江西省遺傳咨詢師資格認(rèn)證從業(yè)資格試卷與答案

江西省遺傳咨詢師資格認(rèn)證從業(yè)資格試卷與答案

一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.以下哪種遺傳方式不是單基因遺傳？（）A.常染色體顯性遺傳B.多基因遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體分離發(fā)生在（）。A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂后期C.減數(shù)第二次分裂前期D.減數(shù)第二次分裂后期3.人類(lèi)基因組中，基因的數(shù)量大約是（）。A.1萬(wàn)-2萬(wàn)B.2萬(wàn)-3萬(wàn)C.3萬(wàn)-4萬(wàn)D.4萬(wàn)-5萬(wàn)4.下列哪種疾病屬于染色體?。浚ǎ〢.白化病B.血友病C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥5.遺傳咨詢的基本程序不包括（）。A.病情診斷B.系譜分析C.染色體檢查D.遺傳方式分析6.基因表達(dá)調(diào)控主要發(fā)生在（）。A.復(fù)制水平B.轉(zhuǎn)錄水平C.翻譯水平D.加工水平7.以下關(guān)于基因突變的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是（）。A.可自發(fā)產(chǎn)生B.可由物理因素誘導(dǎo)C.一定會(huì)導(dǎo)致性狀改變D.可分為點(diǎn)突變等類(lèi)型8.線粒體DNA的遺傳特點(diǎn)是（）。A.母系遺傳B.父系遺傳C.雙親遺傳D.不遺傳9.遺傳咨詢中，攜帶者是指（）。A.表型正常但攜帶致病基因的個(gè)體B.患病個(gè)體C.無(wú)致病基因個(gè)體D.所有個(gè)體10.下列哪種技術(shù)可用于基因診斷？（）A.聚合酶鏈反應(yīng)B.免疫熒光技術(shù)C.細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)D.組織切片技術(shù)二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳2.染色體的結(jié)構(gòu)變異包括（）。A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.三體3.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）。A.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者B.曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦C.不明原因智力低下或先天畸形兒的父母D.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦E.孕期接觸不良環(huán)境因素及患有某些慢性病的孕婦4.基因治療的策略包括（）。A.基因置換B.基因修復(fù)C.基因增補(bǔ)D.基因失活E.自殺基因的應(yīng)用5.影響群體遺傳平衡的因素有（）。A.基因突變B.基因遷移C.遺傳漂變D.非隨機(jī)婚配E.自然選擇6.以下哪些屬于多基因遺傳病？（）A.精神分裂癥B.高血壓C.糖尿病D.先天性心臟病E.唇腭裂7.產(chǎn)前診斷的方法有（）。A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.胎兒鏡檢查E.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)8.遺傳標(biāo)記包括（）。A.形態(tài)學(xué)標(biāo)記B.細(xì)胞學(xué)標(biāo)記C.生物化學(xué)標(biāo)記D.分子標(biāo)記E.免疫標(biāo)記9.線粒體基因組的特點(diǎn)有（）。A.環(huán)狀雙鏈DNAB.編碼基因數(shù)量少C.無(wú)內(nèi)含子D.母系遺傳E.進(jìn)化速度快10.遺傳病的診斷方法有（）。A.臨床診斷B.實(shí)驗(yàn)室診斷C.基因診斷D.影像學(xué)診斷E.家系調(diào)查三、判斷題（每題2分，共10題）1.所有的遺傳病都有家族聚集現(xiàn)象。（）2.基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。（）3.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）4.染色體數(shù)目異常一定比結(jié)構(gòu)異常嚴(yán)重。（）5.遺傳咨詢只能為患者提供治療建議。（）6.多基因遺傳病的發(fā)病只受遺傳因素影響。（）7.基因治療已經(jīng)廣泛應(yīng)用于臨床。（）8.線粒體DNA突變不會(huì)導(dǎo)致人類(lèi)疾病。（）9.產(chǎn)前診斷可以完全避免遺傳病患兒的出生。（）10.遺傳標(biāo)記可用于疾病的診斷和遺傳研究。（）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)。答案：連續(xù)傳遞，患者雙親中往往有一方是患者；男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；患者的子女有1/2發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。2.什么是遺傳咨詢？答案：遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問(wèn)題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策和選擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳防治效果的過(guò)程。3.簡(jiǎn)述基因突變的類(lèi)型。答案：包括點(diǎn)突變（堿基替換、移碼突變）、大片段突變（缺失、重復(fù)、插入、倒位）等，可自發(fā)產(chǎn)生或由物理、化學(xué)、生物等因素誘導(dǎo)。4.簡(jiǎn)述多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。答案：有家族聚集傾向，但無(wú)明顯的孟德?tīng)栠z傳方式；發(fā)病率有種族差異；受環(huán)境因素影響較大；親屬發(fā)病率隨親緣關(guān)系的疏遠(yuǎn)而降低。五、討論題（每題5分，共4題）1.如何提高遺傳咨詢的質(zhì)量？答案：加強(qiáng)咨詢?nèi)藛T培訓(xùn)，提高專(zhuān)業(yè)素養(yǎng)；詳細(xì)準(zhǔn)確收集家系信息；綜合運(yùn)用多種診斷技術(shù)；給予個(gè)性化、全面的咨詢建議；做好隨訪工作，根據(jù)情況調(diào)整咨詢方案等。2.對(duì)于線粒體遺傳病的防治，你有什么看法？答案：因母系遺傳，可通過(guò)攜帶者篩查、產(chǎn)前診斷如無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等預(yù)防患兒出生。對(duì)患者尚無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥支持治療，應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢，提高公眾對(duì)其認(rèn)識(shí)。3.基因治療面臨哪些倫理問(wèn)題？答案：如改變?nèi)祟?lèi)生殖細(xì)胞基因可能影響后代遺傳性狀；治療費(fèi)用昂貴可