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產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查富源縣人民醫(yī)院產(chǎn)科侯瑞麗l 我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷和殘疾高發(fā)的國(guó)家。目前我國(guó)衛(wèi)生部推薦篩查的是：唐氏綜合癥（21三體綜合征）愛(ài)德華氏綜合征（18三體綜合征）開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）。l早孕期單獨(dú)進(jìn)行血液篩查的這一概率約為60%，單獨(dú)進(jìn)行頸后透明帶篩查很可能會(huì)查出大約75%的唐氏兒，如果兩種篩查結(jié)合起來(lái)，唐氏綜合征患兒的檢出率能高達(dá)90%。但是，頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確度由很多因素決定，包括B超醫(yī)師的水平和所使用的掃描儀的精確度。l孕中期篩查的準(zhǔn)確性不如孕早期。兩聯(lián)篩查的檢出率約為59%，四聯(lián)篩查的檢出率約為76%。給年齡大的女性做血液檢測(cè)會(huì)更精確，因?yàn)樗齻兏赡軕延刑剖蟽?。l孕早期與孕中期的聯(lián)合篩查孕早期與孕中期的聯(lián)合篩查 l綜合篩查結(jié)合了孕早期的頸后透明帶掃描和妊娠相關(guān)血漿蛋白血液篩查以及孕中期更進(jìn)一步的人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液篩查，這種篩查的唐氏綜合征檢出率大概為94%。l無(wú)創(chuàng)DNA在篩查21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征疾病方面準(zhǔn)確率高，但是費(fèi)用高，且也不能作為診斷項(xiàng)目。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，是無(wú)法被淘

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