推廣應用以檢測MCV與MCH參數作為地中海貧血篩查方法

1、推廣應用以檢測mcv與mch參數作為地中海貧血篩查方法【摘要】針對地中海貧血（簡稱地貧）遺傳特點， 推廣應用以檢測mcv和mch參數作為地中海貧血篩查方法， 在孕前和孕期進行廣泛篩查，發(fā)現地貧基因攜帶雙方并進一 步做基因診斷，雙方為同型基因者再進行產前診斷，胎兒診 斷為重型者終止妊娠，減少重型地貧兒出生。【關鍵詞】推廣應用；檢測mcv和mch參數；地貧篩 查方法文章編號：1004-7484 （2013） -12-7788-02地貧是廣西高發(fā)的一種地方性遺傳病，也是廣西危害最 大的遺傳性疾病。由于長期以來未能有效地落實干預措施， 發(fā)病率逐年升高，造成廣西出生缺陷發(fā)生率居高不下。2010 年6月，

2、廣西開始正式實施廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防 治計劃，通過五個階段的防治，爭取到2015年，使全區(qū)重 型地貧患兒出生率比2009年下降50%以上，新生兒出生缺陷 發(fā)生率明顯下降。為了推廣適合基層醫(yī)療單位應用的經濟、 簡便、快捷的地貧篩查方法，筆者現就推廣應用以檢測mcv 和mch參數作為地貧篩查方法綜述如下。1簡單認識mcv和mchmcv就是平均紅細胞體積，是英文名（erythrocyte mean corpuscular volume)的縮寫，正常值為 80-94f 1 ； mch 就 是平均紅細胞血紅蛋白量，是英文名(mean corpuscular haemoglobin)的縮寫，正常值為

3、26-32pgo mcv和mch參數 異常無特異性，mcv值大于參考值上限可見于巨細胞性貧血, 小于參考值下限可見于小細胞性低色素性貧血；mch小于參 考值下限表示是低色素，是診斷貧血的一項指標。所以，單 純mcv和mch參數異常不能診斷地貧，而要取某個截斷值作 為參考值用于地貧篩查，既要降低地貧篩查假陽性，又不能 漏診。2開展地貧篩查對地貧防治的意義廣州對14768例對象開展篩查顯示1,在14768例被 篩查人群中，mcv3.3以mcv和mch參數作為地貧篩查有一定的漏診風險廣東深圳選擇經分子生物學方法確認 的215例地中海貧血相關基因攜帶陽性病例和80例對照組 8,采用mcv、mch、hc

4、t、紅細胞體積分布寬度及紅細胞脆 性試驗進行篩查評價。常規(guī)篩查指標對215例地貧相關基因 攜帶陽性病例組的漏檢分析顯示，rbc脆性漏檢率為2. 33%, mcv漏檢率為5.58%, mch漏檢率為6.98%, i1ct漏檢率為 15.81%。血液學指標mcv、mch對地貧篩查敏感性較高，適 合用于大規(guī)模健康體檢人群的地貧篩查。廣東肇慶經基因確 診為地貧200例，非地貧80例，分析其mcv、紅細胞脆性試 驗、hb電泳分析等不同檢測方法單項或聯合檢測診斷地貧的靈敏度和特異度9。mcv、紅細胞脆性試驗、hb電泳分析等 3種方法單項檢測對地貧診斷的靈敏度分別為97. 5%、86. 0% 和82.0%,

5、特異度分別為76.3%、88. 8%和93. 8%, mcv與紅 細胞脆性試驗聯合檢測的靈敏度和特異度分別為80.5%、 90. 0%,紅細胞脆性與hb電泳分析的靈敏度和特異度分別為 75. 5%和95. 0%, mcv與紅細胞脆性及hb電泳3項聯合檢測 的靈敏度和特異度為72. 0%. 100%o用mcv篩查地貧靈敏度 較高，可作為篩查的首選方法。但這些方法對a地貧，尤 其是輕型及靜止型a地貧漏診率較高。廣東中山對研究組 110例靜止型a地貧患者，對照組100例健康體檢者，比較 兩組間mcv、mch均值的差異，并對兩組資料進行roc曲線 分析10,靜止型a地貧組mcv、mch均值與健康對照組

6、有 明顯差異。r0c曲線分析，mcv曲線下面積0.926, mch曲線下面積為0. 954,血常規(guī)mcv、mch可作為靜止型a地貧的 有效篩查指標，但存在漏檢風險。4影響判斷地貧篩查結果的mcv和mch截斷值ii廣西南寧市對農村育齡夫婦地貧篩查中以血清鐵蛋白 正常的經基因分析確認的153例健康成人、55例b地貧雜 合子、76例a地貧1、59例a地貧2和18例不貧血或只 有輕度貧血的a b復合型地貧mcv和mch通過受試者工作線確定其地貧篩查截斷值，并以確定的截斷值分析其臨床診斷意義llo診斷地貧的截斷值分別為mcvw78.25fl和mchw25. 65pg,此截斷值的敏感度和特異度分別為mcv：85. 6%和 94. 8%, mch： 82. 7%和 94. 8%。55 例 b 地貧雜合子 和18例復合型地貧mcv和mch均低于上截斷值，76例a地 貧1除1例mch高于截斷值外其它均低于截斷值，59例a 地貧2中30例mcv低于上截斷值，24例mch低于上截斷值, 而健康成人中分別有8例mch和/或mcv低于上截斷值，以 mcvw78. 25fl和mchw25. 65pg作為地貧表型陽性截斷值進 行地貧篩查有較高的應用價值。廣州市對經基因診斷確診的