生高-真核基因與基因組PPT精選文檔

1、12真核細胞核內(nèi)染色體真核細胞核內(nèi)染色體DNA細胞核細胞核染色體染色體組蛋白組蛋白DNA分子分子l真核生物基因組都是由大分子雙鏈線狀真核生物基因組都是由大分子雙鏈線狀DNA構(gòu)成。構(gòu)成。l染色體通常成對出現(xiàn)（雙倍體）。染色體通常成對出現(xiàn)（雙倍體）。3真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點1 1、基因組、基因組龐大龐大2 2、大部分為非編碼序列、大部分為非編碼序列3 3、存在大量重復序列、存在大量重復序列. .高度重復序列：高度重復序列： 可達可達10106 6以上以上中度重復序列：中度重復序列： 數(shù)十至數(shù)萬次數(shù)十至數(shù)萬次（ 10 105 5 ）低度重復序列：低度重復序列： 一次（非重復

2、序列）或數(shù)次（大多數(shù)蛋白一次（非重復序列）或數(shù)次（大多數(shù)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)基因）質(zhì)結(jié)構(gòu)基因）反向（倒位）重復序列反向（倒位）重復序列衛(wèi)星衛(wèi)星DNA(DNA(串聯(lián)串聯(lián)重復序列重復序列) )短分散重復片段短分散重復片段 500bp500bp長分散重復片段長分散重復片段 1000bp1000bp4真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點5 5、是斷裂基因、是斷裂基因4 4、轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單、轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子順反子7 7、存在逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子、存在逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子8 8、存在大量順式作用元件、存在大量順式作用元件6 6、功能相關(guān)的基因構(gòu)成、功能相關(guān)的基因構(gòu)成基因家族基因家族9 9、存在大量、存在大量DNADNA

3、多態(tài)性多態(tài)性限制性片段長度多態(tài)性（限制性片段長度多態(tài)性（RFLPRFLP）單核苷酸多態(tài)性（單核苷酸多態(tài)性（SNPSNP）串聯(lián)重復序列串聯(lián)重復序列多態(tài)性多態(tài)性1010、具有、具有端粒端粒結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)56反向（倒位）重復序列（反向（倒位）重復序列（inverted repeats）回文（回文（palinromepalinrome）7短分散重復片段短分散重復片段 重復序列的長度為重復序列的長度為300bp 多數(shù)與平均長度多數(shù)與平均長度1000bp左右的單拷貝基因序列間隔排列左右的單拷貝基因序列間隔排列 拷貝數(shù)可達拷貝數(shù)可達10萬左右萬左右Alu家族：家族：Alu是哺乳動物包括人基因組中含量最豐富的是哺乳

4、動物包括人基因組中含量最豐富的一種中度重復序列。一種中度重復序列。不存在于編碼序列。不存在于編碼序列。（short interspersed repeated segments, SIRS）AGCTTCGA170bp170bpAlu130bp130bp8 Kpn 家族家族 含三個含三個Kpn酶切位點，水解后可得酶切位點，水解后可得4個片段個片段 在人基因組內(nèi)約有在人基因組內(nèi)約有30004000個，占人基因組個，占人基因組1%長分散重復片段長分散重復片段重復序列為重復序列為35005000bp與平均距離與平均距離1.3kb的單拷貝序列間隔的單拷貝序列間隔（long interspersed re

5、peated segments, LIRS）1.2kb1.5kb1.8kb1.9kb9基因家族基因家族 基因家族基因家族：是核苷酸序列或者編碼產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)具有一定程：是核苷酸序列或者編碼產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)具有一定程度同源性的一組基因。起源于相同的祖先基因。度同源性的一組基因。起源于相同的祖先基因。 特點：微小差別，行使相同功能；成簇或分散存在。特點：微小差別，行使相同功能；成簇或分散存在。血紅蛋白血紅蛋白祖先血紅蛋白基因祖先血紅蛋白基因復制復制突變突變轉(zhuǎn)位轉(zhuǎn)位復制和突變復制和突變10多態(tài)性多態(tài)性 多態(tài)性（多態(tài)性（polymorphism）：在人群中，同一基因位點可）：在人群中，同一基因位點可存在存在2種

6、以上的基因型，這種個體間基因的核苷酸序列的種以上的基因型，這種個體間基因的核苷酸序列的差異性（多樣性）差異性（多樣性） 稱為基因（稱為基因（DNA）的多態(tài)性。）的多態(tài)性。 限制性片段長度多態(tài)性限制性片段長度多態(tài)性 （restriction fragment length polymorphism，RFLP）DNA1-1DNA1-1DNA1-2DNA1-2DNA1-3DNA1-3 單核苷酸多態(tài)性單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism， SNP ） 在基因組內(nèi)由單個核苷酸的突變而引起的在基因組內(nèi)由單個核苷酸的突變而引起的DNADNA序列多態(tài)性。序列多態(tài)性。 D

7、NA1-1DNA1-2DNA1-35 A 3 T 編碼鏈編碼鏈模板鏈模板鏈5 T 3 A 編碼鏈編碼鏈模板鏈模板鏈5 G 3 C 編碼鏈編碼鏈模板鏈模板鏈 C 3 G 5 T 3 A 5 T 3 A 511斷裂基因斷裂基因增強子增強子啟動子啟動子5非翻譯區(qū)非翻譯區(qū)5非翻譯區(qū)非翻譯區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)外顯子外顯子1外顯子外顯子2外顯子外顯子3內(nèi)含子內(nèi)含子1內(nèi)含子內(nèi)含子2初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物 （胞核）（胞核）成熟轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物成熟轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物 （胞質(zhì)）（胞質(zhì)）mRNAhnRNA初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物 （胞核）（胞核）成熟轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物成熟轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物 （胞質(zhì)）（胞質(zhì)）尾尾12原核生物的基因無內(nèi)含子原核生物的基因無內(nèi)含

8、子轉(zhuǎn)錄起始點轉(zhuǎn)錄起始點轉(zhuǎn)錄終止位點轉(zhuǎn)錄終止位點開放讀碼框開放讀碼框N-端端 C-端端13重復序列重復序列 反向重復反向重復（inverted repeat)（倒位重復）：（倒位重復）：由反方向互補的兩個由反方向互補的兩個DNA片段組成，兩個反片段組成，兩個反轉(zhuǎn)重復序列又叫回文序列轉(zhuǎn)重復序列又叫回文序列(palindrome sequence)。 鏡像重復鏡像重復(mirror repeat)：由反方向完全相：由反方向完全相同的兩個序列組成。同的兩個序列組成。 直接重復直接重復(direct repeat)（串聯(lián)重復串聯(lián)重復）：由同）：由同一方向完全相同的兩個序列組成。正向重復一方向完全相同的兩

9、個序列組成。正向重復序列、順向重復序列。序列、順向重復序列。A.反向重復反向重復5 GGGACTTGCCTAGA TCTAGGCAAGTCCC 33 CCCTGAACGGATCT AGATCCGTTCAGGG 5B.鏡像重復鏡像重復5 GGGACTTGCCTAGAAGATCCGTTCAGGG 33 CCCTGAACGGATCT TCTAGGCAAGTCCC 5C.串聯(lián)重復串聯(lián)重復5 GGGACTTGCCTAGAGGGACTTGCCTAGA 53 CCCTGAACGGATCT CCCTGAACGGATCT 314非編碼序列非編碼序列核蛋白體結(jié)合位點核蛋白體結(jié)合位點起始密碼子起始密碼子終止密碼子終

10、止密碼子編碼序列編碼序列原核生物的原核生物的mRNAmRNA為多順反子為多順反子真核生物的真核生物的mRNAmRNA為單順反子為單順反子PPP5 3 蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)PPPmG -5 3 蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)AAA 15模式生物基因組大小模式生物基因組大小16衛(wèi)星衛(wèi)星DNA氯化銫氯化銫+DNA離心離心主帶主帶衛(wèi)星衛(wèi)星主帶主帶衛(wèi)星衛(wèi)星 衛(wèi)星衛(wèi)星DNA的重復單位一般由的重復單位一般由270 bp組成，成串排列。組成，成串排列。17衛(wèi)星衛(wèi)星DNA(satelite DNA)光密度光密度浮力密度浮力密度氯化銫密度梯度離心氯化銫密度梯度離心主體主體DNA帶帶衛(wèi)星衛(wèi)星DNA帶帶 =1.660+0.00098(G-C%

11、)衛(wèi)星：衛(wèi)星：DNA是靈長類特有的單元為是靈長類特有的單元為171bp的高度重復序列。的高度重復序列。衛(wèi)星：衛(wèi)星：DNA家族是單元為家族是單元為68bp的串聯(lián)重復序列，富含的串聯(lián)重復序列，富含GC。衛(wèi)星：衛(wèi)星：DNA是是220 bp的串聯(lián)重復。的串聯(lián)重復。幾種特殊的衛(wèi)星幾種特殊的衛(wèi)星DNA18端端 粒粒l端粒解決真核生物復制末端缺失問題！端粒解決真核生物復制末端缺失問題！l 由蛋白質(zhì)和由蛋白質(zhì)和DNA構(gòu)成，在染色體的末端膨大成粒狀的結(jié)構(gòu)成，在染色體的末端膨大成粒狀的結(jié)構(gòu)。構(gòu)。物種物種端粒重復單位端粒重復單位擬南芥擬南芥5 TTTAGGG 3四膜蟲四膜蟲5 TTGGGG 3脊椎動物脊椎動物5 TTAGGG 319 隨機測序（鳥槍法）與序列組裝 序列組裝原理序列組裝原理:直接從已測序的小片段中尋找彼此重疊的直