孟德爾與遺傳學(xué)課件

1、孟德爾與遺傳學(xué) 整個(gè)生物學(xué)領(lǐng)域?qū)⒂捎谶z傳學(xué)而變成一門統(tǒng)一的學(xué)科，最終將同物理學(xué)相媲美。 整理發(fā)布孟德爾與遺傳學(xué)第第 13 講講孟德爾與現(xiàn)代遺傳學(xué)Mendel and Genetics孟德爾與遺傳學(xué) 孟德爾遺傳定律 重新發(fā)現(xiàn)孟德爾 現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起第13講 孟德爾與現(xiàn)代遺傳學(xué)孟德爾與遺傳學(xué)孟德爾油畫像 現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起 重新發(fā)現(xiàn)孟德爾 孟德爾遺傳定律 植物雜交試驗(yàn) 孟德爾定律 被遺忘德孟德爾孟德爾與遺傳學(xué)孟德爾（奧地利） Johann Gregor Mendel，18221884 1822年7月22日出生 1843年10月9日，進(jìn)入奧古斯丁修道院，取名Gregor 1850年參加教師資格考試失敗

2、 18511853，進(jìn)入維也納大學(xué)孟德爾與遺傳學(xué)修道院外面的花園 1856年1863年，植物雜交試驗(yàn) 1865年，在布隆自然史學(xué)會(huì)發(fā)表“植物雜交試驗(yàn)”報(bào)告 1868年，當(dāng)選奧古斯丁教區(qū)主教 1884年1月6日在布爾諾（Brno）去世孟德爾與遺傳學(xué)St. Thomas修道院的修士們孟德爾與遺傳學(xué)物種起源 達(dá)爾文的自然選擇法則無(wú)法解釋生物為什么能將性狀遺傳給下一代 維也納大學(xué)的老師: 研究變種是解決物種起源的關(guān)鍵 物種問(wèn)題激發(fā)了孟德爾從事遺傳研究孟德爾與遺傳學(xué)豌豆的七種性狀種子形狀種子顏色花的顏色豆夾形狀豆夾顏色顯性特征 隱性特征 孟德爾與遺傳學(xué)豌豆的七種性狀顯性特征 隱性特征孟德爾與遺傳學(xué)黃色豌

3、豆黃色豌豆F1代F2代黃色種子黃色種子綠色種子綠色種子純種親本孟德爾與遺傳學(xué)F1顯性 F1隱性F2顯性F2隱性比例 圓種 皺種 5,474 1,850 2.96:1 黃種 綠種 6,022 2,001 3.01:1 紫花 白花 705 224 3.15:1 鼓莢 癟莢 882 299 2.95:1 綠莢 黃莢 428 152 2.85:1 側(cè)花 頂花 651 207 3.14:1 高株 矮株 787 277 2.84:1 孟德爾試驗(yàn)結(jié)果孟德爾與遺傳學(xué)AAAaaAaaAa性狀分離定律AAaaAa A 顯性特征 a 隱性特征 顯性定律 分離定律 3: 1孟德爾與遺傳學(xué)獨(dú)立分配（自由組合）定律顯性特

4、征 圓 、黃隱性特征 癟、綠 圓黃: 9圓綠: 3癟黃: 3癟綠: 1孟德爾與遺傳學(xué) 1865年2月8日、3月8日 布隆自然史學(xué)會(huì)發(fā)表演講“植物雜交試驗(yàn)” 布隆自然史學(xué)會(huì)會(huì)刊 Proceedings of the Natural History Society of Brunn，1866 孟德爾與遺傳學(xué)孟德爾: 植物學(xué)的拉瓦錫（遺傳因子與化學(xué)元素） 最重要貢獻(xiàn): 分離定律（3:1比值)的普遍性駁斥了“多重微粒” 主張。 導(dǎo)致遺傳學(xué)革命的新觀點(diǎn): 每個(gè)性狀在受精卵細(xì)胞中由兩個(gè)而且僅僅是兩個(gè)因子表示，其中一個(gè)來(lái)自父本，另一個(gè)來(lái)自母本，并且它們可以不相同。孟德爾與遺傳學(xué) 孟德爾學(xué)說(shuō)被忽視的主要原因

5、缺乏遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)的理論框架（染色體細(xì)胞學(xué)的理論分析） 遺傳的優(yōu)良性狀（物種雜交，不是變種雜交） 發(fā)表的著作太少孟德爾與遺傳學(xué) 孟德爾遺傳定律 現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起重新發(fā)現(xiàn)孟德爾 重新發(fā)現(xiàn)孟德爾 進(jìn)化與遺傳的爭(zhēng)論 數(shù)學(xué)證明孟德爾與遺傳學(xué)德弗里斯德弗里斯（荷蘭）Hugo de Vries 18481935柯林斯柯林斯（德國(guó)）Carl Correns 18641933切馬克切馬克（奧地利）Erich von Tschermak18711962 1900年35月，三位生物學(xué)家?guī)缀跬瑫r(shí)獨(dú)立發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳定律孟德爾與遺傳學(xué)19001909: 遺傳學(xué)的誕生 基本問(wèn)題: 進(jìn)化: 連續(xù)變異與不連續(xù)變異 孟德爾遺傳是

6、否普遍有效孟德爾與遺傳學(xué)貝特森 （英國(guó)）William Bateson (1861-1926) 貝特森: 分離學(xué)說(shuō)肯定了“物種形成是不連續(xù)變異的結(jié)果”的（錯(cuò)誤的）論點(diǎn) 提出了遺傳學(xué)的大多數(shù)重要術(shù)語(yǔ) 驗(yàn)證孟德爾學(xué)說(shuō) 發(fā)現(xiàn)與孟德爾所觀察到的簡(jiǎn)單現(xiàn)象不相符的情況（如多基因，不完全連鎖） 1900年5月8日孟德爾與遺傳學(xué)孟德爾學(xué)說(shuō)得到育種學(xué)家的支持 雜交規(guī)律，預(yù)測(cè)子代的種類（實(shí)踐與理論） 回交試驗(yàn)，確認(rèn)純種與雜種（基因型）孟德爾與遺傳學(xué)高爾頓(英國(guó)）Francis Galton（1822-1911） 1900年，創(chuàng)立生物統(tǒng)計(jì)學(xué)維護(hù)自然選擇學(xué)說(shuō)，反對(duì)遺傳定律。 孟德爾主義：不連續(xù)變異。 強(qiáng)調(diào)“單位因子”

7、的存在。 達(dá)爾文主義：連續(xù)變異。 不連續(xù)變異與自然選擇的進(jìn)化沒(méi)有關(guān)系。孟德爾與遺傳學(xué) 另一類反對(duì)者: 胚胎學(xué)家 漸成論與預(yù)成論 孟德爾的“遺傳顆?！敝邪怂鶝Q定的性狀，發(fā)育只不過(guò)是已有性狀的表現(xiàn)。孟德爾與遺傳學(xué)摩爾根（美國(guó)）Thomas Hunt Morgan (1866-1945) 孟德爾定律的適用范圍（其他生物，特別是動(dòng)物） 性別遺傳（比例1:1）的顯性因子與隱性因子 輪廓清楚的顯型基因系統(tǒng)與隱型基因系統(tǒng)并不普遍（豌豆是一個(gè)特例） 孟德爾“因子”在生命細(xì)胞中的物質(zhì)基礎(chǔ)孟德爾與遺傳學(xué)龐奈特 (1875-1967) 1908年，龐奈特將生物學(xué)界關(guān)于孟德爾遺傳定律的爭(zhēng)論告訴哈代 按照孟德爾定

8、律，生物學(xué)家擔(dān)心，有些遺傳特性，如遺傳性疾病，隨著時(shí)間的推移，有可能擴(kuò)散到整個(gè)各族群。孟德爾與遺傳學(xué) 皇家醫(yī)學(xué)會(huì)文集(v.I, p.165)發(fā)表尤爾(Udny Yule, 18731949) 對(duì)孟德爾的批評(píng)文章 如果短趾畸形是顯性特性，那么隨著時(shí)間的推移，在沒(méi)有阻擾因素的情況下，我們就能得出短趾個(gè)體與正常個(gè)體的比率是三比一。 孟德爾與遺傳學(xué) 1908年， 哈代致信Science 假設(shè)Aa是一對(duì)孟德爾特性 A: 顯性特性 a : 隱性特性 p: 純顯性個(gè)體（AA） 2q: 雜合個(gè)體（Aa）的數(shù)量 r: 純隱性個(gè)體(aa)的數(shù)量孟德爾與遺傳學(xué) 第2代（F2）的個(gè)體數(shù)量之比p1 : 2q1 : r1

9、 = (p+q)2 : 2 (p+q)(q+r) : (q+r)2孟德爾與遺傳學(xué) 孟德爾給出的豌豆的分布規(guī)律p1 : 2q1 : r1 = (p+q)2 : 2 (p+q)(q+r) : (q+r)2 純顯性 AA: p = 1 純隱性 aa: r = 1 雜合(顯性）Aa: 2q = 0 p1 : 2q1 : r1 = 1 : 2 : 1顯性 (p1+2q1) : 隱性(r1) = 3 : 1 孟德爾與遺傳學(xué) p1 : 2q1 : r1 = (p+q)2 : 2(p+q)(q+r) : (q+r)2純顯性AA 雜合Aa 純隱性aa顯性A (p) 雜合Aa (2q) 隱性a (r) 雜合Aa

10、(2q) pq pq 顯性A (p) pq pq 隱性a (r) pr 顯性A (p) pr 雜合Aa (2q) q2 2q2 q2 隱性a (r) r2 隱性a (r) qr qr 顯性A (p) p2 雜合Aa (2q) qr qr ( p + q )22(p+q)(q+r)( q + r )2孟德爾與遺傳學(xué)哈代（英國(guó)）G. H. Hardy (1877-1947) 假設(shè)開始時(shí)，除了純短趾癥外，都是純正常個(gè)體，并假設(shè)他們的比例為1：1041/108 短趾率 2/104 顯性的特征有擴(kuò)散到整個(gè)種群、或者隱性的特征將趨于消亡的看法，都是錯(cuò)誤的。 p = 1；q = 0；r = 104孟德爾與遺

11、傳學(xué) 孟德爾遺傳定律 重新發(fā)現(xiàn)孟德爾 現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起 細(xì)胞與染色體 果蠅試驗(yàn) 基因的物質(zhì)基礎(chǔ)孟德爾與遺傳學(xué)1900年: 現(xiàn)代遺傳學(xué)的興起 早期(1910年之前): 植物學(xué)家 后期(1910年之后): 動(dòng)物學(xué)家 基本問(wèn)題: 基因的本質(zhì)、基因在染色體上的排列等等 基因?qū)W與染色體學(xué)的交叉發(fā)展孟德爾與遺傳學(xué) 18751880年: 證實(shí) 在細(xì)胞分裂之前細(xì)胞核開始分裂 細(xì)胞核物質(zhì)的變化具有正常順序 細(xì)胞核分裂和細(xì)胞分裂的基本現(xiàn)象在植物界和動(dòng)物界都是相同的孟德爾與遺傳學(xué)弗萊明弗萊明（德國(guó)）Walther Flemming，18431915 1879年: 染色質(zhì)（染色體） 1882年: 對(duì)植物有絲分裂的觀察

12、揭示了它和動(dòng)物細(xì)胞是完全相同的 無(wú)絲分裂（直接分裂） 有絲分裂（間接分裂）孟德爾與遺傳學(xué)魯魯（德國(guó)）Wilhelm Roux, 18501924 1883年: 如果簡(jiǎn)單分裂能辦到的事為什么需要如此復(fù)雜的過(guò)程？ 如果細(xì)胞分裂時(shí)，其種質(zhì)不是均等分裂，有絲分裂的全部細(xì)致過(guò)程就毫無(wú)意義。 魯: 因而每一個(gè)染色質(zhì)粒就分成為兩半，這樣一來(lái)從一串染色質(zhì)粒就形成了互相緊貼著的兩串(染色質(zhì)粒)。孟德爾與遺傳學(xué)親本細(xì)胞初期中期 后期末期 染色質(zhì)擴(kuò)張細(xì)胞質(zhì)分開一對(duì)染色單體分開，著絲粒一分為二染色體在赤道面上排成一行染色質(zhì)濃縮為染色體，核包膜消失有有絲絲分分裂裂孟德爾與遺傳學(xué)鮑維里（德國(guó)）Theodor Boveri

13、, 18621915) 1888年: 染色體不是相同的物質(zhì)片斷, 各個(gè)染色體在性質(zhì)上是不同的。 如果每一染色體和其他的不同，就必須論證其連續(xù)性和個(gè)體性。 孟德爾與遺傳學(xué)魏斯曼（德國(guó)）August Weismann, 18341914 1892年: 遺傳物質(zhì)位于染色體上 為什么母本要“浪費(fèi)”一半的生殖力來(lái)生產(chǎn)雄性后代? 預(yù)言減數(shù)分裂: 生殖細(xì)胞是由一個(gè)特殊的細(xì)胞分裂過(guò)程產(chǎn)生的, 這個(gè)過(guò)程是遺傳物質(zhì)的量減少一半。孟德爾與遺傳學(xué) 基本問(wèn)題 染色體的連續(xù)性 染色體的個(gè)體性孟德爾與遺傳學(xué)薩頓 Walter Sutton 1877-1916 （英國(guó)） 連續(xù)性（1902年）: 在有絲分裂和減數(shù)分裂中有些染色

14、體是可以個(gè)別分辨的，具有同一特征的染色體在每次細(xì)胞分裂中都一再出現(xiàn)。 1903年預(yù)言: “父本和母本染色體結(jié)合成對(duì)以及隨后在減數(shù)分裂時(shí)分開能構(gòu)成孟德爾遺傳定律的物質(zhì)基礎(chǔ)”孟德爾與遺傳學(xué)鮑維里（德國(guó)）Theodor Boveri, 18621915) 36個(gè)染色體的海膽: 凡是染色體有缺失的胚胎，發(fā)育便不正常。 個(gè)體性（1904年）: 每個(gè)染色體具有“不同性質(zhì)”，只有當(dāng)所有這些性質(zhì)恰當(dāng)組合時(shí)才能正常發(fā)育。孟德爾與遺傳學(xué) 薩頓-博維里假設(shè) 孟德爾的“遺傳因子”可能是染色體，或者染色體的片斷。每個(gè)染色體有其特殊的基因組。 成體中的單位性狀染色體數(shù) 猜想: 每條染色體上可能含有多個(gè)“遺傳因子”孟德爾與

15、遺傳學(xué)1908年，摩爾根開始培育果蠅 尋找大突變，即突然出現(xiàn)一個(gè)與親本差異很大的新的個(gè)體。孟德爾與遺傳學(xué)1909年，發(fā)現(xiàn)一只白眼雄果蠅孟德爾與遺傳學(xué)24591011782F1代代 紅眼：白眼=3：1 白眼因子是“隱性”親本親本孟德爾與遺傳學(xué)摩爾根與果蠅摩爾根與果蠅 孟德爾的理論，可以解釋果蠅的眼睛顏色遺傳的現(xiàn)象。 從孟德爾理論的懷疑者，轉(zhuǎn)變成為熱情的擁護(hù)者。孟德爾與遺傳學(xué) 眼睛顏色因子是和決定性別的X因子互相偶聯(lián)的。782白眼: 雄果蠅24591011紅眼雌 : 紅眼雄= 2 : 1 自由組合并不是普遍現(xiàn)象孟德爾與遺傳學(xué)白眼雄性YXXXYXXXYXX XYXXX紅眼雌性孟德爾與遺傳學(xué) 連鎖現(xiàn)象: 果蠅的“白眼”等性狀與性別相關(guān)聯(lián), 一個(gè)染色體可以攜帶兩個(gè)性狀。 果蠅的“白眼”與“殘翅” 突變揭示了同源染色體之間的基因交換。孟德爾與遺傳學(xué)初期1中期1后期1末期1初期2中期2后期2末期2父本同源染色體母本同源染色體親本細(xì)胞減減數(shù)數(shù)分分裂裂孟德爾與遺傳學(xué)減數(shù)分裂過(guò)程中的交叉與重組配子