關(guān)注人類遺傳病公開課

1、會計學(xué)1關(guān)注人類遺傳病公開課關(guān)注人類遺傳病公開課第1頁/共53頁第1頁/共53頁第2頁/共53頁苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 抗維生抗維生素素D D佝佝僂病僂病 2121三體綜合征三體綜合征 軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 紅綠色盲紅綠色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 貓叫綜合征貓叫綜合征 哮喘哮喘 原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓冠心病冠心病鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥先天性聾啞先天性聾啞多指多指 并指并指 白化病白化病 肝炎肝炎 艾滋病艾滋病 流行性感冒流行性感冒 夜盲癥夜盲癥 第2頁/共53頁第3頁/共53頁學(xué)習(xí)目標(biāo)：1.概述人類遺傳病的類型。2.舉例說出單基因遺傳病和多基因遺傳病。3.說出人類遺傳病的

2、監(jiān)測和預(yù)防方法第3頁/共53頁第4頁/共53頁一、概念一、概念由于遺傳物質(zhì)的改變而由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病引起的人類疾病第4頁/共53頁第5頁/共53頁案例一案例一: :由于飲食中缺少維生素由于飲食中缺少維生素A A，一家中多個成員都患有，一家中多個成員都患有夜盲夜盲癥癥案例二案例二: :一位孕婦在懷孕的前三一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，使胎兒個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，使胎兒患上患上先天性心臟病先天性心臟病案例三案例三: :一位紅綠色盲的女性患一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也是者，生下的兒子也是紅綠色盲紅綠色盲案例四：一個孩子由于案例四：一個孩子由于5 5號染色號染色體部分缺

3、失體部分缺失 而導(dǎo)致而導(dǎo)致貓貓叫綜合征叫綜合征 判斷下列四個案例是否為判斷下列四個案例是否為遺傳?。哼z傳病： 第5頁/共53頁第6頁/共53頁 第6頁/共53頁第7頁/共53頁第7頁/共53頁第8頁/共53頁遺傳病遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病二、人類常見遺傳病的類型多基因遺多基因遺傳病傳病單單基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺染色體異常遺傳病傳病6 65 50 00 0多多種種100100多多種種100100多多種種第8頁/共53頁第9頁/共53頁人類常見遺傳病人類常見遺傳病的類型的類型實實 例例單單基基因因遺遺傳傳病病常染色體顯常染色體顯性遺傳

4、病性遺傳病x#k.Comx#k.Com伴伴X X染色體染色體顯性遺傳病顯性遺傳病常染色體隱常染色體隱性遺傳病性遺傳病伴伴X X染色體染色體隱性遺傳病隱性遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。嘗試完成表格中內(nèi)容第9頁/共53頁第10頁/共53頁第10頁/共53頁第11頁/共53頁軟骨發(fā)育不全什么遺傳病軟骨發(fā)育不全什么遺傳??？如何判斷的？如何判斷的？-常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳軟骨發(fā)育不全系譜圖軟骨發(fā)育不全系譜圖第11頁/共53頁第12頁/共53頁第12頁/共53頁第13頁/共53頁-X 染色體上的顯性遺傳染色體上的顯性遺傳抗維生素抗維生素D佝僂病為佝僂病為第13頁/共5

5、3頁第14頁/共53頁酶的作用下酶的作用下苯丙酮尿苯丙酮尿癥癥苯丙氨苯丙氨酸酸酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異異常常) )積積累累正常酶無正常酶無法合成法合成 一種常見的氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，促進(jìn)了苯丙酮酸等物質(zhì)的生成，最終在尿液中檢測到苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。如果能得到早期診斷和早期治療，則可得到恢復(fù)。第14頁/共53頁第15頁/共53頁苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥-常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳苯丙酮尿癥系譜圖苯丙酮尿癥系譜圖第15頁/共53頁第16頁

6、/共53頁第16頁/共53頁第17頁/共53頁X染色體上隱性遺傳染色體上隱性遺傳進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第17頁/共53頁第18頁/共53頁人類常見遺傳病人類常見遺傳病的類型的類型實實 例例單單基基因因遺遺傳傳病病常染色體顯常染色體顯性遺傳病性遺傳病x#k.Comx#k.Com多指、并指、軟骨發(fā)育不全伴伴X X染色體染色體顯性遺傳病顯性遺傳病 抗維生素D佝僂病常染色體隱常染色體隱性遺傳病性遺傳病白化病、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥、黑尿癥伴伴X X染色體染色體隱性遺傳病隱性遺傳病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（一）單基因遺傳病第18頁/共53頁第19頁/共53頁（二）多

7、基因遺傳病如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓 冠心病、 哮喘病 青少年糖尿病等2.2.特點(diǎn)：特點(diǎn)： 在群體中發(fā)病率較高，有家族聚集在群體中發(fā)病率較高，有家族聚集現(xiàn)象，現(xiàn)象， 易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響 第19頁/共53頁第20頁/共53頁 多基因遺傳病，單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病?？煞滞耆曰虿煌耆?。 完全性的唇裂通常伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。 第20頁/共53頁第21頁/共53頁無腦兒是胎兒沒有腦組織的畸形，主要是由于胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷造成的。這種胎兒除沒有腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全。這樣的胎兒是不可能存活的。 第21頁/共53頁第22頁/共53頁第22頁/共53頁

8、第23頁/共53頁常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不全第23頁/共53頁第24頁/共53頁先天性愚型第24頁/共53頁第25頁/共53頁有生育能力。有生育能力。第25頁/共53頁第26頁/共53頁1.我國大約有我國大約有20%25%的人患各的人患各種遺傳病種遺傳?。?2.新生兒約新生兒約1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%80% 是由于遺傳因是由于遺傳因素所致；素所致； 3.15歲以下死亡的兒童中，大約歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于是由于 各種遺傳病各種遺傳病所致；所致； 4.流產(chǎn)兒，約流產(chǎn)兒

9、，約50%是染色體異常是染色體異常引起；引起； 5.對三體綜合征患者，每年出生對三體綜合征患者，每年出生達(dá)達(dá)2萬余人，萬余人， 全國總數(shù)不全國總數(shù)不少于少于100萬人。萬人。 三三、遺遺傳傳病病對對人人類類的的危危害害第26頁/共53頁第27頁/共53頁導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主主要原因是什么？要原因是什么？放射性污染放射性污染化學(xué)污染化學(xué)污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。升的主要原因。第27頁/共53頁第28頁/共53頁第28頁/共53頁第29頁/共53頁 中國某大學(xué)一位教授，其妻是中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都

10、很高，電氣工程師。二人的智商都很高，超過超過130。他們才華出眾，身體健。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)珎€兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原部是重的先天癡呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹。實例1：第29頁/共53頁第30頁/共53頁 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文達(dá)爾文（Charles Darwin），與），與他舅父的女兒?，敚ㄋ烁傅呐畠喊，?/p>

11、（ALMA）結(jié)婚，婚后，他）結(jié)婚，婚后，他們共生育們共生育6子子4女。但有女。但有3個早死，另個早死，另3個一直患病個一直患病，智能低下，智能低下,終生未婚。終生未婚。（Charles Darwin）第30頁/共53頁第31頁/共53頁第31頁/共53頁第32頁/共53頁摩爾根和表妹瑪麗 生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。第32頁/共53頁第33頁/共53頁病名病名 隱性遺傳病的發(fā)隱性遺傳病的發(fā)生率生率 表兄弟表兄弟結(jié)婚發(fā)結(jié)婚發(fā)病率為病率為非近親非近親結(jié)婚的結(jié)婚的倍數(shù)倍數(shù) 此病患此病患者中表者中表兄近親兄近親結(jié)婚者結(jié)婚者所占百所占百分比分比（）（） 非近親非近親結(jié)婚結(jié)婚 表兄妹表

12、兄妹結(jié)婚結(jié)婚 苯丙酮苯丙酮尿癥尿癥1 1：1： 170017008.5 8.5 35 35 色素性色素性干皮膚干皮膚1 1： 23000230001 1： 2200220010.5 10.5 40 40 白白 化化 病病1 1： 40000400001 1： 3000300018.5 18.5 46 46 全全 色色 盲盲1 1： 73000730001 1： 4100410019.9 19.9 53 53 資料一：資料一：第33頁/共53頁第34頁/共53頁自己自己父父母母祖父祖父祖母祖母外祖父外祖父外祖母外祖母子女子女 孫子孫子(女女 )外孫外孫子子(女女)兄弟姐

13、兄弟姐妹妹叔、叔、伯伯姑姑姑表兄弟姑表兄弟姐妹姐妹 堂兄弟姐堂兄弟姐妹妹舅舅姨姨舅表兄弟舅表兄弟姐妹姐妹 姨表姨表 兄弟姐兄弟姐妹妹直系血直系血親親三代以內(nèi)的旁三代以內(nèi)的旁系血親系血親三代以內(nèi)的旁三代以內(nèi)的旁系血親系血親第34頁/共53頁第35頁/共53頁 我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。第35頁/共53頁第36頁/共53頁資料二：資料二：第36頁/共53頁第37頁/共53頁DownDown氏綜合癥與母親年齡的氏綜合癥與母親年齡的關(guān)系關(guān)系適齡生育適齡生育第37頁/共53頁第38頁/共53頁 已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂

14、病，妻 子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩C學(xué)生活動：出謀劃策第38頁/共53頁第39頁/共53頁資料三資料三第39頁/共53頁第40頁/共53頁資料四資料四第40頁/共53頁第41頁/共53頁第41頁/共53頁第42頁/共53頁四、四、監(jiān)測監(jiān)測和預(yù)和預(yù)防的防的措措 施施1.禁止近親禁止近親結(jié)婚結(jié)婚2.遺傳咨遺傳咨詢詢3.適齡生適齡生育育4.產(chǎn)前診產(chǎn)前診斷斷最簡單有效的最簡單有效的方法方法主要手段之一主要手段之一具有重要意義具有重要意義重要措施重要措施第42頁/共5

15、3頁第43頁/共53頁第43頁/共53頁第44頁/共53頁調(diào)查人類遺傳調(diào)查人類遺傳病病1.1.最好選取群體中發(fā)病率較高的最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視化病、高度近視（600600度以上）度以上）2.2.調(diào)查遺傳病的調(diào)查遺傳病的發(fā)病率發(fā)病率3.調(diào)查遺傳病的調(diào)查遺傳病的遺傳方式遺傳方式到人群中到人群中調(diào)查調(diào)查到患者家系患者家系中調(diào)查 在在廣大廣大人群中人群中隨機(jī)隨機(jī)取樣，調(diào)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析第44頁/共53

16、頁第45頁/共53頁苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 抗維生抗維生素素D D佝佝僂病僂病 2121三體綜合征三體綜合征 軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 紅綠色盲紅綠色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 貓叫綜合征貓叫綜合征 哮喘哮喘 原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓冠心病冠心病鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥先天性聾啞先天性聾啞多指多指 并指并指 白化病白化病 肝炎肝炎 艾滋病艾滋病 流行性感冒流行性感冒 夜盲癥夜盲癥 第45頁/共53頁第46頁/共53頁苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 抗維生抗維生素素D D佝佝僂病僂病 2121三體綜合征三體綜合征 軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 紅綠色盲紅綠色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 貓叫綜

17、合征貓叫綜合征 哮喘哮喘 原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓冠心病冠心病鐮刀型細(xì)胞貧血癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥先天性聾啞先天性聾啞多指多指 并指并指 白化病白化病 肝炎肝炎 艾滋病艾滋病 流行性感冒流行性感冒 夜盲癥夜盲癥 第46頁/共53頁第47頁/共53頁遺傳病遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病二、人類常見遺傳病的類型多基因遺多基因遺傳病傳病單單基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺染色體異常遺傳病傳病6 65 50 00 0多多種種100100多多種種100100多多種種第47頁/共53頁第48頁/共53頁遺傳病遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病

18、染色體遺傳病染色體遺傳病二、人類常見遺傳病的類型多基因遺多基因遺傳病傳病單單基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺染色體異常遺傳病傳病6 65 50 00 0多多種種100100多多種種100100多多種種第48頁/共53頁第49頁/共53頁酶的作用下酶的作用下苯丙酮尿苯丙酮尿癥癥苯丙氨苯丙氨酸酸酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異異常常) )積積累累正常酶無正常酶無法合成法合成 一種常見的氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，促進(jìn)了苯丙酮酸等物質(zhì)的生成，最終在尿液中檢測到苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系

19、統(tǒng)造成不同程度的損害。如果能得到早期診斷和早期治療，則可得到恢復(fù)。第49頁/共53頁第50頁/共53頁1.我國大約有我國大約有20%25%的人患各的人患各種遺傳病種遺傳病； 2.新生兒約新生兒約1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%80% 是由于遺傳因是由于遺傳因素所致；素所致； 3.15歲以下死亡的兒童中，大約歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于是由于 各種遺傳病各種遺傳病所致；所致； 4.流產(chǎn)兒，約流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常是染色體異常引起；引起； 5.對三體綜合征患者，每年出生對三體綜合征患者，每年出生達(dá)達(dá)2萬余人，萬余人， 全國總數(shù)不全國總數(shù)不少于少于100萬人。萬人。 三三