產前篩查與產前診斷題庫帶全部參考答案.doc

專業(yè)資料參考產前篩查和產前診斷參考答案*（*括號內為參考答案）單項選擇1. 人類遺傳性疾病中不包括哪些（C ）A 單基因遺傳病 B多基因遺傳病 C先天性疾病 D染色體病 2. 在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療，再發(fā)風險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可運用（A）A產前診斷 B遺傳咨詢 C產前咨詢 D婚前咨詢3. 目前可用羊水上清液、羊水細胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標本進行(A)A 產前診斷 B細胞計數 C分離有害細胞 D分離母體細胞4. 開展產前診斷技術的母嬰保健技術服務執(zhí)業(yè)許可證每( C)年校驗一次?A 一 B 二 C 三 D 五5. 孕婦自行提出進行產前診斷的，經治醫(yī)師可根據其情況提供醫(yī)學咨詢，由（B）決定是否實施產前診斷技術？A 醫(yī)生 B 孕婦 C 醫(yī)院 D計生部門6. 開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構出具的產前診斷報告，應當由（B）名以上經資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)?A 1 B 2 C 3 D 47. 對未取得產前診斷類母嬰保健技術考核合格證書的個人，擅自從事產前診斷或超越許可范圍的，由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門（C）；情節(jié)嚴重的，按照中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構成犯罪的，依法追究刑事責任A給予警告或者責令暫停一個月以上三個月以下執(zhí)業(yè)活動B給予警告或者責令暫停三個月以上六個月以下執(zhí)業(yè)活動C給予警告或者責令暫停六個月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動D給予警告或者責令暫停一年以上兩年以下執(zhí)業(yè)活動8. 產前診斷技術管理辦法自（A）開始實施？A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日9. 下列哪項不是中孕期母血清學產前篩查的主要檢查項目？（D）A 唐氏綜合征 B 18-三體綜合征 C 開放性神經管缺陷 D 13-三體綜合征 10. 中孕期通常指（B）A 15周20+6 周 B 13周20+6 周 C 10周13+6 周 D 16周22+6周11. 中孕期篩查時限通常指（A）A 15周20+6 周 B 13周20+6 周 C 10周13+6 周 D 16周22+612. 產前篩查是指通過簡便、經濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現某些有（A）的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。A 先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒 B 先天性缺陷和傳染性疾病胎兒C 先天性缺陷和癡呆兒 D先天性缺陷和無腦兒13. 中孕期母血清學產前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離亞基、抑制素A和非結合雌三醇指標結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患（C）的風險度。A 唐氏綜合征、13三體綜合征和開放性神經管缺陷B 唐氏綜合征、18三體綜合征和神經管缺陷C 唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經管缺陷D 唐氏綜合征、21三體綜合征和開放性神經管缺陷14. 下列哪項不是中孕期母血清學產前篩查的生化指標？（D）A 血清甲胎蛋白 B血清人絨毛膜促性腺激素 C 非結合雌三醇 D 孕婦的年齡15. 產前篩查應按照（B）的原則，醫(yī)務人員應事先告知孕婦或其家屬產前篩查的性質。A 自主選擇、平等自愿 B 知情選擇、孕婦自愿C 權利義務一致原則 D平等互利，信守約定16. 提供產前篩查服務的醫(yī)療保健機構應在知情同意書中標明本單位所采用的產前篩查技術能夠達到的（C），以及產前篩查技術具有出現假陰性的可能性。A 篩查效率 B 陽性率 C 檢出率 D 假陰性率 17. 各機構所使用的產前篩查知情同意書應報（D）所審議通過并報醫(yī)務處備案。A 所在機構當地衛(wèi)生局 B 所在機構當地政府 C所在機構當地婦女聯(lián)合會 D 在機構醫(yī)學倫理委員會18. 醫(yī)療機構只對（A）做產前篩查。A已簽署知情同意書，同意參加產前篩查的孕婦B 沒有署知情同意書，同意參加產前篩查的孕婦C 拒絕簽署知情同意書的孕婦D 所有孕婦19. 產前篩查申請單上的出生日期和末次月經日期正確的是（C）A 出生日期(公歷)，末次月經日期(農歷)B出生日期(農歷)，末次月經日期(公歷)C出生日期(公歷)，末次月經日期(公歷)D出生日期(農歷)，末次月經日期(農歷)20. 產前篩查標本采集應采取孕婦靜脈血（B），收集于真空干燥采血管中。A 1mL2mL B 2mL3mL C 3mL4mL D 4mL5mL21. 在產前篩查工作中，醫(yī)務人員應將盛有血液標本的采血管靜置于室溫下(1828)約（B），待其凝集后迅速離心分離得到血清。若室溫低于18，則可將盛有血液的采血管靜置于37恒溫水浴箱內0.5h使其凝集。A 00.5h B 0.5h1h C 0.5h2h D 0.5h3h 22. 血清標本運輸過程中應保持（C）A -20 B 04 C 48 D 常溫23. 血清標本在4-8溫度下保存，不應超過（C）A 3d B 5d C 7d D 10d 24. 血清標本-20以下保存不應超過（D）A 20d B 1個月 C 2個月 D 3個月25. 產前篩查實驗室應用定量檢測系統(tǒng)，而（B）檢測A 半定量檢測系統(tǒng) B 定量檢測系統(tǒng) C 定性檢測系統(tǒng) D 半定量半定性檢測系統(tǒng)26. 實驗室檢測的母體血清標記物方案二聯(lián)法是（A）A AFP+Free -HCG B HCG+uE3 C AFP+ uE3 D uE3 +lnh-A27. 開放性神經管缺陷篩查結果的風險率表達方法不包括（B）A 1/n B % C 高風險 D 低風險28. 唐氏綜合征篩查結果可采用（C）為陽性切割值A 1/230 B 1/250 C 1/270 D 1/30029. 18-三體綜合征篩查結果可采用（B）為陽性切割值A 1/400 B 1/350 C 1/300 D 1/27030. 開放性神經管缺陷宜以母血清（D）為陽性切割值A AFP0.51.0MOM B AFP1.01.5MOM C AFP1.52.0MOM D AFP2.02.5MOM31. 產前篩查報告需（B）以上相關技術人員核對后方可簽發(fā)。其中，審核人應具備（）以上檢驗或相關專業(yè)的技術職稱/職務。A 三個，中級 B兩個，副高級C 一個，高級 D兩個，高級32. 有關篩查結果的原始資料，包括產前篩查申請單、知情同意書、實驗數據記錄，均應保存（B）以上，另有規(guī)定的除外。A 2年 B 5年 C 10年 D 15年33. 血清標本應保存至產后（B）以上，血清標本應保存于-70，以備復查。A 1年 B 2年 C 3年 D 5年34. 以變異系數CV%為代表，實驗室技術的精密度要求為（A）A批內CV%3%，批間CV%5% B批內CV%3%，批間CV%8%C批間CV%3%，批內CV%5% D批間CV%3%，批內CV%8%35. 產前篩查要求二聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率（B），假陽性率（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%36. 產前篩查要求二聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率（A），假陽性率（）A 80%，5% B 80%，8% C 85%，5% D85%，8%37. 產前篩查要求二聯(lián)法對開放性神經管缺陷(ONTD)的檢出率（D），假陽性率（）A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%38. 產前篩查要求三聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率（C），假陽性率（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%39. 產前篩查要求三聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率（A），假陽性率（）A 85%，5% B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%40. 產前篩查要求三聯(lián)法對開放性神經管缺陷(ONTD)的檢出率（D），假陽性率（）A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%41. 產前篩查要求四聯(lián)法對唐氏綜合征的檢出率（C），假陽性率（）A 85%，5% B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%42. 產前篩查要求四聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率（D），假陽性率（）A 85%，5% B 80%，5% C 80%，1% D85%，1%43. 產前篩查要求四聯(lián)法對開放性神經管缺陷(ONTD)的檢出率（D），假陽性率（）A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%44. 陽性預測值為篩查陽性病例中的真陽性率，唐氏綜合征產前篩查的陽性預測值應（A）。A 0.5% B 1% C 1.5% D 2%45. 實驗室每年應參加（B）衛(wèi)生部指定機構的室間質評計劃，并取得合格證書。連續(xù)（）不參加或者未取得室間質評合格證書的產前篩查視為質量控制不合格。A 1-2次，2年 B 1-2次，3年 C 2-3次，2年 D 2-3次，3年46. 篩查結果以（C）告知被篩查者，應通知孕婦和(或)家屬獲取篩查結果報告單的時間與地點，便于其及時獲悉篩查結果。A 短信形式 B電話形式 C 書面形式 D 口頭形式 47. 篩查報告發(fā)放應在收到標本的（B）以內。A 5個工作日 B 7個工作日 C 10個工作日 D 14個工作日48. 對于篩查結果為高風險的應盡快通知孕婦，應該（A）A建議該孕婦進行產前診斷，并有記錄可查。B建議該孕婦進行產前診斷，沒有記錄可查。C 醫(yī)師為孕婦做終止妊娠的處理D 是否產前診斷與醫(yī)師無關49. 篩查結果為低風險的，應向孕婦說明此結果（C）A完全排除不了可能性B完全排除可能性 C 并不是完全排除可能性D 和高風險一樣50. 產前篩查機構應負責產前篩查高風險病例的轉診，產前診斷機構應在孕（B）周內進行篩查高風險病例的后續(xù)診斷。A 21 B 22 C 23 D 24 51. 強調對所有篩查對象進行隨訪，隨訪率應（D），隨訪時限為產后（）。A 80%，1月到3月 B 90%，1月到3月C 80%，1月到6月 D 90%，1月到6月52. 隨訪內容不包括（D）A 妊娠結局 B 孕期是否順利 C 胎兒或新生兒是否正常 D分娩方式53. 染色體計數是在顯微鏡下計數（C）中期細胞中具有著絲粒的染色體數目A 一個 B 10個 C 一定數量 D 所有54. 異?？寺∈侵钢辽儆校˙）細胞含有相同的額外染色體或染色體結構異常，或至少有（）細胞均丟失同一號染色體。A 2個，2個 B 2個，3個 C 3個，3個 D 3個，2個55. 對于年齡在（B）歲以上，或者符合其他產前診斷指征的孕婦，均應推薦其做產前診斷。A 30 B 35 C 40 D 4556. 絨毛取材術應在（A）進行A孕10周13+6周 B孕15周20+6 周 C孕16周22+6周 D 孕18周之后 57. 羊膜腔穿刺術應在（C）進行A孕10周13+6周 B孕15周20+6 周 C孕16周22+6周 D 孕18周之后58. 經皮臍血管穿刺術應在（D）進行A孕10周13+6周 B孕15周20+6 周 C孕16周22+6周 D 孕18周之后產59. 診斷病歷保存期限至少（D）A 5年 B 10 年 C 15年 D 20年60. 對于周血淋巴細胞染色體(植物血凝素刺激)檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應在收到標本之日起（D）之內發(fā)出最終書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報告時間。有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。A 7個工作日 B 15個工作日 C 20個工作日 D 21個工作日 61. 每年的診斷失敗率不超過（B），應盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應整改措施的記錄至少應保存（）。A 1%，一年 B 2% ，一年 C 1% ，二年 D 2%，二年62. G顯帶染色體標本應達到（C）條帶的分辨率A 280 B 300 C 320 D 350 63. 如果細胞培養(yǎng)不滿意，實驗室應在羊膜腔穿刺之日起（D）之內通知臨床醫(yī)師。A 5 d B 7d C 10d D 14d 64. 胎兒臍帶血染色體分析最終結果應在從穿刺之日起（A）之內獲得。A 7個工作日 B 14個工作日 C 20個工作日 D 21個工作日 65. 每個產前診斷病例至少有（C）細胞的核型圖像照相記錄，電子版或者相片（）。A 2個，保存5年 B 5個，永久保存 C 2個 ，永久保存 D 5個，保存5年填空題1. 當一個國家或地區(qū)的嬰兒死亡率降到(4%)左右時，出生缺陷就成為很重要的公共衛(wèi)生問題。2. 出生缺陷三級預防分別指的是一級預防（婚前檢查）；二級預防（產前篩查、產前診斷）；三級預防（新生兒疾病篩查）。3. 因內部或外界的原因導致胎兒染色體的數目或結構發(fā)生畸變，由其引起的疾病稱為染色體病或染色體異常綜合征，通常包括：（常染色體?。?、（性染色體?。┖停ㄈ旧w異常的攜帶者）。4. 唐氏綜合征是人類最常見的可致患兒中度至重度智力障礙的染色體異常疾病，在活產兒中的發(fā)病率為（1/10001/750）。發(fā)生具有偶然性和隨機性，至今尚缺乏對該病有效的治療手段，惟一有效可行的措施是實施產前篩查，及早發(fā)現高風險者并進行產前診斷。5. 試找出下列數字的中位數(6)。 1， 2， 3， 4， 5， 5， 5， 6， 6， 6， 6， 6， 7， 9， 126. 已知Free -hCG中位數值: 40u/mL，病人 Free -hCG 值: 80u/mL，計算病人MOM值（2）。7. 唐氏篩查風險 = 孕婦背景風險 (似然比）。8. 為保障母嬰健康，提高出生人口素質，保證產前診斷技術的安全、有效，規(guī)范產前診斷技術的監(jiān)督管理，依據中華人民共和國母嬰保健法以及中華人民共和國母嬰保健法實施辦法，制定了（產前診斷技術管理辦法）。9. 產前診斷技術管理辦法中所稱的產前診斷，是指對胎兒進行（先天性缺陷和遺傳性疾病）的診斷，包括相應篩查。10. 產前診斷技術項目包括（遺傳咨詢）、醫(yī)學影像、生化免疫、（細胞遺傳和分子遺傳）等。11. 衛(wèi)生部根據醫(yī)療需求、技術發(fā)展狀況、組織與管理的需要等實際情況，制定產前診斷技術應用規(guī)劃，產前診斷技術應用實行（分級）管理。12. 申請開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構，由所屬省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門收到本辦法第十條規(guī)定的材料后，組織有關專家進行論證，并在收到專家論證報告后（30）個工作日內進行審核。經審核同意的，發(fā)給開展產前診斷技術的母嬰保健技術服務執(zhí)業(yè)許可證，注明開展產前診斷以及具體技術服務項目；經審核不同意的，（書面）通知申請單位。13. 開展產前診斷技術的母嬰保健技術服務執(zhí)業(yè)許可證每（三）年校驗一次，校驗由原審批機關辦理。經校驗合格的，可繼續(xù)開展產前診斷技術；經校驗不合格的，撤銷其許可證書。14. 對一般孕婦實施產前篩查以及應用產前診斷技術堅持（知情同意）原則。開展產前篩查的醫(yī)療保健機構要與經許可開展（產前診斷）技術的醫(yī)療保健機構建立工作聯(lián)系，保證篩查病例能落實后續(xù)診斷。15. 開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構出具的產前診斷報告，應當由（2）名以上經資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。16. 對違反產前診斷技術管理辦法辦法，醫(yī)療保健機構未取得產前診斷執(zhí)業(yè)許可或超越許可范圍，擅自從事產前診斷的，按照中華人民共和國母嬰保健法實施辦法有關規(guī)定處罰，由衛(wèi)生行政部門給予警告，責令停止違法行為，沒收違法所得；違法所得5000元以上的，并處違法所得（3倍以上5倍以下）的罰款；違法所 得不足5000元的，并處（5000元以上2萬元）以下的罰款。情節(jié)嚴重的， 依據醫(yī)療機構管理條例依法吊銷醫(yī)療機構執(zhí)業(yè)許可證。17. 對未取得產前診斷類母嬰保健技術考核合格證書的個人，擅自從事產前診斷或超越許可范圍的，由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門給予警告或者責令暫停（六個月以上一年以下）執(zhí)業(yè)活動；情節(jié)嚴重的，按照中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構成犯罪的，依法追究刑事責任。18. 開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構配備至少2名具有副高以上職稱的從事（遺傳咨詢）的臨床醫(yī)師，（2）名具有副高以上職稱的婦產科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的（兒科 ）醫(yī)師，1名具有副高以上職稱的從事（超聲產前診斷）的臨床醫(yī)師，2名具有中級以上職稱的（細胞遺傳實驗技術人員）和（生化免疫實驗技術人員）。19. 早孕絨毛采樣檢查宜在孕（8周-11周）進行。20. 羊水穿刺檢查宜在孕（16周-21周）進行。21. 臍血管穿刺檢查宜在孕（18-24周）進行。22. 各種穿刺成功率不得低于（90%）。23. 羊水細胞培養(yǎng)成功率不得低于（90%）。24. 臍血細胞培養(yǎng)成功率不得低于（95%）。25. 在符合標準的標本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準確率不得低于（98%）。26. 產前篩查是指通過經濟、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦（群體）中發(fā)現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進而行（產前診斷），以最大限度減少異常胎兒的出生。目前所說的產前篩查通常是指通過（母血清標志物）的檢測來發(fā)現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。27. （MoM值）是得的孕婦體內標志物值除以相同孕周的正常孕婦的中位數值。28. 檢出率DR是通過（篩查陽性結果）檢出的病例占所有病例的比例。29. （假陽性率FPR）是正常人群中篩查為陽性結果的所占的比例。30. （截斷值Cut off value）用以區(qū)別高風險和低風險人群的一個數值。31. 開放性神經管缺陷是孕4周左右胚胎神經管未閉合導致，依據缺陷的部位和嚴重程度而臨床表現不同，包括（無腦兒）和（開放性脊柱裂），前者為致命性的，可導致流產、死胎或死產，后者可出現癱瘓，二便失禁等癥狀。32. 中孕期是指孕（13周20+6）周，中孕期篩查時限通常指孕（15周20+6周）。33. 中孕期母血清學產前篩查是指通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離亞基、抑制素A和非結合雌三醇指標結合孕婦的（年齡）、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經管缺陷的風險度。34. 醫(yī)師應詳細詢問病史、確認（孕周），記錄超聲測定的（頭臀長）或雙頂徑以及超聲檢查時間、孕婦提供的對確定孕周有重要價值的其它信息資料。35. 產前篩查的標本采集應該按照無菌操作常規(guī)，用靜脈穿刺術采取孕婦靜脈血（2mL3mL），收集于真空干燥采血管中。36. 血清標本在4-8溫度下保存，不應超過7d;在-20以下保存不應超過3個月;長期保存應在（-70）;保存過程中避免反復凍融。37. 產前篩查技術規(guī)范規(guī)定篩查結果分為高風險和低風險:唐氏綜合征篩查結果可采用1/270為陽性切割值，即篩查結果風險率1/270者為（高風險妊娠）;38. 產前篩查技術規(guī)范規(guī)定篩查結果分為高風險和低風險:18-三體綜合征篩查結果可采用1/350為陽性切割值，篩查結果風險率1/350者為（高風險妊娠）;39. 產前篩查技術規(guī)范規(guī)定篩查結果分為高風險和低風險:開放性神經管缺陷宜以（母血清AFP）2.02.5MOM，為陽性切割值，篩查結果AFP2.02.5MOM者為高風險妊娠。40. 有關篩查結果的原始資料，包括產前篩查申請單、知情同意書、實驗數據記錄，均應保存（5）年以上，另有規(guī)定的除外。血清標本應保存至產后2年以上，血清標本應保存于-70，以備復查。41. 產前篩查技術規(guī)范規(guī)定實驗室技術的精密度要求以變異系數CV%為代表，批內CV%（3%），批間CV%（5%）。42. 由兩種或（多種）具有不同核型的細胞系所組成的個體稱為嵌合體。43. 染色體異常包括（數目）和（結構）變異。44. 異?？寺∈侵钢辽儆校?）個細胞含有相同的額外染色體或染色體結構異常，或至少有（3）個細胞均丟失同一號染色體。45. 介入性產前診斷手術包括（絨毛取材術）、（羊膜腔穿刺術）和（經皮臍血管穿刺術）。46. 對于年齡在（35）歲以上，或者符合其他產前診斷指征的孕婦，均應推薦其做產前診斷。47. 常規(guī)染色體檢查不能診斷（染色體微小結構改變）、（單基因遺傳?。?、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導致的胎兒宮內發(fā)育異常。48. 產前診斷病歷按照重要技術檔案保存，保存期限至少（20）年。49. 產前診斷手術標本的唯一編號的編碼規(guī)則由（各實驗室）制定。50. 對于周血淋巴細胞染色體(植物血凝素刺激)檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應在收到標本之日起（21）個工作日之內發(fā)出最終書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報告時間。有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。51. 產前診斷實驗室要求每年的診斷失敗率不超過（2%）。應盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應整改措施的記錄至少應保存（一年）。52. G顯帶染色體標本應達到（320）條帶的分辨率53. 如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異常或異態(tài)性，應由（同一個）實驗室進行上述分析。54. 如果細胞培養(yǎng)不滿意，實驗室應在羊膜腔穿刺之日起（14）天之內通知臨床醫(yī)師。55. 產前診斷病歷含術前相關檢查登記，知情同意書、細胞遺傳學分析實驗記錄合并入病歷中，存入產前診斷檔案保存，保存期限（20）年以上。56. 細胞培養(yǎng)及染色體標本制備的實驗記錄按實驗室工作日志保存檔案，保存期限（5）年以上。57. 每個產前診斷病例至少有（2）個細胞的核型圖像照相記錄并（永久）保存電子版或者相片。58. 對產前診斷核型異常的病例應進行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結局，并將隨訪結果記錄在產前診斷病歷中，盡可能明確（染色體核型）和（臨床表現）之間的關系。簡答題1. 簡述染色體病的臨床特點和臨床診斷方法？（染色體病的臨床特點：通常表現為多發(fā)畸形，生長、智力、生殖器官發(fā)育遲緩，異常皮紋等；多數散發(fā)。染色體病的臨床診斷：采用侵入性的產前診斷技術獲得胎兒細胞，再通過實驗室細胞培養(yǎng)實施染色體核型分析。）2. 唐氏綜合征發(fā)病機理及遺傳分型？（發(fā)病機理：通常為第21號染色體發(fā)生三體造成的遺傳分型： 經典型，嵌合型，易位型，易位攜帶者。3. 簡述產前篩查的常用指標?(一、 母親年齡二、生化指標甲胎蛋白（AFP）游離亞基人絨毛膜促性腺激素（ Free -hCG ） 游離雌三醇（uE3 ）抑制素-A（Inhibin-A）妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）三、B超指標胎兒頸項透明層厚度（NT）胎兒鼻骨（NB）心臟異常額上頜夾角股骨長度（FL）、肱骨長度（HL）腸腔強回聲腎盂擴張)4. 看圖計算妊娠結局患兒正常篩查風險高風險AB低風險CD篩查陽性率：=（a+b/a+b+c+d）篩查檢出率：=（a/a+c）篩查特異性：=（d/b+d）陽性預測值：=（a/a+b）5. 從事產前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術人員應符合那些條件？（(一) 從事臨床工作的，應取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；(二) 從事醫(yī)技和輔助工作的，應取得相應衛(wèi)生專業(yè)技術職稱；(三) 符合從事產前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術人員的基本條件；(四) 經省級衛(wèi)生行政部門批準，取得從事產前診斷的母嬰保健技術考核合格證書。）6. 申請開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構應符合哪些條件？（(一) 設有婦產科診療科目;(二) 具有與所開展技術相適應的衛(wèi)生專業(yè)技術人員；(三) 具有與所開展技術相適應的技術條件和設備；(四) 設有醫(yī)學倫理委員會；(五) 符合開展產前診斷技術醫(yī)療保健機構的基本條件及相關技術規(guī)范。）7. 申請開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構應當向所在地省級衛(wèi)生行政部門提交哪些文件？（(一) 醫(yī)療機構執(zhí)業(yè)許可證副本;(二) 開展產前診斷技術的母嬰保健技術服務執(zhí)業(yè)許可申請文件；(三) 可行性報告；(四) 擬開展產前診斷技術的人員配備、設備和技術條件情況；(五) 開展產前診斷技術的規(guī)章制度；(六) 省級以上衛(wèi)生行政部門規(guī)定提交的其他材料。）8. 孕婦有哪些情形的，經治醫(yī)師應當建議其進行產前診斷？（(一) 羊水過多或者過少的；(二) 胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的；(三) 孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的；(四) 有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；(五) 年齡超過35周歲的。）9. 確定產前診斷重點疾病，應當符合哪些條件？（(一) 疾病發(fā)生率較高；(二) 疾病危害嚴重，社會、家庭和個人疾病負擔大；(三) 疾病缺乏有效的臨床治療方法；(四) 診斷技術成熟、可靠、安全和有效。）10. 各省開展產前診斷技術醫(yī)療保健機構的職責？（1提供產前診斷技術服務，接受開展產前檢查、助產技術的醫(yī)療保健機構發(fā)現的擬進行產前診斷孕婦的轉診，對診斷有困難的病例轉診，2統(tǒng)計和分析產前診斷技術服務有關信息，尤其是確診陽性病例的有關數據，定期向省級衛(wèi)生行政部門報告；對確診陽性病例進行跟蹤觀察，定期討論疑難病例，3承擔本省自治區(qū)、直轄市產前診斷技術人員的培訓和繼續(xù)教育，負責對開展產前篩查的醫(yī)療保健機構的業(yè)務指導工作，4結本省開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構和開展產前篩查的醫(yī)療保健機構進行質量控制，5有條件的，與國家級開展產前診斷技術的醫(yī)療保健機構合作，開展產前診斷新技術及適宜技術的研究與開發(fā)、推廣與應用工作，6承擔省級衛(wèi)生行政部門交辦的其他工作。）11. 論述產前診斷技術用于群體普查的局限性？（有創(chuàng)性：所有的產前診斷技術都是侵入性的，存在不可接受的胎兒丟失的風險；技術難：細胞體外培養(yǎng)及染色體核型分析技術對實驗條件要求高，還尚不能完全實現標準化；資源匱乏：現階段產前診斷技術管理辦法規(guī)定僅對大于35周歲等臨床需要的孕婦實施產前細胞學產前診斷，故醫(yī)療機構及有經驗從業(yè)人員的數量無法適應；受眾面?。簱覈錾毕荼O(jiān)測中心2003年報告，21-三體兒出生在35歲以上孕婦的僅占15% ，而85%的患兒出生在低齡的婦女，僅對高齡孕婦進行產前診斷，并不能有效降低出生缺陷的發(fā)生。）12. 遺傳咨詢應遵循的原則？（1 遺傳咨詢人員應態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導。2遺傳咨詢人員應尊重咨詢對象的隱私權，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。3遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風險，建議采用的產前診斷技術的目地、必要性、風險等，是否采用某項診斷技術由受檢者本人或其家屬決定。）13. 遺傳咨詢的對象有哪些？（1 夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，2曾生育過遺傳病患兒的夫婦，3不明原因智力低下或先天畸形兒的父母，4不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦，5婚后多年不育的夫婦，635歲以上的高齡孕婦，7長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女，8孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有些慢性病的孕婦，9常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現異常者。）14、畫出中孕期孕婦血清學產前篩查及產前診斷工作流程圖中孕期孕婦血清學產前篩查工作流程圖早孕建卡時咨詢，宣傳產前篩查的意義同意篩查不同意篩查 告知目前篩查的先天性疾病告知孕婦妊娠結局中如發(fā)現篩查疾病， 檢出率、假陽性率及意義可能導致的不良后果孕婦知情選擇并簽字 定期常規(guī)產前檢查孕14-20周抽血二聯(lián)篩查必要時B超核定孕周風險率低高風險率或高危孕婦定期常規(guī)產前檢查 解釋結果，建議行產前診斷并告知其局限性及風險同意 不同意 胎兒染色體異常篩查高風險孕婦 開放性神經管缺陷篩查高風險孕婦 告知孕婦妊娠結局 中發(fā)現篩查疾病可能導致的不良結果介入性產前診斷 超聲產前診斷細胞培養(yǎng)染色體核型分析孕婦簽字結果異常 結果正常進行先天性疾病咨詢 定期常規(guī)產前檢查 定期常規(guī)產前檢查孕婦進行知情選擇 夫妻雙方要求 夫妻雙方要求終止妊娠并簽字 繼續(xù)妊娠并簽字 終止妊娠并行細胞遺傳學檢查追蹤并記錄妊娠結局 14. 簡述實驗室檢測的母體血清標記物的3種方案（二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)）？二聯(lián)法:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein， AFP )+血清人絨毛膜促性腺激素游離亞基(Freesubunit of HCG， Free -HCG)或者AFP+血清人絨毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin， HCG)。三聯(lián)法:AFP+Free -HCG+血清游離雌三醇(unconjugated estriol， uE3)或者AFP+HCG+uE3，或者AFP+Free -HCG+抑制素A (inhibin A， Inh-A )。四聯(lián)法:AFP十Free -HCG+uE3 +Inh-A或者AFP+HCG+uE3 +lnh-A。）15. 簡述二聯(lián)法，三聯(lián)法和四聯(lián)法對產前篩查檢出率的要求（二聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率60%，假陽性率8%;對18-三體綜合征的檢出率80%，假陽性率5%;對開放性神經管缺陷(ONTD)的檢出率85%，假陽性率5%。三聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率70%，假陽性率5%;對18-三體綜合征的檢出率85%，假陽性率5%;對開放性神經管缺陷(ONTD)的檢出率)85%，假陽性率5%a四聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率80%，假陽性率5%;對18-三體綜合征的檢出率85%，假陽性率1%;對開放性神經管缺陷(ONTD)的檢出率85%，假陽性率5%.）16. 篩查結果應以書面形式告知被篩查者，應通知孕婦和(或)家屬獲取篩查結果報告單的時間與地點，便于其及時獲悉篩查結果。報告應包括哪些信息？（a) 孕婦的年齡與預產期分娩的年齡;b) 標本編號;c) 篩查時的孕周及其推算方法:d) 各篩查指標的檢測值和MOM值;e) 經校正后的篩查目標疾病的風險度;f) 相關的提示與建議。）17. 對于高風險孕婦一般應該怎么處理？（對于篩查結果為高風險的孕婦，應由產前咨詢和/或遺傳咨詢人員解釋篩查結果，并向其介紹進一步檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇。對篩查高風險的孕婦建議進行產前診斷，產前診斷率宜80%.對篩查出的高風險病例，在未進行產前診斷之前，不應為孕婦做終止妊娠的處理。產前篩查機構應負責產前篩查高風險病例的轉診，產前診斷機構應在孕22周內進行篩查高風險病例的后續(xù)診斷。）18. 組織結構是指產前診斷中心為執(zhí)行其職能，按特定格局安排的職責、職權和相互關系，試畫出產前診斷中心組織結構框架19. 試述遺傳咨詢的人員、設施要求遺傳咨詢人員必須具備：（1) 系統(tǒng)、扎實的醫(yī)學遺傳學基礎理論知識；2)對常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風險率估計的能力；3)對常見的單基因遺傳病(包括遺傳代謝病)診斷的能力4)對產前篩查出的多數（95%以上）高風險胎兒做出正確診斷及處理的能力；5)能正確推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測結果能正確判斷，并對各種遺傳的風險與再現風險作出估計的能力。遺傳咨詢門診至少具備診室1間，獨立候診室1間，檢查室1間。）20. 簡述遺傳咨詢的原則（1) 遺傳咨詢人員應態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要的疏導。2)遺傳咨詢人員應尊重咨詢對象的隱私權，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。3)遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能發(fā)生的風險，建議采用的產前診斷技術的目的、必要性、風險等，是否采用某項診斷技術由受術者本人或其家屬決定。）21. 簡述產前篩查中采血及血清分離操作程序（1) 接到產前篩查申請單后，逐項核對醫(yī)生所填項目是否有誤或漏填，孕婦是否已簽署了知情同意書（只對已簽署知情同意書者采血）。2)分別在采血器與血清保存貯血管上標注孕婦的姓名、標本編號，在申請單上寫上標本編號。3)使用一次性采血器，在皮膚常規(guī)消毒后采集靜脈血2-3ml，不抗凝，置室溫30-40分鐘左右，2000rpm離心10分鐘，分離血清置于Appendorf管中，加蓋2-8或-20保存。22. 外周血淋巴細胞染色體檢查的5個程序是什么（1) 采血2)接種培養(yǎng)3)收獲4)制片5)閱片）23. 產前超聲檢查的分類（1) 早期妊娠超聲檢查2)中、晚期妊娠基本超聲檢查3)中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查4)中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查5)針對性(特定目的)超聲檢查）24. 簡述超聲檢查操作流程（超聲檢查時應先尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切的原則，按顱骨、顱內結構、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長骨有順序進行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。）25. 早期妊娠超聲檢查有哪些項目？（胎囊：形態(tài)、位置及大??；卵黃囊：大小、形態(tài)、回聲；胎芽：胎芽長度或頭臀長度、胎心搏動；子宮：肌瘤(位置、大小、數目)、有無畸形；雙附件：附件包塊位置、大小、性質；在妊娠11周13周+6天檢查時，應注意檢查頸項透明層厚度。）26. 絨毛取材術禁忌證（1) 先兆流產2)術前兩次測量體溫（腋溫）高于37.23)有出血傾向血小板70109/L， 凝血功能檢查有異常；4)有盆腔或宮腔感染征象；5)無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）27. 絨毛取材術術前準備（1) 認真核對適應癥及有無穿刺禁忌癥；2)查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（），查間接Coombs試驗，告知胎母輸血的風險，建議準備抗D球蛋白；3)B超檢查了解胎兒情況及胎盤附著情況。）28. 簡述經腹途徑雙針套管法操作步驟（1) 孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；2)超聲定位穿刺部位；3)在超聲引導下，先將引導套針經腹壁及子宮穿刺入胎盤。拔出針芯，將活檢針經引導套針內送入胎盤絨毛組織；4)接含24ml生理鹽水的20ml注射器，以5ml左右的負壓上下移動活檢針以吸取絨毛組織；5)取絨毛量一般不超過25mg。獲取需要量的絨毛標本后插入針芯，拔出穿刺針；6)術畢超聲觀察胎心及胎盤情況；7)如引導套針兩次穿刺均未穿入胎盤絨毛組織則應終止手術，1周-2周后重新手術。）29. 絨毛取材術術后注意事項（1) 向孕婦說明有可能發(fā)生的并發(fā)癥；2)囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液等及時就診；3)禁止性生活2周；4)預約2周后復診。）30. 羊膜腔穿刺術指征（1) 孕婦年齡大于等于35歲；2)孕婦曾生育過染色體異?；純海?)夫婦一方有染色體結構異常者；4)孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；5)21-三體綜合征、18-三體綜合征產前篩查高風險者；6)其它需要抽取羊水標本檢查的情況。）31. 38 羊膜腔穿刺術禁忌證（1) 先兆流產；2)術前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2；3)有出血傾向(血小板70109/L， 凝血功能檢查有異常)；4)有盆腔或宮腔感染征象；5)無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）32. 羊膜腔穿刺術術前準備（1) 認真核對適應癥及有無穿刺禁忌癥；2)查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（），查間接Coombs試驗，告知胎母輸血的風險，建議準備抗D球蛋白；3)B超檢查了解胎兒情況及胎盤附著情況。）33. 羊膜腔穿刺術操作步驟（1) 孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；2)超聲定位穿刺部位；3)將穿刺針垂直方向刺入宮腔，拔出針芯，見有淡黃色清亮羊水溢出，接注射器抽取2ml后，更換注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超過30ml。然后插入針芯，拔出穿刺針。術畢超聲觀察胎心及胎盤情況；4)抽出羊水注入無菌試管，再次確認孕婦姓名和出生日期，寫入羊水標本標簽，立即送實驗室接種。5)如果兩次穿刺未獲羊水時應終止手術，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺術。）34. 經皮臍血管穿刺術指征（1) 胎兒核型分析；2)胎兒宮內感染的診斷；3)胎兒血液系統(tǒng)疾病的產前診斷及風險估計；4)其他需要抽取臍血標本檢查的情況。）35. 經皮臍血管穿刺術禁忌證（1) 先兆晚期流產；2)術前兩次測量體溫（腋溫）高于37.2；3)有出血傾向（血小板70109/L， 凝血功能檢查有異常）；4)有盆腔或宮腔感染征象；5)無醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）36. 經皮臍血管穿刺術前準備（1) 認真核對適應癥及有無穿刺禁忌癥；2)查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（），查間接Coombs試驗，告知胎母輸血的風險，建議準備抗D球蛋白；3)B超檢查了解胎兒、臍帶及胎盤情況。）37. 經皮臍血管穿刺術操作步驟（1) 孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾。2)超聲定位穿刺部位。3)在超聲引導下，將穿刺針經腹壁及子宮穿刺入臍帶。4)拔出針芯，連接注射器，抽取需要量的臍血，取血量不宜多于5ml。插入針芯后拔針；5)超聲觀察胎心、胎盤和臍帶情況；6)手術時間不宜超過20min，如穿刺針兩次穿刺均未穿入臍帶則應終止手術，1周-2周后重新手術。）38. 經皮臍血管穿刺術術后注意事項有哪些？（1) 向孕婦說明可能發(fā)生的并發(fā)癥2)囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液、胎動異常等及時就診。3)禁止性生活2周。4)預約2周后隨診。）39. 細胞遺傳學診斷通用原則（1) 至少應建立兩個獨立的培養(yǎng)并分別置于不同的培養(yǎng)箱中。2)除了PUBS，應有備份培養(yǎng)以備進一步研究所需。3)如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；蛘Ｗ儺悜赏粋€實驗室進行上述分析。4)診斷失敗率不應超過5%。應明確所有診斷失敗的原因以及相應整改措施。在外部質量控制檢查時，必須出示這項紀錄。記錄必須保存至少1年。5)除了PUBS，90%以上的最終結果應在從接收到標本之日起28個工作日之內完成并發(fā)出正式報告，除非需要進行進一步的研究。6)不能達到上述標準的實驗室應將標本轉送到其他實驗室，直至達到上述要求為止。7)應在收到樣本后28天內完成報告。異常的診斷結果必須被盡可能多的人確認。8)對異常診斷結果應盡可能進行細胞遺傳學隨訪，以對產前診斷結果進行確認。）40. 核型分析通用原則（1) 所有被分析和計數的分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡坐標。所有的異常細胞應該被完全記錄。2)可使用G-帶和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染多種顯帶技術。3)用一種或幾種客觀和可重復的方法來估計顯帶水平。估計方法應在實驗室操作手冊上有記載。顯帶的基本要求應在320條帶以上。）41. 羊水細胞培養(yǎng)與染色體制備有哪幾個程序？（接種，制片，閱片）42. 簡述培養(yǎng)瓶法培養(yǎng)分析羊水細胞染色體的標準？（計數：至少計數在2個以上獨立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中平均分布的20個細胞，記錄任何觀察到的染色體數目或結構異常。分析：至少分析在2個以上獨立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中的5個細胞，所分析的細胞的染色體分辨率應達到320條帶水平。核型分析：至少分析2個細胞，如果發(fā)現有一個以上的細胞克隆，則每個克隆核型分析一個細胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每種核型，且最好分析的細胞來源于不同的克隆群。）43. 簡述原位法培養(yǎng)分析羊水細胞染色體的標準？（計數：至少計數在2個以上獨立培養(yǎng)的器皿中平均分布的15個細胞集落中的15個細胞，一個集落計數一個細胞。如果沒有15個集落，則至少計數10個集落中的15個細胞，記錄任何觀察到的染色體數目或結構異常。分析：至少分析在2個以上獨立培養(yǎng)的培養(yǎng)器皿中的5個細胞，所分析的細胞的染色體分辨率應達到320條帶水平。核型分析：至少分析2個細胞，如果發(fā)現有一個以上的細胞克隆，則每個克隆核型分析一個細胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每種核型，且最好分析的細胞來源于不同的克隆群。）44. 什么是產前診斷？產前診斷的適應征的選則原則是什么？（產前診斷是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準確的診斷。在遺傳咨詢的基礎上，對高風險