神經系統(tǒng)疾病定位定性診斷

1、神經系統(tǒng)疾病定位定性診斷,熊 念 華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院神經內科,病因并出現言語緩慢,注意力不集中,學習成績下降。癥狀進行性加重,逐漸四肢僵硬,活動不靈活,行走不穩(wěn),言語表達困難,吞咽因難和飲水嗆咳。先后就診于多家醫(yī)院,當地醫(yī)院2008年3月13日頭顱MRI報告:雙側基底節(jié)區(qū)豆狀核、丘腦,雙側側腦室旁可見對稱性的斑片狀長T1、長T2異常信號影,邊界欠清晰 2009年2月19日腹部B超報告:肝臟輕度彌漫性改變 2009年10月16日EEG:未見正常背景活動,彌漫性慢波；雙側半球彌漫性棘慢波,雙側額部明顯 2009年10月16日:血銅藍蛋白0.27g/L,2009年12月30日頭顱MR

2、I:右側基底節(jié)囊實性異常信號影,大小約8.85.5 5cm,外形呈不規(guī)則淺分葉狀,周圍可見輕度水腫。腫塊實性部分T2WI及T1WI均為稍低信號,病灶內可見多發(fā)大小不等囊變。考慮右側基底節(jié)囊實性占位病變并出血。左側基底節(jié)區(qū)及腦干多發(fā)T2WI高信號影伴腦干萎縮 MRS上右側目標區(qū)域為病灶實性部分,顯示乳酸峰升高,NAA峰明顯降低,Cho峰升高,NAA/Cr1。增強MRI:右側基底節(jié)囊實性出血性占位的實性部分明顯不均勻強化,外院予保肝排銅緩解肌張力，改善腦代謝等治療，病情仍進行性加重。現不能言語，臥床，生活不能自理 既往史：體健，否認家族遺傳病史及相似病史,“Midnights”原則分析,M（代謝性

3、）-患者病史中未提供有明顯代謝方面異常，排除I（炎癥）-患者病程2年余，進行性加重發(fā)展，不符合炎癥的頓挫或“探底回升”特點，排除D（變性）-患者病程2年余，進行性加重發(fā)展，病程上支持，但影像學的動態(tài)變化（右側基底節(jié)出現巨大占位），不支持,N（腫瘤）-患者病程2年余，進行性加重發(fā)展，病程上需要考慮低度惡性或良性腫瘤的可能，參照頭顱MRI表現支持腫瘤性病變I（感染）-患者2年余病程，慢性加重，無發(fā)熱等全身癥狀，不符合一般感染性疾病“來勢兇猛”的特點，唯有寄生蟲感染可能會形成一個慢性肉芽腫性占位病變，但此病人的影像學表現不支持寄生蟲感染，故不考慮,G（內分泌）-內分泌病變一般引起系統(tǒng)性病變，不會引起

4、實質占位病變，本例病人有局灶性占位病變，可排除H（遺傳）-患者有明確腦內實質性病灶，讀片不符合遺傳性占位性病變（如神經纖維瘤等）的特點，可除外T（中毒或外傷）-本病人病史完全不支持，大膽舍棄S（卒中）-病程完全不支持，舍棄,“Midnights”原則分析,經過以上“Midnights”原則的排除分析，患者只留下了“N”，低度惡性腫瘤可能性大。進一步具體定性診斷：1.青少年起病；2.病變位于基底節(jié)近中線區(qū)；3.病灶兼有占位性、囊變、出血、強化、從不明顯膨脹到“奪人眼球”等多重概念,具體診斷：生殖細胞瘤？ 不知最終病理是否如此？但不管怎樣，“神經科疾病的診斷過程有時比結果更為有趣和重要”！,高度重視疾病的演進過程,定性診斷應注意的問題,一高血壓病人, 情緒激動時突發(fā)講話含糊不清, 右側肢體活動不靈, 半小時來院時嘔吐一次 檢查: Bp180/120mmHg, 患者示意左側頭痛, 右側中樞性面舌癱, 右側上下肢肌力均2級, 右偏身感覺障礙,左基底節(jié)區(qū)出血可能性大,高度重視疾病的演進過程,定性診斷應注意的問題,一老年病人患糖尿病腦動脈硬化多年, 無高血壓病史, 午睡后發(fā)現右半身麻木, 手&上肢輕度無力, 晚飯后家 人發(fā)現癥狀加重, 在社區(qū)醫(yī)院靜滴血管擴張藥, 翌日晨 起發(fā)現講話不清偏癱加重而來住院 檢查: 右側