中不會(huì)出現(xiàn)患者D即時(shí)練習(xí)即時(shí)練習(xí)3、下列遺傳系譜圖中,2號(hào)個(gè)體無甲病致病基因,則有關(guān)說法正確的是(
)。
A.甲病可能是伴X染色體隱性遺傳病B.乙病是伴X染色體顯性遺傳病C.患乙病的男性一般多于女性D.1號(hào)和2號(hào)所生的孩子不可能患甲病D3.如圖甲~丁為四個(gè)遺傳系譜圖。下列相關(guān)表述正確的是(
)A.甲和乙的遺傳方式可能不同B.乙中的父親不一定攜帶致病基因C.丙中的子女不可能攜帶該致病基因D.丁的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳AB課堂練習(xí)環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律1.判定遺傳病的類型若系譜圖中母親患病,子女全患??;母親正常,子女全正常,與父親是否患病無關(guān),則很可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳。(1)確定是否為細(xì)胞質(zhì)遺傳環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律①若系譜圖中女性全正常,患者全為男性,而且患者的父親、兒子全為患者,則為伴Y染色體遺傳。②若系譜圖中患者有男有女,則不是伴Y染色體遺傳。(2)確定是否為伴Y染色體遺傳環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律①“無中生有”是隱性遺傳,如圖1。②“有中生無”是顯性遺傳,如圖2。(3)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律①在已確定是隱性遺傳的系譜圖中,主要參照“女患者”。(4)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳a.若女患者的父親和兒子都患病,則最可能為伴X染色體隱性遺傳。環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律b.若女患者的父親和兒子中有正常的,則一定為常染色體隱性遺傳。①在已確定是隱性遺傳的系譜圖中,主要參照“女患者”。(4)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳②在已確定是顯性遺傳的系譜圖中,主要參照“男患者”。環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律a.若男患者的母親和女兒都患病,則最可能為伴X染色體顯性遺傳。(4)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律b.若男患者的母親和女兒中有正常的,則一定為常染色體顯性遺傳。②在已確定是顯性遺傳的系譜圖中,主要參照“男患者”。(4)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳,則最可能為顯性遺傳?。辉俑鶕?jù)患者性別比例進(jìn)一步確定。(5)若系譜圖中無上述特征,只能從可能性大小推測環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律以下為判斷遺傳病類型的常用“突破口”(不考慮X、Y同源區(qū)段,陰影為患病個(gè)體)。請(qǐng)將判斷結(jié)果填寫在橫線上。無中生有為隱性,女病父不病,為常染色體隱性遺傳有中生無為顯性,父病女不病,為常染色體顯性遺傳環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律有中生無為顯性,顯性病看男患者,2號(hào)沒有女兒,不能判斷顯性基因位于常染色體上還是X染色體上,故該病為常染色體顯性遺傳或伴X染色體顯性遺傳。環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律無中生有為隱性,隱性病看女患者,圖中沒有女患者,不能判斷隱性基因位于常染色體上還是X染色體上,故該病為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳。環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律無中生有為隱性,2號(hào)不攜帶致病基因,排除常染色體隱性遺傳,為伴X染色體隱性遺傳。環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律有中生無為顯性,2號(hào)為純合子,若是常染色體顯性遺傳,2號(hào)的所有子女都應(yīng)患病,因?yàn)?號(hào)不患病,所以排除常染色體顯性遺傳,故為伴X染色體顯性遺傳。環(huán)節(jié)五:遺傳系譜圖的解題規(guī)律2.概率計(jì)算(2)伴性遺傳
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