連鎖遺傳分析與染色體作圖

1、精選ppt第三章連鎖遺傳分析與染色體作圖第三章連鎖遺傳分析與染色體作圖伴性遺傳的發(fā)現(xiàn)伴性遺傳的發(fā)現(xiàn)白眼雄蠅白眼雄蠅紅眼雌蠅白眼雌蠅紅眼雌蠅白眼雌蠅紅眼雄蠅紅眼雄蠅雌、雄全紅白：紅雌、雄全紅白：紅1：1第一節(jié)性別決定第一節(jié)性別決定一、性染色體（一、性染色體（sex chromosome）與性別有明顯而直接關(guān)系的染色體與性別有明顯而直接關(guān)系的染色體兩性生物性染色體類型兩性生物性染色體類型1）雌、雄性染色體數(shù)目不同，如蝗蟲雌（）雌、雄性染色體數(shù)目不同，如蝗蟲雌（XX），雄（），雄（XO）2）雌、雄都有一對(duì)性染色體，大小形態(tài)結(jié)構(gòu)有所不同）雌、雄都有一對(duì)性染色體，大小形態(tài)結(jié)構(gòu)有所不同3）雌、雄都有一對(duì)性

2、染色體，形態(tài)結(jié)構(gòu)不易區(qū)別）雌、雄都有一對(duì)性染色體，形態(tài)結(jié)構(gòu)不易區(qū)別精選ppt二、性別由性染色體差異決定二、性別由性染色體差異決定1、XY型雄性是兩個(gè)異型性染色體如：人類、類哺乳動(dòng)物型雄性是兩個(gè)異型性染色體如：人類、類哺乳動(dòng)物2、ZW型雌體具有兩個(gè)異型性染色體如：鳥類、蝴蝶型雌體具有兩個(gè)異型性染色體如：鳥類、蝴蝶3、XO型雄體只有型雄體只有X染色體，沒有染色體，沒有Y染色體如：蝗蟲染色體如：蝗蟲三、其他類型的性決定三、其他類型的性決定1、單倍型、單倍型蜜蜂雄性為單倍體雄性為單倍體(n),由未由未受精卵發(fā)育而來受精卵發(fā)育而來, 無父無父親親雌性為二倍體雌性為二倍體(2n),由由受精卵發(fā)育而來受精卵

3、發(fā)育而來精選ppt2、環(huán)境決定、環(huán)境決定1）海螠的性決定）海螠的性決定雌體大，雄體小，生活在雌體的子宮中雌體大，雄體小，生活在雌體的子宮中幼蟲階段自由游泳雌體幼蟲階段自由游泳雌體幼蟲附在成熟的雌體上雄體幼蟲附在成熟的雌體上雄體2）珊瑚礁魚）珊瑚礁魚意念改變性別？意念改變性別？珊瑚島魚 在3040條左右的群體中,只有一條為雄性,當(dāng)雄性死后,由一條強(qiáng)壯的雌性轉(zhuǎn)變?yōu)樾坌跃xppt3、基因決定性別、基因決定性別玉米雌雄同株玉米雌雄同株 雌花序由雌花序由Ba基因控制基因控制; 雄花序由雄花序由Ts基因控制基因控制;Ba_Ts_雌雄同株雌雄同株Ba_tsts雌株，雄花序結(jié)籽雌株，雄花序結(jié)籽babaTs_雌

4、花序不育雌花序不育babatsts雄花序結(jié)籽雄花序結(jié)籽精選ppt4、人類的基因決定、人類的基因決定 睪丸決定因子睪丸決定因子（TDF-testis determining factor） SRY(sex-determining region)SRYTDF臨床上的性別異常：臨床上的性別異常：女（女（XY）： Y染色體上缺失了一段染色體上缺失了一段男（男（XX）： X染色體上多了一段染色體上多了一段小鼠小鼠SRY實(shí)驗(yàn)：實(shí)驗(yàn)：SRYXX胚胎性反轉(zhuǎn)成雄性胚胎性反轉(zhuǎn)成雄性現(xiàn)己發(fā)現(xiàn)人的現(xiàn)己發(fā)現(xiàn)人的SRY編碼一種調(diào)控蛋白，作用于常染色體，編碼一種調(diào)控蛋白，作用于常染色體，決定人類的性別決定人類的性別精選pp

5、t 四、劑量補(bǔ)償效應(yīng)四、劑量補(bǔ)償效應(yīng) 1、Barr 小體小體1949在神經(jīng)細(xì)胞間期核中發(fā)現(xiàn)在神經(jīng)細(xì)胞間期核中發(fā)現(xiàn)2、劑量補(bǔ)償、劑量補(bǔ)償X染色體數(shù)量在雌、雄性個(gè)體不同，但攜帶基因的表現(xiàn)沒有差別染色體數(shù)量在雌、雄性個(gè)體不同，但攜帶基因的表現(xiàn)沒有差別3、Lyon假說（假說（Lyon hypothesis)M.F.Lyon提出提出精選pptLyon假說假說1、正常雌性哺乳類動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條、正常雌性哺乳類動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條染色體中只有一條在遺傳上有活性在遺傳上有活性，其結(jié)果使連鎖的基因得到劑量補(bǔ)償，保證雌，其結(jié)果使連鎖的基因得到劑量補(bǔ)償，保證雌性性(XX)與雄性與雄性(XY)具

6、有相同的有效基因產(chǎn)物具有相同的有效基因產(chǎn)物2、失活是隨機(jī)的、失活是隨機(jī)的 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，例如人類，在失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，例如人類，在胚胎發(fā)育第胚胎發(fā)育第16天時(shí)天時(shí)(合子細(xì)胞增殖到合子細(xì)胞增殖到5-6千個(gè)細(xì)胞時(shí)發(fā)生失活。千個(gè)細(xì)胞時(shí)發(fā)生失活。3、雜合體雌性、雜合體雌性 在伴性基因在伴性基因 的作用上是嵌合體的作用上是嵌合體(mosaic) ，某些，某些細(xì)胞中來自父方的伴性基因表達(dá)，某些細(xì)胞中來自母方的伴性細(xì)胞中來自父方的伴性基因表達(dá)，某些細(xì)胞中來自母方的伴性基因表達(dá)，這兩類細(xì)胞隨機(jī)地相嵌存在基因表達(dá)，這兩類細(xì)胞隨機(jī)地相嵌存在五、五、X染色體隨機(jī)失活的分子機(jī)制染色體隨機(jī)失活的分子

7、機(jī)制1）轉(zhuǎn)錄失活）轉(zhuǎn)錄失活2）存在逃避失活基因）存在逃避失活基因3）X染色體上存在特異性失活中心（染色體上存在特異性失活中心（XIC）精選ppt六、內(nèi)外環(huán)境對(duì)性分化的影響六、內(nèi)外環(huán)境對(duì)性分化的影響性分化（性分化（sex differentiation）: 受精卵在性決定的基礎(chǔ)上，進(jìn)受精卵在性決定的基礎(chǔ)上，進(jìn)行雄性或雌性性狀分化和發(fā)育的過程行雄性或雌性性狀分化和發(fā)育的過程1、外環(huán)境的影響、外環(huán)境的影響工蜂工蜂蜜蜂：蜜蜂：受精卵幼蟲受精卵幼蟲 蜂皇蜂皇大麻：夏種雌、雄大麻：夏種雌、雄1：1，秋種雌轉(zhuǎn)雄，秋種雌轉(zhuǎn)雄2、內(nèi)環(huán)境的影響、內(nèi)環(huán)境的影響性激素對(duì)人性別的影響、自由馬丁牛、雞的性反轉(zhuǎn)性激素對(duì)人性

8、別的影響、自由馬丁牛、雞的性反轉(zhuǎn)小結(jié)：小結(jié)：在雌、雄異體的生物中，受精卵都有朝著向兩性發(fā)育的可在雌、雄異體的生物中，受精卵都有朝著向兩性發(fā)育的可能，一般情況下，它們的性染色體組成就決定了性別發(fā)育的方向能，一般情況下，它們的性染色體組成就決定了性別發(fā)育的方向精選ppt第二節(jié)人類性別的畸形第二節(jié)人類性別的畸形一、性染色體與性別畸形一、性染色體與性別畸形Klinefelter綜合癥綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全先天性睪丸發(fā)育不全) 外貌男性外貌男性,睪丸萎縮睪丸萎縮,具有乳房具有乳房,不育不育, 低智商低智商 身高身高183 cm 占占1/260; 染色體組成染色體組成: 47, XXY 在男性不育中占

9、在男性不育中占1/100精選pptKlinefelter綜合癥綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全先天性睪丸發(fā)育不全) 精選pptTurner綜合癥（性腺發(fā)育不全）綜合癥（性腺發(fā)育不全）:4 外貌女性，個(gè)矮外貌女性，個(gè)矮(（1.3m左右）左右）,第二性征發(fā)育不良，第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，肘外翻，盾狀胸，原發(fā)性閉經(jīng)，肘外翻，盾狀胸，35%有心血管病，智有心血管病，智力低下或正常力低下或正常, 染色體組成：染色體組成：45, X0精選pptXYY或多個(gè)或多個(gè)Y個(gè)體個(gè)體 占男性的占男性的1/2501/500，個(gè)高（，個(gè)高（1.80 m以上以上) , 外貌男外貌男性性,病癥類似病癥類似 47,XYY,智力

10、一般較低智力一般較低,性格粗暴性格粗暴,易沖動(dòng)易沖動(dòng),生生殖器官發(fā)育不良殖器官發(fā)育不良,多數(shù)不育多數(shù)不育 ,有人認(rèn)為患者有反社會(huì)行為有人認(rèn)為患者有反社會(huì)行為精選ppt多多X女性女性 表現(xiàn)為女性表現(xiàn)為女性,眼距寬眼距寬,外生殖器及第二性征多正常外生殖器及第二性征多正常,有的月經(jīng)失有的月經(jīng)失調(diào)調(diào),多不育，也有可育；智力發(fā)育遲緩，具有精神分裂癥的趨向多不育，也有可育；智力發(fā)育遲緩，具有精神分裂癥的趨向多多X男性（如男性（如48，XXXY；49，XXXXY）貌常男性，智力發(fā)育低下，眼距寬，常斜視，也有個(gè)別女性，貌常男性，智力發(fā)育低下，眼距寬，常斜視，也有個(gè)別女性，先天性心臟病，生殖器官發(fā)育不良先天性心

11、臟病，生殖器官發(fā)育不良真兩性畸形真兩性畸形46，XX/47，XXY；46，XY/45，XO；46，XX/46，XY精選ppt二、性染色體結(jié)構(gòu)的改變二、性染色體結(jié)構(gòu)的改變性染色體的結(jié)構(gòu)改變會(huì)造成性別的變化及智力低下性染色體的結(jié)構(gòu)改變會(huì)造成性別的變化及智力低下Xg27.3(長(zhǎng)臂二區(qū)長(zhǎng)臂二區(qū)7帶帶3亞帶）的突變是造成伴隨性別畸形亞帶）的突變是造成伴隨性別畸形的智力低下的重要原因的智力低下的重要原因脆性脆性X綜合癥（綜合癥（frax -fragile X syndrome）動(dòng)態(tài)突變（動(dòng)態(tài)突變（dynamic mutation）:因因DNA上核苷酸串聯(lián)上核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)在世代傳遞過程中不斷改變所引起

12、的突變重復(fù)拷貝數(shù)在世代傳遞過程中不斷改變所引起的突變?nèi)?、基因與性別畸形三、基因與性別畸形1、男性陰陽人、男性陰陽人（男假兩性畸形）（男假兩性畸形）46，XY2、女性陰陽人、女性陰陽人（女假兩性畸形）（女假兩性畸形）46，XX精選ppt男性陰陽人男性陰陽人 具有正常男性具有正常男性的染色體組成的染色體組成（46，XY).外觀外觀多呈女性，不育多呈女性，不育病因病因 雄性激素受雄性激素受體基因突變體基因突變四、性畸形的原因四、性畸形的原因精選ppt五、性別檢測(cè)五、性別檢測(cè)1、染色體、染色體2、染色質(zhì)、染色質(zhì)3、分子雜交（、分子雜交（molecular hybridization ） 用用Y染色體上

13、特異性序列作為探針染色體上特異性序列作為探針（probe） 4、PCR法法擴(kuò)增擴(kuò)增SRY的前導(dǎo)序列的前導(dǎo)序列精選ppt第三節(jié)伴性遺傳第三節(jié)伴性遺傳一、性連鎖遺傳的特征一、性連鎖遺傳的特征1、與性別有關(guān)、與性別有關(guān)2、孟德爾式遺傳、孟德爾式遺傳3、正、反交結(jié)果不同、正、反交結(jié)果不同人類已知有人類已知有150多種性連多種性連鎖遺傳性狀鎖遺傳性狀1）血友?。┭巡【xppt2）色盲：）色盲：紅綠色盲、全色盲紅綠色盲、全色盲LWS紅視椎蛋白紅視椎蛋白X染色體染色體530視紫色素視紫色素MWS綠視椎蛋白綠視椎蛋白X染色體染色體495SWS藍(lán)視椎蛋白藍(lán)視椎蛋白7號(hào)染色體號(hào)染色體420LWS與與MWS基因編

14、碼的蛋白有基因編碼的蛋白有90%氨基酸序列相同，同源性氨基酸序列相同，同源性強(qiáng)它們與強(qiáng)它們與SWS編碼的蛋白只有編碼的蛋白只有40%氨基酸序列相同氨基酸序列相同3）Xg血型血型紅細(xì)胞表面抗原紅細(xì)胞表面抗原 Xg: 不能形成不能形成Xg抗原抗原a- Xg 形成形成Xg抗原抗原 a+ Xg Xg XgY a+的女兒？的女兒？ a精選ppt限（性）雄遺傳限（性）雄遺傳（sex-conditioned inheritance, holandric inheritance）從性遺傳：從性遺傳：常染色體上的基因，表現(xiàn)受個(gè)體性別影響常染色體上的基因，表現(xiàn)受個(gè)體性別影響 人類的禿頂人類的禿頂 男性顯性，女性隱

15、性男性顯性，女性隱性 羊角羊角 雄性顯性，雌性隱性雄性顯性，雌性隱性精選ppt4）HD舞蹈癥小腦共濟(jì)失調(diào)舞蹈癥小腦共濟(jì)失調(diào)4號(hào)染色體顯性基因號(hào)染色體顯性基因同一個(gè)基因在父、母?jìng)鹘o途徑不同，子女患病輕重不同？同一個(gè)基因在父、母?jìng)鹘o途徑不同，子女患病輕重不同？基因組印跡（基因組印跡（genomic impriting） 來自雙親的基因在功能上存在差異，同一基因的改變，來自雙親的基因在功能上存在差異，同一基因的改變，由不同的性別親體傳給子女時(shí)，可引起不同的表現(xiàn)由不同的性別親體傳給子女時(shí)，可引起不同的表現(xiàn)5）DM強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性基因顯性基因從父親傳來發(fā)病早，從母親傳來發(fā)病晚？從父親

16、傳來發(fā)病早，從母親傳來發(fā)病晚？原因是女性在配子發(fā)生過程中，發(fā)生甲基化，從而降低致原因是女性在配子發(fā)生過程中，發(fā)生甲基化，從而降低致病基因的表達(dá)率病基因的表達(dá)率精選ppt第四節(jié)染色體和連鎖群第四節(jié)染色體和連鎖群 1906年英國(guó)學(xué)者年英國(guó)學(xué)者Bateson和和Pannett用香碗豆花做用香碗豆花做的雜交試驗(yàn)的雜交試驗(yàn) P0.01 ? 精選ppt Genetic basis of the results of Bateson and Punnetts experiment.精選pptA testcross for linkage between genes in sweet peas.精選pptCr

17、ossing over as the basis of recombination between genes.精選pptConsequences of multiple exchanges between chromosomes and exchange between sister chromatids during prophase I of meiosis.精選ppt一、完全連鎖（一、完全連鎖（complete linkage）雄果蠅、雌蠶雄果蠅、雌蠶二、不完全連鎖（二、不完全連鎖（incomplete linkage）An experiment involving two linke

18、d genes, vg (vestigial wings) and b (black body), in Drosophila.精選pptBridges and Olbrychts three-point cross with the X-linked genes sc (scute bristles), ec (echinus eyes), and cv (crossveinless wings) in Drosophila.精選pptCalculation of genetic map distances from Bridges and Olbrychts data.三、交換（三、交換（

19、crossing over）單交換單交換(single crossingover)、雙交換（、雙交換（double crossingover）、）、交換率交換率 (crossing frequency) 、重組率、重組率(recombinant frequency)、 圖距圖距(map distance) 精選ppt四、連鎖群四、連鎖群(linkage group)三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)（三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)（three point testcross）干涉干涉(interference)1-并發(fā)率并發(fā)率并發(fā)率并發(fā)率(coincidence) 并發(fā)率并發(fā)率1, 無干涉并發(fā)率無干涉并發(fā)率0, 100%干涉，無雙交換干涉，

20、無雙交換基因在染色體上的距離愈短，干涉愈大基因在染色體上的距離愈短，干涉愈大 遺傳學(xué)圖（遺傳學(xué)圖（genetic map）：）：每個(gè)連鎖群的基因畫成一個(gè)連鎖圖每個(gè)連鎖群的基因畫成一個(gè)連鎖圖精選ppt五、重組值與交換值五、重組值與交換值Bridges and Olbrychts map of seven X-linked genes in Drosophila. 精選pptA discrepancy between map distance and percent recombination.精選pptConsequences of double crossing over between tw

21、o loci.精選pptRelationship between frequency of recombination and genetic map distance.精選pptLeft end of the polytene X chromosome of Drosophila and the corresponding portion of the genetic map showing the genes for yellow body (y), white eyes (w), echinus eyes (ec), cut wings (ct), and singed bristles

22、 (sn).第五節(jié)真菌類的遺傳分析第五節(jié)真菌類的遺傳分析精選ppt key words： 伴性遺傳（伴性遺傳（sex-linked inheritance）、從性遺傳（）、從性遺傳（sex-condition inheritance）、限雄遺傳（）、限雄遺傳（holandric inheritance）、）、基因組印跡（基因組印跡（genomic imprinting）、）、 Lyon 假說、假說、 動(dòng)態(tài)突動(dòng)態(tài)突變（變（dynamic mutation）、性分化（）、性分化（sex differentiation）、）、 脆性脆性X綜合癥（綜合癥（fragile X syndrome ）、睪丸

23、決定因子）、睪丸決定因子（testis-determining factor ）、完全連鎖（）、完全連鎖（complete linkage）、不完全連鎖（）、不完全連鎖（incomplete linkage）、）、干涉干涉(interference)、圖距、圖距(map distance)、并發(fā)率、并發(fā)率(coincidence)、單交換單交換(single crossingover)、雙交換（、雙交換（double crossingover）、）、交換率交換率 (crossing frequency) 、重組率、重組率(recombinant frequency)小小 結(jié)結(jié)、精選ppt1、性

24、別決定：、性別決定：1）染色體的性決定：）染色體的性決定：XY型、型、ZW型、型、XO型型2）其他：?jiǎn)伪缎?、環(huán)境決定、基因決定）其他：?jiǎn)伪缎?、環(huán)境決定、基因決定2、環(huán)境對(duì)性分化的影響：、環(huán)境對(duì)性分化的影響：1）外環(huán)境：營(yíng)養(yǎng)、溫度、光照等）外環(huán)境：營(yíng)養(yǎng)、溫度、光照等2）內(nèi)環(huán)境：激素）內(nèi)環(huán)境：激素3、性別檢測(cè)：、性別檢測(cè)：染色體法、染色質(zhì)法、分子雜交法、染色體法、染色質(zhì)法、分子雜交法、PCR法法4、伴性遺傳：、伴性遺傳：1）伴性遺傳的特點(diǎn)：與性別有關(guān)，孟式遺傳，）伴性遺傳的特點(diǎn)：與性別有關(guān)，孟式遺傳， 正反交結(jié)果不同正反交結(jié)果不同 2）人類幾種伴性遺傳的性狀：血友病、色盲、）人類幾種伴性遺傳的性狀：血友病、色盲、 Xg血型、禿頂、血型、禿頂、HD舞蹈癥、舞蹈癥、DM肌營(yíng)養(yǎng)不良等肌營(yíng)養(yǎng)不良等5、X染色體失活：發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期染色體失活：發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期精選ppt5、人類性別畸形：、人類性別畸形：1）性染色體數(shù)目改變：）性染色體數(shù)目改變： （1）先天性睪丸發(fā)育不全（）先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter syndrome）：）：47，XXY （2）性腺發(fā)育不全（）性腺發(fā)育不全（Turner syndrome）：）：45，XO