本科醫(yī)學遺傳學復習題答案復習課程

1、精品文檔遺傳學復習題一、名詞解釋遺傳?。褐赣捎谶z傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導致的疾病。核型：一個細胞內(nèi)的全部染色體所構(gòu)成的圖像。染色體顯帶：通過現(xiàn)帶染色等處理，分辨出染色體更微細的特征，如帶的位置、寬度和深淺等技術(shù)，常見有G 帶、 Q 帶、 C 帶和 N 帶?；蛲蛔儯褐富騼?nèi)的堿基組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導致表型的改變。斷裂基因：真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，啟動子： 位于轉(zhuǎn)錄起始點上游約100bp 左右， 是與 RNA 聚合酶特異結(jié)合使轉(zhuǎn)錄開始的DNA序列。系譜 ：指從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（包括直系親屬和旁系親屬）某種遺傳?。?/p>

2、或性狀）的分布等資料，將調(diào)查的資料按一定的格式繪制成的簡圖。復等位基因： 在同源染色體相對應的基因座位上存在兩種以上不同形式的等位基因。共顯性 ：如果雙親的性狀同時在F1 個體上表現(xiàn)出來，即一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達的遺傳現(xiàn)象。交叉遺傳：男想 X 染色體（及其連鎖基因）只能從母親傳來，并且必定傳給女兒，不能傳給兒子的這種遺傳方式。染色體畸變：在不同因素作用下產(chǎn)生的染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。嵌合體 ：指具有兩種或兩種以上染色體組成的細胞系的個體。易患性：一個個體在遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用下患某種多基因病的風險。遺傳度：人體性狀或者疾病由基因決定程度，一般用百分比表示。二、問題1. 遺傳

3、病有什么特點？可分為幾類？對人類有何危害？答： 遺傳病 一般具有先天性、家族性、 垂直傳遞等特點，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時就表現(xiàn)有白化”癥狀；家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如 Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史。垂直傳遞：具有親代向子代 垂直傳遞的特點，但不是所有遺傳病的家系中都可以觀察到這一現(xiàn)象，有的患者是家系中的首例，還有些遺傳病患者未活到生育年齡或未育。分類： 單基因病、染色體病、體細胞遺傳病。危害：遺傳病是造成人類死亡的重要因素。資料顯示，我國1 5歲

4、以下死亡的兒童中，約4 0 %是由遺傳病和先天畸形所致，遺傳病已經(jīng)成為當前危害人類健康最為嚴重、病死率最高之一，而且有些腫瘤和心血管疾病也屬于遺傳病。遺傳病總數(shù)占人類疾病總數(shù)的四分之一，其中有很多屬于常見病和多發(fā)病，一部分嚴重危害健康的常見病、多發(fā)病都與遺傳病有關(guān)。遺傳病不僅影響患者本身的生活和生存，同時也給家庭及其他成員帶來許多精神和經(jīng)濟負擔，既影響家庭幸福，又給社會造成許多負面影響，并且還直接影響民族的健康素質(zhì)和國家的興旺發(fā)達。2. 簡述基因概念的沿革，基因的現(xiàn)代概念。答： .19 世紀：生物性狀遺傳因子 .20 世紀初：染色體學說：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單位 .2

5、0 世紀中：基因是有遺傳功能單位的DNA 片段，由“一個基因，一種酶”發(fā)展到“一個基因，一個蛋白質(zhì)”，最后認為“一全基因，一條多肽鏈” 。 .現(xiàn)代：基因是實現(xiàn)一定遺傳效應的核甘酸（有特定的堿基順序），是遺傳信息傳遞、表達、性狀分化發(fā)育的依據(jù)。人類中，一個基因平均決定二個蛋白質(zhì)。3 .何謂基因突變？它可分為哪些類型？基因突變有哪些后果？、答：基因突變 主要指基因內(nèi)堿基對組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導致表型的改變。基因突變分為： 堿基置換（點突變）、移碼突變和整碼突變、染色體錯誤配對和不等交換、 動態(tài)突變。突變的后果：中性效應：突變后果輕微，對機體不產(chǎn)生可察覺的變異。如中性突變。多態(tài)效應

6、：造成遺傳學差異，但對人體并無影響。如： ABO血型，HLA類型，同工酶，血清蛋白類型。良性效應：給個體的生育能力和生存帶來一定的好處。如HbS突變基因雜合子比正常的HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個體生存。易感效應：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對某些腫瘤的易感性。惡性效應：引起遺傳性疾病，導致個體生育、生存能力降低和壽命縮短，有的甚至可造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變。4 .簡述常染色體隱性遺傳病的主要特點并舉例說明。答：特點：患者雙親無病，但均為肯定攜帶者?；颊咄麑⒂?/4發(fā)病，男女患病幾率均等；小家庭中，同胞發(fā)病比例偏高?；颊咦优话悴话l(fā)病，看不到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象。近親婚配所生子女發(fā)

7、病風險增高。舉例:I如一例白化病的系譜。5 .導致后代中有性別差異的遺傳病有哪些？答：X連鎖隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。X連鎖顯性遺傳?。喝缈咕S生素D佝僂病、遺傳性腎炎。Y連鎖遺傳病：從性遺傳?。喝纾涸l(fā)性血色病。限性遺傳病：如子宮陰道積水。6 . 一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個色盲的兒子，請分析其 原因。答：白化病的遺傳方式為 AR,父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化 病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。7 . 一個患抗維生素佝僂病的女性與患一個Hunti

8、ngton舞蹈癥的男性結(jié)婚，請分析其后代的患病的可能性。答：抗維生素佝僂病為 XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能性為正常人，1/2可能為患者；Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女1/2可能性為正常人， 1/2可能為表型正常的攜帶者。8 .作為一個臨床醫(yī)生，應怎樣估計多基因病的再發(fā)風險？答：該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒斈骋环N多基因病的遺傳度在70%80%, 一般群體的發(fā)病率在 0.1%1%之間時，患者一級親屬的再發(fā)風險可采用Edward公式，即患者一級親屬的再發(fā)風險f=V p (p： 一般群體的患病率)；多基因的累加效應與再發(fā)風險：患病人數(shù)越多，反應

9、了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風險越高。病情越嚴重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時復發(fā)風險也將相應地增高；性別差異與再發(fā)風險： 有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病 基因，則基親屬發(fā)病風險也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易 患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風險就低。9 .簡述賴昂假說及 X染色質(zhì)檢查的臨床意義。答：萊昂假說：正常雌性哺乳動物的體細胞中，兩條X染色體中只有一條 X染色體在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性；失活是隨機的；失活發(fā)生

10、在胚胎發(fā)育的早期。X小體檢查的臨床意義： 對個體進行性別鑒定， 臨床上可利用口腔上皮細胞、 羊水細胞和 絨毛細胞等材料進行檢查。對懷疑有遺傳病的個體或胎兒進行性別鑒定， 對發(fā)育畸形的個 體進行鑒別診斷。10 .先天愚型的主要臨床表現(xiàn)有哪些？請寫出其可能的核型答：臨床表現(xiàn)： 包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足的畸型及特殊的皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t點高位、拇趾球區(qū)弓形紋等)重要臟器的畸形。該病分為三種核型：完全型21三體、易位型21三體和嵌合體型21三體。其核型分 別為 47, XX (XY), +21; 46, XX (XY), 14, +

11、t (14q21q)和 46, XX (XY ) /47, XX (XY ), +21。二.填充題：1 .人類染色體根據(jù)著絲粒的位置分：中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、沂端著絲粒染色體三類。2 .符號3q22.1的含義是第3號染色體長臂 2區(qū)2帶1亞帶。3 .正常女性有 2 條X染色質(zhì)，正常男性有 條X染色質(zhì)。4 .染色體數(shù)目異?？煞譃檎扼w 、非整倍體 和 嵌合體 三類。5 .染色體結(jié)構(gòu)畸變通常有 缺失、倒位、異位、環(huán)狀染色體、等臂染色體和雙著絲粒染色體。6 .在正常人類核型分析中13、15>15 、21 、22 號染色體為近端著絲粒染色體。7 .在染色體的數(shù)目異常中，47, XXY

12、的個體稱嵌合體 ：其間期細胞核中X染色質(zhì)的數(shù)目為 2, Y染色質(zhì)的數(shù)目為1。8 .根據(jù)染色體的大小、形態(tài)和特征，將一個體細胞中的全部染色體按一定的方式分組、編號，即為 Denver體制。10 .人體細胞23對染色體中，22對為男女所共有稱為常染色體，共分 11 組:另一對隨男女性別而異，稱為性染色體。11 .紅綠色盲是 X連鎖隱性遺傳病遺傳,抗維生素 D佝僂病是X連鎖現(xiàn)性遺傳病遺傳。12 .在血型遺傳中，已知父親是 A型血，兒子是O型血，女兒是B型血，母親的血型是 B型, 他們再生育一個兒子的血型可能是A 、 B、 A B 、 O o13 .父親正常，母親是色盲基因的攜帶者，他們的兒子患病的可

13、能性是1/2:女兒患病的可能性是0 Q14 .苯丙酮尿癥（AR）是一種遺傳病，假如有這種遺傳病的家系，婚配關(guān)系是半表兄妹（同父異母兄妹）、舅甥女和列表兄妹， 他們的近婚系數(shù)分別為0 .12 5 、0 . 1 2 5、0 . 12 5 。15.單基因遺傳病是指 主要受一對主基因（致病基因）影響而發(fā)生的疾病，它的遺傳符合孟德爾 規(guī)律。16 .多基因遺傳的主要特點是:17 .根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點, 規(guī)則顯性、延遲顯性1、家族聚集現(xiàn)象;2、與患者親緣系數(shù)相同的家屬有相同的發(fā)病風險;3、隨著親緣系數(shù)的變小，患者親屬的發(fā)病風險迅速降低，群體發(fā)病率越低的疾病，這種趨勢越明顯；顯性遺傳分完全顯性、不完全顯性

14、、共顯性 、不六種類型。18.影響遺傳平衡的因素有非隨機婚配 、突變 、 詵擇 、遺傳漂變、 基因流 。20 .某個體的核型為 46, XY/47 , XXY 表示該個體患有克氏征; 14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是異位型。21 一個白化?。ˋR）患者與一個基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是0.后代是攜帶者的概率是1/2 Q22堿基置換導致密碼子的改變，引起編碼效應的變化，歸納起來共有4種，即： 錯義突變 、同義突變、無義突變和延長突變。四、系譜分析1.下圖為一遺傳病的家系圖譜，請回答:12345O1234.IV(1)分析該系譜最可能屬于哪種遺傳方式？簡述你的依據(jù)？(2)m2,m3

15、再生一個孩子患該病的可能性是多少？(3) H1與一位無親緣關(guān)系但表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，子女患該病的可能性？ (4)m1與一位無親緣關(guān)系但表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，子女患該病的可能性？ 答：(1)常染色體隱性遺傳。依據(jù)：患者雙親無病，發(fā)病不分男女；隔代遺傳；近 親婚配(出2、出3 )所生女兒發(fā)病。(2) 1/4(3)?；?1/2(4)。或 1/42.下圖為一遺傳病的家系圖譜，請回答IV（1）試分析該系譜最可能屬于哪種遺傳方式？簡述你的依據(jù)？ （4分）（2） IV 1的致病基因是由I 1, I 2誰傳遞的？ （ 2分）（3） 口 2,皿4的基因型是什么？ （ 4分）答：（1） x連鎖隱性遺傳。依據(jù)：雙

16、親無病，只有男患者；n 5男性患者、n 6正常女性婚配后代無發(fā)病;(2)12 (3 ) X AX a、X AX a答案：1 .遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時就表現(xiàn)有白化”癥狀；家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如 Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史。2 . 1.19世紀：生物性狀一一遺傳因子2.20世紀初：染色體學說：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單位3.20世紀中：基因是有遺傳功能單位的DNA片段，由“一個

17、基因，一種酶”發(fā)展到“一個基因，一個蛋白質(zhì)”，最后認為“一全基因，一條多肽鏈”。4.現(xiàn)代：基因是實現(xiàn)一定遺傳效應的核甘酸（有特定的堿基順序），是遺傳信息傳遞、表達、性狀分化發(fā)育的依據(jù)。人類中，一個基因平均決定二個蛋白質(zhì)。3.基因突變主要指基因內(nèi)堿基對組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導致表 型的改變。一般可以將基因突變分為堿基置換（點突變）、移碼突變和整碼突變、染色體錯誤配對和不等交換、動態(tài)突變 動態(tài)突變是串聯(lián)重復的三核甘酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。突變的后果：中性效應：突變后果輕微，對機體不產(chǎn)生可察覺的變異。如中性突變。、多態(tài)效應：造成遺傳學差異，但對人體并無影響。如

18、： ABO血型，HLA類型，同工酶，血 清蛋白類型。 良性效應：給個體的生育能力和生存帶來一定的好處。如HbS突變基因雜合子比正常的 HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個體生存。 易感效應：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對某些腫瘤的易感性。 惡性效應：引起遺傳性疾病，導致個體生育、生存能力降低和壽命縮短，有的甚至可造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變。 4.5. X連鎖隱性遺傳病，如：紅綠色盲、血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。X連鎖顯性遺傳病如：抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎Y連鎖遺傳病從性遺傳病如：早禿限性遺傳病6 .白化病的遺傳方式為AR,父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其

19、子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。7 .抗維生素佝僂病為 XD的遺傳方式，故所生子女 1/2可能性為正常人，1/2可能為 患者；Huntington舞蹈癥男性為 AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女 1/2可能性為正 常人，1/2可能為表型正常的攜帶者。8 .該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒斈骋环N多基因病的遺傳度在70%80%, 一般群體的發(fā)病率在 0.1%1%之間時,患者一級親屬白再發(fā)風險可采用Edward公式，即患者一級親屬的再發(fā)風險f=，?。╬： 一般群體的患病率）；多基因的累加效應與再發(fā)風險：患病人數(shù)越多，反應了雙

20、親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風險越高。病情越嚴重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以再次生育時復發(fā)風險也將相應地增高；性別差異與再發(fā)風險： 有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病 基因，則基親屬發(fā)病風險也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易 患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風險就低。9 .遺傳平衡定律是在一定條件（在一個很大的群體中；進行隨機婚配而非選擇性 婚配；沒有自然選擇；沒有突變發(fā)生；沒有大規(guī)模的遷移等）下，群體中的基因頻率 和基因型頻率在一代一代繁殖傳代中

21、，保持穩(wěn)定，也稱為Hardy-Weinberg定律。影響遺傳平衡的因素主要有：非隨機婚配：如果是發(fā)生在AR患者中的選型婚配，將會增加純合患者的相對頻率； 另一種近親婚配不僅提高后代的有害隱性基因純合子的發(fā)生 風險，而且增加后代對多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。突變：是影響遺傳平衡最重要的因素，對遺傳結(jié)構(gòu)的改變在于增高群體中某一基因的頻率；選擇：和突變的作用精品文檔精品文檔相反， 選擇的作用是降低有害基因的頻率；遺傳漂變：可以使基因頻率在小群體世代傳遞中隨機變化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；基因流：群體的大規(guī)模遷移， 新的等位基因進入另一群體，這種等位基因跨越種族或地界的

22、漸近混合，將最終導致基因頻率的改變。10 .萊昂假說：正常雌性哺乳動物的體細胞中，兩條 X染色體中只有一條 X染色體 在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性；失活是隨機的；失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。X 小體檢查的臨床意義：對個體進行性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細胞、羊水細胞和絨毛細胞等材料進行檢查。對懷疑有遺傳病的個體或胎兒進行性別鑒定，對發(fā)育畸形的個體進行鑒別診斷。11 臨床表現(xiàn)：包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足的畸型及特殊的皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t 點高位、拇趾球區(qū)弓形紋等)重要臟器的畸形。該病分為三種核型：完全型21三體、易位型21 三體和嵌合體型21 三體。其核型分別為 47, XX (XY), +21; 46, XX (XY ) , 14, +t (14q21q)和 46, XX (XY) /47, XX ( XY ) ， +21 。12 .點突變：原癌基因中由于單個堿基突變