抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病

1、2021/2/111第三節(jié)伴性遺傳 第二章基因和染色體的關(guān)系2021/2/112人類體細胞染色體圖人類體細胞染色體圖正常女性體細胞染色體圖正常女性體細胞染色體圖正常男性體細胞染色體圖正常男性體細胞染色體圖人的染色體人的染色體(23對對)常染色體常染色體性染色體性染色體:22對對(1號號22號號):1對對女性女性男性男性:同型的同型的(用用XX表示表示):異型的異型的(用用XY表示表示)2021/2/113男性患者女性患者推測:控制紅綠色盲癥的基因位于哪種染色體上? 若在常染色體上若在常染色體上,男女患病比例應大致相當男女患病比例應大致相當,所所以在性染色體上。以在性染色體上。2021/2/11

2、4紅綠色盲檢查圖紅綠色盲檢查圖 請看一看下面的圖譜請看一看下面的圖譜,這其中究竟畫這其中究竟畫了些什么了些什么?檢測:你的色覺正常嗎?2021/2/115有兩個駝峰的駱駝有兩個駝峰的駱駝2021/2/116數(shù)字五十八數(shù)字五十八,黃黃5紅紅82021/2/117一、人類紅綠色盲癥一、人類紅綠色盲癥1、色盲癥的發(fā)現(xiàn)、色盲癥的發(fā)現(xiàn)P3334J.Dalton 1766-1844英國化學家英國化學家,近代化學近代化學之父之父,原子學說創(chuàng)始人原子學說創(chuàng)始人 從道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲癥從道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲癥的小故事中的小故事中, ,體現(xiàn)了他對體現(xiàn)了他對科學具有哪些態(tài)度科學具有哪些態(tài)度? ?2021/2/118（1）、家

3、系圖中患病者是什么性別）、家系圖中患病者是什么性別?說明色盲遺傳與什么有關(guān)說明色盲遺傳與什么有關(guān)?（2）、）、代中的代中的1號是色盲患者號是色盲患者,他將自己的色盲基因傳給了他將自己的色盲基因傳給了代中的幾號代中的幾號?（3）、）、代中的代中的1號是否將自己的色盲基因傳給了號是否將自己的色盲基因傳給了代代2號號?這說明紅綠色這說明紅綠色盲基因位于盲基因位于X染色體上還是染色體上還是Y染色體上染色體上?男性男性 與性別有與性別有關(guān)關(guān)2 2、遺傳分析、遺傳分析 P P3434資料資料3號和號和5號號 沒有。因為沒有。因為代中代中1號傳給號傳給代代2號的是號的是Y染色體染色體,如果色盲基因位于如果色

4、盲基因位于Y染色體上染色體上,則則代代2號肯定是色盲患者。號肯定是色盲患者。71212345613245689 1011 12男性男性患者女性色盲遺傳系譜圖色盲遺傳系譜圖2021/2/119（5）、為什么）、為什么代代3號和號和5號有色盲基因而沒有表現(xiàn)出色盲癥號有色盲基因而沒有表現(xiàn)出色盲癥?（6）、）、觀察課本觀察課本P35表表2-1,只有男性才表現(xiàn)為紅綠色盲嗎只有男性才表現(xiàn)為紅綠色盲嗎?有沒有其他情況有沒有其他情況?（7）、）、從此表中分析從此表中分析,為什么紅綠色盲患者男性多于女性為什么紅綠色盲患者男性多于女性? 代代3號和號和5號只有一條染色體上有色盲基因號只有一條染色體上有色盲基因,而

5、色盲基因是隱性基因而色盲基因是隱性基因,被顯性基因所掩蓋。被顯性基因所掩蓋。P P3434資料資料 男性只要男性只要X染色體上有色盲基因染色體上有色盲基因b,就表現(xiàn)為色盲患者就表現(xiàn)為色盲患者;而女性有而女性有兩條兩條X染色體染色體,必須兩條染色體上都有色盲基因必須兩條染色體上都有色盲基因b,才表現(xiàn)為色盲基因，才表現(xiàn)為色盲基因，所以男性紅綠色盲的概率總是大于女性。所以男性紅綠色盲的概率總是大于女性。71212345613245689 1011 12 （4）、紅綠色盲基因是顯性基因還是隱性基因）、紅綠色盲基因是顯性基因還是隱性基因?隱性基因。如果為顯性基因隱性基因。如果為顯性基因,則則代中的代中的

6、5與與6婚配婚配,不可能生出患病的孩子。不可能生出患病的孩子。色盲遺傳系譜圖色盲遺傳系譜圖男性男性患者女性女性女性2021/2/1110男 性女 性 人類的人類的X X染色體和染色體和Y Y染染色體無論在大小和攜帶的色體無論在大小和攜帶的基因種類上都不一樣?；蚍N類上都不一樣。X X染染色體上攜帶著許多基因色體上攜帶著許多基因,Y,Y染色體只有染色體只有X X染色體大小的染色體大小的1/51/5左右左右, ,攜帶的基因較少。攜帶的基因較少。所以許多位于所以許多位于X X染色體上的染色體上的基因基因, ,在在Y Y染色體上沒有相染色體上沒有相應的等位基因。因此紅綠應的等位基因。因此紅綠色盲基因是

7、隨著色盲基因是隨著X X染色體遺染色體遺傳給后代。經(jīng)科學家研究傳給后代。經(jīng)科學家研究發(fā)現(xiàn)紅綠色盲這種病是由發(fā)現(xiàn)紅綠色盲這種病是由位于位于X X染色體上的隱性基因染色體上的隱性基因（b b）控制的。所以紅綠色）控制的。所以紅綠色盲遺傳病是一種伴盲遺傳病是一種伴X X隱性遺隱性遺傳病。傳病。（8）、為什么色盲基因只位于）、為什么色盲基因只位于X染色體上染色體上?X X特有的基因特有的基因Y Y特有的基因特有的基因非同源部分非同源部分同源部分（含等位基因）同源部分（含等位基因）2021/2/1111女性正常女性正常 男性色盲男性色盲親代親代配子配子子代子代女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常 1

8、: 11 : 1YXXXX XXXX子、女都正常子、女都正常,但但女兒是女兒是紅綠色盲紅綠色盲基因攜帶者基因攜帶者。父親的紅綠父親的紅綠色盲基因只色盲基因只能隨著能隨著X染染色體傳給女色體傳給女兒兒1.色覺正常的女性純合子 男性紅綠色盲婚配2021/2/1112女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常親代親代配子配子子代子代女性正常女性正常 女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常 男性色盲男性色盲 1 : 1 : 1 : 11 : 1 : 1 : 1X XXXYXYXX XX XXX兒子的紅兒子的紅綠色盲基綠色盲基因是從母因是從母親那里遺親那里遺傳來的。傳來的。2.女性攜帶者 正常男性婚配202

9、1/2/1113注意：注意：在寫色覺基因型時，為了與常染色體的基在寫色覺基因型時，為了與常染色體的基因相區(qū)別，一定要先寫出性染色體，再在右上角因相區(qū)別，一定要先寫出性染色體，再在右上角標明基因型。標明基因型。B BB B 正常女性正常女性 B Bb b 正常（攜帶者）女性正常（攜帶者）女性 b bb b 色盲女性色盲女性 B B 正常男性正常男性b b 色盲男性色盲男性2021/2/1114女性攜帶者女性攜帶者 男性色盲男性色盲親代親代配子配子子代子代女性攜帶者女性攜帶者 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 男性色盲男性色盲 1 : 1 : 1 : 11 : 1 : 1 : 1X XXXYXX

10、 XXXXXX父親的紅父親的紅綠色盲基綠色盲基因只能隨因只能隨著著X染色染色體傳給女體傳給女兒。兒。兒子兒子的紅綠色的紅綠色盲基因一盲基因一定是從母定是從母親那里傳親那里傳來。來。女兒是女兒是紅綠色紅綠色盲盲,父親父親一定是一定是色盲。色盲。3.女性攜帶者 男性紅綠色盲2021/2/1115女性色盲女性色盲 男性正常男性正常親代親代配子配子子代子代女性攜帶者女性攜帶者 男性色盲男性色盲 1 : 11 : 1YXX XXXXXX母親是紅綠色母親是紅綠色盲盲,兒子一定兒子一定也是色盲。也是色盲。4.女性色盲 正常男性婚配2021/2/1116小結(jié)小結(jié):3、紅綠色盲遺傳的特點（伴紅綠色盲遺傳的特點（

11、伴X X隱性遺傳）隱性遺傳）1. 隔代交叉遺傳（色盲基因是由男性通過他的隔代交叉遺傳（色盲基因是由男性通過他的女兒傳給他的外孫的女兒傳給他的外孫的, ,即外公即外公 女兒女兒 外孫）。外孫）。2. 女性色盲女性色盲, ,她的父親和兒子都色盲（她的父親和兒子都色盲（母患子必母患子必病病, ,女患父必患女患父必患）。3. 色盲患者中男性多于女性色盲患者中男性多于女性例題:女性色盲女性色盲,她的什么親屬一定患色盲她的什么親屬一定患色盲? D A A、父親和母親、父親和母親 B B、兒子和女兒、兒子和女兒 C C、母親和女兒、母親和女兒 D D、父親和兒子、父親和兒子2021/2/1117 如果某顯性

12、致病基因位如果某顯性致病基因位于于X X染色體的非同源區(qū)段，染色體的非同源區(qū)段，其遺傳特點又是怎樣的？其遺傳特點又是怎樣的？ 思考、討論思考、討論2021/2/11182021/2/1119性別性別類型類型女女 性性男男 性性基因型基因型表現(xiàn)型表現(xiàn)型XdXdXDXDXDXdXdYXDY正常正常正常正?？咕S生素抗維生素D D佝僂佝僂病患者病患者患者患者基因型分析基因型分析注注: :正常基因是隱性的正?；蚴请[性的( (用用d d表示表示) ) 患者基因是顯性的患者基因是顯性的( (用用D D表示表示) )2021/2/1120男性患者女性患者抗維生素抗維生素D D佝僂病是佝僂病是伴伴X X顯性遺

13、傳病，顯性遺傳病，請分析其遺請分析其遺傳特點？傳特點？1.世代遺傳世代遺傳。2.男患母女患男患母女患。3.女性女性患者中多于男性?；颊咧卸嘤谀行?。抗維生素抗維生素D D佝僂病遺傳佝僂病遺傳系譜圖系譜圖2021/2/1121 人類遺傳病中人類遺傳病中,抗維生素抗維生素D佝僂病是由佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的染色體上的顯性基因控制的.甲家庭中丈夫患甲家庭中丈夫患抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病,妻子表現(xiàn)正常妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲但妻子的弟弟患紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮從優(yōu)生角度考慮,甲乙家庭應分別選擇生育甲乙家庭應分別選擇生育 A.

14、A.男孩男孩 男孩男孩 B .B .女孩女孩 女孩女孩 C. C. 男孩男孩 女孩女孩 D.D.女孩女孩 男孩男孩遺遺傳傳咨詢咨詢C. C. 男孩男孩 女孩女孩2021/2/1122三、伴性遺傳的概念三、伴性遺傳的概念 控制某種性狀的基因位于控制某種性狀的基因位于性染色體性染色體上的上的,在遺傳上總是和在遺傳上總是和性別性別相關(guān)聯(lián)相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫做這種現(xiàn)象叫做伴伴性遺傳性遺傳。2021/2/1123四、伴性遺傳在實踐中的應用四、伴性遺傳在實踐中的應用 鳥類和蛾蝶類的性染色體類型與人類和果蠅正好相反。雌性的兩條性染色體是異型的(ZW),雄性的兩條性染色體是同型的(ZZ)。蘆花雞羽毛有黑白相間的

15、橫斑條紋,這是由顯性基因B決定的,當它的等位基因b純合時，雞表現(xiàn)為非蘆花，羽毛上沒有橫斑條紋。 1.1.請寫出雞的相應基因型和表現(xiàn)型。請寫出雞的相應基因型和表現(xiàn)型。 2.2.養(yǎng)雞場為了做到多養(yǎng)母雞、多得雞蛋，想在雛雞階段就可養(yǎng)雞場為了做到多養(yǎng)母雞、多得雞蛋，想在雛雞階段就可以根據(jù)羽毛的特征把雌性和雄性區(qū)分開。如果你是技術(shù)員，以根據(jù)羽毛的特征把雌性和雄性區(qū)分開。如果你是技術(shù)員，你將指導他們怎么做你將指導他們怎么做? ?把你的理由用遺傳圖譜表示出來。把你的理由用遺傳圖譜表示出來。 注注:B:B和和b b基因都只存在于基因都只存在于Z Z染色體上，染色體上，WW上沒有。上沒有。2021/2/1124

16、親代親代ZBWZbZb（蘆花雌雞）（蘆花雌雞）（非蘆花雄雞）（非蘆花雄雞）配子配子ZBWZb子代子代ZBZbZbW（蘆花雄雞）（蘆花雄雞）（非蘆花雌雞）（非蘆花雌雞） 過過 程程2021/2/1125一一. . 紅綠色盲癥的遺傳分析紅綠色盲癥的遺傳分析 1. 1. 遺傳性質(zhì)遺傳性質(zhì): :X X染色體上的隱性基因染色體上的隱性基因(b)(b)控制控制2. 2. 傳特遞點傳特遞點: : 患者男性多于女性、交叉遺傳、患者男性多于女性、交叉遺傳、母母患子必患患子必患,女患父必患。女患父必患。二二. . 抗維生素佝僂病的遺傳分析抗維生素佝僂病的遺傳分析1. 1. 遺傳性質(zhì)遺傳性質(zhì): : X X染色體上的

17、顯性基因染色體上的顯性基因(D)(D)控制控制2. 2. 傳特遞點傳特遞點: :患者女性多于男性、具有世代連續(xù)患者女性多于男性、具有世代連續(xù)性、父患女必患、子患母必患性、父患女必患、子患母必患; ; 三三. . 伴性遺傳的概念伴性遺傳的概念四四. . 伴性遺傳在實踐中的作用伴性遺傳在實踐中的作用小結(jié)小結(jié):2021/2/11261.紅綠色盲與那種染色體有關(guān)紅綠色盲與那種染色體有關(guān)?它是由顯性基因控它是由顯性基因控制還是隱性基因控制的制還是隱性基因控制的?2.紅綠色盲的遺傳有什么特點紅綠色盲的遺傳有什么特點?3.為什么男性紅綠色盲的發(fā)病率遠大于女性為什么男性紅綠色盲的發(fā)病率遠大于女性?思考思考一、

18、人類紅綠色盲的分析一、人類紅綠色盲的分析2021/2/1127假設假設只在只在Y染色體上染色體上只在只在X染色體上染色體上XY染色體都有染色體都有只在只在常常染色體上染色體上2021/2/1128驗證假設驗證假設:若在常染色體上若在常染色體上,男女患病比例應大致相當男女患病比例應大致相當;若在若在Y染色體上染色體上,其父必為患者其父必為患者,因為因為Y染色體染色體是由父親提供的是由父親提供的,而其父正常，因而否定而其父正常，因而否定;且女且女性也有患者。性也有患者。若若XY染色體上都有染色體上都有,則男女患病比例正常情況則男女患病比例正常情況也大致相當。也大致相當。故基因在故基因在X染色體上的假設是正確的。染色體上的假設是正確的。那控制紅綠色盲的基因是顯性還是隱性那控制紅綠色盲的基因是顯性還是隱性?為為什么什么?隱性隱性;因為患者父母正常因為患者父母正常2021/2/1129二二.伴性遺傳的概念及類型伴性遺傳的概念及類型 基因位于基因位于性染色體性染色體上的上的,在遺傳上總是在遺傳上總是和和性別性別相關(guān)聯(lián)相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫做這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳伴性遺傳。伴伴X X遺傳遺傳伴伴Y Y遺傳遺傳類型類型伴伴X X顯性遺傳顯性遺傳伴伴X X隱性遺傳隱性遺傳2021/2/1130一一. . 紅綠色