人類遺傳病與優(yōu)生PPT課件

1、.,1,第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型,第六章 遺傳與人類健康,第二節(jié) 遺傳咨詢與優(yōu)生,.,2,一、人類遺傳病的種類,概念：,由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。,種類：單基因遺傳病、 多基因遺傳病、 染色體異常遺傳病,判斷：先天性疾病是否就是遺傳病？,.,3,1、單基因遺傳?。?特點： 種類及多，現(xiàn)有3000多種。 發(fā)病率較低，多屬罕見病。,單基因遺傳病的傳遞遵循基因的分離定律。,受一對等位基因控制的遺傳病,由單個基因異常引起的。起因于基因突變,.,4,常染色體,顯性遺傳?。?隱性遺傳?。?隱性遺傳?。?單基因遺傳病,顯性遺傳病,紅

2、綠色盲癥、 蠶豆病、血友病,如白化病 、苯丙酮尿癥 、先天性聾啞、糖元沉積病型,抗維生素D佝僂病,如多指病、 并指病、軟骨發(fā)育不全癥、高膽固醇血癥,X染色體,Y染色體,外耳道多毛癥,.,5,患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸?；颊呱聿亩绦　?jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,.,6,苯丙酮尿癥：新生兒發(fā)病率較高,正常：PP或Pp,能合成某種酶,苯丙氨酸,酪氨酸,丙酮酸在體內(nèi)積累過多，就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害

3、?；純涸?個4個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀(如面部表情呆滯)，并且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多的苯丙酮酸而有異味。主要通過尿液化驗來診斷。,患者：pp,不能合成某種酶,苯丙氨酸,苯丙酮酸（有害）,代謝異常,代謝正常,.,7,2、多基因遺傳?。?特點： 不易與后天獲得性疾病相區(qū)分 在群體中發(fā)病率較高，大多超過0.1%。 患者后代發(fā)病率低于1/2或1/4,大約只有1%-10%。,種類：唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、 青少年型糖尿病、高血壓、冠心病。,多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳和環(huán)境因素的雙重影響。,由多對基因控制的涉及許多環(huán)境因素的遺傳病。,.,8,染色體異常遺傳病,染色體結(jié)構(gòu)的改變,染色體數(shù)目

4、的改變,如：貓叫綜合癥,如：21三體綜合癥,如：特納氏綜合征 葛萊弗德氏綜合癥,3、染色體異常遺傳?。?由染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。占遺傳病的1/10。染色體異常常造成流產(chǎn)（50%）,.,9,特納氏綜合征（性腺發(fā)育不良癥XO）是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。 性腺發(fā)育不良癥患者主要的外部特征是：身體比較矮小(身高120cm140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，因而沒有生育能力。,.,10,二、各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險,各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險,成

5、年,出生,青春期,受 累 個 體 數(shù) 量,染色體,多基因遺傳,單基因遺傳,2020/8/14,.,11,.,12,染色體異常：胎兒期50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；年齡越大，發(fā)病率越低；,多基因遺傳病：新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)，在青春期的患病率很低；成人后發(fā)病率顯著升高，在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。,單基因遺傳?。盒鲁錾鷭雰汉蛢和菀妆憩F(xiàn)，在青春期的患病率很低；成人后發(fā)病率略升高；,二、各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險,.,13,第二節(jié) 遺傳咨詢與優(yōu)生,.,14,遺傳咨詢：是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務(wù)工作，又稱遺傳學指導。,一、遺傳咨詢,.,15,遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性

6、異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷， 估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性， 并詳細解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預后情況及再發(fā)風險等問題。,.,16,遺傳方式分析 / 發(fā)病率測算,染色體/ 生化測定,遺傳咨詢的基本程序,病情診斷,系譜分析,提出防治 措施,.,17,二、優(yōu) 生,優(yōu)生的措施： 婚前檢查， 適齡生育， 遺傳咨詢， 產(chǎn)前診斷， 選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑， 禁止近親結(jié)婚等。,.,18,羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查,產(chǎn)前診斷方法：,細胞培養(yǎng) 淵染色體分析、性別確定、生化和重組DNA 研究冤,胎盤,子宮壁,羊水,羊膜腔,細胞,離心,液體（成分分析）,細胞（染色體分析、性別確定、生化和重組DNA 研究）,.,19,近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳原因之一。近親結(jié)婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。,禁止近親結(jié)婚：,我國的婚姻法規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,.,20,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或