G顯帶染色體標本分析

1、醫(yī)學遺傳學實驗手冊G顯帶染色體標本分析G帶顯示的正常人顯帶核型特征（見附圖1.1、1.2、1.3 ）A 組染色體：包括13號染色體。長度最長，1號和3號染色體為中央著絲粒，2號染色體為亞中央著絲粒染色體。1號染色體短臂：在320條帶左右的分裂相上，近側(cè)段有兩條深帶，第2條深帶稍寬；在處理好的標本上，遠側(cè)段可顯出34條淺染的深帶。此臂分為 3個區(qū)，近側(cè)的第1深帶為2區(qū)1帶，第2深帶為3區(qū)1帶。長臂：副縊痕緊貼著絲粒，染色深淺不一，其遠側(cè)為一寬的淺帶，近中段與遠 側(cè)段各有兩條深帶，中段兩條深帶稍靠近，其中第 2條染色較濃。此臂分為四個 區(qū)，副縊痕遠側(cè)的淺帶為 2區(qū)1帶，中段第2深帶為3區(qū)1帶，遠側(cè)

2、段第1深帶 為4區(qū)1帶。2號染色體短臂可見四條深帶， 中段的兩條深帶較靠近。 此臂分為2個區(qū)，中段兩條深帶之 間的淺帶為2區(qū)1帶。長臂：有7條深帶，第3和第4深帶有時融合。此臂分為 3個區(qū)第2和第3 深帶之間的淺帶為 2區(qū)1帶，第4和第5深帶之間的淺帶為 3區(qū)1帶。3號染色體著絲粒區(qū)濃染短臂：在近側(cè)段可見一條較寬的深帶，遠側(cè)段可見兩條深帶，其中遠側(cè)的一條較窄，且著色較淺，這是區(qū)別 3號染色體短臂的重要特征。近側(cè)段的深帶可分為兩 條深帶。此臂分2個區(qū)，中段淺帶為 2區(qū)1帶。長臂：一般在近側(cè)和遠側(cè)段各有一條較寬的深帶。在顯帶好的標本上，近側(cè)段的深帶可分為兩條深帶，遠側(cè)段的深帶可分為三條深帶。此臂分

3、為2個區(qū)，中段淺帶為2區(qū)1帶。B 組染色體：包括45號染色體，長度次于A組；亞中央著絲粒染色體， 短臂較短。 4號染色體短臂：可見兩條深帶，近側(cè)深帶染色較淺，短臂只有一個區(qū)。長臂：可見均勻分布的四條深帶，在顯帶較好的標本上，遠側(cè)段的兩條深帶可各 自再分為兩條較寬的深帶。此臂分為3個區(qū)，近側(cè)段第1和第2深帶之間的淺帶為2區(qū)1帶，遠側(cè)段的兩條深帶之間的淺帶為3區(qū)1帶。5號染色體短臂：可見兩條深帶，其中遠側(cè)的深帶寬而且色濃，短臂只有一個區(qū)。長臂：近側(cè)段有兩條深帶，染色較淺，有時不明顯；中段可見三條深帶，染色較 深，有時融合成一條寬的深帶；遠側(cè)段可見二條深帶，近末端的一條著色較濃。此臂可分為3個區(qū)，中

4、段第2深帶為2區(qū)1帶，中段深帶與遠側(cè)段深帶之間的 寬闊的淺帶為3區(qū)1帶。C組染色體：包括 612號和X染色體，中等長度，亞中央著絲粒染色體。6號染色體短臂：中段有一條明顯而寬闊的淺帶，其中近側(cè)段和遠側(cè)段各有一條深帶，近側(cè)深帶緊貼著絲粒；在顯帶較好的標本上，遠側(cè)段的深帶又可分為兩條深帶。此臂分為2個區(qū)，中段的明顯而寬闊的淺帶為2區(qū)1帶。長臂：可見五條深帶，其中近側(cè)的一條緊貼著絲粒，遠側(cè)段末端的一條深帶著色較淺。此臂分為2個區(qū)，第2和第3深帶之間的淺帶為 2區(qū)1帶。7號染色體著絲粒濃染。短臂：有三條深帶，中段深帶著色較淡， 有時不明顯；遠側(cè)深帶著色濃寬， 狀如” 瓶蓋”。此臂分為2個區(qū)，遠側(cè)段的淺

5、帶為 2區(qū)1帶。長臂：有三條明顯的深帶， 遠側(cè)近末端的一條深帶著色較淡， 第2和第3深帶稍 接近。此臂分為3個區(qū)，近側(cè)第1深帶為2區(qū)二帶，中段的第2深帶為3區(qū)1帶。8號染色體短臂：有兩條深帶，中段有一條較明顯的淺帶，這是與10號染色體相區(qū)分的主要特征。此臂分為 2個區(qū)，中段的淺帶為 2區(qū)1帶。長臂：可見三條分界不明顯的深帶，遠側(cè)段的深帶著色較濃。此臂分為2個區(qū)，中段的深帶為2區(qū)1帶。9號染色體著絲粒濃染。短臂：近側(cè)段和中段各有一條帶， 在顯帶較好的標本上， 中段可見兩條窄的深帶， 此臂分為2個區(qū)，中段的深帶為 2區(qū)1帶。長臂：可見明顯的兩條深帶，副縊痕一般不著色，在有些標本上顯現(xiàn)出特有狹長的頸

6、部區(qū)。此臂分為3個區(qū)，近側(cè)的一條深帶為 2區(qū)1帶，遠出的一條深帶為 3 區(qū)二帶。10號染色體著絲粒濃染。短臂：近出段和中段各有一條深帶，在有些標本的中段可見兩條深帶，但與8號染色體短行比較，其深帶的分界不夠清晰。此臀只有一個區(qū)。長臂：可見明顯的三條帶，近側(cè)的深帶較明顯，遠側(cè)的兩條深帶較靠近，這是與8號染色體相鑒別的主要特征。 此管分為2個區(qū)，近側(cè)段的一條深帶為 2區(qū)1帶。 11號染色體短臂：近中段可見兩條靠的很近的較窄的深帶在顯帶較差的標本上，只能看見一條寬帶。此臂只有 1個區(qū)。長臂：近側(cè)有一條深帶，緊貼著絲粒遠側(cè)段可見一條明顯的較寬的深帶，這條 深帶與近側(cè)的深帶之間是一條寬闊的淺帶，這是與1

7、2號染色體相鑒別的一個明顯特征；在顯帶較好的標本上，遠側(cè)段的深帶可分為兩條較窄的深帶，兩深帶之 間有一條很窄的淺帶，一般極難辨認，但它是一個分區(qū)的界標，在有些標本上近末端處還可見一條窄的淡色的深帶。此臂分為2個區(qū)，上述遠側(cè)兩條深帶之間的淺帶為2區(qū)1帶。12號染色體短臂：中段可見一條深帶。此臂只有1個區(qū)。長臂：近側(cè)有一條深帶，緊貼著絲粒；中段有一條寬的深帶，這條深帶與近側(cè)深帶之間有一條明顯的淺帶，但與11號染色體相比較這條淺帶較窄，這是鑒別11號與12號染色體的一個主要特征；在顯帶好的標本上，中段較寬的深帶可分為三條深帶，其正中的一條著色較濃；在有些標本上，遠側(cè)段的近端還可見12條染色較淡的深帶

8、。此行分為2個區(qū)，中段正中的深帶為 2區(qū)1帶。X染色體其長度介于7號和8號染色體之間。短臂：中段有一條明顯的深帶，如竹節(jié)狀。在有些標本上，遠側(cè)段還可見一條窄的、著色淡的深帶。此臂分為 2個區(qū)，中段的深帶為 2區(qū)1帶。長臂：可見45條深帶，近中部的一條深帶最明顯。此臂分為2個區(qū)，近中段的深帶2區(qū)1帶。D 組染色體：包括1315號染色體，具有近端著絲粒和隨體。13號染色體著絲粒濃染。長臂：可見4條深帶，第1和第4帶較窄，染色較淡。第 2和第3深帶較寬，染 色較濃，此臂分為 3個區(qū)，第2深帶為2區(qū)1帶，第3深帶為3區(qū)1帶。14號染色體著絲粒濃染。長臂：近側(cè)和遠側(cè)各有一條明顯的深帶，在處理好的標本上，

9、中段尚可見一條較淺的深帶。此臂分為 3個區(qū)，近側(cè)深帶為 2區(qū)1帶，遠側(cè)深帶為3區(qū)1帶。 15號染色體著絲粒濃染。長臂：中段有一條明顯的深帶，染色較濃，有的標本上，近側(cè)段可見I2條淡染的深帶。此臂分為 2個區(qū)，中段深帶為 2區(qū)1帶。E組染色體：包括1618號染色體，16號染色體著絲粒在 3/8處，17號和18 號染色體著絲粒約在 1/4處。16號染色體短臂：中段有一條深帶，較好的標本上可見兩條深帶。此臂只有1個區(qū)。長臂：中段和遠側(cè)各有一條深帶，有時遠側(cè)段的一條不明顯，副縊痕著色濃。 此臂分為2個區(qū)，中段深帶為 2區(qū)1帶。17號染色體短臂：有一條深帶，緊貼著絲粒。此臂只有1個區(qū)。長臂：遠側(cè)段可見一

10、條深帶，這條帶與著絲粒之間為一明顯而寬的淺帶。此臂 分為2個區(qū)，這條明顯而寬的淺帶為2區(qū)1帶。18號染色體短臂：有一條窄的深帶。此臂只有1個區(qū)。長臂：近側(cè)和遠側(cè)各有一條明顯的深帶。此臂分為2個區(qū)，兩深帶之間的淺帶為2區(qū)1帶。F組染色體：包括19號和20號染色體，中央著絲粒。19號染色體著絲粒及周圍為深帶，其余為淺帶。短臂和長臂均只有1個區(qū)。20號染色體著絲粒區(qū)濃染。短臂：有一條明顯的深帶。此臂只有1個區(qū)。長臂：在中段和遠側(cè)段可見1 2條染色較淺的深帶，有時全為淺帶。此管只有1個區(qū)。G組染色體：包括 21號、22號和Y染色體，是染色體組中最小的，具近端著絲粒 的染色體。21號和22號染色體具有隨體。21號染色體著絲粒區(qū)著色淺。與22號染色體相比較，其長度比22號短。其長臂近側(cè)有一明顯而寬的深帶。此臂分為2個區(qū)，其深帶為2區(qū)1帶。22號染色體著絲粒區(qū)染色濃。與21號染色體相比較，其長度比 21號長；在長臂上可見兩條深帶，近側(cè)的一 條著色較濃而且緊貼著絲粒，近中段的一條著色淺，在有的標本上不顯現(xiàn)。此 臂只有1個區(qū)。Y染色體長度變化較大，有時整個長臂被染色成深帶。在染色較好的標本上，可見兩條深 帶。此臂只有1個區(qū)。圖