八年級(jí)生物下冊第7單元第2章第3節(jié)基因的顯性和隱性教案新版新人教版.docx

第三節(jié) 基因的顯性和隱性本節(jié)分析第三節(jié)“基因的顯性和隱性”是“基因控制性狀”和“基因在親子間的傳遞”兩節(jié)內(nèi)容的綜合和深入，重在探討控制相對(duì)性狀的成對(duì)基因之間的關(guān)系問題，從而為“人的性別遺傳”和“生物的變異”打下基礎(chǔ)，在本章內(nèi)容中起到承上啟下的作用。學(xué)情分析初二的學(xué)生對(duì)自身的一些性狀比較了解和關(guān)注，對(duì)于自身和父母之間的一些遺傳特點(diǎn)充滿著好奇，但他們對(duì)遺傳理論卻所知甚少，本節(jié)的遺傳學(xué)理論盡管很淺顯，但對(duì)于孩子們來說還是比較抽象的。這就要求教師結(jié)合具體實(shí)例，深入淺出的完成教學(xué)目標(biāo)。教學(xué)目標(biāo)知識(shí)與技能1舉例說出相對(duì)性狀與基因的關(guān)系。2描述控制相對(duì)性狀的一對(duì)基因的傳遞特3舉例說出近親結(jié)婚的危害。過程與方法1通過對(duì)孟德爾豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的分析，提高推理能力。2嘗試通過基因顯隱性的原理解釋現(xiàn)實(shí)生活中的生命現(xiàn)象。情感態(tài)度與價(jià)值觀具備實(shí)事求是的科學(xué)態(tài)度、認(rèn)同生命變異現(xiàn)象的存在、認(rèn)同優(yōu)生優(yōu)育。教學(xué)重難點(diǎn)教學(xué)重點(diǎn)1孟德爾遺傳規(guī)律。2控制相對(duì)性狀的一對(duì)基因的傳遞特點(diǎn)。教學(xué)難點(diǎn)1控制相對(duì)性狀的一對(duì)基因的傳遞特點(diǎn)。2禁止近親結(jié)婚的生物學(xué)依據(jù)。教學(xué)方法自學(xué)引導(dǎo)法。以科學(xué)發(fā)展史為教學(xué)背景，譬如用簡短視頻介紹孟德爾不平凡的一生，然后以達(dá)爾文提出的融合遺傳理論為背景，引導(dǎo)學(xué)生進(jìn)入自學(xué)過程。探究教學(xué)法。本節(jié)課以遺傳理論的探索為主線，以科學(xué)史重演過程設(shè)置連續(xù)問題情景，激發(fā)學(xué)生的求知欲望，在實(shí)驗(yàn)探索過程中完成概念的學(xué)習(xí)，從而理解孟德爾遺傳定律的本質(zhì)。課前準(zhǔn)備 學(xué)生提前了解豌豆有關(guān)的性狀，收集有關(guān)孟德爾及豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的資料；教學(xué)器材：Powerpoint課件。教學(xué)設(shè)計(jì)（一）（設(shè)計(jì)者 于永：省優(yōu)質(zhì)課二等獎(jiǎng)獲得者）教 學(xué) 過 程 設(shè) 計(jì)導(dǎo)入新課【師】準(zhǔn)備紅綠墨水，演示紅色、綠色墨水混合后出現(xiàn)新的顏色。人們曾近認(rèn)為兩個(gè)親本雜交后，子代表現(xiàn)出結(jié)余雙親之間的性狀，就像一瓶藍(lán)墨水和一瓶紅墨水混合在一起，混合液是另外一種顏色，再也無法分出藍(lán)色和紅色，這種融合遺傳的觀點(diǎn)是否正確呢？展示圖片。 【生】討論紅色花和白色花植株雜交，后代是什么顏色？探究新知【師】按照這種觀點(diǎn)鮮紅色與白色雜交，顏色應(yīng)該是粉色。如果是這樣，則生物的性狀就不可能有顯、隱性之分，也不可能有分離現(xiàn)象。但實(shí)際結(jié)果是后代全是紅色，說明花的顏色并沒有出現(xiàn)混合的現(xiàn)象，那又如何來解釋呢？早期的植物雜交實(shí)驗(yàn)者就發(fā)現(xiàn)植物的性狀有顯、隱性之分。譬如高莖豌豆和矮莖豌豆雜交后代全是高莖豌豆，種皮光滑的豌豆和皺粒豌豆雜交后代種子種皮全是光滑的，這又如何解釋是呢？一、孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)【師】奧地利的孟德爾在豌豆雜交試驗(yàn)中也發(fā)現(xiàn)了這樣的問題。課前大家已經(jīng)搜集了有關(guān)孟德爾的資料，下面我們了解這個(gè)經(jīng)典的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)。板書：孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)【生】結(jié)合課前收集的資料，用自己的語言根據(jù)教材P34圖，描述孟德爾的實(shí)驗(yàn)過程和現(xiàn)象?！編煛亢唵沃v述豌豆授粉的特點(diǎn)：自花傳粉，閉花授粉。適當(dāng)點(diǎn)撥，評(píng)價(jià)。過渡：孟德爾雜交實(shí)驗(yàn)中究竟看到了什么？為什么要去掉高莖豌豆的雄蕊?！旧坑懻摻涣??！編煛亢蛯W(xué)生一起用圖示的方法將雜交實(shí)驗(yàn)過程概括出來。板書：親代 高莖豌豆矮莖豌豆 子一代 高莖豌豆【師】為了研究方便，我們了解幾個(gè)概念。首先是顯性性狀和隱性性狀。我們發(fā)現(xiàn)雜交子一代中都是高莖，矮莖沒有出現(xiàn)。那么請問什么是顯性性狀，什么性狀是隱性性狀？【師】紅色豌豆與白色豌豆雜交，后代都是紅色豌豆，請問紅花與白花分別是哪種性狀？大家根據(jù)這些實(shí)例來總結(jié)顯性性狀的概念。教師適當(dāng)點(diǎn)撥、評(píng)價(jià)。【生】具有兩個(gè)相對(duì)性狀的純種個(gè)體雜交時(shí)，子一代表現(xiàn)出的性狀叫顯性性狀，未表現(xiàn)的性狀叫隱性性狀?！編煛看蠹疫€能回一下相對(duì)性狀的概念嗎？板書：相對(duì)性狀：同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)形式 顯性性狀：不同性狀純種個(gè)體雜交后表現(xiàn)的性狀是顯性性狀，未表現(xiàn)的是隱性性狀【師】基因位于什么位置？人體內(nèi)染色體數(shù)量有什么特點(diǎn)？【生】基因位于染色體上，染色體在體細(xì)胞內(nèi)成對(duì)存在?！編煛客瑯拥览?，豌豆內(nèi)的染色體也是成對(duì)存在的，基因也是成對(duì)存在的，這樣我們可以概括為成對(duì)的基因控制性狀?！編煛课覀冎涝谛纬删雍吐鸭?xì)胞的細(xì)胞分裂過程中，染色體都要減少一半，而且不是任意的一半，是每對(duì)染色體中各有一條進(jìn)入精子或卵細(xì)胞。如果生物體中有一對(duì)基因控制性狀，在形成的精子中基因的數(shù)量會(huì)怎么樣？【生】減半?！編煛炕蚴侨我獾臏p半嗎？我們不妨假設(shè)親代高莖豌豆基因組成是DD，矮莖豌豆基因組成是dd，請問形成的高莖豌豆和矮莖豌豆形成的生殖細(xì)胞含有的基因分別是？【生】D或d?！編煛孔右淮幕蚪M成是怎樣的？【生】Dd?！編煛慨?dāng)基因D和d遇在一起的時(shí)候，顯示的是什么性狀？【生】顯性性狀（高莖）?！編煛窟z傳學(xué)上，將控制顯性性狀的基因稱為顯性基因，控制隱性性狀的基因稱為隱性基因?！編煛拷M織學(xué)生分組討論，將親代的基因組成、配子基因組成和子一代基因組成按照板書形式書寫出來。板書：親代 DD（高莖） dd（矮莖） 配子 D d 子一代 Dd（高莖）【師】這只是我們的假設(shè)，是否成立，必須要經(jīng)過實(shí)驗(yàn)的檢驗(yàn)。我們?nèi)绾卫靡呀?jīng)有的材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)來證明它是否成立？提示已有的材料：親代高莖，子一代高莖，親代矮莖?！旧啃〗M討論，嘗試回答。【師】我們能否將子一代高莖與矮莖進(jìn)行雜交，看看后代的株高？組織學(xué)生分組進(jìn)行討論，書寫遺傳圖解。板書： Dd（子一代高莖） dd（親代矮莖） 配子 D d d 后代 Dd（高莖） dd（矮莖）【師】當(dāng)我們按照假設(shè)演繹出子一代高莖與親代矮莖植株雜交結(jié)果后，下一步需要的是進(jìn)行種植，觀察實(shí)際結(jié)果。如果實(shí)際結(jié)果和演繹結(jié)果一致，那說明假設(shè)是否成立？如果不一致，假設(shè)是否成立？如果不成立，我們需要怎么做呢？【生】考慮實(shí)驗(yàn)是否存在誤差，進(jìn)行重復(fù)實(shí)驗(yàn)；提出新的合理假設(shè)，設(shè)計(jì)新的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證假設(shè)?！編煛縿偛盼覀円恢焙雎砸粋€(gè)概念“純種”。大家能否猜測下面基因組成是純種：DD、Dd、dd？【師】那為什么豌豆在自然界中是純種呢？豌豆在有兩個(gè)特點(diǎn)：豌豆的花是兩性花； 豌豆是閉花授粉，自花傳粉。也就是說豌豆在自然界是不接受其它植株的花粉的。這跟豌豆是純種有什么關(guān)系呢？【師】我們不妨以雜交一代Dd為例，看看它種植兩代后，雜合子的比率。下面小組討論一下，書寫遺傳圖解。教師組織點(diǎn)撥、評(píng)價(jià)。學(xué)生： 子一代Dd（高莖） Dd（矮莖） 配子 D d D d 子二代 DD Dd Dd dd【師】根據(jù)板書分析：子二代中雜種只占了1/2。如果子二代中的雜合子繼續(xù)自交，那么子三代中雜種只占1/2*1/2=1/4。因此只要不斷自交下去，雜種越來越少，因此在自然界豌豆是純種。二、禁止近親結(jié)婚【師】高莖豌豆后代可能出現(xiàn)矮莖豌豆，那么有沒有可能父母健康生下有病孩子呢？的確有這種情況，父母皮膚正常，生下白化病的孩子。假設(shè)A表示控制皮膚正常的基因，用a表示控制白化病膚色的基因，請說出AA、Aa、aa表現(xiàn)出來的性狀?！旧啃〗M討論，嘗試畫出父母正常孩子出現(xiàn)白化病的遺傳圖解?！編煛拷M織交流匯報(bào)，點(diǎn)撥評(píng)價(jià)。父親 Aa（正常） 母親Aa（正常） 配子 A a A a 子代 AA Aa Aa aa【師】大部分看上去表現(xiàn)正常的個(gè)體，都攜帶有5、6個(gè)隱性致病基因，只是沒有表現(xiàn)出來而已。由于我們并不知道自己攜帶的隱性致病基因是哪種，因此表現(xiàn)正常的夫婦就可能生下有病的孩子?！編煛客队斑z傳病調(diào)查實(shí)例：先天性聾啞調(diào)查，父母正常，近親結(jié)婚后代患病率5.9%，非近親結(jié)婚后代患病概率0.8%?！旧糠治鲇懻?，得出“近親婚配增大了隱性遺傳病患病幾率”的結(jié)論。【師】我國婚姻法禁止近親結(jié)婚。為什么要禁止近親結(jié)婚呢？由于近親有共同祖先，容易從祖先獲得相同隱性致病基因，夫婦兩人攜帶相同隱性致病基因的概率也就比較高。非近親祖先不同，夫婦兩人雖然也有隱性致病基因，但是攜帶相同隱性致病基因的概率比較低，所以后代隱性致病基因純合的概率也比較低?！編煛拷榻B我國婚姻法規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚。直系血親是指有直接親緣關(guān)系的血親，即生育自己與自己生育的上下各代血親；旁系血親指非直系血親而在血緣上與自己同出一源的親屬。【師】舉例說出常見的隱性遺傳?。罕奖虬Y、白化病、先天性聾啞、血友病。教師提問：這些疾病有什么特點(diǎn)？疾病名稱隱性遺傳病的發(fā)病率發(fā)病率倍數(shù)非近親結(jié)婚表兄妹結(jié)婚苯丙酮尿癥1:145001:17008.5白化病1:400001:300013.5色盲1:730001:410017.5【生】組織學(xué)生總結(jié)：近親結(jié)婚后代患隱性遺傳病的概率大大增加。課堂小結(jié)引導(dǎo)學(xué)生總結(jié)本節(jié)課的收獲。點(diǎn)明本節(jié)課需要掌握如下概念：顯性基因、隱性基因，顯性性狀、隱性性狀，純種、雜種，隱性致病基因，隱性遺傳病。作業(yè)布置完成課本37頁練習(xí)和學(xué)案中的課后訓(xùn)練。板 書 設(shè) 計(jì)第三節(jié) 基因的顯性和隱性一、孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn) 顯性性狀高莖D顯性基因1相對(duì)性狀 基因 隱性性狀矮莖d隱性基因2純種DD表現(xiàn)出顯性性狀 dd表現(xiàn)出隱性性狀 雜種Dd表現(xiàn)出顯性性狀注意：Dd，雖然d控制的性狀不表現(xiàn)，但可以遺傳下去二、禁止近親結(jié)婚1禁止近親結(jié)婚的原因2直系血親和旁系血親教 學(xué) 反 思1科學(xué)史不是基礎(chǔ)知識(shí)而是背景知識(shí)，只是供學(xué)生分析和討論的材料，本節(jié)課注重對(duì)科學(xué)史中所包含的基本概念和原理進(jìn)行歸納和梳理。2本節(jié)課注意引導(dǎo)學(xué)生體會(huì)科學(xué)發(fā)現(xiàn)過程中的科學(xué)方法、科學(xué)態(tài)度和科學(xué)精神，思考科學(xué)的本質(zhì)，有利于學(xué)生的情感培養(yǎng)。3本節(jié)課的內(nèi)容抽象，難以通過直觀的手段突破理解的難度，部分學(xué)生對(duì)基因如何控制性狀還是存在疑惑，這是今后需要改進(jìn)的地方。教學(xué)設(shè)計(jì)（二）（設(shè)計(jì)者 于永：省優(yōu)質(zhì)課二等獎(jiǎng)獲得者）教 學(xué) 過 程 設(shè) 計(jì)導(dǎo)入新課指導(dǎo)學(xué)生根據(jù)調(diào)查父母眼皮的性狀表現(xiàn)統(tǒng)計(jì)出自己的性狀。并引導(dǎo)學(xué)生觀察統(tǒng)計(jì)表，發(fā)現(xiàn)表中的規(guī)律或提出疑問，從而引入課題：“基因的顯性和隱性”。探究新知【師】請學(xué)生自主閱讀課本33頁了解孟德爾。【生】自主閱讀。【師】講解：孟德爾選擇豌豆用于研究植物性狀遺傳材料的原因。展示他在豌豆園中研究的7種相對(duì)性狀，引導(dǎo)學(xué)生連線找出相應(yīng)的相對(duì)性狀，并指出在生物體的許多性狀中，選擇一對(duì)相對(duì)性狀進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，對(duì)其在親代與后代的表現(xiàn)進(jìn)行對(duì)比分析，找出其中的相互聯(lián)系，是學(xué)習(xí)和研究性狀遺傳的基本方法?！旧糠e極動(dòng)手?！編煛慨?dāng)年，孟德爾是帶著什么問題來進(jìn)行實(shí)驗(yàn)的呢?接下來我們以高莖和矮莖這一相對(duì)性狀為例重走科學(xué)家的探究之路?！編煛砍鍪尽懊系聽栯s交實(shí)驗(yàn)”課件，引導(dǎo)學(xué)生猜測后代性狀表現(xiàn)，并提出探究問題，通過推測和想象嘗試作出科學(xué)合理的假設(shè)?！旧克娜艘唤M結(jié)合孟德爾結(jié)論中的相關(guān)內(nèi)容和教師提供的染色體與基因關(guān)系圖解討論交流如下問題：1控制一對(duì)相對(duì)性狀的基因分別稱為什么?通常用什么來表示?2基因在生物體細(xì)胞中是怎么存在的?以D、d為例，它們在染色體上有哪三種組合方式?分別表現(xiàn)什么性狀?它們形成的生殖細(xì)胞是什么?【師】組織學(xué)生表達(dá)交流，以問題推進(jìn)的方式，引導(dǎo)學(xué)生表達(dá)交流，得出結(jié)論。【師】采用代表隱性基因的透明膠片和代表顯性基因的有色膠片來形象、直觀地演示性狀的表現(xiàn)，突破重點(diǎn)和難點(diǎn)?！編煛哭D(zhuǎn)折過渡。孟德爾在第一次實(shí)驗(yàn)中所用矮莖是隱性性狀，它的基因組成dd，親代高莖的基因組成可能是DD，也可能是Dd。讓學(xué)生根據(jù)代表染色體的硬紙卡設(shè)計(jì)并合作探究親代高莖的基因組成?！旧磕M探究。【師】評(píng)價(jià)。利用多媒體引導(dǎo)學(xué)生根據(jù)基因組成（表1）答出表現(xiàn)型（表2）從而得出：親代高莖的基因組成是DD?！旧繃L試完成任務(wù)?！編煛吭u(píng)價(jià)。通過遺傳圖解結(jié)合多媒體引導(dǎo)：根據(jù)探究知道DD所形成的生殖細(xì)胞的基因是（D），dd所形成的生殖細(xì)胞的基因是（d），兩性生殖細(xì)胞結(jié)合所形成子代的基因組成是（Dd）表現(xiàn)為（高莖），如果去掉圖片，用基因組成來代替性狀，就是我們要寫的遺傳圖解（圖1）?！編煛吭趯W(xué)生初步了解遺傳圖解書寫格式的基礎(chǔ)上，再結(jié)合圖片引導(dǎo)出了同樣是高莖，基因組成不一樣。而孟德爾進(jìn)行第二次實(shí)驗(yàn)用的是Dd。此時(shí)再提出：你能通過遺傳圖解推斷出第二代高莖的基因組成嗎?【生】一生板書，其他學(xué)生獨(dú)立書寫。設(shè)計(jì)意圖：通過書寫，既回顧了孟德爾的實(shí)驗(yàn)過程，又鞏固了遺傳圖解的書寫步驟?！編煛空故菊_圖解（圖2）并結(jié)合板書講解遺傳圖解的正確寫法，以及后代性狀比例。【生】糾正自己存在的問題。【師】結(jié)合學(xué)生在觀察統(tǒng)計(jì)表提出的問題創(chuàng)設(shè)情境、學(xué)以致用（如有的學(xué)生說：我父親是雙眼皮，母親也是雙眼皮，我是單眼皮，我是不是被抱錯(cuò)了?）結(jié)合板書教給學(xué)生判斷基因組成的方法：親代中沒有而后代中出現(xiàn)了單眼皮，說明單眼皮是隱性性狀，受aa控制，這一對(duì)基因一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方，父母各自有一個(gè)a基因，又都是顯性性狀，所以各有一個(gè)A基因，基因型都是Aa設(shè)計(jì)意圖：通過學(xué)生的問題達(dá)到成分利用課程資源的目的，學(xué)習(xí)方法的傳授，有利于學(xué)生對(duì)所學(xué)知識(shí)的深化?！編煛咳绻鸻是致病基因，這對(duì)夫婦能不能生出不正常的孩子?【生】分析討論，嘗試回答?！編煛砍鍪具_(dá)爾文和他的表姐瑪麗結(jié)婚后的悲劇，提出問題：什么是近親結(jié)婚?我國婚姻法為什么要做如此規(guī)定呢? 請學(xué)生自主學(xué)習(xí)課本?！旧孔灾鏖喿x課本解答問題?！編煛抗餐治龅贸?，造成悲劇的原因是：近親結(jié)婚。【師】據(jù)科學(xué)統(tǒng)計(jì)，我們每個(gè)人都是56個(gè)不同隱性致病基因的攜帶者，還有一些遺傳病，如色盲、白化病也是由隱性致病基因引起的，人類遺傳病有6000多種，我國遺傳病患者高達(dá)3000萬人。我國婚姻法規(guī)定：“婚姻自由”，但同時(shí)也規(guī)定：“禁止近親結(jié)婚”，你認(rèn)為這種規(guī)定矛盾嗎?為什么?【生】討論辨析?！編煛繌霓q論中可以看出我國的法律規(guī)定有一定的科學(xué)道理，又有濃濃的人文關(guān)懷。設(shè)計(jì)意圖：讓學(xué)生認(rèn)識(shí)到近親結(jié)婚的危害，從而提高優(yōu)生意識(shí)，借此進(jìn)行情感教育，讓學(xué)生在交流中感悟生命的珍貴。課堂小結(jié)先讓學(xué)生交流收獲、體會(huì)并提出疑問，教師結(jié)合板書的知識(shí)體系圖和三維目標(biāo)做出評(píng)價(jià)并總結(jié)。隨堂檢測寫出自己眼皮性狀的遺傳圖解。作業(yè)布置完成學(xué)案中的課后訓(xùn)練。板 書 設(shè) 計(jì)第三節(jié) 基因的顯性和隱性一、孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)1相對(duì)性狀：顯性性狀，隱性性狀2等位基因：顯性基因，隱性基因二、禁止近親結(jié)婚1禁止近親結(jié)婚的原因2直系血親和旁系血親教 學(xué) 反 思1在本節(jié)課教學(xué)中，由親代和子代眼皮性狀的調(diào)查統(tǒng)計(jì)表提出問題和分析孟德爾實(shí)驗(yàn)中問題的提出等，培養(yǎng)了學(xué)生的問題意識(shí)。2采用自主學(xué)習(xí)，探究發(fā)現(xiàn)與合作交流相結(jié)合的教學(xué)方式，聯(lián)系生活實(shí)際，讓學(xué)生在觀察與思考、討論和探究中理解基因的顯性和隱性，在合作交流中進(jìn)行新知的體驗(yàn)與感悟，可培養(yǎng)學(xué)生的探究能力及自主解決問題的能力，實(shí)現(xiàn)知識(shí)與能力的同步發(fā)展，提高學(xué)生的生物學(xué)素養(yǎng)。3采用透明膠片和有色膠片的直觀手段，對(duì)于突破難點(diǎn)十分有利，但必究該知識(shí)點(diǎn)過于抽象、學(xué)生又沒有生活經(jīng)驗(yàn)，仍有部分學(xué)生感到不理解，這是今后教學(xué)學(xué)要改進(jìn)之處。備課資源1生命科學(xué)史上的豐碑孟德爾工作的科學(xué)意義，首先在于第一次完整的實(shí)驗(yàn)系統(tǒng)建立了“粒子遺傳”的概念?；虻念w粒性主要表現(xiàn)于基因在世代相傳的行為和功能表達(dá)（決定性狀）上的相對(duì)獨(dú)立性，但這絲毫不意味著基因的物理形狀是珠子般的顆粒。其次，孟德爾告訴我們，生物體世代相傳的并不是性狀，而是決定性狀的基因。再則，決定相對(duì)遺傳性狀的等位基因在物理上是分立的實(shí)體，它們之間的相互作用往往表現(xiàn)為基因產(chǎn)物的相互作用，而不是基因與基因之間直接的相互作用。他的全部學(xué)說體系牢固地根植于其開創(chuàng)性的實(shí)驗(yàn)研究工作。愛因斯坦曾經(jīng)說過，“科學(xué)的目標(biāo)是發(fā)現(xiàn)規(guī)律，使人們能借以把各種事實(shí)聯(lián)系起來，并且能預(yù)測這些事實(shí)，但這并不是科學(xué)的唯一目的?？茖W(xué)還試圖把所發(fā)現(xiàn)的聯(lián)系歸納為數(shù)目盡可能少的幾個(gè)彼此獨(dú)立的概念元素?！睌?shù)學(xué)、物理學(xué)、化學(xué)、生物學(xué)和社會(huì)科學(xué)，每門學(xué)科都提出并發(fā)展完善了一系列作為學(xué)科基礎(chǔ)的概念元素?？茖W(xué)的規(guī)律必須通過這些概念來表述。遺傳學(xué)最基本的概念就是基因，它的科學(xué)內(nèi)涵是由孟德爾提出來的。孟德爾還在實(shí)驗(yàn)材料的選擇，符合邏輯的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)、數(shù)據(jù)的處理和分析，以及科學(xué)假設(shè)的提出、驗(yàn)證與確立等方面為生命科學(xué)走上實(shí)驗(yàn)與定量研究的新階段樹立了一個(gè)里程碑。從此，實(shí)驗(yàn)已經(jīng)不僅成為現(xiàn)代生命科學(xué)的顯著特點(diǎn)，還是科學(xué)研究的一種思考模式。談家楨先生說，“全世界的生物學(xué)家都將緬懷和謳歌這位偉大學(xué)者對(duì)遺傳科學(xué)乃至整個(gè)生物科學(xué)所作出的不朽的貢獻(xiàn)。他是遺傳學(xué)真正的奠基人。”一項(xiàng)新的理論成果的意義如何，不僅僅取決于它解決了什么問題，還取決于它在解決既有問題的同時(shí)，是否提出了新的帶有戰(zhàn)略意義的問題，指明了學(xué)科發(fā)展的方向。孟德爾的偉大，正在于他提出并證實(shí)了基因的存在之后，又為我們提示了很多的新問題，諸如基因的本質(zhì)是什么，基因的物質(zhì)載體是什么，基因怎樣復(fù)制與傳遞，基因怎樣表達(dá)功能等一些列的根本問題。孟德爾定律被重新發(fā)現(xiàn)以來，一百多年的科學(xué)探索充分表明，他的工作是整個(gè)遺傳學(xué)的理論基石。2人類遺傳病簡介過去認(rèn)為遺傳病是一個(gè)較罕見的疾病，但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和人民生活水平的提高，一些過去嚴(yán)重威脅人類健康的傳染病、營養(yǎng)性疾病得以控制，而遺傳病成為比較突出的問題。如英國1914年的一項(xiàng)兒童死因調(diào)查表明，非遺傳性疾病（如感染、腫瘤等）占83.5%，而遺傳性疾病只占16.5%，但到20世紀(jì)70年代后期，兩類疾病各占50%。國內(nèi)的情況也同樣，1951年北京市兒童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在19741976年兒童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4%，居首位，而在這些畸形中，屬遺傳病的達(dá)310名。另一方面，遺傳病的病種非常多，隨著生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的發(fā)展，近年發(fā)現(xiàn)新的遺傳病更是層出不窮。至今已有4000種左右的遺傳病被人們所認(rèn)識(shí)。按照目前對(duì)遺傳物質(zhì)的認(rèn)識(shí)水平，可將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。遺傳病的研究和診斷。DNA分析是近年來發(fā)展的重要手段，其中以限制片斷長度多態(tài)性(RFLP)分析在遺傳病判斷中應(yīng)用最多。遺傳病的臨床診斷比其他疾病更困難。一方面遺傳病的種類極多，另一方面每一種遺傳病的單獨(dú)發(fā)病率很低，所以臨床醫(yī)師在遺傳病的診斷上不容易取得經(jīng)驗(yàn)。除了一般疾病的診斷方法（如病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室和儀器檢查）外，遺傳病的診斷還可能需要依靠一些特殊的診斷手段，如染色體檢查，特殊的生化學(xué)測定及系譜分析。遺傳病的臨床表現(xiàn)是最重要的診斷線索，每一種遺傳病都有一些癥狀、體征同時(shí)存在，被稱為“綜合征”，這是提示診斷的最初線索，也是選擇實(shí)驗(yàn)室檢查和其他遺傳學(xué)檢查的依據(jù)。對(duì)遺傳病患者必須要詳細(xì)詢問家族史并繪制準(zhǔn)確可靠的家系譜，對(duì)家系譜的分析不僅是遺傳病診斷的一項(xiàng)依據(jù)，而且對(duì)遺傳方式的判明及進(jìn)行遺傳咨詢也是極為重要的。皮紋分析是遺傳病診斷的另一種特殊手段，主要對(duì)染色體病最有價(jià)值，對(duì)其他個(gè)別單基因遺傳病也可能有一定意義，常用于臨床檢查的是指紋、掌紋、掌褶紋、指褶紋和腳掌紋。許多遺傳病的最后診斷，還有賴于染色體檢查和特殊的生化測定或DNA分析。產(chǎn)前診斷是遺傳病診斷的一個(gè)重要方面，在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織。進(jìn)行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產(chǎn)物測定，或進(jìn)行DNA分析對(duì)胎兒的發(fā)病情況作出判斷，決定是否需要進(jìn)行人工流產(chǎn)以終止妊娠，這在減少遺傳病患兒的出生，提高人口素質(zhì)方面具有重要意義，尤其在目前人類對(duì)大多數(shù)遺傳病還不能進(jìn)行有效治療的條件下，用終止妊娠來防止遺傳病患兒的出生更具有突出的意義。近年來由于B型超聲掃描儀的廣泛應(yīng)用和技術(shù)的提高，在產(chǎn)前診斷，尤其是發(fā)育畸形的診斷上有很大的價(jià)值。胎兒鏡也開始應(yīng)用于產(chǎn)前診斷?；蛟\斷是新發(fā)展起來的一項(xiàng)重要技術(shù)，也能對(duì)近百種遺傳病作出準(zhǔn)確的診斷，但是由于這些遺傳病大多數(shù)還不能作有效治療，所以從醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的觀點(diǎn)來看，除應(yīng)用于產(chǎn)前診斷外，基因診斷的推廣仍存在很大問題。一個(gè)最為有效的方法就是提倡和實(shí)行優(yōu)生。治療和預(yù)防。要根治遺傳病，應(yīng)該從基因水平或染色體水平來糾正已發(fā)生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術(shù)上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應(yīng)用。目前對(duì)遺傳病所能進(jìn)行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環(huán)境條件（如飲食成分等），調(diào)節(jié)代謝過程，防止癥狀的出現(xiàn)，稱為“環(huán)境工程”。目前能應(yīng)用于環(huán)境工程的治療包括飲食控制療法（如苯丙酮尿癥用低或無苯丙酮酸奶粉喂養(yǎng)）、藥物療法（如用維生素B6治療B6依賴癥，用別嘌呤醇治療痛風(fēng)等）、手術(shù)治療（如脾切除術(shù)治療遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥）、酶的補(bǔ)充（如異體骨髓移植治療戈謝氏?。┖蛯?duì)癥療法（如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥）等。環(huán)境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對(duì)個(gè)體來說是有利的，但是治療結(jié)果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來，甚至還能繼續(xù)繁殖后代，而這些患者如果不經(jīng)治療本來可以自然淘汰，至少不會(huì)繁衍后代。所以環(huán)境工程對(duì)整個(gè)人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率的增高。正因?yàn)槟壳皩?duì)大多數(shù)遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護(hù)、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。新生兒篩查是指對(duì)所有出生的嬰兒進(jìn)行某項(xiàng)遺傳病的簡單檢查，以便在癥狀出現(xiàn)以前就開始治療，防止癥狀發(fā)生。只有那些在癥狀出現(xiàn)以前就可以通過檢查發(fā)現(xiàn)生化異常，而且已有治療措施，而不給予治療日后又會(huì)造成嚴(yán)重殘疾的遺傳病才進(jìn)行新生兒篩查。苯丙酮酸尿癥和先天性甲狀腺功能低下在許多國家已列為法定新生兒篩查項(xiàng)目。中國自1982年以來在北京、上海、天津、武漢等地也進(jìn)行了一些篩查。其中1985年發(fā)表的全國12省市的苯丙酮酸尿癥篩查是中國第一次報(bào)告的較大規(guī)模的新生兒篩查。生物素基酶缺陷的新生兒篩查在國際上也還是一個(gè)新課題，中國從1987年開始已在北京開始了這項(xiàng)篩查工作。環(huán)境保護(hù)是指減少或消除環(huán)境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑，主要是工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中產(chǎn)生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常，但帶有致病基因或異常染色體的個(gè)體從人群中檢出，對(duì)其婚姻和生育進(jìn)行指導(dǎo)，防止其后代發(fā)生這種遺傳病，檢出的方法主要是染色體檢查、特異的酶活性測定或代謝產(chǎn)物測定以及DNA分析，目前已能對(duì)染色體平衡易位及百余種單基因病作攜帶者的檢出，對(duì)這些遺傳病的預(yù)防有重要意義。遺傳咨詢，1952年首先出現(xiàn)在美國，中國70年代以后才開展起來，是醫(yī)務(wù)人員對(duì)遺傳病患者及其家屬對(duì)該遺傳病的病因、防治、預(yù)后，以及提出的各項(xiàng)問題進(jìn)行解答，并對(duì)患者的同胞子女再患此病的危險(xiǎn)率作出估計(jì)，給予建議和指導(dǎo)?？梢哉J(rèn)為遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內(nèi)，這些工作對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義。3人類遺傳病簡史18世紀(jì)法國人莫佩爾蒂發(fā)現(xiàn)第一個(gè)遺傳病白化病。1814年亞當(dāng)斯發(fā)表有關(guān)臨床疾病遺傳性質(zhì)的論文，這被認(rèn)為是近代最早的一篇系統(tǒng)論述遺傳病的文章。1908年A.E.加羅德首次提出“先天代謝異常”的概念，將遺傳與代謝聯(lián)系起來，并認(rèn)為尿酸尿癥等先天代謝異常的遺傳規(guī)律可以用孟德爾定律來解釋，為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作出了劃時(shí)代的貢獻(xiàn)。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克爾首先提出控制新生兒營養(yǎng)，可有效防止苯丙酮酸尿癥的發(fā)展，為遺傳病的有效治療開創(chuàng)了新的一章。1958年J.勒熱納發(fā)現(xiàn)先天愚型患兒為三條21號(hào)染色體，這是第一次報(bào)道了遺傳病的染色體異常。1969年拉布斯發(fā)現(xiàn)了X染色體的脆性部位，為染色體的畸變的研究開辟了一個(gè)新的領(lǐng)域。從60年代起，遺傳病的產(chǎn)前診斷開始應(yīng)用于臨床。1978年卡恩和多齊首次將DNA重組技術(shù)應(yīng)用于遺傳病的診斷，他們診斷了一例鐮刀狀細(xì)胞性貧血，此后這一診斷技術(shù)發(fā)展極為迅速。英國醫(yī)生A.E.加羅德于1902年首先發(fā)現(xiàn)表型正常人的后代可以是尿黑酸尿癥患者，認(rèn)為這現(xiàn)象符合隱性遺傳規(guī)律。1905年美國學(xué)者C.法拉比報(bào)道了短指畸形的遺傳符合顯性遺傳規(guī)律。此后各種遺傳病的報(bào)道日益增多。1959年法國臨床醫(yī)生J.勒熱納首先報(bào)道了先天愚型或稱唐氏綜合征患者的體細(xì)胞中多了一個(gè)近端著絲粒，同年C.E.福德證實(shí)性腺發(fā)育不全或稱特納氏綜合征女性患者的細(xì)胞中少了一個(gè)X染色體,法國學(xué)者P.A.雅各布證實(shí)先天性睪丸發(fā)育不全或稱克氏綜合征男性患者的細(xì)胞中多了一條 X染色體。于是人們開始認(rèn)識(shí)到另一類遺傳疾病染色體病。1965年D.S.福爾克對(duì)比了一般群體和患者親屬中某些常見病的發(fā)病率，認(rèn)為這類疾病的易患性受多對(duì)基因和環(huán)境因素的共同影響，并把此病稱為多基因病或多因子病。那些受一對(duì)基因控制的疾病則稱為單基因病。單基因遺傳?。?種病由1對(duì)等位基因決定）約有6500多種，如家族性多發(fā)性結(jié)核、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、上瞼下垂、全身白化、著色性干皮病、魚鱗癥、眼球震顫、視網(wǎng)膜色素變性、抗維生素D佝僂病、紅綠色盲癥等。常染色體顯性遺傳病（該病的致病基因在常染色體上呈現(xiàn)顯性遺傳）：如多指、并指、結(jié)腸息肉等。常染色體隱性遺傳?。ㄔ摬〉闹虏』蛟诔Ｈ旧w上呈現(xiàn)隱性遺傳）：如苯丙酮尿癥、先天聾啞、高度近視等。伴性染色體隱性遺傳病：如血友病、紅綠色盲等。人群中患病人數(shù)約占10%左右，呈現(xiàn)性別不同患病人數(shù)不同的特點(diǎn)。較為常見的單基因病有酶蛋白功能異?；蛉狈λ鶐淼暮偷鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)異常或缺乏引起的。由于致病基因的位置不同的顯隱性差異，單基因病有各種不同的遺傳方式。常染色體顯性。致病基因位于 1