內(nèi)科疑難病ppt課件

1、2019,.,1,內(nèi)科疾病的診斷思維,北京協(xié)和醫(yī)院 血液內(nèi)科 沈 悌 2011.12,2019,.,2,臨床醫(yī)學(xué)， 首重診斷！,2019,.,3,疾病的診斷步驟,收集信息 分析綜合 提出假設(shè)（擬診） 進一步獲取證據(jù) 鑒別與診斷,2019,.,4,收集信息,詢問病史-無可替代；全面而有重點 體格檢查-尋找線索；簡單卻實用 實驗室與影像學(xué)檢查 -結(jié)果客觀可靠，設(shè)備要求高,疾病的診斷步驟（一）,2019,.,5,分析綜合,對所搜集的資料整理、分析、歸納、 綜合 去偽存真， 分清主次， 由表及里， 由此及彼。,疾病的診斷步驟（二）,重視陽性檢查所見,但不能忽視陰性結(jié)果； 不孤立地看待每一項異常表現(xiàn)；

2、不放過任何細微的異常， 特別是未得到合理解釋的現(xiàn)象。,2019,.,6,提出假設(shè)（擬診）,醫(yī)師如何作出擬診 掌握足夠的醫(yī)學(xué)知識 具有一定的臨床經(jīng)驗 能夠進行正確的臨床思維,疾病的診斷步驟（三）,2019,.,7,內(nèi)科疾病的診斷思維,一般內(nèi)科疾病的診斷原則： 診斷少見病前先考慮常見病; 診斷原發(fā)病以前必先排除繼發(fā)的可能； 診斷惡性病以前必先排除良性?。?診斷功能性病以前必先排除器質(zhì)性?。?疾病的診斷步驟（三）,2019,.,8,進一步獲取證據(jù),病史 體征 輔助檢查與特殊檢查 文獻搜索,疾病的診斷步驟（四）,2019,.,9,鑒別與診斷,有比較、有鑒別，才能達成正確的診斷。 正確的診斷應(yīng)當(dāng)解釋疾病

3、全貌。,疾病的診斷步驟（五）,2019,.,10,內(nèi)科疑難病的診斷途徑,2019,.,11,何謂疑難病?,“疑”是疑惑，不能決斷確定； “難”是艱難，不容易、不好辦。 疑難病是指不易確定診斷、 不易治 療處理的病。,2019,.,12,可以將“疑難病”分成以下三種類型: 真正的疑難病 相對的疑難病 人為的疑難病,2019,.,13,造成“疑難”的原因,真正的“疑難病” 疾病早期，缺少明顯的主觀或客觀表現(xiàn)； 典型癥狀尚未出現(xiàn)； 以少見癥狀為主要表現(xiàn)的常見??； 集兩種或幾種疾病于一身，導(dǎo)致癥狀錯綜復(fù)雜； 新發(fā)生、新出現(xiàn)的疾病。,2019,.,14,造成“疑難”的原因,相對的“疑難病” l 缺少臨床

4、經(jīng)驗 醫(yī)師學(xué)識不足 診斷依據(jù)不全 判斷有誤,2019,.,15,造成“疑難”的原因,“人為”的“疑難病” 偽造病史與體征 錯誤的輔助檢查結(jié)果 藥物、毒物所致的病癥,2019,.,16,學(xué)識經(jīng)驗; 設(shè)備條件; 正確的臨床思維方法。,正確處理疑難病的三要素,2019,.,17,內(nèi)科疑難病的診斷思維,兩個前提： 準(zhǔn)確、完整、動態(tài)的資料及其臨床意義的正確判斷 ； 扎實的病理和病理生理學(xué)知識。,2019,.,18,例1,一女性 29 歲患者，一年前突發(fā)右側(cè)偏癱,數(shù)小時后自行恢復(fù)。一天前再次偏癱、失語，神經(jīng)科確診多發(fā)腦梗塞。血沉120mm/1h,球蛋白升高。內(nèi)科會診，仔細聽診，心前區(qū)可聞收縮及舒張期雜音。

5、 作心臟彩超：見左心房實質(zhì)性占位物。 手術(shù)證實為左心房黏液瘤。術(shù)后數(shù)月，癥狀消失，血沉、 球蛋白恢復(fù)正常。,2019,.,19,心房粘液瘤,2019,.,20,例2,另一中年男性患者，因肺部感染，用過多種抗菌素?zé)o效。 后得知患者有多次冶游史，查 HIV 感染有關(guān)指標(biāo)陽性。 痰中查到孢子，按該病治療好轉(zhuǎn)。 此例為肺孢子菌肺炎。,2019,.,21,肺孢子菌肺炎,2019,.,22,例3,一 48 歲女性患者，因肝功能不正常 1 年余，視物模糊 2 月入院。 肝功能異常，間接膽紅素增高，查各項肝炎指標(biāo)均陰性。免疫指標(biāo)均陰性。B 超示肝彌漫性損傷，脾輕度腫大。 全血細胞增高，血小板最高達720109

6、/L 骨髓穿刺符合骨髓增生性疾患。 最后診斷為骨髓增生性疾?。∕PD）。 肝功能異常繼發(fā)于 MPD，該病可有 20% 機會出現(xiàn)門靜脈高壓、肝內(nèi)外血栓形成。,2019,.,23,疑難病的診斷原則（一） 有的患者不同時間內(nèi)有多種不同表現(xiàn)，結(jié)果全是一種病所致。因此，診斷疾病時先要遵從“一元論”原則,2019,.,24,例4,65 歲患者，8 年前有輸尿管狹窄、急性腎功能衰竭。 6 年后發(fā)生黃疸，膽道梗阻，胰硬化糖尿病。 再 2 年后發(fā)生上消化道出血、食道靜脈曲張。 入院后查出幾種自身免疫性指標(biāo)陽性。CT示：腹腔疑有占位。 手術(shù)后病理為腹膜后纖維化。,8/14/2020,.,25,2019,.,26,

7、腹膜后纖維化,2019,.,27,例5,一女性 54 歲患者，因胸悶氣短數(shù)年，加重 9 月入院。 過去膽囊手術(shù)時發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性肝硬化，并行脾切除。 入院后發(fā)現(xiàn)多項自身免疫抗體陽性，血氧低。 肺血管造影見肺血管擴張和肺內(nèi)血管短路。 核醫(yī)學(xué)科作首次肺通過試驗證明左向右分流。 最后診斷為自身免疫性疾病合并原發(fā)性膽汁淤積性肝硬化及肝肺綜合征。,2019,.,28,“一元論”的來源與應(yīng)用,中世紀(jì)英國哲學(xué)家奧卡姆（Occam)提出: 所有事物的根源只有一個原因。后人稱之“Occam razor” 奧斯勒（W.Osler）教授的借用 西漢姆（Hickham)醫(yī)師的反駁格言(Dictum) 哈里遜（Harriso

8、n)主任的經(jīng)驗 50歲以下患者適用“一元論”； 50歲以上可能有多種疾病。,2019,.,29,疑難病的診斷原則（二） 要抓住病情的要點。 什么是要點？能肯定的、持續(xù)存在的、有規(guī)律變化的、客觀的、可重復(fù)查到的、很明顯的異常，往往是需要分析的重點或切入點。,2019,.,30,疑難病的診斷原則（三）,診斷某病勉強時，應(yīng)把考慮范圍擴寬 例6.一17 歲女患者，有低熱、下腰痛。頸部2個1.5cm淋巴結(jié)。骶髂關(guān)節(jié) CT 示雙骶髂關(guān)節(jié)隙狹窄，關(guān)節(jié)臼模糊。曾按照診斷強直性脊柱炎（AS）治療無效。入院后多種自身抗體等免疫指標(biāo)均陰性，HLA-B27 陰性，腰痛與活動無關(guān)，不符合診斷“強柱”的紐約標(biāo)準(zhǔn)。 再做腰

9、椎 CT：骶椎、兩髂骨有多發(fā)的低密度灶，邊緣不規(guī)則，不是 AS 的典型表現(xiàn)。 此后，行頸淋巴結(jié)活檢，病理為霍奇金病，臨床診斷遂定為霍奇金病 IVB期，多發(fā)性骨破壞。,2019,.,31,內(nèi)科疑難病的診斷思維,疑難病的診斷原則（四） 警惕例外或超越一般常規(guī)的事 件 注意特殊疾病的不典型、不常見的表現(xiàn)，如老年結(jié)核病、Wilson 病以急性溶血顯現(xiàn)、干燥綜合征的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變、系統(tǒng)性紅班狼瘡的肺部病變等。 按當(dāng)?shù)氐某Ｒ姴?多發(fā)病考慮。牧區(qū)來的肝大患者要想到包蟲病 一段時間已消滅的病，又再出現(xiàn)，特別是傳染病如鼠疫，日本血吸蟲病，結(jié)核病等，一段時間看不到，就不再想到。 少見病，罕見病，從未見過，所以也

10、不易想到。國內(nèi)或當(dāng)?shù)貜奈窗l(fā)生過或診斷過，第一次診斷有一定難度，如 AIDS、附紅細胞體病、SARS 等。 要注意特殊人群中的多發(fā)病。例如，實驗室工作者出現(xiàn)不明原因的神經(jīng)癥狀，應(yīng)想到化學(xué)中毒。,2019,.,32,疑難病的診斷原則（五）,治療無效時重新考慮其它診斷 例7. 57 歲女性患者，因低熱干咳 2 月入院。 雙肘、膝出現(xiàn)散在紅色斑丘疹。 胸 CT 示雙肺紋理粗多，有多發(fā)細斑點，縱隔有多個淋巴結(jié)腫大。支氣管鏡無重要發(fā)現(xiàn)。血清 ACE 無異常，肺泡灌洗液中 T4/T8 比稍高，PPD（）。診斷不明。 行電視輔助胸腔鏡縱隔淋巴結(jié)活檢術(shù)病理報告：淋巴結(jié)中見到大量上皮細胞結(jié)節(jié)，有少許凝固樣壞死。提

11、示為肉芽腫性疾病。抗酸染色未找到抗酸桿菌， 結(jié)核病？結(jié)節(jié)病？兩者的治療都要求很長時間。 決定先抗癆 1 個月，再試激素。一個月抗癆無效，縱隔淋巴結(jié)更增大。 乃改激素治療。體溫轉(zhuǎn)為正常，皮疹消退，縱隔淋巴結(jié)縮小。 從治療反應(yīng)看此肉芽腫性疾病大概為結(jié)節(jié)病。,2019,.,33,幾種使得病情疑難的情況（1） 特殊的綜合征 如 POEMS，疾病本身就有多方面的表現(xiàn)，包括多發(fā)性周圍神經(jīng)病、臟器腫大、單克隆漿細胞增生、皮膚病變等，可具備五項中的三、四、五項； 首發(fā)癥狀以 肢體麻木、無力最多，也可能是消瘦、肝脾淋巴結(jié)腫大；所以表現(xiàn)可能是多種多樣。,2019,.,34,例9,一 38 歲患者，因發(fā)熱 1 個月

12、、腹痛 8 天、意識障礙 2 天入院。 經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)有發(fā)燒、神經(jīng)精神癥狀、腎功能損害及血小板減少，符合栓塞性血小板減少性紫癜的四聯(lián)征。 但另有脾栓塞及腎毛細血管栓塞。 經(jīng)多方檢查除外了爆發(fā)性抗磷脂綜合征、感染性心內(nèi)膜炎、風(fēng)濕免疫病等能引起多發(fā)性臟器栓塞的疾病。 最后經(jīng)骨髓活檢見到轉(zhuǎn)移癌，遂診斷為惡性腫瘤引起的高凝易栓現(xiàn)象，即 Trousseau 綜合征。,2019,.,35,幾種使得病情疑難的情況（2） 治療引起的附加問題 例如藥物引起的發(fā)燒、皮疹、白細胞減少、血小板減少、溶血、菌群紊亂等。還有一些比較少見的，如腹膜透析引起胸腔積液、造影劑引起腎功能衰竭（造影劑腎?。?、冠脈介入治療后造成膽固醇結(jié)

13、晶栓塞（腎動脈栓塞）、中藥木通（含馬兜鈴酸）引起腎功能損傷、肝素相關(guān)血小板減少等。,2019,.,36,幾種使得病情疑難的情況（3）,確實為罕見病。 例10.一 51 歲男性患者，間斷腹痛、腹瀉 3 年入院 皮膚多發(fā)性小丘疹及皮贅（已43 年）。 自幼無眉毛、睫毛。有結(jié)節(jié)性甲狀腺腫，冷結(jié)節(jié)。右肝有血管瘤，肝、腎有多發(fā)性囊腫。食管、胃腸、結(jié)腸有多發(fā)性息肉。 最為突出兩點為皮贅和腸道息肉。 最后診斷為罕見的 Cowden 綜合征。,2019,.,37,例11,一 56 歲男性患者，因腹脹、腹痛 7 個月入院。 查有空腸上段不全梗阻、腹部有包塊、小腸在中下腹聚集成團。 CT見小腸外有膜狀物。 剖腹探

14、查，小腸全部或部分被一層厚硬的纖維膜包裹，形似蠶繭。 病理為纖維組織囊壁 伴玻璃樣變。是一種少見的腹膜病，稱腹繭癥（Abdominal Cocoon）。,2019,.,38,二、內(nèi)科疑難病的診斷思維,幾種使得病情疑難的情況（4） 不易得到活體組織病理標(biāo)本,2019,.,39,例12,一 57 歲男性患者，因發(fā)燒、咳嗽、腹痛 5 天入院。 胸部 CT 見雙肺結(jié)節(jié)合并空洞。腹部超聲：肝臟多發(fā)性低回聲灶?？垢腥局委熡幸欢ㄐЧ?，但病原體不明。 入院 1 周行經(jīng)皮肺穿刺檢查，病理報告為肺慢性炎癥，可見革蘭氏陰性桿菌， 進一步染色，高度懷疑奴卡氏菌。改用磺胺類藥，體溫轉(zhuǎn)為正常，CT 見病變縮小。 可見 合

15、理的及時的選擇有創(chuàng)性檢查還是值得的。,2019,.,40,一青年患者，臨床及影像學(xué)均支持彌漫性間質(zhì)性疾病，經(jīng)支氣管鏡肺活檢，病理學(xué)診斷為朗格罕細胞組織細胞增多癥。該病早年很少提到單獨的肺病變。其后全球積累的病例多了，在新的分類中單器官病變包括骨、皮膚、淋巴結(jié)，而主要是肺，占單器官病的 85%，若非活檢，很少有人想到此例為朗格罕細胞組織細胞增多癥。,2019,.,41,疑難病診斷原則要點,抓住主訴與主要病變 “一元論”與“多元論” 診斷應(yīng)合理解釋病情，勉強時應(yīng)拓寬 思路 警惕例外與超越一般常規(guī)的事件 治療無效時重新考慮其它診斷,2019,.,42,一點建議-集體智慧的運用,內(nèi)科各專業(yè)日益專業(yè)化，

16、一個人的知識和經(jīng)驗有限,疑難病常常需要多專業(yè)多幾個人一起思考。 協(xié)和內(nèi)科各專業(yè)組查房，一向不是單獨一個教授查，而是全組一起討論。 目前通過互聯(lián)網(wǎng)進行遠程圖像分析、遠程會診，也等于多些人出主意。 若能組織好院內(nèi)外多種方式的會診,集思廣益，也必能有助于提高對疑難病的診斷能力。,2019,.,43,結(jié) 語,疑難病的診斷是常遇到的問題，其解決要： 1.有強烈的責(zé)任心，契而不舍； 2.周密的觀察，抓住病情要害、重要線索； 3.聯(lián)系已有的知識和經(jīng)驗，推測體內(nèi)的病理和病理生理 變化； 4.分析可能的病因和疾病，通過隨診加以驗證。 科學(xué)技術(shù)的發(fā)展使得可借助的手段逐漸增多，思維會更 加暢通，許多疑難病的診斷將會不再“疑難”。,2019,.,44,介紹兩本參考書,2019,.,45,后面內(nèi)容直接刪除就行 資料可