產(chǎn)前篩查臨床意義實(shí)用教案

1、CONFIDENTIAL內(nèi)容內(nèi)容(nirng)一、什么是產(chǎn)前篩查二、產(chǎn)前篩查的背景(bijng)歷史與血清標(biāo)志物三、結(jié)果評(píng)價(jià)第1頁/共32頁第一頁，共33頁。CONFIDENTIAL一、產(chǎn)前篩查的概念一、產(chǎn)前篩查的概念(ginin)第2頁/共32頁第二頁，共33頁。CONFIDENTIAL產(chǎn)前篩查：產(chǎn)前篩查： 通過經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常(tngchng)是指通過母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。第3頁/共32頁第三頁，共33頁。CONFIDENTIAL

2、二、產(chǎn)前篩查的歷史(lsh)與背景第4頁/共32頁第四頁，共33頁。CONFIDENTIAL唐氏征篩查的歷史唐氏征篩查的歷史(lsh)第5頁/共32頁第五頁，共33頁。CONFIDENTIAL產(chǎn)前篩查的背景產(chǎn)前篩查的背景(bijng)： 21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管畸形，危害非常(fichng)嚴(yán)重，而且發(fā)病率較高，據(jù)統(tǒng)計(jì)三種疾病的發(fā)病率如下表：我國(guó)約為1/6001/800；我國(guó)新生兒年出生(chshng)約為2000萬，則會(huì)每年新增唐氏征兒27000余名，所以進(jìn)行產(chǎn)前篩查對(duì)提高出生(chshng)人口質(zhì)量來講具有特殊重要性。21三體（唐氏）1/800神經(jīng)管開放1/180018三

3、體（愛德華氏）1/3500第6頁/共32頁第六頁，共33頁。CONFIDENTIAL什么什么(shn me)是唐氏綜合征？是唐氏綜合征？第7頁/共32頁第七頁，共33頁。CONFIDENTIAL臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)舟舟第8頁/共32頁第八頁，共33頁。CONFIDENTIAL唐氏兒的壽命唐氏兒的壽命(shumng)第9頁/共32頁第九頁，共33頁。CONFIDENTIAL孕齡唐氏綜合征的自然(zrn)發(fā)生率孕婦年齡風(fēng)險(xiǎn)孕婦年齡風(fēng)險(xiǎn)孕婦年齡25歲30歲35歲40歲45歲唐氏風(fēng)險(xiǎn)1/11001/10001/3501/1001/25第10頁/共32頁第十頁，共33頁。什么(shn me)是18三體綜合征

4、？臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)多發(fā)臟器損傷（心臟、腎臟、多發(fā)臟器損傷（心臟、腎臟、外生殖器、腦積水）外生殖器、腦積水）嚴(yán)重的智力障礙嚴(yán)重的智力障礙(zhng i)唇腭裂唇腭裂特殊握拳姿勢(shì)、通貫掌、一特殊握拳姿勢(shì)、通貫掌、一指紋指紋搖椅足搖椅足特殊的面容（小頭、小下頜、特殊的面容（小頭、小下頜、耳位低、眼裂短、內(nèi)眥贅皮耳位低、眼裂短、內(nèi)眥贅皮等）等）患兒壽命很短，一般出生后患兒壽命很短，一般出生后1個(gè)月夭折，少數(shù)可存活個(gè)月夭折，少數(shù)可存活1年。年。第11頁/共32頁第十一頁，共33頁。CONFIDENTIAL 血清(xuqng)篩查標(biāo)志物及概念第12頁/共32頁第十二頁，共33頁。CONFIDENTIAL血

5、清血清(xuqng)篩查標(biāo)志物篩查標(biāo)志物 產(chǎn)前篩查中最常用的血清標(biāo)志物是AFP、-HCG、游離雌三醇（uE3）。以往的實(shí)驗(yàn)報(bào)告常常(chngchng)的報(bào)告檢測(cè)血清標(biāo)志物的濃度值。 新的標(biāo)志物有抑制素 (Inhibin-A)和妊娠相關(guān)蛋白A (PAPP-A)第13頁/共32頁第十三頁，共33頁。CONFIDENTIAL 由于AFP等血清標(biāo)志物在不同孕周中有不同的正常值范圍，而且孕婦也存在個(gè)體差異，用測(cè)得的絕對(duì)值來評(píng)價(jià)某一孕婦血清標(biāo)志物水平十分不便，容易產(chǎn)生錯(cuò)誤 。因此，運(yùn)用MOM概念能更準(zhǔn)確地評(píng)估孕婦的血清標(biāo)志物是否(sh fu)異常。第14頁/共32頁第十四頁，共33頁。CONFIDENTI

6、ALMOM值值 中位數(shù)值的倍數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個(gè)體的血清(xuqng)標(biāo)志物的檢測(cè)結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時(shí)血清(xuqng)標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。0204060801001200501001502000.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 MoM第15頁/共32頁第十五頁，共33頁。CONFIDENTIAL常用常用(chn yn)標(biāo)志物：（標(biāo)志物：（1）AFP 正常孕婦中AFP是一種(y zhn)胎兒來源的糖蛋白、由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，通過胎尿排泄到羊水中也可通過血循環(huán)到達(dá)母體外周血，孕期血清AFP濃度較非孕期高，不同孕周時(shí)母血清AFP濃度量不同，24周后個(gè)體差異

7、明顯增加； OSB中由于神經(jīng)管未閉合，大量的AFP進(jìn)入羊水中,導(dǎo)致AFP濃度大大升高。第16頁/共32頁第十六頁，共33頁。CONFIDENTIAL AFP和白蛋白是胎兒血液的正常蛋白成分(chng fn)，主要由胎兒肝臟合成，通過被動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)方式向羊水和母血中傳遞。正常孕婦血中的AFP會(huì)隨著胎兒的發(fā)育而逐步增高。唐氏征兒由于肝臟發(fā)育不全，AFP合成減少，所以母血中含量相應(yīng)減少。 DS的AFP低，懷有唐氏兒的母親血中AFP平均MOM值為0.75。 胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。 孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3% ,肝功能異常AFP增高第17頁/共32頁第十七頁，共33頁。CONFID

8、ENTIAL0204060801001200501001502000.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM)唐氏綜合征正常(zhngchng)母血母血AFP正常正常(zhngchng)人群和唐人群和唐氏征人群分布曲線氏征人群分布曲線第18頁/共32頁第十八頁，共33頁。CONFIDENTIAL2、hCG HCG是由胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞合成和分泌。在懷孕第二孕是由胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞合成和分泌。在懷孕第二孕季或中期妊娠季或中期妊娠(15-20周，即唐氏征的篩查時(shí)間段周，即唐氏征的篩查時(shí)間段)，正常孕婦的血中正常孕婦的血中HCG水平已下降為維持量，而唐氏征水平已下降為維持量，而

9、唐氏征兒的胎盤成熟較正常胎兒為晚，有可能仍停留在胚胎兒的胎盤成熟較正常胎兒為晚，有可能仍停留在胚胎發(fā)育初期，所以發(fā)育初期，所以HCG水平升高水平升高 DS-胎兒母血清胎兒母血清HCG和和-HCG均在均在 呈持續(xù)上升趨勢(shì)，呈持續(xù)上升趨勢(shì)，一般為通常孕婦的一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和值和2.2-2.5MOM； 18三體，三體，-HCG表現(xiàn)為降低異常，一般表現(xiàn)為降低異常，一般0.25MOM 作為作為(zuwi)18-三體的高風(fēng)險(xiǎn)的重三體的高風(fēng)險(xiǎn)的重要表現(xiàn)。要表現(xiàn)。第19頁/共32頁第十九頁，共33頁。CONFIDENTIAL020406080100120140050100150200正常

10、(zhngchng)唐氏綜合征0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM)母血母血HCG正常正常(zhngchng)人群和唐氏人群和唐氏征人群分布曲線征人群分布曲線第20頁/共32頁第二十頁，共33頁。CONFIDENTIAL3、uE3 uE3是胎兒胎盤單位產(chǎn)生的主要雌激素，是胎兒胎盤單位產(chǎn)生的主要雌激素， 由于由于(yuy)胎兒的腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，胎兒的腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，導(dǎo)致導(dǎo)致uE3的前體的前體-硫酸脫氫表雄酮的合成減硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使少，從而使uE3減少。減少。 懷有懷有DS兒的母親血中兒的母親血中uE3表現(xiàn)為降低，平均表現(xiàn)為降低，平均MO

11、M值為值為0.7。第21頁/共32頁第二十一頁，共33頁。CONFIDENTIAL020406080100120050100150200母血母血uE3正常人群和唐氏征人群分布正常人群和唐氏征人群分布(fnb)曲線曲線0.1 0.5 1.0 2.0MSuE3(MoM)唐氏綜合征正常(zhngchng)第22頁/共32頁第二十二頁，共33頁。CONFIDENTIAL三、結(jié)果三、結(jié)果(ji gu)評(píng)價(jià)評(píng)價(jià)第23頁/共32頁第二十三頁，共33頁。CONFIDENTIAL附：唐篩低風(fēng)險(xiǎn)(fngxin)報(bào)告單第24頁/共32頁第二十四頁，共33頁。CONFIDENTIAL附：唐篩高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告單第25頁/共3

12、2頁第二十五頁，共33頁。CONFIDENTIAL第26頁/共32頁第二十六頁，共33頁。CONFIDENTIAL唐氏綜合征篩查的孕周確定唐氏綜合征篩查的孕周確定(qudng)(qudng) 中孕期唐篩的合適時(shí)間一般在懷孕的16-18周之間，孕周太小和太大唐篩的準(zhǔn)確性都會(huì)相應(yīng)降低(jingd)，這是由唐篩軟件數(shù)據(jù)庫(kù)的特性所決定的。（許多唐篩系統(tǒng)把檢測(cè)窗設(shè)為15-20周，為孕婦提供更大的選擇余地） 孕周確定的方法： LMP：月經(jīng)規(guī)律，周期為28天（2d）前提下。 B超：雙頂徑（BPD)-優(yōu)選方式 B超：早孕期(13w前)的頂臀長(zhǎng)（CRL）值 第27頁/共32頁第二十七頁，共33頁。CONFIDE

13、NTIAL怎樣怎樣(znyng)(znyng)才是對(duì)待高危報(bào)告的正確態(tài)度才是對(duì)待高危報(bào)告的正確態(tài)度 1.孕婦無須驚慌失措，認(rèn)真再核對(duì)出生日期、體重、B超數(shù)據(jù)、采血日期等使無誤。5-8%1-1.4% 2.不建議重復(fù)抽血再篩查，或者到其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)再篩查。寧可信其有，不可信其無。（story of a sad father） 3.積極向臨床醫(yī)生咨詢，接受羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。仍不愿接受羊水穿刺的情況下爭(zhēng)取盡快(jnkui)進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。 4.唐氏篩查這種方法對(duì)整個(gè)社會(huì)是有利的，能夠有效降低總體的唐氏兒出生率，但對(duì)個(gè)人來說的確不算一個(gè)很好的方法，假陽性是固然存在的，假陰性也是難以避免的。第28頁

14、/共32頁第二十八頁，共33頁。CONFIDENTIAL 高風(fēng)險(xiǎn)孕婦高風(fēng)險(xiǎn)孕婦(ynf)的處理的處理1、對(duì)于篩查中21-三體、18-三體的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，醫(yī)生應(yīng)在核對(duì)孕周等因素后建議再進(jìn)行羊水胎兒染色體核型分析；2、對(duì)神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)首先用B超診斷排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性，并密切觀察胎兒發(fā)育情況，還可建議孕婦行羊膜(yngm)腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶的檢查，以排除閉合性神經(jīng)管畸形及隱性脊柱裂可能。第29頁/共32頁第二十九頁，共33頁。小結(jié)(xioji) 孕婦告知（檢查時(shí)間、知情同意書） 準(zhǔn)確填寫信息 規(guī)范的實(shí)驗(yàn)室操作流程 對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的遺傳(ychun)咨詢第30頁/共32頁第三十頁，共33頁。 謝 謝第31頁/共32頁第三十一頁，共33頁。感謝您的觀看(gunkn)！第32頁/共32頁第三十二頁，共33頁。NoImage內(nèi)容(nirng)總結(jié)CONF