常見染色體病的產(chǎn)前診斷實(shí)用教案

1、出生(CHSHNG)缺陷 出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)就已發(fā)生了的發(fā)育異常，既包括結(jié)構(gòu)方面的異常，也包括功能代謝(dixi)方面的異常，并常導(dǎo)致軀體和精神功能障礙或死亡。 出生缺陷是導(dǎo)致早期(zoq)流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。第1頁/共25頁第一頁，共26頁。出生(CHSHNG)缺陷 據(jù)專家統(tǒng)計(jì)，在我國每年有100萬到120萬名嬰兒出生(chshng)時(shí)有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷兒降生。第2頁/共25頁第二頁，共26頁。 出生缺陷(quxin)的原因有哪些？ 遺傳因素，是指由于基因突變或染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷，可分成單基因缺陷，染色體異常，多基因缺陷

2、。 環(huán)境因素，包括營養(yǎng)，疾病，感染，用藥(yn yo)和接觸有毒有害物質(zhì)等。第3頁/共25頁第三頁，共26頁。出生(chshng)缺陷如何預(yù)防？ 一級(jí)預(yù)防(yfng) 二級(jí)預(yù)防(yfng) 三級(jí)預(yù)防(yfng)第4頁/共25頁第四頁，共26頁。一級(jí)預(yù)防 做好孕前檢查，可以避免大部分環(huán)境(hunjng)因素引起的出生缺陷 婚前檢查 選擇最佳生育年齡 合理補(bǔ)充營養(yǎng)（葉酸，碘） 合理用藥，避免輻射，避免接觸有毒有害環(huán)境(hunjng) 預(yù)防感染 遺傳基因檢測第5頁/共25頁第五頁，共26頁。二級(jí)預(yù)防(yfng) 減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生； 主要(zhyo)是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施, 以

3、減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。對(duì)已確診的畸形胎兒，動(dòng)員孕婦及其家屬做選擇性終止妊娠手術(shù)。第6頁/共25頁第六頁，共26頁。二級(jí)預(yù)防(yfng) 目前防控主要體現(xiàn)(txin)在染色體異常，結(jié)構(gòu)異常，和少部分單基因疾病 唐篩 B超 產(chǎn)前診斷第7頁/共25頁第七頁，共26頁。三級(jí)預(yù)防 是指出生缺陷患兒出生后采取及時(shí)、有效的診斷、治療和康復(fù)，以提高患兒的生活(shnghu)質(zhì)量，防止病殘，促進(jìn)健康。 有些先天性疾患如能及時(shí)診斷、治療，可阻止癥狀的發(fā)生和發(fā)展。第8頁/共25頁第八頁，共26頁。預(yù)防(yfng)和檢測的重要性 產(chǎn)前診斷是對(duì)胚胎或胎兒是否患有遺傳病或先天畸形(jxng)在出生前進(jìn)行的診斷。第9頁

4、/共25頁第九頁，共26頁。 35歲以上的高齡孕婦； 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦； 曾生育過染色體病患兒的孕婦； 產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦； 夫婦(ff)一方為染色體異常攜帶者； 醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形。哪些孕婦(ynf)需要產(chǎn)前診斷？第10頁/共25頁第十頁，共26頁。什么(shn me)時(shí)候做產(chǎn)前診斷？絨毛穿刺羊水穿刺臍血穿刺孕10周13周+6孕16周22周+6孕18周之后第11頁/共25頁第十一頁，共26頁。 常見(chn jin)的染色體病有哪些？ 21三體綜合征（Down 綜合征） 18三體綜合征（Edwards綜合征） 13三體綜合征（Patau綜合征）

5、Klinefelter綜合征（先天性睪丸(o wn)發(fā)育不全） Turner綜合征 XYY綜合征 X三體綜合征第12頁/共25頁第十二頁，共26頁。21三體綜合征生長發(fā)育遲緩智力低下特殊面容 臨床(ln chun)特征 發(fā)病率：新生兒中約1/800第13頁/共25頁第十三頁，共26頁。21三體綜合征 21三體綜合征發(fā)病率隨母親生育年齡(ninlng)的增高而增高，尤其母親年齡(ninlng)大于35歲時(shí)，發(fā)病率明顯增高。第14頁/共25頁第十四頁，共26頁。第15頁/共25頁第十五頁，共26頁。18三體綜合征 發(fā)病率：新生兒約1/35001/8000 主要臨床特征 生命力嚴(yán)重低下； 多發(fā)畸形；

6、 生長、運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育(fy)遲緩； 95%有先天性心臟?。▼雰核劳鲋饕颍?手呈特殊握拳姿勢第16頁/共25頁第十六頁，共26頁。第17頁/共25頁第十七頁，共26頁。13三體綜合征 發(fā)病率：新生兒約1/25000 主要臨床特征 中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育嚴(yán)重缺陷； 出生體重低、發(fā)育遲緩、嚴(yán)重智力低下； 多數(shù)有唇裂(chnli)或伴腭裂 80%有先天性心臟病第18頁/共25頁第十八頁，共26頁。第19頁/共25頁第十九頁，共26頁。 Klinefelter綜合征 又稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥 發(fā)病率 男性新生兒中占1/10002/1000 主要臨床(ln chun)特征 睪丸發(fā)育障礙和不

7、育為主要特征。第20頁/共25頁第二十頁，共26頁。特納（ Turner ）綜合征 發(fā)病率：新生女嬰中約為1/5000； 主要臨床特征 身材發(fā)育(fy)緩慢：成年身材明顯矮??； 第二性征發(fā)育(fy)差； 部分患者有輕中度的智力障礙。 第21頁/共25頁第二十一頁，共26頁。XYY綜合征 發(fā)病率：男性約為1/900； 主要臨床特征 一般正常，患者身材高大； 偶見尿道下裂，隱睪，睪丸發(fā)育不全； 大多數(shù)男性可以(ky)生育。第22頁/共25頁第二十二頁，共26頁。X三體綜合征 發(fā)病率：新生女嬰中約為1/1000； 主要臨床特征 30%患者卵巢功能低下，閉經(jīng)，過早(u zo)絕經(jīng)； 1/3患者可伴先天畸形； 約2/3患者智力低下。第23頁/共25頁第二十三頁，共26頁。謝謝(xi xie)！第24頁/共25頁第二十四頁，共26頁。感謝您的觀看(gunkn)！第25頁/共25頁第二十五頁，共26頁。NoImage內(nèi)容(nirng)總結(jié)出生缺陷。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎(s ti)、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。第1頁/共25頁。減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施, 以減少嚴(yán)重出生缺陷兒