低鉀血癥診斷與鑒別診斷(1)

低鉀血癥的診斷與鑒別診斷 CASEREPORT 賴 男 38歲 反復(fù)乏力20余年 加重1月 既往體健 否認(rèn)相關(guān)家族史 查體 入院診斷 低鉀原因待查 病例一 患者20余年前無明顯誘因出現(xiàn)乏力 以雙下肢為主 未予診治 1周后自行好轉(zhuǎn) 15年前 患者再次出現(xiàn)乏力 當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血鉀低 甲功T3 T4正常 給予補(bǔ)鉀治療1個(gè)月好轉(zhuǎn) 1個(gè)月前 患者癥狀加重 無法起床 并感輕度呼吸困難 查血鉀2 7mmol L 收住院 實(shí)驗(yàn)室檢查 尿常規(guī)PH5 5尿酸化功能正常24小時(shí)電解質(zhì)K39 17mmol d Na119 0mmol d CL82 0mmol d 尿液 血清學(xué) 病例一 甲狀腺超聲多發(fā)結(jié)節(jié) 上動(dòng)脈峰值流速稍快 腎上腺 腎動(dòng)脈和腎臟超聲未見異常甲狀腺攝碘率正常 ST9 K4 3mmol L 停用補(bǔ)鉀藥 進(jìn)行性下降至 3 0mmol L 甲功 FT35 38pg ml FT42 20ng dl TSH0 06uIU ml TRAb18 13u L TG TM正常 腎素 血管緊張素 醛固酮 立 臥位 正常皮質(zhì)醇0pm0 50ug dl 8am5 96ug dl 4pm10 79ug dl 血ACTH8am18 5pg ml 4pm23 5pg ml 超聲及其他 其他 動(dòng)脈血?dú)?正常 張 男 17歲 腹痛8天 發(fā)現(xiàn)血鉀降低8天 頭痛7天 既往體健 否認(rèn)相關(guān)家族史 查體 入院診斷 低鉀原因待查 病例二 患者8天前出現(xiàn)腹痛 以左下腹為著 急診查血鉀2 3mmol L ECG示T波改變 并出現(xiàn)U波 BP145 75mmHg 7天前出現(xiàn)頭痛 冷汗及面色蒼白 補(bǔ)鉀治療后好轉(zhuǎn) 查血鉀3 4mmol L BP120 70mmHg 此后補(bǔ)鉀血鉀無升高 收住院 實(shí)驗(yàn)室檢查 尿液 血清學(xué) 病例二 頭顱 雙腎上腺CT 腎動(dòng)脈和腎臟超聲未見異常 生化示BUN7 3mmol L Cr98umol L Na138 5mmol L K2 49mmol L CL89mmol L Ca2 44mmol L Mg0 92mmol L UA550umol L 皮質(zhì)醇 ACTH 0am 8am 4pm 正常 腎素 立位 500pg ml 3 5 65 5 血管緊張素 立位 800pg ml 15 0 250 腎素 臥位 115 22pg ml 2 4 21 9 血管緊張素 臥位 800pg ml 50 150 醛固酮 立 臥位 均正常 甲狀腺系列正常 影像學(xué) 動(dòng)脈血?dú)?PH7 483 PO295 8mmHg PCO243 9mmHg BE7 7mmol L AG11 8mmol L 尿比重正常 尿氨基酸 蛋白陰性 尿酸化實(shí)驗(yàn)PH5 62 HCO321 8mmol L 血鉀 3mmol L 24小時(shí)尿鉀34 38mmol 經(jīng)補(bǔ)鉀 血鉀3 4mmol L 24小時(shí)尿鉀51 21mmol 實(shí)驗(yàn)室檢查 腎臟病理學(xué) 病例二 腎病理 腎穿刺組織可見37個(gè)腎小球 小球無明顯病變 部分小球球旁器輕度增生 約5 腎小管萎縮 腎間質(zhì)少量淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞浸潤 小動(dòng)脈壁略增厚 HBsAg HBcAg 免疫熒光 診斷 結(jié)合臨床 考慮Bartter綜合征 建議電鏡 根據(jù)病因?qū)Φ脱涍M(jìn)行鑒別 低血鉀 鉀攝入不足 鉀丟失過多 鉀向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移 進(jìn)食差 靜脈未能補(bǔ)充 胃腸道失鉀 腎失鉀 其他 嘔吐 腹瀉胃腸道引流 燒傷皮膚 腹腔引流 血液透析 腹膜透析 腎臟疾病 ARF RTA Liddle Bartter綜合征 腎上腺疾病 利尿藥 糖皮質(zhì)激素增多 庫欣綜合征 皮質(zhì)癌 ACTH分泌多 原發(fā)性醛固酮增多癥 繼發(fā)性醛固酮增多 腎素瘤 腎動(dòng)脈狹窄 惡性高血壓 Bartter綜合征 大量胰島素及糖水滴注 堿中毒 周期性麻痹 甲亢等 甲狀腺高功能腺瘤 甲狀腺癌 多結(jié)節(jié)性毒性甲狀腺腫及亞急性甲狀腺炎 慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎早期 病因 機(jī)制 臨床特點(diǎn) 甲狀腺功能亢進(jìn) 甲亢引起的周期性癱瘓 多見于亞裔成年男性 甲亢癥狀可輕可重 常以雙側(cè)對稱性肌無力起病 活動(dòng)后加重 以雙下肢為主 勞累 進(jìn)食高鈉 富含碳水化合物的食物及使用胰島素后可誘發(fā) 發(fā)作時(shí)血鉀降低 尿鉀正常 本病可自限 休息或補(bǔ)鉀后可緩解 體內(nèi)過量的甲狀腺素刺激細(xì)胞膜上的鈉鉀酶 使鈉鉀轉(zhuǎn)運(yùn)加速 血鉀向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移 血鉀降低 總鉀不低 與鉀離子代謝有關(guān) 病因 發(fā)病機(jī)制 臨床特點(diǎn) 周期性麻痹 反復(fù)發(fā)作的急性發(fā)作性彌漫性弛緩性骨骼肌癱瘓或無力 肌肉對電刺激的興奮性喪失 大多伴血清鉀濃度改變 發(fā)作間歇期完全正常 尚不清楚 與細(xì)胞內(nèi)外鉀離子濃度的波動(dòng)有關(guān) 遠(yuǎn)端腎小管泌氫障礙 氫離子梯度建立異常 或近端腎小管碳酸氫鹽離子重吸收障礙 病因和發(fā)病機(jī)制 腎小管酸中毒 均可表現(xiàn)為低血鉀 型表現(xiàn)為AG正常的高血氯性代謝性酸中毒 低鉀血癥 尿中可滴定酸和或銨離子減少 尿PH上升 血PH下降 型表現(xiàn)為AG正常的高血氯性代謝性酸中毒 低鉀血癥 尿中碳酸氫鹽離子增多 臨床特點(diǎn) 流行病學(xué) 病因和發(fā)病機(jī)制 Bartter綜合征之一 腎小管袢升段Na 2Cl K協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白或與此相關(guān)的離子通道基因突變 導(dǎo)致近端腎小管離子轉(zhuǎn)運(yùn)障礙 腎素 血管緊張素系統(tǒng)激活 醛固酮分泌增多使遠(yuǎn)曲小管鈉重吸收增加 引起低鉀性堿中毒 鈣的重吸收也在此處 此蛋白失去活性也導(dǎo)致高尿鈣癥 不伴高血壓的原因與低鉀引起腎間質(zhì)前列腺素釋放增多相關(guān) 常染色體隱性遺傳病 常于嬰兒及兒童時(shí)起病 50 發(fā)病在5歲以前 成人可由基因突變而后天獲得 多在20歲后發(fā)病 臨床上以低氯低鉀性堿中毒 伴高醛固酮 高腎素血癥 但無高血壓和水腫為特征 成人Bartter綜合征 臨床癥狀較輕 醛固酮可以正常 先天者可伴有智力發(fā)育障礙 臨床特點(diǎn) 腎臟病理 腎小球球旁器明顯增生 腎小管上皮細(xì)胞可有低鉀性空泡變性 腎髓質(zhì)部間質(zhì)炎癥細(xì)胞浸潤 電鏡下小球旁器細(xì)胞內(nèi)分泌顆粒增多 Bartter綜合征之二 突發(fā)和反復(fù)發(fā)作或持續(xù)性的肌無力 少數(shù)病例有厭食 嘔吐 腹脹 便秘 多尿 煩渴 手足抽搐 偶可有高血鈣 高尿鈣 低血鎂 高尿酸血癥 并可引起腎石 痛風(fēng)和腎衰竭等 典型表現(xiàn) 診斷 治療 Bartter綜合征之三 對癥治療 終生服藥 補(bǔ)鉀 抗醛固酮利尿劑可能有效 但很難完全糾正低鉀 前列腺素酶抑制劑 NSAID 如布洛芬 阿司匹林等 成人予血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑可能有效 受體阻滯劑可能有效 綜合診斷 常染色體顯性遺傳病 編碼遠(yuǎn)端腎單位上皮細(xì)胞鈉通道的基因突變 導(dǎo)致不依賴鹽皮質(zhì)激素水平的鈉鉀交換的活化 病因 臨床特點(diǎn) 診斷和治療 Liddle綜合征 診斷 綜合診斷治療 阿米洛利 氨苯蝶啶對降壓有效 而螺內(nèi)酯無效 因?yàn)榍罢呖芍苯幼饔糜阝c通道 而螺內(nèi)酯作用于鹽皮質(zhì)激素受體 低血鉀 低鉀性堿中毒 高血壓 腎素及醛固酮水平受抑制 常染色體隱性遺傳性疾病 有人認(rèn)為Gitelman綜合征 GS 為BS的特殊類型 病因 Gitelman綜合征 GS與BS共同臨床特點(diǎn)為低血鉀 代謝性堿中毒 血漿腎素及醛固酮水平升高 血壓正常 腎活檢腎小球旁細(xì)胞增生等 GS以成人多見 100 有低血鎂 腎臟鎂排泄過多 且低血鎂很難糾正 BS多伴有PGE2升高 而GS的PGE2大多正常 臨床特點(diǎn) 根據(jù)尿鉀多少對低血鉀進(jìn)行鑒別 低血鉀 測尿鉀 測血壓 確定血PH 測血醛固酮 20mmol L 20mmol L 酸中毒 不定 堿中毒 腎小管酸中毒糖尿病酸中毒 腎間質(zhì) 小管病 低血鎂 鋰鹽 測尿氯 20mmol L 20mmol L 嘔吐腹瀉高碳酸血癥 高血壓 正?；虻腿┕掏?高醛固酮 高腎素 低腎素 正常或高腎素 腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄惡性高血壓 Liddle綜合征去氧皮質(zhì)酮分泌過多 庫欣綜合征ACTH分泌過多應(yīng)用甘草制劑 正常 利尿藥Bartter綜合征低鉀性軟病 低腎素 原發(fā)醛固酮增多癥 攝入少或吸收不良 胃腸道丟失多 低血鉀 測血壓 正常 高血壓 測尿鉀 測血漿腎素 高 低 惡性高血壓腎素瘤 測血HCO3 25mmol L 利尿劑應(yīng)用 消化道丟失攝入少 嘔吐 利尿劑 高醛固酮血癥 測血漿醛固酮 庫欣綜合征ACTH分泌過多應(yīng)用甘草制劑 根據(jù)血壓高低對低血鉀進(jìn)行鑒別 25mmol L 低或正常 測血HCO3 腎小管酸中毒糖尿病酸中毒 高 低 高 高 低 根據(jù)血?dú)鈱Φ脱涍M(jìn)行鑒別 原發(fā)性醛固酮增多癥 腎小管酸中毒糖尿病酸中毒銨中毒 周期性麻痹鋇中毒胰島瘤 急性白血病高鈣血癥抗菌素 慶大霉素 Bartter綜合征利尿劑嘔吐 腹瀉 皮質(zhì)醇增多癥 Liddle綜合征 異味ACTH 甘草中毒 惡性高血壓 腎動(dòng)脈狹窄嗜鉻細(xì)胞瘤腎素分泌瘤 腎素及醛固酮皆高 腎素及醛固酮正常 腎素低醛固酮高 腎素 醛固酮均低 腎素及醛固酮均高 腎素及