生高-真核基因與基因組PPT精選文檔

1、12真核細(xì)胞核內(nèi)染色體真核細(xì)胞核內(nèi)染色體DNA細(xì)胞核細(xì)胞核染色體染色體組蛋白組蛋白DNA分子分子l真核生物基因組都是由大分子雙鏈線狀真核生物基因組都是由大分子雙鏈線狀DNA構(gòu)成。構(gòu)成。l染色體通常成對(duì)出現(xiàn)（雙倍體）。染色體通常成對(duì)出現(xiàn)（雙倍體）。3真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)1 1、基因組、基因組龐大龐大2 2、大部分為非編碼序列、大部分為非編碼序列3 3、存在大量重復(fù)序列、存在大量重復(fù)序列. .高度重復(fù)序列：高度重復(fù)序列： 可達(dá)可達(dá)10106 6以上以上中度重復(fù)序列：中度重復(fù)序列： 數(shù)十至數(shù)萬次數(shù)十至數(shù)萬次（ 10 105 5 ）低度重復(fù)序列：低度重復(fù)序列： 一次（非重復(fù)

2、序列）或數(shù)次（大多數(shù)蛋白一次（非重復(fù)序列）或數(shù)次（大多數(shù)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)基因）質(zhì)結(jié)構(gòu)基因）反向（倒位）重復(fù)序列反向（倒位）重復(fù)序列衛(wèi)星衛(wèi)星DNA(DNA(串聯(lián)串聯(lián)重復(fù)序列重復(fù)序列) )短分散重復(fù)片段短分散重復(fù)片段 500bp500bp長(zhǎng)分散重復(fù)片段長(zhǎng)分散重復(fù)片段 1000bp1000bp4真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)5 5、是斷裂基因、是斷裂基因4 4、轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單、轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子順反子7 7、存在逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子、存在逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子8 8、存在大量順式作用元件、存在大量順式作用元件6 6、功能相關(guān)的基因構(gòu)成、功能相關(guān)的基因構(gòu)成基因家族基因家族9 9、存在大量、存在大量DNADNA

3、多態(tài)性多態(tài)性限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLPRFLP）單核苷酸多態(tài)性（單核苷酸多態(tài)性（SNPSNP）串聯(lián)重復(fù)序列串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性多態(tài)性1010、具有、具有端粒端粒結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)56反向（倒位）重復(fù)序列（反向（倒位）重復(fù)序列（inverted repeats）回文（回文（palinromepalinrome）7短分散重復(fù)片段短分散重復(fù)片段 重復(fù)序列的長(zhǎng)度為重復(fù)序列的長(zhǎng)度為300bp 多數(shù)與平均長(zhǎng)度多數(shù)與平均長(zhǎng)度1000bp左右的單拷貝基因序列間隔排列左右的單拷貝基因序列間隔排列 拷貝數(shù)可達(dá)拷貝數(shù)可達(dá)10萬左右萬左右Alu家族：家族：Alu是哺乳動(dòng)物包括人基因組中含量最豐富的是哺乳

4、動(dòng)物包括人基因組中含量最豐富的一種中度重復(fù)序列。一種中度重復(fù)序列。不存在于編碼序列。不存在于編碼序列。（short interspersed repeated segments, SIRS）AGCTTCGA170bp170bpAlu130bp130bp8 Kpn 家族家族 含三個(gè)含三個(gè)Kpn酶切位點(diǎn)，水解后可得酶切位點(diǎn)，水解后可得4個(gè)片段個(gè)片段 在人基因組內(nèi)約有在人基因組內(nèi)約有30004000個(gè)，占人基因組個(gè)，占人基因組1%長(zhǎng)分散重復(fù)片段長(zhǎng)分散重復(fù)片段重復(fù)序列為重復(fù)序列為35005000bp與平均距離與平均距離1.3kb的單拷貝序列間隔的單拷貝序列間隔（long interspersed re

5、peated segments, LIRS）1.2kb1.5kb1.8kb1.9kb9基因家族基因家族 基因家族基因家族：是核苷酸序列或者編碼產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)具有一定程：是核苷酸序列或者編碼產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)具有一定程度同源性的一組基因。起源于相同的祖先基因。度同源性的一組基因。起源于相同的祖先基因。 特點(diǎn)：微小差別，行使相同功能；成簇或分散存在。特點(diǎn)：微小差別，行使相同功能；成簇或分散存在。血紅蛋白血紅蛋白祖先血紅蛋白基因祖先血紅蛋白基因復(fù)制復(fù)制突變突變轉(zhuǎn)位轉(zhuǎn)位復(fù)制和突變復(fù)制和突變10多態(tài)性多態(tài)性 多態(tài)性（多態(tài)性（polymorphism）：在人群中，同一基因位點(diǎn)可）：在人群中，同一基因位點(diǎn)可存在存在2種

6、以上的基因型，這種個(gè)體間基因的核苷酸序列的種以上的基因型，這種個(gè)體間基因的核苷酸序列的差異性（多樣性）差異性（多樣性） 稱為基因（稱為基因（DNA）的多態(tài)性。）的多態(tài)性。 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性 （restriction fragment length polymorphism，RFLP）DNA1-1DNA1-1DNA1-2DNA1-2DNA1-3DNA1-3 單核苷酸多態(tài)性單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism， SNP ） 在基因組內(nèi)由單個(gè)核苷酸的突變而引起的在基因組內(nèi)由單個(gè)核苷酸的突變而引起的DNADNA序列多態(tài)性。序列多態(tài)性。 D

7、NA1-1DNA1-2DNA1-35 A 3 T 編碼鏈編碼鏈模板鏈模板鏈5 T 3 A 編碼鏈編碼鏈模板鏈模板鏈5 G 3 C 編碼鏈編碼鏈模板鏈模板鏈 C 3 G 5 T 3 A 5 T 3 A 511斷裂基因斷裂基因增強(qiáng)子增強(qiáng)子啟動(dòng)子啟動(dòng)子5非翻譯區(qū)非翻譯區(qū)5非翻譯區(qū)非翻譯區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)外顯子外顯子1外顯子外顯子2外顯子外顯子3內(nèi)含子內(nèi)含子1內(nèi)含子內(nèi)含子2初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物 （胞核）（胞核）成熟轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物成熟轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物 （胞質(zhì)）（胞質(zhì)）mRNAhnRNA初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物 （胞核）（胞核）成熟轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物成熟轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物 （胞質(zhì)）（胞質(zhì)）尾尾12原核生物的基因無內(nèi)含子原核生物的基因無內(nèi)含

8、子轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)轉(zhuǎn)錄終止位點(diǎn)轉(zhuǎn)錄終止位點(diǎn)開放讀碼框開放讀碼框N-端端 C-端端13重復(fù)序列重復(fù)序列 反向重復(fù)反向重復(fù)（inverted repeat)（倒位重復(fù)）：（倒位重復(fù)）：由反方向互補(bǔ)的兩個(gè)由反方向互補(bǔ)的兩個(gè)DNA片段組成，兩個(gè)反片段組成，兩個(gè)反轉(zhuǎn)重復(fù)序列又叫回文序列轉(zhuǎn)重復(fù)序列又叫回文序列(palindrome sequence)。 鏡像重復(fù)鏡像重復(fù)(mirror repeat)：由反方向完全相：由反方向完全相同的兩個(gè)序列組成。同的兩個(gè)序列組成。 直接重復(fù)直接重復(fù)(direct repeat)（串聯(lián)重復(fù)串聯(lián)重復(fù)）：由同）：由同一方向完全相同的兩個(gè)序列組成。正向重復(fù)一方向完全相同的兩

9、個(gè)序列組成。正向重復(fù)序列、順向重復(fù)序列。序列、順向重復(fù)序列。A.反向重復(fù)反向重復(fù)5 GGGACTTGCCTAGA TCTAGGCAAGTCCC 33 CCCTGAACGGATCT AGATCCGTTCAGGG 5B.鏡像重復(fù)鏡像重復(fù)5 GGGACTTGCCTAGAAGATCCGTTCAGGG 33 CCCTGAACGGATCT TCTAGGCAAGTCCC 5C.串聯(lián)重復(fù)串聯(lián)重復(fù)5 GGGACTTGCCTAGAGGGACTTGCCTAGA 53 CCCTGAACGGATCT CCCTGAACGGATCT 314非編碼序列非編碼序列核蛋白體結(jié)合位點(diǎn)核蛋白體結(jié)合位點(diǎn)起始密碼子起始密碼子終止密碼子終

10、止密碼子編碼序列編碼序列原核生物的原核生物的mRNAmRNA為多順反子為多順反子真核生物的真核生物的mRNAmRNA為單順反子為單順反子PPP5 3 蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)PPPmG -5 3 蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)AAA 15模式生物基因組大小模式生物基因組大小16衛(wèi)星衛(wèi)星DNA氯化銫氯化銫+DNA離心離心主帶主帶衛(wèi)星衛(wèi)星主帶主帶衛(wèi)星衛(wèi)星 衛(wèi)星衛(wèi)星DNA的重復(fù)單位一般由的重復(fù)單位一般由270 bp組成，成串排列。組成，成串排列。17衛(wèi)星衛(wèi)星DNA(satelite DNA)光密度光密度浮力密度浮力密度氯化銫密度梯度離心氯化銫密度梯度離心主體主體DNA帶帶衛(wèi)星衛(wèi)星DNA帶帶 =1.660+0.00098(G-C%

11、)衛(wèi)星：衛(wèi)星：DNA是靈長(zhǎng)類特有的單元為是靈長(zhǎng)類特有的單元為171bp的高度重復(fù)序列。的高度重復(fù)序列。衛(wèi)星：衛(wèi)星：DNA家族是單元為家族是單元為68bp的串聯(lián)重復(fù)序列，富含的串聯(lián)重復(fù)序列，富含GC。衛(wèi)星：衛(wèi)星：DNA是是220 bp的串聯(lián)重復(fù)。的串聯(lián)重復(fù)。幾種特殊的衛(wèi)星幾種特殊的衛(wèi)星DNA18端端 粒粒l端粒解決真核生物復(fù)制末端缺失問題！端粒解決真核生物復(fù)制末端缺失問題！l 由蛋白質(zhì)和由蛋白質(zhì)和DNA構(gòu)成，在染色體的末端膨大成粒狀的結(jié)構(gòu)成，在染色體的末端膨大成粒狀的結(jié)構(gòu)。構(gòu)。物種物種端粒重復(fù)單位端粒重復(fù)單位擬南芥擬南芥5 TTTAGGG 3四膜蟲四膜蟲5 TTGGGG 3脊椎動(dòng)物脊椎動(dòng)物5 TTAGGG 319 隨機(jī)測(cè)序（鳥槍法）與序列組裝 序列組裝原理序列組裝原理:直接從已測(cè)序的小片段中尋找彼此重疊的直