中樞神經(jīng)系統(tǒng)-畸形或發(fā)育異常.ppt

中樞神經(jīng)系統(tǒng) 五 顱腦先天畸形及發(fā)育異常 概述 顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成 成熟異常 出生時損傷及發(fā)育成長中產生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙 組織發(fā)生障礙 細胞或分子水平功能異常 顱腦先天性畸形分類 一 腦膜膨出和腦膜腦膨出 顱內結構經(jīng)顱骨缺損疝出顱外 病理 顯性顱裂畸形 型腦膜膨出 型腦膜腦膨出 型腦室膨出 型囊性腦膜腦膨出 臨床 顱蓋組膨出軟組織腫塊顱底組眶 鼻 咽腫塊 部位 枕部 枕大孔和人字逢之間頂部 前囟和人字縫之間前頂部 鼻骨和篩骨之間經(jīng)篩 經(jīng)篩骨至鼻咽腔鼻部 與皮樣囊腫鑒別 CT 顱骨缺損 腦脊液密度膨出疝囊 軟組織密度疝囊MR 長T1與長T2疝囊 與腦質信號相同疝囊 含腦室疝囊 腦膜腦膨出 腦室腦膨出還見顱內腦室牽拉 變形 擴張 腦膜膨出 枕部腦膜腦膨出 腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫 二 先天性腦積水 又稱為積水性無腦畸形 病理機制為在胚胎期 頸內動脈床突上段的閉塞 導致進行性大腦梗死 畸形發(fā)生在胚胎第六周 腦的結構除缺損部分外是正常的 其病因有母體感染 輻射 企圖流產 貧血 一氧化碳中毒 臍帶繞頸 胎兒缺氧等 CT表現(xiàn) 為一充盈腦脊液的囊性區(qū)取代了大腦前 中動脈分布區(qū)的額 顳 頂葉大部分腦組織 而椎基底動脈供血區(qū)的腦干 小腦和丘腦存在 枕葉 顳后和部分頂后皮層殘留 大腦鐮和顱骨完整 三 小腦扁桃體下疝畸形 又稱阿 齊氏畸形 Arnold Chiarimalformation 小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內 可伴橋腦 延髓延長 扭曲與下疝 病理 型小腦扁桃體下疝 無延髓下段移位 型小腦扁桃體 下蚓部 延髓 橋腦 四腦室下疝 橋腦 延髓 四腦室變形 后顱凹狹小 天幕低位 幕孔擴大 枕大孔大 枕大池小 梗阻性腦積水 脊髓脊膜膨出 脊髓空洞癥 型 型并枕下部 高頸部腦或脊髓膨出 型小腦發(fā)育不良 臨床 型常見 運動感覺障礙 共濟失調 Chiari 影像表現(xiàn) 小腦扁桃體下疝10歲6mm10 30歲5mm30 80歲4mm 3mm可疑 5mm診斷 并發(fā)畸形腦 腦室 輕 中度腦積水脊髓 空洞 30 60 癥狀者60 90 骨骼 顱底陷入 25 50 頸椎融合畸形 5 10 環(huán)枕融合 1 5 Arnold Chiari畸形 I Arnold Chiari畸形 I并脊髓空洞 Arnold Chiari畸形 I并環(huán)枕融合 四 先天性四腦室中 側孔先天性閉塞 又稱丹 瓦氏畸形Dandy Walkermalformation小腦半球及蚓部發(fā)育不良 四腦室中孔和側孔閉鎖致四腦室擴張 擴張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫 病理 小腦發(fā)育不良 缺如 后顱凹囊腫由擴張四腦室和大枕大池構成 竇匯 橫竇 天幕抬高 小腦 腦干 導水管受壓 腦積水 臨床 顱壓高 小腦共濟失調 痙攣性癱 后顱凹擴大 巨大囊腫與四腦室相通 小腦下蚓缺如 上蚓移位 小腦半球發(fā)育不良 直竇與竇匯上移至人字縫 腦干受壓 幕上腦積水 常合并其他畸形鑒別 后顱窩巨大蛛網(wǎng)膜囊腫 與四腦室不相通 Dandy Walker畸形 Dandy Walker畸形 五 腦灰質異位 神經(jīng)元和膠質組織移行受阻在異常部位聚集 病理 結節(jié)型 單發(fā) 多發(fā) 室管膜下 皮質下 軟腦膜下板層型 彌漫神經(jīng)元移行受阻 對稱分布皮質下區(qū) 臨床 無癥狀 智力發(fā)育遲緩 難治性癲癇 異位灰質密度 信號與皮質相同 強化程度同皮質 無占位與水腫結節(jié)型 圓形 不規(guī)則形 大小不一 單發(fā) 多發(fā)結節(jié)板層型 雙皮質 結節(jié)型灰質異位 結節(jié)型灰質異位 板層型灰質異位 六 胼胝體發(fā)育不良 概述 是較常見的顱腦發(fā)育畸形 可以部分缺如 也可全部缺如 可為單純的缺如 也可合并其他腦發(fā)育畸形臨床 輕者無明顯癥狀 重者出現(xiàn)智力障礙 癲癇和顱內壓增高等 部分缺如 壓部常見 嘴 體 膝部 壓部帶狀結構消失 體變薄 中斷完全缺如 正中矢狀位 圍繞三腦室腦溝呈放射狀 側腦室擴大 分離 顳角擴大 三腦室上升 介側腦室間 頂緊鄰縱裂池 兩側側腦室明顯分離 側腦室后角擴張 形成典型的 蝙蝠翼狀 側腦室外形三腦室擴大上移 插入雙側側腦室體部之間 嚴重的第三腦室上移可上升到兩側半球縱裂的頂部 CT表現(xiàn) 雙側側腦室明顯分離 三腦室擴大上移 插入雙側側室體部之間 胼胝體發(fā)育不良 MRI矢狀T1WI MRI冠狀T1WI MRI診斷1矢狀面最敏感 胼胝體部分狹小或缺如 以壓部受累最多2兩側側腦室分離 橫斷面示雙側腦室前角 后角和體部間距增寬3第三腦室上移 冠狀面顯示三腦室位置增高 可介入兩側腦室體部4常合并其它畸形 如脂肪瘤 腦積水 大腦縱裂蛛網(wǎng)膜囊腫等 胼胝體部分性缺如 胼胝體完全性缺如 胼胝體發(fā)育不良 胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良 七 蛛網(wǎng)膜囊腫 蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結構 病因 先天性 蛛網(wǎng)膜層內后天性 蛛網(wǎng)膜粘連 病理 蛛網(wǎng)膜內囊腫 與蛛網(wǎng)膜下腔不相通蛛網(wǎng)膜下囊腫 臨床 無或癲癇 顱神經(jīng) 顱骨受壓癥狀 體征 影像表現(xiàn) 邊緣光滑 腦脊液密度與信號區(qū) 無強化 占位輕 顱骨變薄 外凸好發(fā)于外側裂池 大腦凸面 枕大池 鑒別 膽脂瘤 大枕大池 腦穿通畸形囊腫 側裂池蛛網(wǎng)膜囊腫 枕大池蛛網(wǎng)膜囊腫 中顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫 八 神經(jīng)皮膚綜合征 神經(jīng)纖維瘤病結節(jié)性硬化Sturge Weber綜合征 一 神經(jīng)纖維瘤病 一組遺傳性斑痣性錯構瘤病分兩型 NF 1NF 2 神經(jīng)纖維瘤病NF l和NF 2比較 臨床 NF 1型 具有以下兩項可診斷有 6處咖啡奶油斑 有 l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或 2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤 有 2個虹膜色素錯構瘤 腋窩和腹股溝區(qū)雀斑 視神經(jīng)膠質瘤 與NF l病人為一級親屬關系 有 1處特征性骨缺陷 如蝶骨大翼發(fā)育不全 假關節(jié) 臨床 NF 2型 具有以下一項可診斷雙側第 顱神經(jīng)腫瘤 與NF 2病人有一級親屬關系 還有一側聽神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤 腦 脊 膜瘤 膠質瘤 神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項 NF 1型NF 2型 CNS病變顱內神經(jīng)腫瘤膠質瘤單 多發(fā)腦脊膜瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤其它髓內室管膜瘤 星形細胞瘤 脊柱異常 影像學表現(xiàn) 神經(jīng)纖維瘤病 I型 神經(jīng)纖維瘤病 I型 神經(jīng)纖維瘤病 II型 神經(jīng)纖維瘤病 II型 神經(jīng)纖維瘤病 II型 二 結節(jié)性硬化 是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合癥 可為家族性發(fā)病 又可散發(fā) 多見于青年男性 病理 病理特征主要為皮層結節(jié) 白質內異位細胞團和腦室內的小結節(jié) 質地堅硬 部分或全部鈣化 好發(fā)于大腦皮白質及側腦室室管膜下 可阻塞腦脊液通路而形成腦積水 10 15 易伴發(fā)室管膜下巨細胞型星形細胞瘤 臨床 皮脂腺瘤 癲癇 智力低下 顯示小結節(jié)或鈣化居室管膜下與腦室周圍 呈類圓形或不規(guī)則形高密度 病灶為雙側多發(fā)阻塞腦脊液通道 可出現(xiàn)腦積水 部分病例有腦室擴大及腦萎縮少數(shù)病例可合并有室管膜下巨細胞型星形細胞瘤增強掃描 結節(jié)則更清楚 鈣化無強化 亦無占位效應 CT表現(xiàn) 結節(jié)性硬化 MRI表現(xiàn)雙側大腦白質 皮層和室管膜下區(qū)多發(fā)結節(jié)樣病灶 T1WI呈等或低信號 T2WI為高信號 鈣化結節(jié)呈低信號 增強掃描 可見結節(jié)強化腦積水 腦萎縮征象與CT所見一致 結節(jié)性硬化室管膜下巨細胞型星形細胞瘤 結節(jié)性硬化伴雙腎多發(fā)錯構瘤 根據(jù)兒童面部皮脂腺瘤 癲癇 智力低下的臨床特點 結合影像表現(xiàn) 診斷并不困難鑒別診斷應與腦囊蟲病區(qū)別 后者雖然也可表現(xiàn)為鈣化或非鈣化的結節(jié)或小囊 但分布多見于腦實質內 也應與Fahr氏病和甲狀旁腺功能減退等鑒別CT顯示鈣化結節(jié)優(yōu)于