人類正常染色體與染色體畸變.ppt

1、人類正常染色體與染色體畸變,一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、類 型和數(shù)目 1、形態(tài)結(jié)構(gòu),2、類型和數(shù)目 染色體組、基因組(genome)、單倍體(haploid)、二倍體(diploid),1,1、核型（karyotype）和組型（idiogram）,二、人類染色體的核型,根據(jù)一個(gè)群體中正常個(gè)體許多細(xì)胞的核型分析，綜合繪制而成的模式化核型圖。組型是一個(gè)物種的染色體組成。,2、核型特點(diǎn) 國(guó)際會(huì)議制定標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng) 1960 丹佛 1963 倫敦 1966 芝加哥,一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。在完全正常的情況下，一個(gè)細(xì)胞的核型一般可代表該個(gè)體的核型。,人類核型分組與各

2、組染色體形態(tài)特征組 染色體號(hào) 大小 著絲粒位置 次縊痕 隨體 A 13 最大 中（1，3） 1號(hào)常見(jiàn) 亞中（2）B 4 5 次大 亞中 C 612；X 中等 亞中 9號(hào)常見(jiàn)D 1315 中等 近端 有E 1618 小 中（16） 16號(hào)常見(jiàn) 亞中（17，18）F 1920 次小 中 G 2122；Y 最小 近端 （21，22）有 （Y）無(wú),3、正常核型描述,男 性：46，XY女 性：46，XX,顯帶技術(shù),4、顯帶染色體及染色體帶的命名,帶型, 顯帶命名 ISCN（1978） 界標(biāo)（landmark）、區(qū)、帶,Q顯帶 G顯帶 C顯帶 R 顯帶等,各號(hào)染色體顯現(xiàn)的獨(dú)特帶紋 及特征,恒定而顯著的形態(tài)

3、學(xué)特點(diǎn)，包括 （1）染色體長(zhǎng)、短臂的末端 （2）著絲粒 （3）長(zhǎng)、短臂上某些顯著的染色體帶。,1q32,5、染色體帶紋描述,1q13 7p11 2q21.2,（1）染色體序號(hào)（2）染色體臂（3）區(qū)（4）帶（5）亞帶,1q32,三、染色體的多態(tài)性及應(yīng)用 （chromosomal polymorphism),1、隨體區(qū)變異 2、次縊痕變異 3、Y染色體變異,應(yīng)用：（1）追溯額外染色體或異常染色體的來(lái)源 （2）法醫(yī)中親權(quán)鑒定,在正常健康人群中存在著一對(duì)同源染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬度和著色強(qiáng)度等有恒定而微小變異，此變異按照孟德?tīng)栠z傳，通常沒(méi)有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義。,四、性染色質(zhì)（sex chro

4、matin),1、X染色質(zhì)（X小體 Barr小體） （1）形態(tài) （2） Lyon假說(shuō) （3）數(shù)目 X染色質(zhì)數(shù)=X染色體數(shù)-1,（1）形態(tài) （2）數(shù)目 Y染色質(zhì)數(shù)=Y染色體數(shù),男性間期細(xì)胞經(jīng)熒光染料染色后，在細(xì)胞核中可見(jiàn)一個(gè)強(qiáng)熒光小體，它有Y染色體長(zhǎng)臂區(qū)段所形成。,2、Y染色質(zhì),掌握： 染色體組、二倍體、核型的概念 人類染色體核型特點(diǎn)、 Lyon假 說(shuō),小 結(jié),染 色 體 畸 變（ chromosome aberration),一、染色體畸變的原因 物理因素 電離輻射 化學(xué)因素 藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑 生物因素 生物類毒素、病毒 母親年齡 35 二、染色體畸變的類型,（一）、染色體數(shù)目

5、畸變(numerical aberration),1、整倍性改變,（1）單倍體（haploid) 染色體組 （2）多倍體(polyploid),產(chǎn)生原因： a 雙雄受精（diandry） b 雙雌受精（digyny） c 核內(nèi)復(fù)制（endoreduplication） d 核內(nèi)有絲分裂（endomitosis),2、非整倍性改變, 超二倍體(hyperdiploid) 亞二倍體(hypodiploid) 假二倍體(pseudodipoid),（1）單體 (monosomy) 2n-1,（2）三體(trisomy) 2n+1,（3）多體(polysomy) 2n+2（2以上）,非整倍體形成原因：

6、 染色體不分離(nondisjunction) 染色體丟失(chromosome loss) 或染色體后期遲滯(anaphase lag),（二）、染色體結(jié)構(gòu)畸變(structural aberration),1、缺失（del） 中間缺失 末端缺失 2、重復(fù)（dup） 3、倒位（inv） 臂間倒位 臂內(nèi)倒位 4、易位（t）,衍生染色體,（1）相互易位 （2）羅伯遜易位（rob） 平衡易位：當(dāng)相互易位僅涉及位置的改變而不影響染色體片段的增減時(shí)稱。這種個(gè)體常無(wú)任何臨床癥狀，這樣的個(gè)體稱平衡易位攜帶者。 5、雙著絲粒染色體（dic） 6、環(huán)狀染色體（r） 7、等臂染色體 ( i ),三、嵌合體(mo

7、saic),形成原因:(卵裂中)染色體不分離或染色體丟失,描述方式：46，XX / 47，XX，+21 45，X / 47，XXY,概念: 一個(gè)個(gè)體同時(shí)存在兩種或兩種以上不同 核型的細(xì)胞系稱為嵌合體。,嵌 合 體 形 成,（四）、異常染色體核型描述方法,1、數(shù)目異常核型的描述 69，XXY 92，XXXX 47，XX，+21 47，XY，+18 45，XY，21 45，X0 或45，X 47，XXY 46，XX/47，XX，+13,2、結(jié)構(gòu)異常核型的描述,（1）缺失 1q21qter 簡(jiǎn)式 46,XX(XY),del(1)(q21) 繁式 46,XX(XY),del(1)(pter q21:)

8、 12p11 p12 簡(jiǎn)式 46,XX(XY),del(12)(p11p12) 繁式 46, XX (XY),del(12)(pter p12:p11qter),（2）倒位（inv） 臂內(nèi)倒位 2p24 2p13 簡(jiǎn)式 46,XX(XY),inv(2)(p13p24) 繁式 46,XX(XY),inv(2)(pterp24:p13 p24:p13 qter) 臂間倒位 9p13 9q13 簡(jiǎn)式 46,XX(XY),inv(9)(p13q13) 繁式 46,XX(XY),inv(9)(pter p13:q13 p13:q13 qter),（3）重復(fù)（dup） 7q21 7q32 簡(jiǎn)式 46,XX(XY),dup(7)(q21q32) 繁式 46,XX(XY),dup(7)(pterq32:q21 q32:q32 qter) （4）易位（t） 羅伯遜易位 45，XY，14， 21，+rob（14q21q） 相互易位 4q35 6q21 簡(jiǎn)式 46，XX，t（4；6）（q35；q21） 繁式 46,XX,t(4;6)(4pter 4q35:6q21 6qter ; 6pter 6q21:4q35 4qter),（5）等臂染色體（ i ） 46，X，i（Xq） 46，X，i（Xp） （6）環(huán)狀染色體