高中生物2015-2024年10年高考真題專題分類匯編-專題11生物的變異與進化考點1基因突變和基因重組

第第頁專題11生物的變異與進化考點1基因突變和基因重組(2024廣東，11，2分)EDAR基因的一個堿基替換與東亞人有更多汗腺等典型體征有關(guān)。用M、m分別表示突變前后的EDAR基因，研究發(fā)現(xiàn)，m的頻率從末次盛冰期后開始明顯升高。下列推測合理的是()A.m的出現(xiàn)是自然選擇的結(jié)果B.m不存在于現(xiàn)代非洲和歐洲人群中C.m的頻率升高是末次盛冰期后環(huán)境選擇的結(jié)果D.MM、Mm和mm個體的汗腺密度依次下降【答案】C基因突變的發(fā)生與自然選擇無關(guān)，A錯誤；m基因普遍存在于人類基因庫中，B錯誤；m的頻率升高是末次盛冰期后環(huán)境選擇的結(jié)果，C正確；分析題干信息可知，M堿基替換成m后東亞人會有更多汗腺，故mm個體的汗腺密度相對較高，D錯誤。(2023海南，8，3分)我國航天員乘坐我國自主研發(fā)的載人飛船，順利進入空間實驗室，并在太空中安全地生活與工作。航天服具有生命保障系統(tǒng)，為航天員提供了類似地面的環(huán)境。下列有關(guān)航天服及其生命保障系統(tǒng)的敘述，錯誤的是()A.能清除微量污染，減少航天員相關(guān)疾病的發(fā)生B.能阻隔太空中各種射線，避免航天員機體細胞發(fā)生誘發(fā)突變C.能調(diào)控航天服內(nèi)的溫度，維持航天員的體溫恒定不變D.能控制航天服內(nèi)的壓力，避免航天員的肺由于環(huán)境壓力變化而發(fā)生損傷【答案】C根據(jù)題干信息“航天服具有生命保障系統(tǒng)，為航天員提供了類似地面的環(huán)境”，可推測航天服具有清除微量污染的功能，也能阻隔射線，避免射線對人體細胞的誘變作用，還能調(diào)控壓力，利于航天員維持自身胸腔的壓力平衡，保證肺的正常功能，故A、B、D正確。正常人的體溫會在一定范圍內(nèi)波動(接近37℃，一天內(nèi)變化幅度一般不超過1℃)，不是恒定不變的，C錯誤。(2023湖南，3，2分)酗酒危害人類健康。乙醇在人體內(nèi)先轉(zhuǎn)化為乙醛，在乙醛脫氫酶2(ALDH2)作用下再轉(zhuǎn)化為乙酸，最終轉(zhuǎn)化成CO2和水。頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突變導(dǎo)致ALDH2活性下降或喪失。在高加索人群中該突變的基因頻率不足5%，而東亞人群中是30%~50%。下列敘述錯誤的是()A.相對于高加索人群，東亞人群飲酒后面臨的風(fēng)險更高B.患者在服用頭孢類藥物期間應(yīng)避免攝入含酒精的藥物或食物C.ALDH2基因突變?nèi)巳簩凭褪苄韵陆担砻骰蛲ㄟ^蛋白質(zhì)控制生物性狀D.飲酒前口服ALDH2酶制劑可催化乙醛轉(zhuǎn)化成乙酸，從而預(yù)防酒精中毒【答案】D乙醇在人體內(nèi)先轉(zhuǎn)化為乙醛，ALDH2可催化乙醛轉(zhuǎn)化為乙酸，ALDH2基因突變會導(dǎo)致ALDH2活性下降或喪失，使乙醛代謝減慢，并在體內(nèi)積蓄，從而引起人體惡心、嘔吐等不良反應(yīng)，由題意可知，東亞人群中ALDH2突變基因的頻率大于高加索人群，所以相較于高加索人群，東亞人群飲酒后面臨的風(fēng)險更高，A正確；頭孢類藥物能抑制ALDH2的活性，從而使乙醛的代謝過程減慢，所以患者在服用頭孢類藥物期間應(yīng)避免攝入含酒精的藥物或食物，B正確；ALDH2是一種蛋白質(zhì)類酶，由上述分析可知，ALDH2基因突變會使ALDH2活性下降或喪失，從而使人的酒精耐受性下降，這表明基因可通過控制蛋白質(zhì)類酶的活性來控制(并非是直接控制，而是間接控制)代謝過程，進而控制生物性狀，C正確；ALDH2酶制劑口服后會被消化酶水解，不能再催化乙醛轉(zhuǎn)化成乙酸，D錯誤。(2023廣東，2，2分)中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是 ()A.p53基因突變可能引起細胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究【答案】C抑癌基因(如p53)表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可能引起細胞癌變，A、B正確；由于circDNMT1與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合可誘發(fā)乳腺癌，故circDNMT1高表達更易誘發(fā)乳腺癌，使癌細胞增殖變快，C錯誤；通過基因編輯改造circDNMT1序列，可用于研究乳腺癌的發(fā)病機理，D正確。(2023湖南，15，4分)(不定項)為精細定位水稻4號染色體上的抗蟲基因，用純合抗蟲水稻與純合易感水稻的雜交后代多次自交，得到一系列抗蟲或易感水稻單株。對親本及后代單株4號染色體上的多個不連續(xù)位點進行測序，部分結(jié)果按堿基位點順序排列如表。據(jù)表推測水稻同源染色體發(fā)生了隨機互換，下列敘述正確的是 ()位點1位點2位點3位點4位點5位點6A/AA/AA/AA/AA/AA/A純合抗蟲水稻親本G/GG/GG/GG/GG/GG/G純合易感水稻親本G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗蟲水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗蟲水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1示例：A/G表示同源染色體相同位點，一條DNA上為A-T堿基對，另一條DNA上為G-C堿基對A.抗蟲水稻1的位點2-3之間發(fā)生過交換B.易感水稻1的位點2-3及5-6之間發(fā)生過交換C.抗蟲基因可能與位點3、4、5有關(guān)D.抗蟲基因位于位點2-6之間【答案】ACD題表中的6個位點均位于水稻4號染色體上，由親本6個位點測序結(jié)果可知，F(xiàn)1的4號染色體中一條為6個A，另一條為6個G，即相應(yīng)的6個位點均應(yīng)為A/G，故若親代減數(shù)分裂過程中未發(fā)生互換，則后代4號染色體6個位點堿基序列為6個A/A、6個G/G或6個A/G三種類型。由抗蟲水稻1的6個位點堿基序列可知，其2條4號染色體上的6個位點堿基序列均為GGAAAA，說明親代產(chǎn)生配子過程中，同源染色體的非姐妹染色單體上含位點1、2的片段或含位點3、4、5、6的片段發(fā)生過互換，即位點2-3之間發(fā)生過交換，形成的GGAAAA雌雄配子結(jié)合發(fā)育形成該抗蟲水稻1，A正確。同理易感水稻1的位點1-2及5-6之間發(fā)生過交換，B錯誤。由純合抗蟲水稻親本、抗蟲水稻1、抗蟲水稻2的位點3、4、5均有A，而純合易感水稻親本、易感水稻1的位點3、4、5均無A可知，抗蟲基因可能與位點3、4、5有關(guān)，C正確。抗蟲水稻1的位點1、2為G/G，位點2-3之間發(fā)生過交換，但仍抗蟲；抗蟲水稻2位點6為G/G，位點5-6之間發(fā)生過交換，但仍抗蟲，說明交換片段上應(yīng)不含抗蟲基因，故抗蟲基因位于2-6之間，D正確。(2022福建，15，4分)無義突變是指基因中單個堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA(sup-tRNA)，能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變的成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該sup-tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如圖。下列敘述正確的是()A.A基因模板鏈上色氨酸對應(yīng)的位點由UGG突變?yōu)閁AGB.該sup-tRNA修復(fù)了突變的基因A，從而逆轉(zhuǎn)因無義突變造成的影響C.該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D.若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，則此sup-tRNA無法幫助恢復(fù)讀取【答案】DA基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA上色氨酸對應(yīng)的位點由UGG變?yōu)閁AG，說明A基因模板鏈上色氨酸對應(yīng)的位點由ACC突變?yōu)锳TC，A錯誤；該sup-tRNA并沒有修復(fù)突變的基因A，而是通過在翻譯過程中恢復(fù)讀取以逆轉(zhuǎn)因無義突變造成的影響，B錯誤；依題意可知，該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個堿基發(fā)生替換(不是插入)而引起的蛋白合成異常，C錯誤；若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，而此sup-tRNA上的反密碼AUC僅能識別密碼子UAG，故無法幫助UGA突變恢復(fù)讀取，D正確。(2022廣東，11，2分)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表達)，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是()A.原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖B.三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力C.兩種基因在人體細胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應(yīng)【答案】D原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的，其主要負責(zé)調(diào)節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，A錯誤；腫瘤細胞具有無限增殖的能力，B錯誤；兩種基因在人體細胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C錯誤；由題圖可知，與兩種基因單獨大量表達時相比，兩種基因同時在小鼠體內(nèi)大量表達時，腫瘤小鼠的比例顯著增大，且出現(xiàn)腫瘤小鼠的時間提前，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應(yīng)，D正確。(2022湖南，5，2分)關(guān)于癌癥，下列敘述錯誤的是()A.成纖維細胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變B.癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應(yīng)C.正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D.樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性【答案】C細胞癌變后其形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能均會發(fā)生相應(yīng)改變，A正確；通常細胞癌變具有多個基因突變的累積效應(yīng)，故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，B正確；一般來說，原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常生長和增殖所必需的，細胞癌變的機理是原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，或者原癌基因過量表達等，C錯誤；樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可提高機體的免疫能力，從而降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。(2022北京，5，2分)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)為二倍體，由受精卵發(fā)育而來；雄蜂是單倍體，由未受精卵發(fā)育而來。由此不能得出()A.雄蜂體細胞中無同源染色體B.雄蜂精子中染色體數(shù)目是其體細胞的一半C.蜂王減數(shù)分裂時非同源染色體自由組合D.蜜蜂的性別決定方式與果蠅不同【答案】B雄蜂由未受精卵發(fā)育而來，故其體細胞中只有一個染色體組，無同源染色體，A正確；雄蜂精子和體細胞中均只有一個染色體組，故雄蜂精子中染色體數(shù)目與其體細胞中的相同，B錯誤；蜂王為二倍體，蜂王減數(shù)分裂時非同源染色體自由組合，C正確；蜜蜂的性別由染色體組數(shù)決定，果蠅的性別由性染色體決定，故二者的性別決定方式不同，D正確。(2021湖南，9，2分)某國家男性中不同人群肺癌死亡累積風(fēng)險如圖所示。下列敘述錯誤的是()A.長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險越高B.煙草中含有多種化學(xué)致癌因子，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險越低C.肺部細胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時，細胞生長和分裂失控D.肺部細胞癌變后，癌細胞彼此之間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移【答案】C由題圖可知，長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險越高，A正確；煙草中的尼古丁、焦油等化學(xué)物質(zhì)可以導(dǎo)致細胞癌變，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險越低，B正確；原癌基因主要負責(zé)調(diào)節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，其指導(dǎo)合成細胞正常生長和增殖所必需的蛋白質(zhì)，因此，原癌基因執(zhí)行生理功能時，細胞生長和分裂正常，C錯誤；細胞癌變后，細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，D正確。(2021湖南，15，4分)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是()A.引起LDL受體缺失的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apoB-100的基因失活會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高【答案】CLDL通過與細胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量，但引起LDL受體缺失的基因突變可使膽固醇進入細胞的過程受阻，導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高，A正確；PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，由于密碼子具有簡并性等，PCSK9基因的有些突變可能不影響PCSK9蛋白的活性，即不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；據(jù)題意知，引起PCSK9蛋白活性增強的基因突變，會導(dǎo)致細胞表面的LDL受體減少，從而使血漿中膽固醇含量升高，C錯誤；編碼apoB-100的基因失活，會導(dǎo)致載脂蛋白無法形成，不能與血漿中膽固醇結(jié)合形成LDL，使血漿中膽固醇含量升高，D正確。(2021浙江6月選考，6，2分)α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1—138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明()A.該變異屬于基因突變B.基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C.DNA片段的缺失導(dǎo)致變異D.該變異導(dǎo)致終止密碼子后移【答案】C該變異是由基因上編碼氨基酸的一個堿基對缺失引起的，基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，屬于基因突變，A不符合題意；基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變后，相應(yīng)的蛋白質(zhì)也發(fā)生了改變，表明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，B不符合題意；該變異是由基因上的一個堿基對缺失引起的，而DNA中有基因序列和非基因序列，DNA片段的缺失不一定導(dǎo)致變異，C符合題意；該變異導(dǎo)致相應(yīng)的蛋白質(zhì)中所含氨基酸由141個變?yōu)?46個，而兩者前138個氨基酸完全相同，且該變異由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起，則該變異導(dǎo)致其轉(zhuǎn)錄的mRNA上終止密碼子后移，使最終合成的蛋白質(zhì)多了5個氨基酸，D不符合題意。(2021天津，3，4分)動物正常組織干細胞突變獲得異常增殖能力，并與外界因素相互作用，可惡變?yōu)榘┘毎?。干細胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘毎?，下列說法正確的是()A.DNA序列不變B.DNA復(fù)制方式不變C.細胞內(nèi)mRNA不變D.細胞表面蛋白質(zhì)不變【答案】B干細胞發(fā)生癌變，其原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，因此DNA序列會變，A錯誤；基因突變會導(dǎo)致DNA堿基序列發(fā)生改變，但DNA半保留復(fù)制的方式不變，B正確；基因突變后，DNA堿基序列改變，以其為模板轉(zhuǎn)錄出的mRNA會變，翻譯出的蛋白質(zhì)同樣會發(fā)生改變，C、D錯誤。(2021天津，8，4分)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調(diào)查結(jié)果見下表。個體母親父親姐姐患者表現(xiàn)型正常正常正?；疾C基因測序結(jié)果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]?注：測序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖1，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點的堿基應(yīng)為()圖1ABCD【答案】A由于患者雙親正常但都有一個SC基因突變而且突變的位點不同，假設(shè)正?；驗锳，則母親的突變基因為A相對應(yīng)的等位基因A1，父親的突變基因為A2，那么母親的基因型為AA1，父親的基因型為AA2，其姐姐是正常的且測序結(jié)果如圖1所示，則其姐姐的基因型為AA，A基因的編碼鏈堿基序列為，A1的編碼鏈序列為，A2的編碼鏈序列為?；颊哌z傳了母親的致病基因A1和父親的致病基因A2而患病，故其相應(yīng)位點序列為。(2019天津理綜，4，6分)葉色變異是由體細胞突變引起的芽變現(xiàn)象。紅葉楊由綠葉楊芽變后選育形成，其葉綠體基粒類囊體減少，光合速率減小，液泡中花青素含量增加。下列敘述正確的是()A.紅葉楊染色體上的基因突變位點可用普通光學(xué)顯微鏡觀察識別B.兩種楊樹葉綠體基粒類囊體的差異可用普通光學(xué)顯微鏡觀察C.兩種楊樹葉光合速率可通過“探究光照強弱對光合作用強度的影響”實驗進行比較D.紅葉楊細胞中花青素絕對含量可通過“植物細胞的吸水和失水”實驗測定【答案】C本題借助對芽變個體的葉色變異分析，考查考生對比較、分析與推斷方法的運用，屬于對科學(xué)思維素養(yǎng)中分析與推斷要素的考查?；蛲蛔兪腔蛏蠅A基對的增添、缺失或替換，無法通過顯微鏡觀察識別，A錯誤；兩種楊樹葉綠體基粒類囊體的差異需要通過電子顯微鏡才可觀察到，B錯誤；兩種楊樹葉綠體類囊體數(shù)量的差異會導(dǎo)致光合速率不同，可以通過“探究光照強弱對光合作用強度的影響”實驗進行比較，C正確；“植物細胞的吸水和失水”實驗可以探究植物細胞的死活和細胞液濃度的大小，無法測定細胞中的花青素的絕對含量，D錯誤。(2018江蘇單科，15，2分)下列過程不涉及基因突變的是()A.經(jīng)紫外線照射后，獲得紅色素產(chǎn)量更高的紅酵母B.運用CRISPR/Cas9技術(shù)替換某個基因中的特定堿基C.黃瓜開花階段用2，4-D誘導(dǎo)產(chǎn)生更多雌花，提高產(chǎn)量D.香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換，增加患癌風(fēng)險【答案】C本題考查基因突變的相關(guān)知識。經(jīng)紫外線照射可誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，從而獲得紅色素產(chǎn)量高的紅酵母，A不符合題意；運用CRISPR/Cas9技術(shù)替換某個基因中的特定堿基屬于基因突變，B不符合題意；黃瓜開花階段用2，4-D誘導(dǎo)產(chǎn)生更多雌花的機理是影響細胞的分化，不涉及基因突變，C符合題意；香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換，屬于基因突變，D不符合題意。思路點撥本題旨在檢測學(xué)生對基因突變實例的理解和判斷。解決本題的關(guān)鍵在于透徹理解基因突變的概念實質(zhì)和類型。(2018課標(biāo)全國Ⅱ，6，6分)在致癌因子的作用下，正常動物細胞可轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘毎?。有關(guān)癌細胞特點的敘述錯誤的是()A.細胞中可能發(fā)生單一基因突變，細胞間黏著性增加B.細胞中可能發(fā)生多個基因突變，細胞的形態(tài)發(fā)生變化C.細胞中的染色體可能受到損傷，細胞的增殖失去控制D.細胞中遺傳物質(zhì)可能受到損傷，細胞表面的糖蛋白減少【答案】A本題以癌細胞為背景，結(jié)合基因突變，綜合考查癌細胞的特征，體現(xiàn)了對科學(xué)思維素養(yǎng)中歸納與概括的考查。癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，至少在一個細胞中發(fā)生5~6個基因突變，才能賦予癌細胞所有的特征，這是一種累積效應(yīng)，且癌細胞的細胞間黏著性降低，A錯誤，B正確；在致癌因子的作用下，細胞中的染色體可能受到損傷，導(dǎo)致原癌基因和抑癌基因表達異常，使細胞的增殖失去控制，C正確；致癌因子可能使細胞中遺傳物質(zhì)受到損傷，進而使細胞表面的糖蛋白減少，D正確。(2018課標(biāo)全國Ⅰ，6，6分)某大腸桿菌能在基本培養(yǎng)基上生長，其突變體M和N均不能在基本培養(yǎng)基上生長，但M可在添加了氨基酸甲的基本培養(yǎng)基上生長，N可在添加了氨基酸乙的基本培養(yǎng)基上生長。將M和N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中混合培養(yǎng)一段時間后，再將菌體接種在基本培養(yǎng)基平板上，發(fā)現(xiàn)長出了大腸桿菌(X)的菌落。據(jù)此判斷，下列說法不合理的是()A.突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失B.突變體M和N都是由于基因發(fā)生突變而得來的C.突變體M的RNA與突變體N混合培養(yǎng)能得到XD.突變體M和N在混合培養(yǎng)期間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移【答案】C大腸桿菌屬于原核生物，其突變只有基因突變一種類型，突變體M在基本培養(yǎng)基上不能生長，但可在添加氨基酸甲的培養(yǎng)基上生長，說明突變體M催化合成氨基酸甲所需酶的活性喪失，A、B正確；將M與N在同時添加氨基酸甲和乙的基本培養(yǎng)基中培養(yǎng)一段時間后，形成了另一種大腸桿菌X，說明突變體M與N共同培養(yǎng)時，二者之間發(fā)生了DNA轉(zhuǎn)移(基因重組)，形成了大腸桿菌X，突變體M與N之間的基因重組發(fā)生在DNA水平，RNA不能與DNA發(fā)生重組，C錯誤，D正確。(2018浙江4月選考，7，2分)下列關(guān)于細胞癌變及癌細胞的敘述，正確的是()A.癌細胞的分裂失去控制，但其增殖是有限的B.癌細胞表面粘連蛋白的增加，使其易擴散轉(zhuǎn)移C.有些物理射線可誘發(fā)基因突變，導(dǎo)致細胞癌變D.癌變是細胞異常分化的結(jié)果，此分化大多可逆【答案】C本題通過細胞癌變，考查了生命觀念素養(yǎng)。癌細胞的分裂失去控制，其增殖是無限的，A錯誤；癌細胞表面粘連蛋白的減少，使其易擴散轉(zhuǎn)移，B錯誤；有些物理射線如紫外線等可誘發(fā)基因突變，導(dǎo)致細胞癌變，C正確；癌變是細胞異常分化的結(jié)果，此分化大多不可逆，D錯誤。(2016天津理綜，5，6分)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表：枯草桿菌核糖體S12蛋白第55~58位的氨基酸序列鏈霉素與核糖體的結(jié)合在含鏈霉素培養(yǎng)基中的存活率(%)野生型…-P-K-K-P-…能0突變型…-P-R-K-P-…不能100注P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸下列敘述正確的是()A.S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性B.鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能C.突變型的產(chǎn)生是由于堿基對的缺失所致D.鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變【答案】A據(jù)表可知，核糖體S12蛋白結(jié)構(gòu)改變后，突變型枯草桿菌的核糖體不能與鏈霉素結(jié)合，而在含鏈霉素培養(yǎng)基中的存活率為100%，說明突變型枯草桿菌對鏈霉素具有抗性，A項正確；鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其翻譯功能，B項錯誤；突變型是因為S12蛋白第56位的賴氨酸替換為精氨酸所致，該基因突變屬于堿基對的替換，C項錯誤；鏈霉素不能誘發(fā)基因突變，只是對枯草桿菌起選擇作用，D項錯誤。方法技巧實驗結(jié)果有時以表格的方式呈現(xiàn)，審題時要從表格中找出自變量與因變量，然后用對照的思想方法進一步審題。(2016天津理綜，6，6分)在培養(yǎng)人食管癌細胞的實驗中，加入青蒿琥酯(Art)，隨著其濃度升高，凋亡蛋白Q表達量增多，癌細胞凋亡率升高。下列敘述錯誤的是()A.為初步了解Art對癌細胞的影響，可用顯微鏡觀察癌細胞的形態(tài)變化B.在癌細胞培養(yǎng)液中加入用放射性同位素標(biāo)記的Art，可確定Art能否進入細胞C.為檢測Art對凋亡蛋白Q表達的影響，須設(shè)置不含Art的對照實驗D.用凋亡蛋白Q飼喂患癌鼠，可確定該蛋白能否在動物體內(nèi)誘導(dǎo)癌細胞凋亡【答案】D細胞癌變后形態(tài)結(jié)構(gòu)會發(fā)生顯著變化(如變成球形)，此類變化可使用顯微鏡觀察判斷，A正確；利用同位素標(biāo)記法可追蹤物質(zhì)的轉(zhuǎn)移途徑，B正確；依據(jù)生物實驗設(shè)計的對照原則，為檢測Art對凋亡蛋白Q表達的影響，還必須設(shè)置不含Art的對照組，C正確；因為凋亡蛋白Q飼喂后會在消化道內(nèi)分解而失去作用，所以研究凋亡蛋白Q的作用時，應(yīng)該使用注射法，D錯誤。知識歸納教材實驗中應(yīng)用到同位素標(biāo)記法的有：分泌蛋白的合成和分泌研究實驗；光合作用過程中物質(zhì)轉(zhuǎn)移研究的實驗(魯賓和卡門的實驗、卡爾文的實驗)；噬菌體侵染細菌的實驗；DNA半保留復(fù)制研究的實驗等。(2015海南單科，19，2分)關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯誤的是()A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因B.X射線的照射不會影響基因B和基因b的突變率C.基因B中的堿基對G-C被堿基對A-T替換可導(dǎo)致基因突變D.在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導(dǎo)致基因b的突變【答案】B基因突變具有不定向性，A項正確；物理因素如X射線等可提高突變率，B項錯誤；基因中堿基對的替換、增添或缺失均可引起基因突變，C項、D項正確。知識拓展不同因素引起基因突變的原因不同。X射線等物理因素通過損傷細胞內(nèi)的DNA導(dǎo)致基因突變，亞硝酸等化學(xué)因素通過改變核酸堿基導(dǎo)致基因突變，病毒通過影響宿主細胞DNA導(dǎo)致基因突變。(2024江西，19，12分)植物體表蠟質(zhì)對耐干旱有重要作用。研究人員通過誘變獲得一個大麥突變體Cer1(純合體)，其穎殼蠟質(zhì)合成有缺陷(本題假設(shè)完全無蠟質(zhì))。初步研究表明，突變表型是因為C基因突變?yōu)閏，使棕櫚酸轉(zhuǎn)化為16-羥基棕櫚酸受阻所致(本題假設(shè)完全阻斷)，符合孟德爾遺傳規(guī)律?；卮鹣铝袉栴}：(1)在C基因兩側(cè)設(shè)計引物，PCR擴增，電泳檢測PCR產(chǎn)物。如圖泳道1和2分別是突變體Cer1與野生型(WT，純合體)。據(jù)圖判斷，突變體Cer1中c基因的突變類型是。

(2)將突變體Cer1與純合野生型雜交，F(xiàn)1全為野生型，F(xiàn)1與突變體Cer1雜交，獲得若干個后代。利用上述引物PCR擴增這些后代的基因組DNA，電泳檢測PCR產(chǎn)物，可以分別得到與如圖泳道和泳道(從1~5中選擇)中相同的帶型，兩種類型的電泳帶型比例為。

(3)進一步研究意外發(fā)現(xiàn)，16-羥基棕櫚酸合成蠟質(zhì)過程中必需的D基因(位于另一條染色體上)也發(fā)生了突變，產(chǎn)生了基因d1，其編碼多肽鏈的DNA序列中有1個堿基由G變?yōu)門，但氨基酸序列沒有發(fā)生變化，原因是。

(4)假設(shè)誘變過程中突變體Cer1中的D基因發(fā)生了使其喪失功能的突變，產(chǎn)生基因d2。CCDD與ccd2d2個體雜交，F(xiàn)1的表型為野生型，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2野生型與突變型的比例為；完善以下表格：

F2部分個體基因型棕櫚酸(填“有”或“無”)16-羥基棕櫚酸(填“有”或“無”)穎殼蠟質(zhì)(填“有”或“無”)Ccd2d2有①

無CCDd2有有②

【答案】(1)缺失突變(2)131∶1(3)密碼子的簡并性，使突變前后轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上該位點的密碼子編碼同一個氨基酸(4)9∶7①有②有解析(1)根據(jù)電泳圖結(jié)果可知，野生型(WT)基因C的條帶大小為1960bp，突變體Cer1基因c的條帶大小為1100bp，說明c基因是C基因發(fā)生堿基對的缺失所產(chǎn)生的。(2)突變體Cer1(cc)與野生型(CC)雜交，F(xiàn)1基因型為Cc，F(xiàn)1與突變體Cer1(cc)雜交，后代基因型及比例為Cc∶cc=1∶1，因此電泳檢測雜交后代PCR產(chǎn)物，可得到與題圖中泳道1和泳道3相同的帶型，且比例為1∶1。(3)由于密碼子的簡并性，即多數(shù)氨基酸都有幾個密碼子，故一個堿基發(fā)生替換后，DNA編碼的氨基酸序列不一定發(fā)生變化。(4)CCDD與ccd2d2個體雜交，F(xiàn)1基因型為CcDd2，自交后得到F2的基因型及比例為C_D_∶C_d2d2∶ccD_∶ccd2d2=9∶3∶3∶1。當(dāng)C和D都存在時(C_D_)，棕櫚酸能轉(zhuǎn)化成16-羥基棕櫚酸，16-羥基棕櫚酸再轉(zhuǎn)化為穎殼蠟質(zhì)，故個體表現(xiàn)為野生型，②處填“有”；當(dāng)C存在、D不存在時(C_d2d2)，棕櫚酸能轉(zhuǎn)化成16-羥基棕櫚酸，但16-羥基棕櫚酸不能轉(zhuǎn)化為穎殼蠟質(zhì)，故①處填“有”；當(dāng)C不存在時(ccD_和ccd2d2)，棕櫚酸不能轉(zhuǎn)化成16-羥基棕櫚酸，后兩種情況下個體都表現(xiàn)為突變型，所以F2野生型與突變型的比例為9∶7。(2024黑、吉、遼，24，11分)作物在成熟期葉片枯黃，若延長綠色狀態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟期葉片正?？蔹S(熟黃)，其單基因突變純合子m1在成熟期葉片保持綠色的時間延長(持綠)?；卮鹣铝袉栴}。(1)將m1與野生型雜交得到F1，表型為(填“熟黃”或“持綠”)，則此突變?yōu)殡[性突變(A1基因突變?yōu)閍1基因)，推測A1基因控制小麥?zhǔn)禳S，將A1基因轉(zhuǎn)入個體中表達，觀察獲得的植株表型可驗證此推測。

(2)突變體m2與m1表型相同，是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合子，A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉(zhuǎn)錄的模板鏈簡要信息如圖1。據(jù)圖1可知，與野生型基因相比，a1基因發(fā)生了，a2基因發(fā)生了，使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了，翻譯出的多肽鏈長度變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性喪失。A1(A2)基因編碼A酶，圖2為檢測野生型和兩個突變體葉片中A酶的酶活性結(jié)果，其中號株系為野生型的數(shù)據(jù)。

(3)A1和A2基因位于非同源染色體上，m1的基因型為，m2的基因型為。若將m1與m2雜交得到F1，F(xiàn)1自交得到F2，F(xiàn)2中自交后代不發(fā)生性狀分離個體的比例為。

【答案】(1)熟黃持綠(2)堿基的替換堿基的增添終止密碼子短①(3)a1a1A2A2A1A1a2a21/2解析(1)發(fā)生隱性突變時，野生型的基因型為A1A1，m1的基因型為a1a1，兩者雜交得到的F1的基因型為A1a1，表型為熟黃。推測A1基因控制熟黃，可將該基因轉(zhuǎn)入持綠的個體中表達，觀察獲得的植株表型，若為熟黃即可驗證此推測。(2)據(jù)圖1可知，與A1基因相比，a1基因中發(fā)生了堿基的替換(C—G替換成T—A)；與A2基因相比，a2基因中發(fā)生了堿基的增添，使得a1、a2基因中均提前出現(xiàn)了堿基序列ACT，根據(jù)堿基互補配對原則，ACT對應(yīng)的密碼子為UGA(終止密碼子)，即a1、a2基因合成的mRNA都提前出現(xiàn)了終止密碼子，翻譯出的多肽鏈長度變短。由于A1(A2)基因編碼A酶，野生型(A1A1或A2A2)株系中的A酶的酶活性應(yīng)最高，圖2中①號株系為野生型的數(shù)據(jù)。(3)A1/a1、A2/a2分別為兩對等位基因，A1基因和A2基因為非同源染色體上的非等位基因，故A1/a1、A2/a2兩對等位基因的遺傳遵循自由組合定律。m1的基因型為a1a1A2A2，m2的基因型為A1A1a2a2，m1和m2雜交得到F1(A1a1A2a2)，F(xiàn)1自交，得到F2，F(xiàn)2的基因型及比例為A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2=9∶3∶3∶1，對應(yīng)的表型為野生型∶突變型=9∶7(突變體m2與m1表型相同)，故F2中自交后代不發(fā)生性狀分離的基因型為A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2，所占比例為1/16+3/16+3/16+1/16=1/2。(2024浙江1月選考，23，12分)小鼠毛囊中表達F蛋白。為研究F蛋白在毛發(fā)生長中的作用，利用基因工程技術(shù)獲得了F基因敲除的突變型純合體小鼠，簡稱f小鼠，突變基因用f表示。f小鼠皮毛比野生型小鼠長50%，表現(xiàn)出毛絨絨的樣子，其他表型正常。(注：野生型基因型用++表示；f雜合子基因型用+f表示)回答以下問題：(1)F基因敲除方案如圖甲。在F基因的編碼區(qū)插入了一個DNA片段P，引起F基因產(chǎn)生，導(dǎo)致mRNA提前出現(xiàn)終止密碼子，使得合成的蛋白質(zhì)因為缺失了而喪失活性。要達到此目的，還可以對該基因的特定堿基進行和。

(2)從野生型、f雜合子和f小鼠組織中分別提取DNA，用限制酶HindⅢ酶切，進行瓊脂糖凝膠電泳，用DNA探針檢測。探針的結(jié)合位置如圖甲，檢測結(jié)果如圖乙，則f小鼠和f雜合子對應(yīng)的DNA片段分別位于第泳道和第泳道。

(3)g小鼠是長毛隱性突變體(gg)，表型與f小鼠相同。f基因和g基因位于同一條常染色體上。f雜合子小鼠與g小鼠雜交，若雜交結(jié)果是，則g和f是非等位基因；若雜交結(jié)果是，則g和f是等位基因。(注：不考慮交叉互換；野生型基因型用++表示；g雜合子基因型用+g表示)

(4)確定g和f為等位基因后，為進一步鑒定g基因，分別提取野生型(++)、g雜合子(+g)和g小鼠(gg)的mRNA，反轉(zhuǎn)錄為cDNA后用(2)小題同樣的DNA探針和方法檢測，如圖丙。g小鼠泳道沒有條帶的原因是。組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)野生型和g雜合子表達F蛋白，g小鼠不表達F蛋白，因此推測F蛋白具有的作用是。

【答案】(1)編碼序列錯位/基因突變氨基酸序列替換缺失(2)32(3)子代全部為野生型/短毛野生型∶突變型(短毛∶長毛)=1∶1(4)基因突變丟失了啟動子，導(dǎo)致無法轉(zhuǎn)錄出mRNA，反轉(zhuǎn)錄沒有產(chǎn)物，檢測不出條帶抑制毛發(fā)生長解析(1)基因編碼區(qū)中堿基對發(fā)生插入(如圖甲所示過程)、缺失和替換，均可能引起編碼序列錯位，進而影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，該變異屬于基因突變；若突變后mRNA中終止密碼子提前出現(xiàn)，可使翻譯過程提前終止，故合成的蛋白質(zhì)會出現(xiàn)氨基酸序列的缺失。(2)分析圖甲，野生型基因(+)和f基因分別被限制酶HindⅢ酶切，對比兩基因能與探針結(jié)合的DNA片段可知，f基因的相應(yīng)片段(含有插入的DNA片段P)較長，進行瓊脂糖凝膠電泳時遷移速率較慢，故f小鼠(基因型為ff)只含有遷移較慢的一個條帶，即對應(yīng)第3泳道，f雜合子(基因型為+f)應(yīng)含有兩個條帶，即對應(yīng)第2泳道。(3)若g和f是非等位基因，且位于同一條常染色體上，f雜合子小鼠()與g小鼠()雜交，子代為(野生型)、(野生型)，即子代全部為野生型/短毛；若g和f是等位基因，f雜合子小鼠(基因型為+f)與g小鼠(基因型為gg)雜交，子代應(yīng)為+g(野生型/短毛)∶fg(突變型/長毛)=1∶1。(4)g小鼠泳道中沒有條帶說明沒有反轉(zhuǎn)錄出相應(yīng)的cDNA，根據(jù)野生型基因丟失的DNA片段的位置可推測：丟失的DNA片段中含有啟動子，故突變后的基因無法轉(zhuǎn)錄出mRNA，經(jīng)反轉(zhuǎn)錄后不能得到相應(yīng)的cDNA，故檢測不出條帶；野生型和g雜合子均可表達F蛋白，表現(xiàn)為短毛，而g小鼠不表達F蛋白而表現(xiàn)為長毛，可推測F基因具有抑制毛發(fā)生長的作用。(2023江蘇，20，12分)帕金森綜合征是一種神經(jīng)退行性疾病，神經(jīng)元中α-Synuclein蛋白聚積是主要致病因素。研究發(fā)現(xiàn)患者普遍存在溶酶體膜蛋白TMEM175變異，如圖所示。為探究TMEM175蛋白在該病發(fā)生中的作用，進行了一系列研究。請回答下列問題：圖1圖2(1)帕金森綜合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突變?yōu)楸彼?，說明TMEM175基因發(fā)生而突變，神經(jīng)元中發(fā)生的這種突變(從“能”“不能”“不一定”中選填)遺傳。

(2)突變的TMEM175基因在細胞核中以為原料，由RNA聚合酶催化形成鍵，不斷延伸合成mRNA。

(3)mRNA轉(zhuǎn)移到細胞質(zhì)中，與結(jié)合，合成一段肽鏈后轉(zhuǎn)移到粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上繼續(xù)合成，再由囊泡包裹沿著細胞質(zhì)中的由內(nèi)質(zhì)網(wǎng)到達高爾基體。突變的TMEM175基因合成的肽鏈由于氨基酸之間作用的變化使肽鏈的改變，從而影響TMEM175蛋白的功能。

(4)基因敲除等實驗發(fā)現(xiàn)TMEM175蛋白參與溶酶體內(nèi)酸堿穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)。如圖1所示，溶酶體膜的對H+具有屏障作用，膜上的H+轉(zhuǎn)運蛋白將H+以的方式運入溶酶體，使溶酶體內(nèi)pH小于細胞質(zhì)基質(zhì)。TMEM175蛋白可將H+運出，維持溶酶體內(nèi)pH約為4.6。據(jù)圖2分析，TMEM175蛋白變異將影響溶酶體的功能，原因是

。

(5)綜上推測，TMEM175蛋白變異是引起α-Synuclein蛋白聚積致病的原因，理由是。

【答案】(1)堿基替換不能(2)(4種)核糖核苷酸磷酸二酯(3)游離的核糖體細胞骨架空間結(jié)構(gòu)(4)磷脂雙分子層主動運輸H+不能被運出，使溶酶體內(nèi)pH下降，酶的活性下降(5)TMEM175蛋白變異引起溶酶體中蛋白酶的活性下降，導(dǎo)致α-Synuclein蛋白不能水解而聚積致病解析(1)帕金森綜合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突變?yōu)楸彼?，僅有一個氨基酸的改變是由相應(yīng)基因中堿基的替換造成的。神經(jīng)元屬于已分化的體細胞，其發(fā)生的突變一般不能遺傳給后代。(2)mRNA的合成是通過轉(zhuǎn)錄過程完成的，原料為4種核糖核苷酸，連接核苷酸之間的化學(xué)鍵是磷酸二酯鍵，由RNA聚合酶催化形成。(3)細胞核中轉(zhuǎn)錄形成的mRNA轉(zhuǎn)移到細胞質(zhì)中，與游離的核糖體結(jié)合，合成一段肽鏈后，這段肽鏈與核糖體一起轉(zhuǎn)移到粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上繼續(xù)合成并初步加工形成具有一定空間結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜鼓出形成囊泡，囊泡沿細胞骨架到達高爾基體進一步修飾加工。突變基因控制合成的肽鏈中，若氨基酸之間的作用發(fā)生變化使肽鏈的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，會影響TMEM175蛋白的功能。(4)溶酶體膜中，磷脂雙分子層可對H+起屏障作用。溶酶體內(nèi)部H+濃度高于膜外，故H+運入溶酶體的方式為逆濃度梯度的主動運輸。對比圖1和圖2，變異TMEM175蛋白不能將H+運出，導(dǎo)致溶酶體內(nèi)部pH下降，其內(nèi)水解酶的活性受影響，進而影響溶酶體的功能。(5)變異的TMEM175蛋白無法維持溶酶體內(nèi)pH的相對穩(wěn)定，進而影響溶酶體中蛋白酶的活性，導(dǎo)致細胞中α-Synuclein蛋白無法被分解，進而聚積致病。知識歸納磷脂雙分子層是膜的基本支架，其內(nèi)部為磷脂分子的疏水端，水溶性分子或離子不能自由通過，因此具有屏障作用。(2022重慶，24，14分)科學(xué)家用基因編輯技術(shù)由野生型番茄(HH)獲得突變體番茄(hh)，發(fā)現(xiàn)突變體中DML2基因的表達發(fā)生改變，進而影響乙烯合成相關(guān)基因ACS2等的表達及果實中乙烯含量(圖Ⅰ、Ⅱ)，導(dǎo)致番茄果實成熟期改變。請回答以下問題：(1)圖Ⅰ中，基因h是由基因H編碼區(qū)第146位堿基后插入一個C(虛線框所示)后突變產(chǎn)生，致使h蛋白比H蛋白少93個氨基酸，其原因是?；騢轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上第49個密碼子為。另有研究發(fā)現(xiàn)，基因H發(fā)生另一突變后，其轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上有一密碼子發(fā)生改變，但翻譯的多肽鏈氨基酸序列和數(shù)量不變，原因是。

(2)圖Ⅱ中，t1~t2時段，突變體番茄中DML2基因轉(zhuǎn)錄的mRNA相對量低于野生型，推測在該時間段，H蛋白對DML2基因的作用是。突變體番茄果實成熟期改變的可能機制為：H突變?yōu)閔后，由于DML2基因的作用，果實中ACS2基因，導(dǎo)致果實成熟期(填“提前”或“延遲”)。

(3)番茄果肉紅色(R)對黃色(r)為顯性。現(xiàn)用基因型為RrHH和Rrhh的番茄雜交，獲得果肉為紅色、成熟期為突變體性狀的純合體番茄，請寫出雜交選育過程(用基因型表示)。

【答案】(1)h基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA中，終止密碼子提前出現(xiàn)GCC密碼子具有簡并性(2)促進DML2基因的轉(zhuǎn)錄過程表達延遲延遲(3)RrHH和Rrhh番茄雜交獲得F1，F(xiàn)1中選取紅色早熟個體(RRHh、RrHh)分別自交，取果肉全部為紅色的番茄植株(RRHh)的后代(RRHH、RRHh、RRhh)繼續(xù)自交，所結(jié)果實均為紅色晚熟(RRhh)的植株即目標(biāo)番茄品種。解析(1)基因h編碼區(qū)第146位堿基后被插入堿基C，導(dǎo)致其轉(zhuǎn)錄出的mRNA中的終止密碼子提前出現(xiàn)，使h蛋白比H蛋白少93個氨基酸。mRNA上的3個相鄰的堿基決定一個密碼子，編碼第49個氨基酸的為第145~147位堿基。由題圖可知，插入的堿基C為h基因的第147位堿基，可知h基因非模板鏈的第145~147位堿基為GCC，mRNA是以模板鏈為模板轉(zhuǎn)錄而來的，故其堿基序列與非模板鏈基本一致，只是mRNA中以U取代了DNA中T，故基因h轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上第49個密碼子為GCC。由于密碼子具有簡并性，當(dāng)基因H發(fā)生另一突變后，其轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上有一個密碼子發(fā)生改變，翻譯的多肽鏈氨基酸序列和數(shù)量可能不變。(2)野生型番茄(HH)中有H蛋白，突變體番茄(hh)中沒有H蛋白，t1~t2時段突變體番茄中DML2基因轉(zhuǎn)錄的mRNA相對量低于野生型，說明H蛋白促進DML2基因的轉(zhuǎn)錄過程。與野生型(HH)相比，突變體DML2基因mRNA相對量快速增加的時間相對較晚，乙烯合成相關(guān)基因ACS2轉(zhuǎn)錄出mRNA的時間相對較晚，乙烯含量快速上升的時間也相對較晚，這說明突變體中DML2基因的作用，導(dǎo)致果實中ACS2基因表達延遲，乙烯大量合成時間較晚，使果實成熟期延遲。(3)基因型為RrHH和Rrhh的番茄雜交，F(xiàn)1的基因型與表型為RRHh(紅色早熟)、RrHh(紅色早熟)、rrHh(黃色早熟)，讓F1中紅色早熟個體(RRHh、RrHh)分別自交，果肉全部為紅色的番茄植株基因型為RRHh，含有少量黃色果肉的植株基因型為RrHh，基因型為RRHh的子代(RRH_、RRhh)繼續(xù)自交，所結(jié)果實均為紅色晚熟(RRhh)的植株即目標(biāo)番茄品種。(2022湖南，19，13分)中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?；卮鹣铝袉栴}：(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占。

(2)測序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5'-GAGAG-3'變?yōu)?'-GACAG-3'，導(dǎo)致第位氨基酸突變?yōu)?。從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理。(部分密碼子及對應(yīng)氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺)

(3)由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳(電泳條帶表示特定長度的DNA片段)，其結(jié)果為圖中(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。

(4)突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變?(填“能”或“否”)，用文字說明理由。

【答案】(1)8/27(2)243谷氨酰胺突變基因C1控制合成的有關(guān)酶結(jié)構(gòu)異常，影響了葉綠素的合成，葉片變黃(3)Ⅲ(4)能突變型1與突變型2雜交，子代出現(xiàn)一半黃色葉和一半綠色葉，只有C對C2為顯性時，才會出現(xiàn)此現(xiàn)象解析(1)突變型1是基因C突變?yōu)镃1所致，C1C1在幼苗期致死，故突變型1的基因型為C1C，C1對C為顯性。突變型1自交，F(xiàn)1成年植株中基因型及比例為1/3CC、2/3C1C，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2成年植株中C1C占2/3×2/3=4/9，CC占2/3×1/3+1/3=5/9，F(xiàn)2自交所得F3中的成年植株中，C1C(黃色葉)占2/3×4/9=8/27，CC(綠色葉)占19/27。(2)mRNA上三個相鄰的堿基決定一個密碼子，727除以3得242余1，第727位堿基位于第243個密碼子中，變化的氨基酸也是第243位，密碼子由GAG變?yōu)镃AG，氨基酸由谷氨酸變?yōu)楣劝滨０?。該突變改變了一個氨基酸，影響了酶的結(jié)構(gòu)從而使酶的活性喪失，影響了葉綠素的合成，葉片變黃。(3)根據(jù)題干信息和圖中電泳結(jié)果分析，C的長度為1000bp，C1存在一個酶切位點，會被酶切為兩段，分別為750bp和250bp。突變型1的基因型為C1C，酶切后含有3種片段，故突變型1的電泳結(jié)果為Ⅲ。(4)突變型1(C1C)與突變型2雜交，子代出現(xiàn)一半黃色葉和一半綠色葉，類似測交，推測C對C2為顯性。(2021廣東，20，12分)果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測技術(shù)，可通過觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測出未知基因突變的類型(如顯/隱性、是否致死等)，確定該突變基因與可見性狀的關(guān)系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉栴}：(1)果蠅的棒眼(B)對圓眼(b)為顯性、紅眼(R)對杏紅眼(r)為顯性，控制這2對相對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為。

(2)圖10示基于M-5品系的突變檢測技術(shù)路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配。若得到的F2代沒有野生型雄蠅、雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和，此結(jié)果說明誘變產(chǎn)生了伴X染色體基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為果蠅的細胞內(nèi)。

圖10(3)上述突變基因可能對應(yīng)圖11中的突變(從突變①、②、③中選一項)，分析其原因可能是，使胚胎死亡。

圖11(4)圖10所示的突變檢測技術(shù)，具有的①優(yōu)點是除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅基因突變；②缺點是不能檢測出果蠅基因突變。(①、②選答1項，且僅答1點即可)

【答案】(1)伴性遺傳(2)棒眼紅眼隱性致死棒眼紅眼雌(3)③某種關(guān)鍵蛋白質(zhì)或酶合成過程提前終止而功能異常(4)顯性同義解析(1)位于性染色體上的基因，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。(2)依據(jù)如圖分析：F2代中雌性果蠅的表現(xiàn)型為棒眼杏紅眼和棒眼紅眼。由于F2代中沒有野生型雄性，雌性果蠅的數(shù)量是雄性果蠅的兩倍，所以野生型雄性致死，且其是由b、R所在的X染色體經(jīng)輻射誘發(fā)基因突變產(chǎn)生致死基因?qū)е碌?，F(xiàn)2中棒眼紅眼果蠅也含有致死基因，但并不死亡，說明該致死基因為隱性。(3)分析圖11，突變①中密碼子ACU變?yōu)锳CC，但兩種密碼子都決定蘇氨酸，不會導(dǎo)致生物的性狀改變；突變②密碼子AAC變?yōu)锳AA，決定的氨基酸由天冬酰胺變?yōu)橘嚢彼?；突變③中密碼子UUA變?yōu)閁GA，UGA為終止密碼子，會導(dǎo)致翻譯終止。三種突變相比較，突變③對生物性狀的影響最大，故題述致死突變最可能為突變③，該突變可能導(dǎo)致某種關(guān)鍵蛋白質(zhì)或酶合成過程提前終止而功能異常，使胚胎死亡。(4)這種突變檢測技術(shù)，在F2代中會出現(xiàn)帶有突變基因的雄性和雌性個體，由于該基因在X染色體上，雄性體細胞只有一條X染色體，故可以檢測是否為致死突變。根據(jù)帶有突變基因的雌性個體的性狀，可以推測該突變基因的顯隱性，如出現(xiàn)突變性狀則突變基因為顯性。該技術(shù)的缺點是不能檢測同義基因突變，原因是該突變沒有導(dǎo)致生物的性狀改變。(2021北京，20，12分)玉米是我國重要的農(nóng)作物，研究種子發(fā)育的機理對培育高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)的玉米新品種具有重要作用。(1)玉米果穗上的每一個籽粒都是受精后發(fā)育而來。我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了甲品系玉米，其自交后的果穗上出現(xiàn)嚴重干癟且無發(fā)芽能力的籽粒，這種異常籽粒約占1/4。籽粒正常和干癟這一對相對性狀的遺傳遵循孟德爾的定律。上述果穗上的正常籽粒均發(fā)育為植株，自交后，有些植株果穗上有約1/4干癟籽粒，這些植株所占比例約為。

(2)為闡明籽粒干癟性狀的遺傳基礎(chǔ)，研究者克隆出候選基因A/a。將A基因?qū)氲郊灼废抵?，獲得了轉(zhuǎn)入單個A基因的轉(zhuǎn)基因玉米。假定轉(zhuǎn)入的A基因已插入a基因所在染色體的非同源染色體上，請從下表中選擇一種實驗方案及對應(yīng)的預(yù)期結(jié)果以證實“A基因突變是導(dǎo)致籽粒干癟的原因”。實驗方案Ⅰ.轉(zhuǎn)基因玉米×野生型玉米Ⅱ.轉(zhuǎn)基因玉米×甲品系Ⅲ.轉(zhuǎn)基因玉米自交Ⅳ.野生型玉米×甲品系預(yù)期結(jié)果①正常籽?！酶砂T籽?！?∶1②正常籽粒∶干癟籽?！?∶1③正常籽?！酶砂T籽?！?∶1④正常籽?！酶砂T籽?！?5∶1(3)現(xiàn)已確認A基因突變是導(dǎo)致籽粒干癟的原因，序列分析發(fā)現(xiàn)a基因是A基因中插入了一段DNA(見圖1)，使A基因功能喪失。甲品系果穗上的正常籽粒發(fā)芽后，取其植株葉片，用圖1中的引物1、2進行PCR擴增，若出現(xiàn)目標(biāo)擴增條帶則可知相應(yīng)植株的基因型為。

圖1(4)為確定A基因在玉米染色體上的位置，借助位置已知的M/m基因進行分析。用基因型為mm且籽粒正常的純合子P與基因型為MM的甲品系雜交得F1，F(xiàn)1自交得F2。用M、m基因的特異性引物，對F1植株果穗上干癟籽粒(F2)胚組織的DNA進行PCR擴增，擴增結(jié)果有1、2、3三種類型，如圖2所示。圖2統(tǒng)計干癟籽粒(F2)的數(shù)量，發(fā)現(xiàn)類型1最多、類型2較少、類型3極少。請解釋類型3數(shù)量極少的原因?！敬鸢浮?12分)(1)分離2/3(2)Ⅲ④/Ⅱ③(3)Aa(4)基因A/a與M/m在一對同源染色體上(且距離近)，其中a和M在同一條染色體上；在減數(shù)分裂過程中四分體/同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生了交換，導(dǎo)致產(chǎn)生同時含有a和m的重組型配子數(shù)量很少；類型3干癟籽粒是由雌雄配子均為am的重組型配子受精而成。因此，類型3干癟籽粒數(shù)量極少。解析(1)甲品系玉米自交后的果穗上異常籽粒約占1/4，說明正常籽?！卯惓Ｗ蚜＜s為3∶1，進而說明籽粒正常和干癟這對相對性狀遵循分離定律；甲品系所結(jié)正常籽粒中純合子約占1/3，雜合子約占2/3，其中雜合子自交后的果穗上有約1/4的干癟籽粒。(2)將A基因?qū)爰灼废礱基因所在染色體的非同源染色體上，說明新插入的A基因和原先的A/a基因遵循自由組合定律。野生型玉米基因型為AA，甲品系基因型為AaOO，其轉(zhuǎn)入單個A基因所得的轉(zhuǎn)基因玉米的基因型可以寫為AaAO，Aa和AO遵循自由組合定律，產(chǎn)生的配子有AA、Aa、AO、aO四種，且比例相等，其自交的性狀分離比約為15∶1；甲品系(AaOO)與轉(zhuǎn)基因玉米(AaAO)雜交所得子代中，干癟籽粒約占1/8，則正常籽?！酶砂T籽粒約為7∶1。綜上可知，【答案】為Ⅲ④、Ⅱ③。(3)a基因是A基因中插入了一段DNA，使A基因功能喪失。引物1對應(yīng)的是插入的片段，在引物1、2參與下能擴增出目標(biāo)條帶，說明A基因中插入了特定片段，進而說明存在a基因；而其為正常籽粒，說明存在A基因。綜上所述，相應(yīng)植株基因型為Aa。(4)A基因和M/m基因的位置關(guān)系有兩種，一是位于同源染色體上，二是位于非同源染色體上；若位于非同源染色體上，說明遵循自由組合定律，則類型1∶類型2∶類型3=1∶2∶1(只需考慮M/m)。由題干信息“類型1最多、類型2較少、類型3極少”可知，這兩對基因不遵循自由組合定律，說明A/a基因和M/m基因位于同源染色體上，其中a和M在同一條染色體上(P基因型為AAmm，甲品系基因型為AaMM)；在減數(shù)分裂過程中四分體/同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生了交換，導(dǎo)致產(chǎn)生同時含有a和m的重組型配子數(shù)量很少；類型3干癟籽粒是由雌雄配子均為am的重組型配子受精而成的。因此，類型3干癟籽粒數(shù)量極少。(2020課標(biāo)全國Ⅰ，32，9分)遺傳學(xué)理論可用于指導(dǎo)農(nóng)業(yè)生產(chǎn)實踐，回答下列問題：(1)生物體進行有性生殖形成配子的過程中，在不發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異的情況下，產(chǎn)生基因重新組合的途徑有兩條，分別是

。

(2)在誘變育種過程中，通過誘變獲得的新性狀一般不能穩(wěn)定遺傳，原因是，

若要使誘變獲得的性狀能夠穩(wěn)定遺傳，需要采取的措施是。

【答案】(1)在減數(shù)分裂過程中，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因自由組合；同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組(2)控制新性狀的基因是雜合的通過自交篩選性狀能穩(wěn)定遺傳的子代解析(1)有性生殖過程中基因的重新組合發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體彼此分離，非同源染色體自由組合的同時，非等位基因也自由組合；在減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色體上的基因重組。(2)誘變育種的原理為基因突變，突變可分為顯性突變和隱性突變，若為隱性突變，一般不會導(dǎo)致性狀的改變。題干明確已獲得新性狀，說明一般發(fā)生了顯性突變。雜合子在自交過程中會發(fā)生性狀分離，所以新性狀一般不能穩(wěn)定遺傳。若要獲得穩(wěn)定遺傳的新性狀，即要求獲得的是純合子，可以通過連續(xù)自交獲得。(2018北京理綜，30，17分)水稻是我國最重要的糧食作物。稻瘟病是由稻瘟病菌(Mp)侵染水稻引起的病害，嚴重危害我國糧食生產(chǎn)安全。與使用農(nóng)藥相比，抗稻瘟病基因的利用是控制稻瘟病更加有效、安全和經(jīng)濟的措施。(1)水稻對Mp表現(xiàn)出的抗病與感病為一對相對。為判斷某抗病水稻是否為純合子，可通過觀察自交子代來確定。

(2)現(xiàn)有甲(R1R1r2r2r3r3)、乙(r1r1R2R2r3r3)、丙(r1r1r2r2R3R3)三個水稻抗病品種，抗病(R)對感病(r)為顯性，三對抗病基因位于不同染色體上。根據(jù)基因的DNA序列設(shè)計特異性引物，用PCR方法可將樣本中的R1、r1、R2、r2、R3、r3區(qū)分開。這種方法可用于抗病品種選育中基因型的鑒定。①甲品種與感病品種雜交后，對F2不同植株的R1、r1進行PCR擴增。已知R1比r1片段短。從擴增結(jié)果(如圖)推測可抗病的植株有。

②為了在較短時間內(nèi)將甲、乙、丙三個品種中的抗病基因整合，選育新的純合抗病植株，下列育種步驟的正確排序是。

a.甲×乙，得到F1b.用PCR方法選出R1R1R2R2R3R3植株c.R1r1R2r2r3r3植株×丙，得到不同基因型的子代d.用PCR方法選出R1r1R2r2R3r3植株，然后自交得到不同基因型的子代(3)研究發(fā)現(xiàn)，水稻的抗病表現(xiàn)不僅需要自身抗病基因(R1、R2、R3等)編碼的蛋白，也需要Mp基因(A1、A2、A3等)編碼的蛋白。只有R蛋白與相應(yīng)的A蛋白結(jié)合，抗病反應(yīng)才能被激活。若基因型為R1R1r2r2R3R3和r1r1R2R2R3R3的水稻，被基因型為a1a1A2A2a3a3的Mp侵染，推測這兩種水稻的抗病性表現(xiàn)依次為。

(4)研究人員每年用Mp(A1A1a2a2a3a3)人工接種水稻品種甲(R1R1r2r2r3r3)，幾年后甲品種喪失了抗病性，檢測水稻的基因未發(fā)現(xiàn)變異。推測甲品種抗病性喪失的原因是。

(5)水稻種植區(qū)的Mp是由不同基因型組成的群體。大面積連續(xù)種植某個含單一抗病基因的水稻品種，將會引起Mp種群，使該品種抗病性逐漸減弱直至喪失，無法在生產(chǎn)中繼續(xù)使用。

(6)根據(jù)本題所述水稻與Mp的關(guān)系，為避免水稻品種抗病性喪失過快，請從種植和育種兩個方面給出建議：。

【答案】(1)性狀性狀是否分離(2)①1和3②a、c、d、b(3)感病、抗病(4)Mp的A1基因發(fā)生了突變(5)(A類)基因(型)