骨關(guān)節(jié)育障礙課件

1、l一、一、軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全l二、二、石石 骨骨 癥癥l三、三、成骨不全成骨不全l四、四、顱鎖骨發(fā)育異常顱鎖骨發(fā)育異常l五、五、馬方綜合征馬方綜合征l六、六、神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤病 這些疾病主要依據(jù)臨床特點(diǎn)和和這些疾病主要依據(jù)臨床特點(diǎn)和和X X線表現(xiàn)進(jìn)行診斷線表現(xiàn)進(jìn)行診斷, ,均無有效治療方法。均無有效治療方法。 為常染色體顯性遺傳的全身對稱性軟為常染色體顯性遺傳的全身對稱性軟骨發(fā)育障礙，又稱胎兒性軟骨營養(yǎng)障礙或骨發(fā)育障礙，又稱胎兒性軟骨營養(yǎng)障礙或軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒。本病四肢發(fā)育短小，軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒。本病四肢發(fā)育短小，而軀干發(fā)育近于正常，是一種失比例的矮而軀干發(fā)育近于正常，是一種失

2、比例的矮小畸形。小畸形。l 本病的病理為軟骨內(nèi)化骨不能正常本病的病理為軟骨內(nèi)化骨不能正常進(jìn)行，因而影響了骨長軸方向的增長，進(jìn)行，因而影響了骨長軸方向的增長，而膜內(nèi)化骨正常，骨皮質(zhì)、髓腔及骨的而膜內(nèi)化骨正常，骨皮質(zhì)、髓腔及骨的橫徑生長基本正常。顱底軟骨結(jié)合處軟橫徑生長基本正常。顱底軟骨結(jié)合處軟骨內(nèi)化骨障礙。骨內(nèi)化骨障礙。l 軀體不成比例，長管狀骨對稱性變短，軀體不成比例，長管狀骨對稱性變短，尤以股骨和肱骨為顯著。手指粗短，第尤以股骨和肱骨為顯著。手指粗短，第3 3、第第4 4指自然分開，即指自然分開，即“三叉手三叉手” ” 畸形。畸形。頭顱為短頭型，顱大面小。頭顱為短頭型，顱大面小。l1 1、四

3、肢長骨對稱性粗短、彎曲，軀干骨接、四肢長骨對稱性粗短、彎曲，軀干骨接近正常。干骺端增寬，可呈近正常。干骺端增寬，可呈“喇叭口喇叭口”狀、狀、“V”V”形或波浪狀；骨骺二次骨化中心出現(xiàn)形或波浪狀；骨骺二次骨化中心出現(xiàn)延遲、發(fā)育小，可不規(guī)則；腓骨頭位置較延遲、發(fā)育小，可不規(guī)則；腓骨頭位置較高，遠(yuǎn)端過長引起足內(nèi)翻。高，遠(yuǎn)端過長引起足內(nèi)翻。l2 2、短骨：手足短管狀骨粗短呈啞鈴狀。、短骨：手足短管狀骨粗短呈啞鈴狀。l3 3、椎體較小，可呈、椎體較小，可呈“子彈頭樣子彈頭樣”、楔形、楔形或不規(guī)則改變，椎間隙增寬，腰椎椎弓或不規(guī)則改變，椎間隙增寬，腰椎椎弓根間距從第根間距從第1 1腰椎到第腰椎到第5 5腰

4、椎逐漸變小。腰椎逐漸變小。l4 4、顱底短，顱蓋骨大，額、枕部突出。、顱底短，顱蓋骨大，額、枕部突出。l5 5、骨盆腔變扁、狹窄，髂骨可呈方形。、骨盆腔變扁、狹窄，髂骨可呈方形。男，一歲半男，一歲半男，男，5 5歲歲男，男，5 5歲歲7 7歲歲正常兒童胸腰椎正常兒童胸腰椎l 石骨癥又叫石骨癥又叫Albers-Schonberg氏病、氏病、大理石骨大理石骨(marble bone)、硬化性骨增生、硬化性骨增生性骨病等，少見。性骨病等，少見。l 本病是由于正常的破骨吸收活動減本病是由于正常的破骨吸收活動減弱，致骨質(zhì)明顯硬化且變脆。骨髓腔縮弱，致骨質(zhì)明顯硬化且變脆。骨髓腔縮小，甚至閉塞，造成貧血。顱

5、底硬化常小，甚至閉塞，造成貧血。顱底硬化常引起視力和聽力異常。引起視力和聽力異常。l全身大部分或所有骨全身大部分或所有骨骼對稱性密度增高硬骼對稱性密度增高硬化，皮質(zhì)和髓腔界限化，皮質(zhì)和髓腔界限消失。消失。l1 1、長骨：明顯硬化，干骺端常出現(xiàn)深淺、長骨：明顯硬化，干骺端常出現(xiàn)深淺、粗細(xì)不均且相互交替的橫紋。粗細(xì)不均且相互交替的橫紋。l2 2、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多條深淺相、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多條深淺相間的弧形或同心環(huán)狀條紋。間的弧形或同心環(huán)狀條紋。l3 3、椎體的上下終板明顯硬化、增寬，而、椎體的上下終板明顯硬化、增寬，而中央的密度相對較低，使其呈中央的密度相對較低，使其呈“三明治三明治

6、”樣樣或或夾心椎夾心椎表現(xiàn)，椎間隙一般無改變。表現(xiàn)，椎間隙一般無改變。l4 4、顱骨普遍性密度增高，板障影消失。、顱骨普遍性密度增高，板障影消失。l5 5、在椎體、骨盆、肋骨和短管狀骨骨內(nèi)、在椎體、骨盆、肋骨和短管狀骨骨內(nèi)常有雛形小骨常有雛形小骨 (“(“骨中骨骨中骨”、骨島、骨島) )或致或致密區(qū)是本病的特征之一。密區(qū)是本病的特征之一。l6 6、骨骺的出現(xiàn)和融合時間一般正常。、骨骺的出現(xiàn)和融合時間一般正常。石骨癥，女，石骨癥，女，4040歲歲石骨癥石骨癥石骨癥石骨癥骨斑點(diǎn)癥骨斑點(diǎn)癥l 又叫脆骨癥，是由于缺乏成骨細(xì)胞又叫脆骨癥，是由于缺乏成骨細(xì)胞而致的骨質(zhì)形成障礙。而致的骨質(zhì)形成障礙。l 多見

7、于新生兒或嬰幼兒，多發(fā)骨折，多見于新生兒或嬰幼兒，多發(fā)骨折，藍(lán)色鞏膜，聽力障礙，脊柱、四肢及頭藍(lán)色鞏膜，聽力障礙，脊柱、四肢及頭顱畸形，關(guān)節(jié)反復(fù)脫臼。顱畸形，關(guān)節(jié)反復(fù)脫臼。l 軟骨內(nèi)化骨及膜內(nèi)化骨不全，以骨軟骨內(nèi)化骨及膜內(nèi)化骨不全，以骨質(zhì)異常脆弱及造骨功能缺乏或不全為主質(zhì)異常脆弱及造骨功能缺乏或不全為主要的病理改變。要的病理改變。l1 1、普遍骨質(zhì)疏松，嚴(yán)重時可有囊性變。、普遍骨質(zhì)疏松，嚴(yán)重時可有囊性變。l2 2、長管狀骨骨皮質(zhì)菲薄，干骺端膨隆，、長管狀骨骨皮質(zhì)菲薄，干骺端膨隆，骨干彎曲變形，不對稱多發(fā)性骨折。骨干彎曲變形，不對稱多發(fā)性骨折。X X線線表現(xiàn)可分為三種類型：表現(xiàn)可分為三種類型：粗

8、短型；粗短型；囊囊型，骨內(nèi)可見多發(fā)囊樣區(qū)，長管狀骨明型，骨內(nèi)可見多發(fā)囊樣區(qū)，長管狀骨明顯彎曲畸形；顯彎曲畸形；細(xì)長型。細(xì)長型。l3 3、嬰幼兒頭顱呈短頭畸形，兩顳突出，、嬰幼兒頭顱呈短頭畸形，兩顳突出，顱板變薄，顱縫增寬，常有縫間骨。顱板變薄，顱縫增寬，常有縫間骨。l4 4、椎體密度減低、變扁、楔形或雙凹變、椎體密度減低、變扁、楔形或雙凹變形，亦可普遍性或呈。椎間盤代償性膨形，亦可普遍性或呈。椎間盤代償性膨大，椎間隙增寬。大，椎間隙增寬。l5 5、骨盆可呈扁平、三葉狀或不規(guī)則形。、骨盆可呈扁平、三葉狀或不規(guī)則形。成骨不全，男，成骨不全，男，6 6歲歲成骨不全，女，成骨不全，女，1212歲歲右左

9、成骨不全，女，成骨不全，女，3 3歲歲成骨不全成骨不全 正常人的脛骨長軸略向外傾斜，正常人的脛骨長軸略向外傾斜， 與股骨長軸形成一個外開角，正常值與股骨長軸形成一個外開角，正常值 一般為一般為170170179179，女性略小一些，女性略小一些 。小于此值者為膝外翻，大于。小于此值者為膝外翻，大于180180 者為膝內(nèi)翻。膝外翻比膝內(nèi)翻多見。者為膝內(nèi)翻。膝外翻比膝內(nèi)翻多見。 膝外翻又稱碰膝和“”形腿，可由股骨外髁發(fā)育不良所致，也可繼發(fā)于佝僂病。 膝內(nèi)翻又稱弓形腿和“”形腿，是由于脛骨近端骨骺內(nèi)側(cè)或近側(cè)干骺端內(nèi)側(cè)發(fā)育不良所致，常見于軟骨發(fā)育不全、骨骺發(fā)育異常和lount氏病等，也可繼發(fā)于佝僂病。

10、 小兒在發(fā)育過程中，可出現(xiàn)膝內(nèi)小兒在發(fā)育過程中，可出現(xiàn)膝內(nèi)翻和膝外翻：在兩歲以前，表現(xiàn)為膝翻和膝外翻：在兩歲以前，表現(xiàn)為膝內(nèi)翻；在內(nèi)翻；在2 21212歲又表現(xiàn)為膝外翻，這歲又表現(xiàn)為膝外翻，這種表現(xiàn)是正常現(xiàn)象，在發(fā)育過程中能種表現(xiàn)是正常現(xiàn)象，在發(fā)育過程中能自行矯正。因此，自行矯正。因此，診斷小兒膝內(nèi)翻或診斷小兒膝內(nèi)翻或膝外翻應(yīng)特別慎重膝外翻應(yīng)特別慎重。 扁平足也稱扁平足也稱平足平足或或平跖足平跖足，屬于，屬于軟性扁平足，持重時足弓變平，休息軟性扁平足，持重時足弓變平，休息狀態(tài)足無畸形。主要臨床表現(xiàn)是久立狀態(tài)足無畸形。主要臨床表現(xiàn)是久立或走路時疼痛，休息后緩解?；蜃呗窌r疼痛，休息后緩解。 距骨頭向下移位。舟狀骨、楔骨及骰距骨頭向下移位。舟狀骨、楔骨及骰子骨均向下移位，距、舟關(guān)節(jié)形成增生性子骨均向下移位，距、舟關(guān)節(jié)形成增生性骨關(guān)節(jié)病。足外弓變平，內(nèi)弓下壓，有時骨關(guān)節(jié)病。足外弓變平，內(nèi)弓下壓，有時成負(fù)弓。跟骨變平，并向外翻。側(cè)位上，成負(fù)弓。跟骨變平，并向外翻。側(cè)位上，距骨長軸與跟骨長軸夾角（正常距骨長軸與跟骨長軸夾角（正常25255050）加大，距骨中軸線與第一跖骨中軸線不成加大，距骨中軸線與第一