遺傳學總攬-生物.ppt

1、Genetics,遺傳學復習總攬,邊才苗 制作,2/87,填空與判斷題,顆粒是遺傳理論是 提出的，純系學說又是 提出的。 拉馬克是提出生物進化系統(tǒng)理論的第一人。 按照獲得性遺傳理論，環(huán)境變異是可以遺傳的。 Weismann A & Johannsen W是摩爾根遺傳學派最有名的早期代表人物，他們的代表作品分別是 和 。 純系學說的全稱為純系選擇無效假說。 斯巴達克思摧殘式育種方法是拉馬克創(chuàng)立的。,1、孟德爾 ， Johannsen W 2、 3、 4、種質學說，純系學說 5、 6、,邊才苗 制作,3/87,判斷題,處于有絲分裂前期的每條染色體，都含有兩個染色單體。 雄蜜蜂的一個精母細胞只能產(chǎn)生

2、2個精子。 在細胞的有絲分裂過程中，染色單體的形成發(fā)生在前期。 臂比為1.31.7的染色體屬于近中部著絲粒染色體。 遺傳的染色體學說是Sutton和Boveri于1903年提出的。, ,邊才苗 制作,4/87,判斷題,方差是衡量群體內(nèi)個體變異程度的指標。 等位基因的分離是絕對的，3:1的實現(xiàn)是有條件的。 一對夫婦生了4個孩子（非胞胎），2男2女的概率是25%。 貓的白色與狗的黑色是一對相對性狀。 孟德爾遺傳定律是孟德爾于1865年提出的，1900年重新發(fā)現(xiàn)的。 雙親的血型均為B型，子女的血型一定為B型或O型。, ,邊才苗 制作,5/87,試簡述中期染色體的形態(tài)特征,染色體復制后，含有縱向并列的

3、兩個染色單體(chromatids)，只有著絲粒(centromere)區(qū)域仍聯(lián)在一起。 1、初級縊痕(primary constriction)：每條染色體上的一個染色較淺的區(qū)域（即著絲粒 ）。 2、次級縊痕(second constriction)：這個區(qū)域的染色也較淺. 隨體 (satellite) :與次級縊痕連接的一小段染色體,部分染色體具有。 核仁組織區(qū)(nucleolar organizer) : 與核仁的形成有關。 3、端粒：染色體兩個端部的特化結構；維持染色體的完整性和個體性。,邊才苗 制作,6/87,試簡述核小體模型的主要內(nèi)容。,答： 染色質的基本結構單位是核小體，通過連接

4、絲(linker) 串連而成。 每個基本單位約180-200個核苷酸對(bp). 核小體(nucleosome) , 又稱紐體(-body)(約11nm). 組蛋白：H2A、H2B、H3、H4四種組蛋白各兩分子的八聚體，直徑約10nm). DNA鏈：DNA雙螺旋鏈盤繞于組蛋白八聚體表面1.75圈，約合146bp. 連接線(linker)：核小體間的連接部分 包含50-60堿基對的DNA雙鏈； 組蛋白H1：結合于連接絲與核小體的接合部位；去除H1不影響核小體的基本結構。,邊才苗 制作,7/87,基因的作用與環(huán)境的關系,在雜交試驗中，雙親的性狀在個體的不同部位分別得以表現(xiàn)，這種現(xiàn)象稱為（ ）。 A

5、、不完全顯性 B、完全顯性 C、共顯性 D、鑲嵌顯性 殘翅果蠅的幼蟲用一定的高溫處理，羽化后的成蟲變?yōu)橐吧汀?個體的表型取決于等位基因以及非等位基因間的相互作用。,邊才苗 制作,8/87,名詞,從性遺傳 控制性狀的基因位于常染色體上，但這種性狀的表現(xiàn)受個體性別影響的現(xiàn)象。 限雄遺傳 Y染色體上的基因所決定的性狀，僅由父親傳給兒子，不傳給女兒。 性指數(shù) 果蠅性別決定的基本要素，為X染色體與常染色體的數(shù)目比（X/A）。,邊才苗 制作,9/87,名詞解釋,狹義遺傳率：群體遺傳變異包括基因的加性效應、顯性效應和上位效應，而純合體之間只有加性效應的差別，因此，加性方差占總方差的比率是真實的遺傳率。 雜

6、種優(yōu)勢：是生物界的普遍現(xiàn)象，指兩個遺傳組成不同的親本的雜種第一代，在生長勢、繁殖力、抗逆性、產(chǎn)量和品質上比其雙親優(yōu)越的現(xiàn)象。,雙交種：指由兩個不同的單交種交配形成的雜種，如ABCDABCD。,邊才苗 制作,10/87,名詞解釋,擬顯性現(xiàn)象：由于等位的顯性基因缺失，使雜合體中不應該顯現(xiàn)的隱性基因的表型得以顯示。 劑量效應：個體的表型的表現(xiàn)程度與其基因型中基因數(shù)量呈正（或負）相關的現(xiàn)象，如在果蠅棒眼的遺傳中，小眼數(shù)隨x染色體上16A片段的數(shù)量的增多而減少。 重復環(huán)：在重復雜合子中，增加的染色體片段在對應的正常染色體缺少配對部分，在減數(shù)分裂粗線期形成單鏈拱起的弧狀結構。,邊才苗 制作,11/87,名

7、詞解釋,平衡致死系：用另一個致死基因來“平衡”，條件是兩個致死基因間不發(fā)生交換（倒位區(qū)內(nèi)），且位于各別的同源染色體上?？捎糜诒４嬷滤阑颍从谰秒s種）和常染色體上基因突變的檢出。 三級三體：2n+1，額外染色體是由兩條非同源染色體的兩臂連接而成。,邊才苗 制作,12/87,試簡述易位抑制重組的機制。,易位細胞學特征 相互易位雜合子，在減數(shù)分裂前期 （粗線期）同源染色體聯(lián)會時，呈現(xiàn)“+”形圖象； 中期由于染色體分離形成“O”形或“”形圖象。 遺傳學效應 鄰近分離：相鄰的兩個著絲點 被分到同一極，使形成的配子有缺失和重復，常常是不育的。 交互分離： 相鄰的兩個著絲點 被拆而分到兩極，形成的配子含有

8、一套完整的染色體，為有效配子。 小結 這些配子中要么只有2個正常染色體，要么只有2個易位染色體，即兩個易位染色體上的基因不能自由組合受到抑制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象。,邊才苗 制作,13/87,名詞解釋,抑制因子突變：回復突變發(fā)生在另一個座位上，但掩蓋了原來的突變型表型；與真正的回復突變區(qū)別是：突變型野生型子代仍然有突變型出現(xiàn)。 條件致死突變：突變體在一些條件下能成活，但另一些條件下不能成活。如T4的溫度敏感突變型。 表型遲緩現(xiàn)象：突變表型的出現(xiàn)比突變的發(fā)生要遲的現(xiàn)象?？朔k法是經(jīng)誘變處理的材料先在原培養(yǎng)基上培養(yǎng)一定的時間再檢查。,邊才苗 制作,14/87,名詞解釋,遺傳工程（DNA重組技術）：在體外

9、將不同來源的DNA進行剪切和重組，形成鑲嵌DNA分子；再導入宿主細胞，產(chǎn)生新的遺傳特性。 順反試驗：通過比較兩個突變位點的順式組合和反式組合的表型，確定它們是否在同一順反子中的方法。如兩個腺嘌呤缺陷型ad16和ad8的雜合體順式為野生型，反式為突變型，屬于2個順反子。,重疊基因：一種蛋白質的編碼順序內(nèi)存在另一種蛋白質的遺傳信息，但同一段編碼順序閱讀方式不相同，如X174的D基因和E基因。 隔裂基因：真核生物的基因的編碼順序（外顯子）由若干個非編碼區(qū)域（內(nèi)含子）隔開，使閱讀框不連續(xù)。,邊才苗 制作,15/87,名詞解釋,移碼突變：由于堿基數(shù)目的減少或增加（不等于3），使以后一系列三聯(lián)體密碼移位，

10、結果將引起所編碼肽鏈的改變，引起蛋白質性質的改變及性狀的變異，嚴重時造成個體死亡。 轉座遺傳因子：細胞中能改變自身位置的一段DNA順序。,邊才苗 制作,16/87,以5-BU為例說明堿類似物的誘變機制。,答： 5-溴尿嘧啶是胸腺嘧啶的類似物，有酮式和稀醇式2種結構式，分別與腺嘌呤和鳥嘌呤配對。,錯誤的形成方式 復制錯誤： 5-BU以酮式進入DNA,復制時變成稀醇式,導致ATGC。 滲入錯誤： 5-BU以稀醇式進入DNA,復制時變成酮式,導致GCAT。,邊才苗 制作,17/87,試簡述紫外線照射對DNA的損傷及其修復過程。,紫外線對DNA的損傷 形成嘧啶二聚體，最常見的是胸腺嘧啶二聚體，使DNA

11、結構局部變形，影響復制與轉錄。,修復 光復活：在光復活酶作用下，利用可見光的能量，解開二聚體就地修復。 暗復活：修復過程利用雙鏈中完整的互補鏈去恢復損傷鏈所喪失的信息（切除修復）；一般認為是先補后切。 重組修復：通過分子間的重組來修復，包括復制、重組和再合成3個步驟；缺陷是始終沒有除去二聚體。,邊才苗 制作,18/87,名詞解釋,母性影響：子代的表型受到母親基因型的影響，而和母親基因型所決定的表型一樣。包括短暫的母性影響和持久的母性影響。 細胞質遺傳：指細胞質構成要素能夠自律復制，并通過細胞質傳遞給子代。,邊才苗 制作,19/87,為什么說葉綠體是一個相對獨立的遺傳裝置。,遺傳裝置的獨立性 葉

12、綠體DNA (ct DNA) 共價閉合環(huán)狀DNA，裸露； G/C含量較低，如衣藻為36%； 150200kb,多拷貝，高等植物3060拷貝，藻類可達100拷貝。 其它合成裝置 自律復制，速率不同（不同的DNA聚合酶）； 核糖體為70S； RNA合成受放線菌素D等抑制。,遺傳裝置獨立的相對性 葉綠體雖然本身含有DNA ，可自律復制，但葉綠體的突變也受核基因的影響 據(jù)目前所知，有四十多個基因參與葉綠體的形成。,邊才苗 制作,20/87,名詞解釋,操縱基因：位于結構基因前端，與阻遏物蛋白質結合的DNA序列。 CAAT 框： 在轉錄起始點的5端側翼區(qū)域-80和-70位置之間，共通順序為 GGC（T）C

13、AATCT，屬于起動區(qū)域，主要影響總轉錄量。 基因重排：如抗體分子是3個基因簇的產(chǎn)物，分別位于不同的染色體上，經(jīng)剪接、轉錄、加工和轉譯最后形成多肽。,邊才苗 制作,21/87,試說明超縱子學說內(nèi)容.,超縱子的構成 結構基因：決定蛋白質的氨基酸順序。 調(diào)節(jié)基因：控制特定蛋白質的合成速率。 操縱基因(operator)：與阻遏物蛋白質結合； 啟動基因(promoter) ：與RNA聚合酶結合； 調(diào)節(jié)基因R :產(chǎn)生一種阻遏物蛋白質。,主要通過阻遏蛋白進行負調(diào)控 阻遏物與DNA結合，轉錄被抑制； 若阻遏物缺乏時，轉錄開始。,邊才苗 制作,22/87,試簡述真核類基因表達的調(diào)控.,轉錄水平 TATA框：

14、5端側翼順序中，在mRNA的轉錄起始點上游20-30核苷酸的地方，這是RNA聚合酶的重要接觸點，可使酶定位在DNA的正確位置上而開始轉錄；并保障轉錄的水平。 CAAT 框：在轉錄起始點的5端側翼區(qū)域-80和-70位置之間，屬于起動區(qū)域，主要影響總轉錄量。 增強子：轉錄起始點5端側翼區(qū)域-100以遠的位置，可增強啟動基因發(fā)動轉錄的作用。,剪接水平 初級mRNA 經(jīng)5端添加由三磷酸連接的甲基鳥苷， 3端加上多聚A，然后把內(nèi)含子逐個切除。 mRNA的穩(wěn)定性和它的轉譯效率 mRNA作為模板的次數(shù)影響基因表達的效率 半衰期：細菌的mRNA大約2-5分鐘；真核類最短的也有2小時左右，但許多以失活狀態(tài)貯存著

15、不能作為轉譯的模板。 轉錄與轉譯之間，如血紅蛋白的合成在網(wǎng)織紅細胞期才進行，而這時核已丟失，已不可能進行mRNA的合成。,邊才苗 制作,23/87,名詞解釋,遺傳平衡定律 Hardy,1908 年& Weinberg, 1909年分別獨立證明的。 若一個群體符合以下4個條件：一個無限大的群體；個體間隨機交配；沒有突變；沒有自然選擇。那么，群體的基因型比例維持不變。 遺傳漂變：在小群體里，形成的子一代配子與合子的基因型頻率會產(chǎn)生偶然的變化，如中性基因甚至是不利基因可以保留下來，而有利基因被淘汰。漂變的方向是無法預測的，但范圍卻可預言。 物種：是形態(tài)上各別(同種個體有一定的變異范圍)，遺傳上固定(

16、共享一個基因庫)的生物類群。,邊才苗 制作,24/87,新種形成有哪幾種方式，簡要說明其過程。,新種形成的2種形式 漸變式新種形成：經(jīng)突變、選擇和隔離若干地理族新種。 爆發(fā)式新種形成：遠緣雜交，染色體加倍形成新種。,邊才苗 制作,25/87,試卷概況,名詞解釋 填空 判斷 選擇 綜合題 基因的經(jīng)典概念與發(fā)展。 經(jīng)典遺傳學中基因定位的主要方法與基本原理。 遺傳育種的方法與原理。,簡答與計算 概率運算（卡平方測驗） 交換值計算 三點測驗 遺傳率,邊才苗 制作,26/87,名詞解釋,部分二倍體：在細菌的交配過程中，由供體提供部分基因組，受體提供全套基因組，構成的二倍體。 鑲嵌顯性：親體的性狀在雜種的

17、不同部位得以表現(xiàn)，分離比1：2：1，如異色瓢蟲鞘翅底色的遺傳。 純系學說：是W. Johannsen 依據(jù)菜豆試驗提出的，基本論點是：純系的遺傳組成相同，表型的差異是環(huán)境影響的結果，純系內(nèi)選擇是沒有意義的；延伸觀點是：環(huán)境變異是不遺傳的。 三點測驗：Morgan的學生Sturtevant首創(chuàng)，以三對基因為單位，通過一組雜交和測交試驗，就可獲得這些基因間的交換值，精簡連鎖遺傳圖的繪制 。,邊才苗 制作,27/87,名詞解釋,假連鎖現(xiàn)象 從性遺傳 性指數(shù) 劑量效應 著絲粒作圖,邊才苗 制作,28/87,名詞解釋,轉導顆粒：是一種攜帶有外源DNA片段的雜合病毒顆粒，其中的DNA可以全部是外源的，也可

18、以部分是外源的，前者是烈性噬菌體感染宿主后形成的，后者是溫和噬菌體感染宿主后形成的。 DNA重組技術：體外將不同來源的DNA進行剪切和重組，形成鑲嵌DNA分子，導入宿主細胞，產(chǎn)生新的遺傳特性。 表型模寫：是一種由非誘變因素引發(fā)的表型改變現(xiàn)象，這種表型改變與基因突變的效應十分相似；比如，果蠅的突變體(vgvg)為殘翅，幼蟲經(jīng)過一定的高溫處理，成體的翅膀接近于野生型，但基因型仍為vgvg。 移碼突變：由于堿基數(shù)目的減少或增加（不等于3），使以后一系列三聯(lián)體密碼移位，結果將引起所編碼肽鏈的改變，引起蛋白質性質的改變及性狀的變異，嚴重時造成個體死亡。,邊才苗 制作,29/87,填空,基因位于染色體上，

19、最早定位的基因是 ，它位于 的 。 物種是形態(tài)上各別， 的生物類群。新種的形成方式有 和 。 相互易位雜合子在減數(shù)分裂過程中，有 分離和 分離兩種形式。 在染色體組分中，含量保持相對穩(wěn)定的是 和 。 紫外線照射時，DNA的主要損傷為 ；在損傷部位就地修復的類型為 。 果蠅的灰色長翅雙雜合體自交，其子代的基因型有 種，表現(xiàn)型有 種。 檢測個體基因型的方法有 和 。 顆粒是遺傳理論是 提出的，純系學說又是 提出的。 一對夫婦有5個孩子，為2男3女的概率是 ，1男4女的概率是 。 在一個大群體中，基因型AA、Aa和aa的頻率分別為0.1，0.4和0.5，隨機交配1代后，三種基因型頻率分別是 、 和

20、。,邊才苗 制作,30/87,判斷,等位基因的分離是絕對的，3:1的實現(xiàn)是有條件的。 在數(shù)量性狀遺傳中，基因的傳遞不符合孟德爾規(guī)律。 雙親的血型均為A型，子女的血型一定為A型或O型。 臂內(nèi)倒位區(qū)內(nèi)的交換可形成橋和斷片。 二倍體缺少一條染色體稱為單倍體。 處于有絲分裂前期的每條染色體，都含有兩個染色單體。 單倍體是高度不育的。 兩個基因間的交換值越大，它們在染色體上的距離就越近。 反轉錄酶催化的反應是以DNA為模板合成mRNA。 T2噬菌體的DNA是環(huán)狀雙鏈DNA。,邊才苗 制作,31/87,選擇題,在小鼠中，AY是隱性致死基因，但決定毛色（黃色）相對于a（灰色）為顯性；在一個大群體中，黃色鼠和

21、灰色鼠為1：1，可以自由交配，那么交配后形成的F1代群體中能穩(wěn)定遺傳的個體比例為（ ）。 A、1/8 B、1/4 C、3/5 D、3/4 PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%，那么味盲基因攜帶者的頻率是（ ）。 A、21% B、36% C、42% D、49% 一個大小為4 kb的DNA，用EcoRI和PastI單獨切割，形成2個和3個片段，用2種酶共同切割，形成5個片段，那么該DNA中這2種限制性內(nèi)切酶的切點數(shù)分別是（ ）。 A、1個和2個 B、2個和3個 C、3個和4個 D、無法確定,邊才苗 制作,32/87,試簡述三系二區(qū)制種法的原理和程序。,三系分別為： 不育系

22、：遺傳組成為 (S) rfrf，成熟個體不能產(chǎn)生花粉。 保持系：遺傳組成為 (N) rfrf，提供不育株花粉后，子代仍然為雄性不育。 恢復系：遺傳組成為 (N) RfRf，提供不育株花粉后，子代為雄性可育。 二區(qū)為： 繁殖不育系和保持系的隔離區(qū)：此區(qū)內(nèi)不育系與保持系間隔種植，分別獲得不育系和保持系。 雜種制作隔離區(qū)：此區(qū)內(nèi)不育系與恢復系間隔種植，分別獲得雜種種子和恢復系。,邊才苗 制作,33/87,交換值計算,在番茄中，圓形果（O）對長形果（o）是顯性，單一花序（S）對復狀花序（s）是顯性，這兩對基因是連鎖的。現(xiàn)有一雜交Os/oSos/os，得到下面4種植株： 圓形果單一花序（OS）23 圓形

23、果復狀花序（Os）85 長形果單一花序（oS）83 長形果復狀花序（os）19 問：（1）O-S間的交換值是多少？ （2）試預期Os/oSOs/oS的后代的表型及比例。,邊才苗 制作,34/87,三點測驗,已知玉米的籽粒有色（C）、飽滿（Sh）、非糯性（Wx）對籽粒無色（c）、凹陷（sh）、糯性（wx）為顯性，它們都位于第9染色體上，對這三個基因的雜合體用三隱性親本測交，結果如下： + 2238， c+ 98， +sh+ 19， +shwx 107， +wx672， csh+662，c+wx 39， cshwx 2198 （1）試繪制這三個基因的連鎖遺傳圖。 （2）有無遺傳干涉？若有試計算出其

24、數(shù)值。,邊才苗 制作,35/87,遺傳率,某兩種親本小麥及其后代穗長的平均數(shù)和方差，結果如右表，試計算： 廣義遺傳率 狹義遺傳率 平均顯性程度。,邊才苗 制作,36/87,基因的經(jīng)典概念及其發(fā)展。,經(jīng)典基因概念的要點 基因是結構單位，不能由交換分開； 基因是突變單位； 基因是作用單位，能產(chǎn)生特定的表型效應； 染色體是基因的載體。 另外，還有一些異?，F(xiàn)象： 有的DNA序列可以在基因組中改變位置，稱為轉座因子； 有的DNA序列參與2種以上蛋白質的編碼，稱為重疊因子； 多數(shù)真核基因為隔裂基因，外顯子被不編碼的內(nèi)含子所隔開。,近代基因概念 基因是一個作用單位順反子； 一個順反子內(nèi)存在很多突變位點突變子

25、（改變后可以產(chǎn)生突變型表型的最小單位）； 一個順反子內(nèi)存在很多重組位點重組子（不能由重組分開的基本單位）。 理論上每個核苷酸對的改變均可導致突變的發(fā)生；每兩個核苷酸對間都可發(fā)生交換。 基因仍然是一個獨立的結構單位。,邊才苗 制作,37/87,遺傳育種的主要方法與內(nèi)容,摧殘式育種，采用嚴酷的環(huán)境條件處理，使個體產(chǎn)生變異。 雜交育種，利用自由組合定律或連鎖互換定律，使生長有利的性狀組合在一起。 一般需要經(jīng)過雜交和純合化，才能形成新品系； 單倍體育種是加快育種進程的重要輔助手段。 雜種制種法，就是通過制備雜種，直接利用雜種優(yōu)勢，如玉米的雙交種制作法。 誘變育種，經(jīng)過誘變劑處理，提高突變率，再經(jīng)過篩選

26、獲得高產(chǎn)品系，這種方法多用于微生物。 多倍體育種，利用四倍體和二倍體雜交形成三倍體，如無籽西瓜的生產(chǎn)；或利用細胞融合技術形成異源多倍體。 工程育種，主要是基因工程，應用重組DNA技術，人為將外源DNA整合到載體上，運載到受體細胞，經(jīng)過擴增、表達，定向改造生物。,邊才苗 制作,38/87,經(jīng)典遺傳學中基因定位的方法與原理。,在經(jīng)典遺傳學中，基因定位的方法主要有3種。 連鎖遺傳圖：依據(jù)基因間的交換值，去掉%即為圖距，單位厘摩爾（CM），采用2點測驗和3點測驗。 兩點試驗：是最基本的基因定位方法，它以兩對基因為單位進行雜交和測交試驗，求得基因間的距離，從而進行基因作圖。 三點試驗：以三對基因為單位，通過雜交和測交試