脊髓亞急性聯(lián)合變性05544

1、(subacute combined degeneration)是維生素B12缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病累及脊髓后索、側(cè)索白質(zhì)及周圍神經(jīng)表現(xiàn)雙下肢感覺障礙，痙攣性截癱，周圍神經(jīng)病變，感覺性共濟失調(diào)。常伴有貧血。中老年多發(fā)，亞急性起病。概述后索：本體感覺+深感覺踩棉花薄束：傳導(dǎo)下肢軀干下部的沖動楔束：傳導(dǎo)上肢軀干上部的沖動概述側(cè)索：脊髓丘腦束：痛、溫、觸覺脊髓小腦前束：本體感覺脊髓小腦后束：深感覺皮質(zhì)脊髓側(cè)束：前角細胞運動紅核脊髓束：肌肉緊張和運動協(xié)調(diào)延髓脊髓束：作用不清病因及發(fā)病機制VitB12缺乏：正常人每日需要量12g(27g)，體內(nèi)總存儲量36mg，停止攝入5年以上才會出現(xiàn)臨床癥狀。 病

2、因及發(fā)病機制 VitB12是人體核蛋白合成和髓鞘形成中必須的二種酶（甲硫氨酸合酶和甲基丙二酰輔酶A）的輔助因子。催化甲基丙二酰CoA轉(zhuǎn)變?yōu)殓牾oA，也影響脂肪酸的合成。 VitB12缺乏，神經(jīng)髓鞘的合成受阻，正常細胞膜結(jié)構(gòu)破壞，神經(jīng)髓鞘出現(xiàn)退行性變化。 VitB12缺乏，血紅蛋白合成障礙，惡性貧血。病因及發(fā)病機制內(nèi)因子因素： 自身免疫功能紊亂，抗胃壁細胞抗體或抗內(nèi)因子抗體。 先天性內(nèi)因子缺乏。 胃部或回腸疾病。 營養(yǎng)不良。病因及發(fā)病機制 蛋白質(zhì)胰蛋白酶，胃酸 VitB12+蛋白質(zhì) VitB12+內(nèi)因子（IF, intrinsic factor） 回腸吸收B12-T(II)復(fù)合物 B 12+

3、轉(zhuǎn)鈷胺素II 與IF分離 細 胞表面受體進入細胞 羥鈷胺素病因及發(fā)病機制Vit.B12缺乏Vit. B12攝入不足Vit. B12消耗增加Vit. B12吸收不良Vit. B12代謝障礙核蛋白合成、核蛋白合成、髓鞘形成障礙髓鞘形成障礙神經(jīng)系統(tǒng)病變神經(jīng)系統(tǒng)病變血紅蛋白合成障礙血紅蛋白合成障礙巨細胞巨細胞低色素性貧血低色素性貧血SCD臨床表現(xiàn)v中年以上起?。?070歲），無性別差異。v亞急性或慢性進展。v1、 周圍神經(jīng)癥狀：對稱性的末梢神經(jīng)主觀和客觀感覺障礙。下肢重，持續(xù)性。v2、 脊髓癥狀：v1) 后索：深感覺障礙，感覺性共濟失調(diào)，Romberg sign (+)，肌張力低。v2) 側(cè)索：錐體束

4、征v3) 視神經(jīng)癥狀：視力減退，暗點，失明。臨床表現(xiàn)v4、大腦半球白質(zhì)癥狀：精神癥狀：易怒，抑郁，幻覺，精神混亂，偏執(zhí)，認知功能差，妄想，躁狂，癡呆。v5、晚期：括約肌功能障礙，Lhermitte sign(+)。（屬于感覺異常，指的是被動屈頸時會誘導(dǎo)刺痛感或閃電樣感覺，從頸部放射至背部甚至到大腿前部，稱為萊爾米特征（Lhermitte sign），是因屈頸時脊髓局部的牽拉力和壓力升高使脫髓鞘的脊髓頸段后索受激惹所致，也是多發(fā)性硬化（MS）較特征性的癥狀之一。）v6、內(nèi)科癥狀：貧血或正常。消化道癥狀。臨床表現(xiàn)臨床癥狀巨細胞低色素性貧血巨細胞低色素性貧血運動感覺障礙運動感覺障礙精神癥狀精神癥狀膀

5、胱括約肌功能障礙膀胱括約肌功能障礙蒼白、倦怠、蒼白、倦怠、 腹瀉、舌炎腹瀉、舌炎雙下肢無力雙下肢無力 踩棉花感踩棉花感四肢末端持續(xù)、對稱感覺異常四肢末端持續(xù)、對稱感覺異常雙下肢不全硬癱雙下肢不全硬癱易激惹、易激惹、抑郁、幻覺、精神混亂抑郁、幻覺、精神混亂病理改變v后索和側(cè)索的白質(zhì)（薄束、楔束，錐體束，脊髓小腦束）、周圍神經(jīng)緩慢髓鞘脫失，以及軸突變性。初期為散在，后融合成海綿狀壞死灶。v中胸段受累最早、最重；頸段輕，只累及薄束；腰段只累及錐體束。v嚴重的可累及視神經(jīng)和大腦白質(zhì)。輔助檢查u周圍血象及骨髓涂片檢查：提示巨細胞低色素性貧血，血網(wǎng)織紅細胞減少u血清Vit.B12含量減低（正常：14090

6、0g/L，100g/L有意義。）uMRI:脊髓呈T1低信號、T2高信號u胃液分析：胃酸缺乏；血中可檢測到抗壁細胞或IF抗體。u電生理：脊髓MR表現(xiàn)脊髓MR表現(xiàn)診斷與鑒別診斷&中年以后亞急性起病&脊髓后索、錐體束及周圍神經(jīng)受損癥狀體征&大細胞貧血&VitB12+葉酸后癥狀改善診斷與鑒別診斷鑒別診斷：v脊髓壓迫癥：有神經(jīng)痛和感覺障礙平面。腦脊液動力學實驗呈部分梗阻或者完全梗阻，腦脊液蛋白升高，椎管造影及MRI檢查可做鑒別診斷與鑒別診斷鑒別診斷v多發(fā)性硬化：起病急，有明顯的緩解復(fù)發(fā)交替的病史，一般不伴有對稱性周圍神經(jīng)損害。首發(fā)癥狀多為視力減退，可有眼球震顫、小腦體征、

7、錐體束征等，MRI及腦干誘發(fā)電位有助于鑒別診斷與鑒別診斷鑒別診斷：v周圍神經(jīng)?。嚎深愃萍顾鑱喖毙月?lián)合變性中的周圍神經(jīng)損害，但無病理征，亦無后索及側(cè)索的損害表現(xiàn)，無貧血及維生素B12缺乏的證據(jù)治療v病因治療v藥物治療v其他治療病因治療v戒酒；增加營養(yǎng)；v萎縮性胃炎可服胃蛋白酶合劑或飯前服用稀鹽酸合劑10ml，tid。藥物治療v一旦確診或擬診本病應(yīng)立即予大劑量維生素B12 v方法：維生素B12 500-1000ug/d,im ,2-4周 維生素B12 500-1000ug，2-3次/周，im 2-3個月 維生素B12 500ug 2次/日，po,2-3個月 維生素B12吸收障礙者需終生用藥 藥物治療v (1)加用維生素C，可提高維生素B12的療效。 (2)有惡性貧血的病人可加用葉酸，但神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯時要慎用或不用。 (3)對于有胃酸缺乏者，可用胃蛋白酶合劑等。藥物治療v貧血患者服用鐵劑： 硫酸亞鐵0.3-0.6g,po