胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷ppt課件

1、胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷,出生缺陷與胎兒畸形的定義,出生缺陷：胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常 導(dǎo)致的人體結(jié)構(gòu)和功能的異常 胎兒畸形：胎兒形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常為主要特征的出生缺陷，?？梢园橛心承┻z傳物資異常,胎兒先天畸形可累及胎兒各系統(tǒng)，其中中樞神經(jīng)管畸形是世界上許多國(guó)家發(fā)生率最高的出生缺陷，平均發(fā)病率為0.1，是死胎死產(chǎn)或嬰兒死亡的重要原因之一。 我國(guó)其發(fā)生率約為0.13 中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的胎兒大多數(shù)預(yù)后極差,胚胎神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)生,腦的發(fā)育,中樞神經(jīng)系統(tǒng)從胚胎第三周開始發(fā)育 第5周：在脊索的誘導(dǎo)下，出現(xiàn)了由神經(jīng)外胚層構(gòu)成的神經(jīng)板。隨著脊索的延長(zhǎng)，神經(jīng)板也逐漸長(zhǎng)大

2、并形成神經(jīng)溝,神經(jīng)板出現(xiàn)（第8天） 神經(jīng)褶神經(jīng)溝形成（第20天） 神經(jīng)褶中部閉合（第22天） 神經(jīng)管留有神經(jīng)孔（第23天,第6周：在相當(dāng)于枕部體節(jié)的平面上，神經(jīng)溝首先愈合成神經(jīng)管，愈合過程向頭、尾兩端進(jìn)展，最后在頭尾兩端各有一開口，分別稱前神經(jīng)孔和后神經(jīng)孔。胚胎第25天左右，前神經(jīng)孔閉合，第27天左右，后神經(jīng)孔閉合，完整的神經(jīng)管形成（如圖示,神經(jīng)管中央存留的管腔將來發(fā)育成腦室系統(tǒng)和中央管，神經(jīng)管管壁增厚、折疊進(jìn)而發(fā)育成腦和脊髓 此時(shí)期胚胎的腦部已經(jīng)出現(xiàn)前、中、后三個(gè)腦泡。如果前神經(jīng)孔閉合失敗，則三個(gè)腦泡的分化和發(fā)育受損,第7周：胚胎的三個(gè)腦泡繼續(xù)分化形成5個(gè)腦泡，每個(gè)腦泡均有自己的腦室 前腦泡

3、發(fā)育成端腦和間腦，端腦繼續(xù)發(fā)育成兩側(cè)的大腦半球及其內(nèi)的側(cè)腦室、紋狀體等。間腦繼續(xù)發(fā)育成丘腦上部、丘腦、丘腦下部及第三腦室等 中腦泡腔形成導(dǎo)水管 后腦泡發(fā)育成后腦及末腦。后腦繼續(xù)發(fā)育形成橋腦及小腦，末腦形成延髓，菱腦的泡腔形成第四腦室,此時(shí)期，眼、鼻、口開始發(fā)育。在第7周末之前胚胎發(fā)育受損，可出現(xiàn)中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，包括前腦無裂畸形、胼胝體發(fā)育不全及面部畸形等 第8周至分娩：第8周開始，大腦各結(jié)構(gòu)的原基開始形成，隨著妊娠的進(jìn)展，各原基繼續(xù)生長(zhǎng)、發(fā)育、移行等，完成腦部的發(fā)育過程,脊髓的發(fā)育,脊髓由神經(jīng)管尾側(cè)部分發(fā)育而來 神經(jīng)管套層細(xì)胞迅速分化和增生，中央管兩側(cè)出現(xiàn)基板和翼板，基板發(fā)育成前灰柱，翼板發(fā)

4、育成背灰柱，神經(jīng)管邊緣層形成白質(zhì) 神經(jīng)管后神經(jīng)孔閉合失敗，則可出現(xiàn)脊柱裂畸形，神經(jīng)管尾側(cè)閉合失敗越早，脊柱裂發(fā)生的部位越高越嚴(yán)重,胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的致畸因素 一、遺傳因素 二、環(huán)境因素 生物性致畸因素 化學(xué)性致畸因素 物理性致畸因素 個(gè)體性致畸因素 致畸性營(yíng)養(yǎng)因素,胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲篩查,胎兒頭部掃查,正常胎頭在孕1214周即可出現(xiàn)圓形或橢圓形光環(huán) 對(duì)胎兒頭部三個(gè)固定平面的超聲掃查可以診斷95的神經(jīng)系統(tǒng)畸形 橫切丘腦平面、側(cè)腦室平面、小腦平面,胎兒頭部矢狀切面:觀察鼻骨、前額,胎兒顏面部冠狀切面：眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下頜,正常胎兒腦部的觀察,頭顱形態(tài)、大小 正常頭顱呈橢圓形，兩側(cè)

5、對(duì)稱，枕部稍寬。孕12周可顯示完整的顱骨光環(huán) 顱骨外有皮膚覆蓋，厚約12mm，頸后部皮膚略厚，12周最厚不超過3mm，19周不超過56mm 軟組織回聲均勻，無囊性改變,正常胎兒腦部的觀察,腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的顯示與觀察 幕上結(jié)構(gòu)：大腦半球、側(cè)腦室及其內(nèi)的脈絡(luò)叢、第三腦室、中線結(jié)構(gòu)如丘腦、透明隔腔、胼胝體等 幕下結(jié)構(gòu)：小腦半球、蚓部、顱后窩池、第四腦室等,脊柱掃查,超聲掃查脊柱三個(gè)平面 橫切、旁矢狀切、冠狀切 橫切面各個(gè)脊椎都能見到三個(gè)骨化中心，形成一個(gè)閉合的等腰三角形，頂點(diǎn)指向胎體中心,胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲圖像特征,無腦畸形,超聲像圖特點(diǎn) 顱骨強(qiáng)回聲環(huán)缺失，僅在顱底部見部分發(fā)育不全的骨化結(jié)構(gòu)和瘤狀

6、塊物 腦組織萎縮，外包腦膜囊在羊水中浮動(dòng) 胎兒面部正中矢狀切面、橫切面和冠狀面上，可顯示胎兒眼眶和鼻骨，眼眶上無前額，呈“青蛙”狀面容 可合并脊柱裂，羊水增多,露腦畸形,超聲圖像特征與無腦畸形相似，為致死性神經(jīng)管畸形 在妊娠1011周可因胎兒顱骨骨化不全，超聲對(duì)極少數(shù)露腦畸形診斷較困難。最好在12周后才作出診斷,超聲像圖特征,胎頭強(qiáng)回聲顱骨光環(huán)消失 腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，正常解剖結(jié)構(gòu)分辨不清，腦組織回聲增強(qiáng)，不均勻 隨妊娠月份增加，胎兒腦組織可越來越少，最終成為無腦畸形。但也有露腦畸形直至足月腦組織未見減少，但腦內(nèi)結(jié)構(gòu)明顯異常 常伴羊水過多、脊柱裂或其他畸形,腦積水,胎兒腦積水是較常見的神經(jīng)系統(tǒng)畸形

7、腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，呈無回聲暗區(qū)，脈絡(luò)叢“懸掛”?？蔀橐粋?cè)或兩側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張，也可出現(xiàn)側(cè)腦室、第三腦室、第四腦室均擴(kuò)張 積水嚴(yán)重可致腦組織受壓變薄 腦室率增大，妊娠20周后，腦室率超過1/3應(yīng)疑側(cè)腦室擴(kuò)張 單側(cè)側(cè)腦室積水明顯時(shí)，腦中線偏移至對(duì)側(cè) 雙側(cè)積水嚴(yán)重時(shí)，出現(xiàn)腦中線漂浮,腦及腦膜膨出,顱骨缺損，腦膜和/或腦組織通過缺損處膨出形成團(tuán)塊 超聲多切面掃查顯示胎兒頭環(huán)回聲光帶中斷、不連續(xù)；大量腦組織膨出時(shí)，胎兒頭環(huán)變小。膨出物為腦組織及腦膜時(shí)，呈不均質(zhì)低回聲，膨出物為囊性、壁薄者多為腦膜膨出 囊壁一般較薄，常3mm，內(nèi)無分隔光帶,腦及腦膜膨出部位常見與枕后前額等顱骨骨縫處,脊柱裂和脊髓脊膜膨出,探頭從胎

8、兒背部方向?qū)怪v向掃查，脊柱裂部位的皮膚及軟組織缺損，其回聲連續(xù)性中斷，脊柱兩行強(qiáng)回聲間距變寬或呈“八”形、“W”形 橫斷面掃查脊柱喪失正常形態(tài)，呈典型的“V”字或“U”字形改變，脊柱裂口處可見膨出的包塊，包塊內(nèi)只含脊膜和腦脊液時(shí)，稱為脊膜膨出，包塊內(nèi)含有脊膜和神經(jīng)組織稱為脊髓脊膜膨出。膨出的包塊大多數(shù)為囊性無回聲,孕29周，腦積水、脊柱裂,Dandy-Walker畸形,以小腦蚓部缺失為特征。超聲表現(xiàn)為第四腦室擴(kuò)張及顱后窩囊腫，且兩者相通，顱后窩池10mm；小腦半球分開；完全性小腦蚓部缺失 Dandy-Walker變異型：以小腦蚓部發(fā)育不良為特征。超聲表現(xiàn)為小腦蚓部部分缺失；小腦半球分開；顱

9、后窩池增大伴第四腦室擴(kuò)張 單純顱后窩池增大：小腦蚓部完整，第四腦室正常，小腦幕上結(jié)構(gòu)也無異常,無葉全前腦 丘腦融合、原始單一腦室、中線消失、長(zhǎng)鼻、眼距近、獨(dú)眼或伴唇腭裂 半葉前腦 丘腦不完全融合或融合、大腦半球、側(cè)腦室僅在后側(cè)分開、單一側(cè)腦室 葉狀全前腦 半球及腦室完全分開、丘腦有一定融合、透明膈消失,前腦無裂畸形,孕28周，全前腦：腦室擴(kuò)張、丘腦融、眼距近、單鼻孔,胼胝體發(fā)育不全或缺失,側(cè)腦室前角、側(cè)腦室體部向體外展開，失去正常的向中線靠攏的結(jié)構(gòu)，雙側(cè)側(cè)腦室平行 側(cè)腦室后角擴(kuò)張（10mm），側(cè)腦室前角及體部變窄，呈“淚滴”狀 第三腦室擴(kuò)張并上移，呈橢圓形透明隔腔缺失 側(cè)腦室與大腦鐮之間顯示腦

10、回回聲,小頭畸形,超聲特征 1、頭圍測(cè)值低于同齡胎兒3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上，是最可靠的診斷指標(biāo)之一 2、雙頂徑測(cè)值低于同齡胎兒3倍標(biāo)準(zhǔn)差以上； 3、頭圍/腹圍比值、雙頂徑/腹圍比值、雙頂徑/股骨常徑比值明顯小于正常； 4、額葉減小,孕16周,全身水腫、頸部水囊腫,孕13周全身水腫、腦膨出、內(nèi)臟膨出,顱后窩池?cái)U(kuò)大,顱后窩池在經(jīng)小腦橫切面上測(cè)量 小腦蚓部的后緣與枕骨內(nèi)面之間的距離即為 顱后窩池大小，正常小于10mm，大于10mm以上為擴(kuò)大,腦室擴(kuò)張,輕度腦室擴(kuò)張（側(cè)腦室1015mm）胎兒發(fā)生染色體異常的危險(xiǎn)性明顯高于中度以上腦積水（側(cè)腦室15mm） 前者多與非整倍體染色體有關(guān)，發(fā)生率可達(dá)15，后者則為單純

11、性腦積水可能性大，與中腦水管狹窄梗阻有關(guān),腦室擴(kuò)張、腎臟腫大、雙下肢畸形,有關(guān)超聲診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的提示,1.胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形絕大多數(shù)預(yù)后極差，一般出生后幾小時(shí)即死亡，如無腦、露腦、嚴(yán)重腦積水、開放性脊柱裂等均 為致死性畸形，一旦確診，應(yīng)立即終止妊娠 2.胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形存在再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。已生過一胎神經(jīng)管缺陷者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為5%，生過兩胎者為10%，生過三胎者為15-20%。對(duì)有高危因素的孕婦應(yīng)在不同孕周進(jìn)行多次檢查,3.無腦、腦積水、露腦畸形中半數(shù)合并脊柱裂或其他畸形。超聲檢查中應(yīng)注意對(duì)脊柱和其他部位行仔細(xì)掃查 4.胎兒顱后凹池積液大于1.2cm時(shí)，應(yīng)定期觀察隨訪 5、超聲診斷小頭畸形要謹(jǐn)慎，注意特殊頭型與父母的遺傳因素所致的胎頭測(cè)值偏小