妊娠診斷 產(chǎn)前保健遺傳詢

1、妊娠診斷妊娠診斷 產(chǎn)前保健產(chǎn)前保健遺傳咨詢遺傳咨詢?nèi)焉镌\斷妊娠診斷分期：分期： 12w 12w 早期妊娠早期妊娠 13w-27w 13w-27w 中期妊娠中期妊娠 28w 28w 晚期妊娠晚期妊娠n病史詢問n停經(jīng)史n早孕癥狀？n尿頻n婦科檢查n子宮飽滿？ hegar signn乳房輔助檢查n妊娠試驗n血-hcg：受精后（6-7天）n尿hcg：方便、易行n超聲n陰超：5-6周見卵黃囊（雙環(huán)征）（確診宮內(nèi)妊娠）n腹部超聲較陰超晚1周nbbt：持續(xù)3周不降n宮頸粘液檢查n黃體酮試驗鑒別診斷鑒別診斷1卵巢囊腫2. 子宮肌瘤3. 尿潴留4. 假孕n問（停經(jīng)史，早孕反應(yīng)，胎動時間）n觸（手測宮底高度）n聽

2、（胎心）n輔助檢查不同妊娠周數(shù)的宮底高度不同妊娠周數(shù)的宮底高度妊娠周數(shù)手測宮底高度 妊娠周數(shù)手測宮底高度12周末恥骨聯(lián)合上2-3橫指28周末臍上3橫指16周末臍恥之間32周末臍與劍突之間20周末臍下1橫指36周末劍突下2橫指24周末臍上1橫指40周末臍與劍突之間或略高頭先露頭先露臀先露臀先露肩先露肩先露復(fù)合先露復(fù)合先露枕左后（枕左后（lop)lop)枕右后（枕右后（rop)rop)胎方位：胎兒先露部的指示點與母體骨盆的關(guān)系胎方位：胎兒先露部的指示點與母體骨盆的關(guān)系骶右后（骶右后（lsp)lsp)肩左前（肩左前（lscalsca) )病例分析1n女，26歲，已婚未生育，月經(jīng)周期30天nlmp：5

3、-10 ，就診日期6-15n下一步處理。n尿hcg（+）：建議一周后b超n尿hcg（-）：血hcg（+），10天后b超 血hcg（-），排除妊娠病例分析2n女，48歲，已生育，月經(jīng)周期30-45天nlmp：5-20 7-1起少量陰道流血，淋漓不盡 n就診日期：7-6n下一步處理。n尿hcg（+），b超檢查n尿hcg（-），行分段診刮 產(chǎn)前保健產(chǎn)前保健n 產(chǎn)前保健包括對孕婦的定期產(chǎn)前檢查，指導(dǎo)孕期營養(yǎng)和用藥，出現(xiàn)異常情況及時處理，使孕婦正確認(rèn)識妊娠，消除不必要的顧慮；對胎兒宮內(nèi)情況的監(jiān)護(hù)等，是貫徹預(yù)防為主、及早發(fā)現(xiàn)高危妊娠、保障孕婦及胎兒健康和安全分娩的必要措施。n 圍生醫(yī)學(xué)（圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)）：是研究

4、在圍生期內(nèi)加 強(qiáng)對圍生兒及孕產(chǎn)婦衛(wèi)生保健的一門科學(xué)，對 降低圍生期母兒死亡率和病殘兒發(fā)生率、保障 母兒健康具有重要意義。n 圍生期是指產(chǎn)前、產(chǎn)時和產(chǎn)后的一段時期。國 際上對圍生期的規(guī)定有4種，我國采用圍生期 計算圍生期死亡率，即：從妊娠滿28周至產(chǎn) 后1周。病史病史年齡年齡職業(yè)職業(yè)推算預(yù)產(chǎn)期推算預(yù)產(chǎn)期月經(jīng)史、既往孕產(chǎn)史月經(jīng)史、既往孕產(chǎn)史既往史及手術(shù)史既往史及手術(shù)史 本次妊娠過程本次妊娠過程 家族史家族史 丈夫健康狀況丈夫健康狀況 檢查檢查全身檢查全身檢查產(chǎn)科檢查產(chǎn)科檢查 腹部檢查腹部檢查 骨盆測量骨盆測量 陰道檢查陰道檢查 肛門檢查及肛門檢查及 繪制妊娠圖繪制妊娠圖 輔助檢查輔助檢查 血常規(guī)血

5、常規(guī) 血型血型 尿常規(guī)尿常規(guī) 肝腎功肝腎功 免疫學(xué)免疫學(xué) b b超超 遺傳學(xué)檢查等遺傳學(xué)檢查等復(fù)查預(yù)約時間復(fù)查預(yù)約時間檢查項目檢查項目24w每4周一次11-14w b超14-20w d篩查（29mmbpd47mm，孕15-18w最佳）18-24w b超畸形篩查24-28w每3周一次26w（24-30w）糖耐量+糖化血紅蛋白+甲功（tsh、ft3、ft4）。28-34w每2周一次30w（28-32w） 臍血流s/d32-34w 血常規(guī)、心電圖、b超，有高危因素者酌情復(fù)查糖耐量高危妊娠 32w后每周1次nst35w每周一次每周1次nst（原則上每天不超過2次）34-35w 肝腎功能、血脂、凝血、空

6、腹血糖、d二聚體、甲功。38w和40w 各一次彩超、小結(jié)、高危評分40w3天檢查一次n 藥物致畸分期n妊娠前期：比較安全，注意半衰期長的藥物n受精第1日-第14日：全或無n受精第15日至妊娠3個月左右：致畸最關(guān)鍵階段n妊娠3個月至分娩：不會引起結(jié)構(gòu)上的畸形產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查血清學(xué)篩查染色體疾病檢測方法檢測方法檢出率檢出率dr假陽性率假陽性率fpr年齡年齡305妊娠早期妊娠早期 血血hcg和和papp-a60-655妊娠早期妊娠早期nt605妊娠早期妊娠早期 nt+血血hcg和和papp-a85-906妊娠中期三聯(lián)妊娠中期三聯(lián)60-705妊娠中期四聯(lián)妊娠中期四聯(lián)805妊娠中期超聲軟指標(biāo)妊娠中期超聲

7、軟指標(biāo)7510妊娠早期妊娠早期nt+血血papp-a+血血hcg，妊娠中期四聯(lián)，妊娠中期四聯(lián)85-902產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查b超胎兒畸形篩查n形態(tài)學(xué)n結(jié)構(gòu)缺如：無腦兒、肢體缺如、腹壁缺損等n器官體積減?。耗I臟發(fā)育不良、心臟發(fā)育不良等n器官體積增大：肝臟水腫、肺纖維囊性病等n空腔器官的容積變化：巨膀胱、腦積水、胃泡內(nèi)無液體n功能學(xué)n羊水量的改變：羊水過多與胎兒畸形、羊水過少與胎兒畸形n組織器官功能的降低：胎兒心臟功能衰竭n組織器官功能增強(qiáng)：心率變化（增快）產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查b超胎兒畸形篩查n妊娠1824周超聲n95的胎兒畸形n可做羊水檢查確定染色體核型n胎兒畸形的篩選超聲n詳細(xì)觀察各個臟器的解剖結(jié)構(gòu)n

8、心臟的超聲特別重要 發(fā)現(xiàn)心外畸形，一定要重點觀察心臟；而發(fā)現(xiàn)了心臟畸形，也一定要詳細(xì)檢查胎兒的其它部位n胎兒頸項透明層厚度的測量n篩選出很多胎兒畸形、染色體異常病例，如21-三體綜合征、先天性心臟畸形。顱骨缺損伴腦組織膨出腦積水腦積水產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷-對象對象n在妊娠早期接觸過花謝毒物、放射性物質(zhì)，或嚴(yán)重病毒感染的孕婦n有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦n原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦n本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷-對象對象n在妊娠早期接觸過花謝毒物、放射性物質(zhì)，或嚴(yán)重病毒感染的孕婦n有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦n原因不明的流產(chǎn)

9、、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦n本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷-方法方法n羊膜腔穿刺行羊水檢查 （妊娠18-25周）n絨毛活檢（妊娠79周 ） n胎血細(xì)胞 （臍血穿刺妊娠17-40周、無創(chuàng)dna妊娠12-26周、胎兒皮膚妊娠1518周 ）nb超 n胎兒鏡 n磁共振顯像檢查 染色體疾病核型分析染色體疾病核型分析46，xy，21產(chǎn)前干預(yù)產(chǎn)前干預(yù)n選擇性流產(chǎn)：致死性畸形：無腦兒等n提前終止妊娠：非致死畸形，繼續(xù)妊娠加重病情：阻塞性腦積水n產(chǎn)后隨訪：腎盂積水等n胎兒內(nèi)科治療：胎兒溶血性貧血等n胎兒外科干預(yù)：先天性膈疝等n分娩時子宮外處理：頸部巨大腫塊等n

10、新生兒外科治療：腹裂等遺傳咨詢遺傳咨詢定義定義n又稱遺傳商談，是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專又稱遺傳商談，是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對遺傳病患者或親業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對遺傳病患者或親屬提出的所患遺傳性疾病的原因、遺傳屬提出的所患遺傳性疾病的原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后及治療等問題予以解方式、診斷、預(yù)后及治療等問題予以解答，并估計再發(fā)風(fēng)險率。答，并估計再發(fā)風(fēng)險率。目的目的n降低遺傳性疾病發(fā)病率n預(yù)防遺傳性疾病n降低有關(guān)遺傳負(fù)荷n宣傳有關(guān)遺傳知識n指導(dǎo)婚育、指導(dǎo)婚姻n實行計劃生育，提高人口素質(zhì)，實現(xiàn)社會可持續(xù)發(fā)展 遺傳病分類遺傳病分類n染色體病 n單基因病 n多基因病 染色體病染色體病n染色體數(shù)目

11、異常 n染色體結(jié)構(gòu)異常 n常見染色體?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征 n應(yīng)做產(chǎn)前診斷 n孕早期流產(chǎn)兒中約50%是由染色體異常引起 單基因病單基因病n常染色體顯性遺傳 n常染色體隱性遺傳 n性連鎖遺傳 x連鎖顯性遺傳 x連鎖隱性遺傳 y連鎖遺傳 常染色體顯性遺傳n約有2770種，患者與正常人婚配，子女發(fā)病概率為1/2 n遺傳與性別無關(guān)，每代均可出現(xiàn) n夫婦一方患病，應(yīng)該不生第二胎；夫婦外觀正常，因特殊原因可以生第二胎 常染色體隱性遺傳n約有1478種 n夫婦均為攜帶者，出生兒有1/4發(fā)病，以不生第二胎為佳 n遺傳與性別無關(guān)，患者常為2個基因攜帶者的后代 n近親婚配中發(fā)生率

12、高 x連鎖顯性遺傳n遺傳病基因位于x染色體上，且為顯性 n女性發(fā)病率比男性高1倍 n女性患者的子女各有1/2的發(fā)病機(jī) 率，不許生第二胎 n男性患者將致病基因傳給女兒，不傳給兒子，故女兒全部發(fā)病，只許生男胎 x連鎖隱性遺傳n遺傳病基因位于x染色體上，且為隱性基因 n女性純合子時發(fā)病，雜合子表型正常，可將致病基因傳給后代 n男性僅1條x染色體，如有即為患者，患者將致病基因傳給女兒，不傳給兒子 n女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，絕對不許生第二胎 y連鎖遺傳n基因伴y染色體傳遞，男性相傳 多基因病多基因病n約有100多種，如原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂癥、消化性潰瘍、神經(jīng)管畸形等 n

13、應(yīng)做產(chǎn)前診斷 病例分析病例分析1l女，28歲，g2p0l孕32周，我院高危b超：bpd 74mm fl 56mm 羊水26-29-25-19mm afi 99mm 后顱窩池深11.8mm 左腎集合系統(tǒng)寬6.4mm 右腎集合系統(tǒng)寬2.8mm 提示：單胎，臀位，后顱窩池增寬，fl長度相當(dāng)于-2sd 臍帶繞頸可能。l建議做哪些檢查？l處理是什么？l可能發(fā)生哪些畸形，預(yù)后如何？l如何與孕婦溝通？此孕婦的處理方案ltorch檢查l建議臍血穿刺染色體檢查l若正常可孕期隨訪b超l出生后兒科醫(yī)院隨訪病例分析病例分析2l女，32歲，g4p0。2次胎停，1次生化妊娠。上胎胎停，胎兒染色體檢查無殊。l孕12+2周，我院nt檢測：頭臀長（crl）56mm bpd 19mm fl 4mm 最大羊水池深45mm 頸項透明層