江蘇專用2022版高考生物一輪復習限時集訓23人類遺傳病含解析

1、人類遺傳病(建議用時：40分鐘)1(2020河北省高三綜合測試)下列與人類遺傳病有關(guān)的敘述，正確的是()A人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變引起的，患者表現(xiàn)出相應癥狀與環(huán)境無關(guān)B理論上單基因遺傳病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率C多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高D通過調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率可推測該病致病基因的顯隱性C遺傳病患者表現(xiàn)出相應癥狀可能與環(huán)境有關(guān)，A錯誤；理論上伴X遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，其他單基因遺傳病一般不相等，B錯誤；通過調(diào)查遺傳病的發(fā)病率不能推測致病基因的顯隱性，D錯誤。2(2020青島市高三三模)神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種常染色體單基因隱性遺傳病，

2、患者體內(nèi)的一種酶完全沒有活性，通常在4歲之前死亡。下列相關(guān)敘述正確的是()A單基因遺傳病指由單個基因控制的遺傳病B該病的致病基因通過雜合子在親子代之間傳遞C該病攜帶者不發(fā)病是因為顯性基因抑制了隱性基因的表達D進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷就可以杜絕該遺傳病患兒出生B單基因遺傳病指由一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；該病攜帶者不發(fā)病是因為顯性基因控制產(chǎn)生的相關(guān)酶活性正常，因而表現(xiàn)正常，C錯誤；進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷在一定程度上可以減少該遺傳病患兒出生，D錯誤。3已知男子患有某種單基因遺傳病，其父母和妻子均正常，但妻子的母親也患有該遺傳病。下列敘述，合理的是()A若該病為常色體遺傳病，則該男子的父母都是雜

3、合子，其妻子的父母都是純合子B若該病為伴X染色體遺傳病，則人群中男性的發(fā)病率大于該致病基因的基因頻率C若男子有一個患同種遺傳病的妹妹，則這對夫婦的子女患該病的概率不均等D可以通過羊水檢查、基因診斷等手段，確定胎兒是否患有該種遺傳病D由于父母表現(xiàn)正常，男子患病，則該病為隱性遺傳病，若該病為常色體遺傳病，則該病為常染色體隱性遺傳病，該男子的父母都是雜合子(基因型均為Aa)，其妻子的母親患病，基因型為aa(純合子)，而父親的基因型不能確定，可能是AA或Aa，A錯誤；若該病為伴X染色體遺傳病，即該病為伴X染色體隱性遺傳病，由于男性只有一條X染色體，因此人群中男性的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，B錯誤

4、；若男子有一個患同種遺傳病的妹妹，則該病為常染色體隱性遺傳病，這對夫婦的子女患該病的概率均等，C錯誤。4人類某種遺傳病是由一對位于X和Y染色體同源區(qū)段上的等位基因A/a控制。男性只要有一個致病基因(A)就患病，而女性只有含兩個致病基因(A)才患病。某家庭有該遺傳病的遺傳系譜圖如下。 不考慮其他基因和突變，下列有關(guān)敘述錯誤的是()A該遺傳病與紅綠色盲、白化病都屬于單基因遺傳病B圖中3 和1 的基因型相同，2和4 的也相同C若1患病，則1的體細胞中最多含有4條X染色體D若1不患病，則1是男孩的可能性較小C根據(jù)題干信息可知，正常男性的基因型為XaYa，正常女性的基因型為XAXa和XaXa，患病男性的

5、基因型分別為XAYA、XAYa和XaYA，患病女性的基因型為XAXA。紅綠色盲、白化病是單基因遺傳病，該遺傳病是由一對等位基因控制的，也屬于單基因遺傳病，A項正確；3的兒子正常，1的父親正常，因此3和1的基因型均為XAYa，2和4均患病，其基因型為XAXA，B項正確；由于2和3均不患病，因此他們的子女中女兒均不患病，兒子可能患病，因此2和3的患病兒子的體細胞(有絲分裂后期的細胞)中最多含有2條X染色體，C項錯誤、D項正確。5(多選)(2020江蘇高考)家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳病，純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1 000 000。如圖是某FH家系的系譜圖，下列敘述正確的是() A

6、FH為常染色體顯性遺傳病BFH患者雙親中至少有一人為FH患者C雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/500D6的患病基因由父母雙方共同提供ABC根據(jù)圖中7、8和8的表現(xiàn)分析，雙親都患病，生了一個不患病的女兒，符合“有中生無是顯性，生女正常是常顯”，可以判斷該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，A選項正確；對于顯性遺傳病，存在顯性基因即患病，F(xiàn)H患者的致病基因來自其親代，所以其雙親中至少有一人是患者，B選項正確；題干信息顯示，純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/1 000 000，假設控制該病的基因為A、a，則AA的基因型頻率為1/1 000 000，A的基因頻率約為1/1 000，則a的基因頻率為11/

7、1 000999/1 000，所以雜合子(Aa)患者在人群中出現(xiàn)的頻率為21/1000999/1 000，約為1/500，C選項正確；分析題圖可知，7、8的基因型均為Aa，則6的基因型可能為AA，也可能為Aa，所以6的患病基因可能由父母雙方共同提供，也可能由父母一方提供，D選項錯誤。6如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，2的致病基因為A或a，3和6的致病基因為B或b，這兩對基因獨立遺傳且均可單獨致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因(不考慮其他突變)。回答下列相關(guān)問題：(1)B、b基因位于_染色體上，理由是_。(2)若2所患的是常染色體隱性遺傳病，則2的基因型是_，她與一個和自己基因型相同的

8、人婚配，子女患先天聾啞的概率為_。(3)若2與3生育了一個因X染色體上某一片段缺失而患先天聾啞的女孩，則該X染色體來自_(填“2”或“3”)。解析(1)正常的3和4生出了患病的3和6，所以此病為隱性遺傳病，又因3是女性，其父親正常，所以致病基因不可能只位于X染色體上，若位于X、Y染色體同源區(qū)段，則6就不會患病。(2)若2所患的是常染色體隱性遺傳病，則2的基因型為AaBb，所以其與某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型為aa_或_bb概率為1/41/41/167/16。(3)若2與3生育了1個因X染色體上某一片段缺失而患先天聾啞女孩，正常女孩的基因型是BbXAXa，因為X染色體缺失某一片段導致患

9、病，可以理解為含B基因的X染色體(來自3)缺失了含A基因的一段，從而導致女孩體細胞中只有a基因而患病。答案(1)常3和4均正常，子代3患病(2)AaBb7/16(3)37下表為某地區(qū)三類遺傳病患者的相關(guān)調(diào)查數(shù)據(jù)，根據(jù)該表格數(shù)據(jù)分析并回答下列問題：遺傳病類型病種患者數(shù)目發(fā)病率(%)單基因遺傳病10836892.66多基因遺傳病93070.22染色體異常遺傳病1313690.99合計13053650.35(1)調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時，一般選擇表格中的_遺傳病進行調(diào)查，其原因是_。還可以在_中調(diào)查，進一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)若調(diào)查時發(fā)現(xiàn)，某男孩患性染色體病，經(jīng)檢測其體細胞內(nèi)性染色體組成

10、為XYY，而其父母性染色體組成均正常，導致男孩患病的該種變異是否會改變基因的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，請說明_。(3)人類Rh血型由一對常染色體上的等位基因R和r控制，RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽性，rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對夫婦血型均為Rh陽性、色覺正常，但已經(jīng)生了一個Rh陰性且患紅綠色盲(紅綠色盲由等位基因B、b控制)的孩子，則該對夫婦的基因型為_，這對夫婦再生一個Rh陽性、色覺正常孩子的概率為_。解析(1)調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時，一般選擇單基因遺傳病進行調(diào)查，其原因是發(fā)病率高。還可以在患者家系中調(diào)查，進一步確定該遺傳病的遺傳方式。(2)該男孩性染色體組成為XYY，此變異為染色體數(shù)目變異，會改變基因的數(shù)量

11、(使基因數(shù)增加)，但不會改變基因的結(jié)構(gòu)。(3)該夫婦血型均為Rh陽性(R_)、色覺正常(XB_、XBY)，但已經(jīng)生了一個Rh陰性且患紅綠色盲(rrXb_)的孩子，則該對夫婦的基因型為RrXBY，RrXBXb，這對夫婦再生一個Rh陽性、色覺正常孩子(R_XB_)的概率3/43/49/16。答案(1)單基因發(fā)病率高患者家系(2)此變異為染色體數(shù)目變異，會改變基因的數(shù)量(使基因數(shù)增加)，但不會改變基因的結(jié)構(gòu)(3)RrXBY，RrXBXb9/16 8(2020湖南雅禮中學高三月考)如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，經(jīng)檢測3不攜帶該遺傳病的致病基因。下列有關(guān)分析正確的是()A該遺傳病可能是顯性遺傳病也可能是

12、隱性遺傳病B該遺傳病在該家族中的發(fā)病率女性多于男性，一定是伴性遺傳C1具有分裂能力的體細胞可能含有1個、2個或4個致病基因D5與7基因型相同的概率為50%C根據(jù)題干信息和圖形分析，圖中3正常但不攜帶該遺傳病的致病基因，而7和8患病，說明該病為顯性遺傳病，A錯誤；該家族中女患者多于男患者，并不能代表人群中的男女患病比例，故不能確定一定是伴性遺傳，也可能在常染色體上，B錯誤；I1可能為顯性純合子或雜合子，所以可能含有2個或1個致病基因，復制后有4個或2個致病基因，C正確；無論是常染色體顯性遺傳病還是伴X染色體顯性遺傳病，5與7均為雜合子，基因型相同的概率為100%, D錯誤。9(2020廣州市第一

13、中學高三月考)如圖是某遺傳系譜圖，1、7、9 患有甲遺傳病，2、8 患有乙遺傳病(甲病基因用 A、a表示，乙病基因用B、b 表示)，已知6不攜帶兩病的致病基因。下列說法不正確的是()A甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病B7的甲病基因來自1C4的基因型是BbXAXa，7的基因型是BbXaY或BBXaYD如果8與9近親結(jié)婚，則他們所生子女中同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16D據(jù)分析可知，甲病為伴X染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病，A正確；7的甲病基因來自4，而4的甲病致病基因來自1，B正確；7患甲病，8患乙病，則4為甲病和乙病的攜帶者(BbXAXa)，7的基因型為

14、BBXaY或BbXaY，C正確；8的基因型及概率為bbXAXa(1/2)、bbXAXA(1/2)，9的基因型及概率為1/2BbXaY、1/2BBXaY，因此8與9近親結(jié)婚，他們所生子女中同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是(1/21/2)(1/21/2)1/16，D錯誤。10(多選)(2020山東省等級考)如圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結(jié)果。檢測過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對的數(shù)目。下列說法正確的是()A甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上B甲病可能由正?；虬l(fā)

15、生堿基對的替換導致，替換后的序列可被Mst識別C乙病可能由正常基因上的兩個BamH識別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導致D4不攜帶致病基因、8攜帶致病基因，兩者均不患待測遺傳病CD觀察甲病家系圖，1、2正常而3患病，說明甲病屬于常染色體隱性遺傳病，甲病的致病基因位于常染色體上；觀察乙病家系電泳結(jié)果，6、7只有一種DNA片段(含10104對堿基)，而5含有兩種DNA片段，說明6、7只含有致病基因，5含有正常基因和致病基因，所以乙病屬于隱性遺傳病，乙病的致病基因位于常染色體上，A錯誤。電泳后3出現(xiàn)一種DNA條帶(含1 350對堿基)，1、2多出現(xiàn)兩條DNA條帶(含1 150、2 00對堿基)，說明甲病可

16、能由正?；虬l(fā)生堿基對替換導致，替換后的序列不能被Mst識別，B錯誤。乙病的致病基因?qū)腄NA條帶含有的堿基對數(shù)目少(10104對堿基)，而正常基因?qū)腄NA條帶含有的堿基對數(shù)目多(14104對堿基)，說明乙病可能由正常基因上的兩個BamH識別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導致，C正確。觀察電泳結(jié)果，4不含有3致病基因?qū)腄NA條帶，所以4不攜帶致病基因，8含有7致病基因?qū)腄NA條帶，也含有正?；?qū)腄NA條帶，所以8含有正?；蚝椭虏』?，因此兩個體均不患待測遺傳病，D正確。11(2019山東省萊州一中高三月考)人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病，該病是由只存在于X染色體的FM

17、RI基因中特定的CGG/GCC序列重復而導致的?；蛑蠧GG/GCC重復次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如表所示。類型基因中CGG/GCC的重復次數(shù)(n)表現(xiàn)型男性女性正常基因200患病雜合子：50%患病，50%正常純合子：100%患病(1)調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式是：人類脆性X綜合征的發(fā)病率_。(2)導致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是_。(3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時，大多擴展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女兒時，不會擴展成全突變基因。如圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。請回答：甲病的遺傳方式是_。7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，其后代患脆性X綜合征的概率是_，患者的性別是_。該家系中肯定攜帶前突變基因的個體是_。若要從12個體獲取全突變基因來研究(CGG/GCC)重復次數(shù)，不能選取其成熟的紅細胞，理由是_。解析(1)調(diào)查遺傳病在人群中的發(fā)病率，要注意調(diào)查樣本足夠大，用患病人數(shù)/總?cè)藬?shù)。(2)基因中特定的CGG/GCC堿基發(fā)生改變，屬于基因突變。(3)根據(jù)3和4有病，生下正常孩子10，又由于父親患病而女兒表現(xiàn)正常，可推斷甲病為常染色體顯性遺傳；由于脆性X綜合