基因組與醫(yī)學(xué)

1、第二十三章第二十三章基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)基因組學(xué)與醫(yī)學(xué) nGenomics and Medicine第一節(jié)第一節(jié)基因組學(xué)基因組學(xué) Genomics基因組基因組( (genome) ) 泛指一個有生命體、病毒或細(xì)胞器的全泛指一個有生命體、病毒或細(xì)胞器的全部遺傳物質(zhì)；在真核生物，基因組是指一套部遺傳物質(zhì)；在真核生物，基因組是指一套染色體（單倍體）染色體（單倍體）DNA。 一、一、基因組學(xué)概念及范疇基因組學(xué)概念及范疇基因組學(xué)基因組學(xué)(genomics) 就是發(fā)展和應(yīng)用就是發(fā)展和應(yīng)用DNA制圖、測序新技術(shù)制圖、測序新技術(shù)以及計算機程序，分析生命體（包括人類）以及計算機程序，分析生命體（包括人類）全部基因組結(jié)

2、構(gòu)及功能。全部基因組結(jié)構(gòu)及功能?；蚪M學(xué)包括基因組學(xué)包括3個不同的亞領(lǐng)域個不同的亞領(lǐng)域 結(jié)構(gòu)基因組學(xué)結(jié)構(gòu)基因組學(xué)(structural genomics) 功能基因組學(xué)功能基因組學(xué)(functional genomics) 比較基因組學(xué)比較基因組學(xué)(comparative genomics) 基因組學(xué)概念基因組學(xué)概念二、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)結(jié)構(gòu)基因組學(xué)結(jié)構(gòu)基因組學(xué)(structural genomics)是通是通過過HGP的實施來完成的。的實施來完成的。 HGP的內(nèi)容就是制作高分辨率的人類遺的內(nèi)容就是制作高分辨率的人類遺傳圖和物理圖，最終完成人類和其它重傳圖和物理圖，最終完成人類和其它重要模式生物全部

3、基因組要模式生物全部基因組DNA序列測定，序列測定，因此因此HGP屬于結(jié)構(gòu)基因組學(xué)范疇。屬于結(jié)構(gòu)基因組學(xué)范疇。（一）物理制圖 （二）遺傳制圖 （三）基因組DNA序列測定 （四）創(chuàng)建計算機分析管理系統(tǒng) HGP包括以下研究內(nèi)容HGP主要任務(wù)及內(nèi)容主要任務(wù)及內(nèi)容通過通過HGPHGP獲得的廣泛基因組信息組成了結(jié)構(gòu)獲得的廣泛基因組信息組成了結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的基本內(nèi)容，是開展功能基因組學(xué)基因組學(xué)的基本內(nèi)容，是開展功能基因組學(xué)的研究的基礎(chǔ)；同時為詳盡研究每一個單基的研究的基礎(chǔ)；同時為詳盡研究每一個單基因遺傳病提供因遺傳病提供“平臺平臺”，并將成為復(fù)雜的多，并將成為復(fù)雜的多基因遺傳病研究的發(fā)端?；蜻z傳病研究的發(fā)

4、端。三、功能基因組學(xué)完成一個生物體全部基因組測序后即進完成一個生物體全部基因組測序后即進入后基因組測序階段入后基因組測序階段詳盡分析序列，詳盡分析序列，描述基因組所有基因的功能，包括研究描述基因組所有基因的功能，包括研究基因的表達及其調(diào)控模式，這就是功能基因的表達及其調(diào)控模式，這就是功能基因組學(xué)（基因組學(xué)（functional genomics）。）。 （一）鑒定DNA序列中的基因 （二）同源搜索設(shè)計基因功能 （三）實驗性設(shè)計基因功能 （四）描述基因表達模式 主要具體內(nèi)容包括以下方面 功能基因組學(xué)研究策略及主要內(nèi)容功能基因組學(xué)研究策略及主要內(nèi)容四、比較基因組學(xué) 比較基因組學(xué)比較基因組學(xué) (co

5、mparative genomics)涉及涉及比較不同物種的整個基因組，以便深入理解每比較不同物種的整個基因組，以便深入理解每個基因組的功能和進化關(guān)系。個基因組的功能和進化關(guān)系。 基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)關(guān)系基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)關(guān)系The Relation between Genomics and Medicine第 二 節(jié)一、基因病的概念以基因組學(xué)為基礎(chǔ)，從疾病和健康的角以基因組學(xué)為基礎(chǔ)，從疾病和健康的角度考慮，人類疾病大多直接或間接地與基因度考慮，人類疾病大多直接或間接地與基因相關(guān)，故有相關(guān)，故有“基因病基因病”概念產(chǎn)生。根據(jù)這一概念產(chǎn)生。根據(jù)這一概念，人類疾病大致分為三類：概念，人類疾病大致分為三類：

6、（一）單基因病 （二）多基因病 （三）獲得性基因病 二、疾病相關(guān)基因的鑒定（一）檢測人類基因變異或突變 （二）疾病時基因組差異表達分析 （三）染色體制圖定位及疾病相關(guān)基因克隆 寡核苷酸雜交分析寡核苷酸雜交分析SNP和等位基因特和等位基因特異寡核苷酸雜交異寡核苷酸雜交 DNA芯片檢測的差異表達譜芯片檢測的差異表達譜三、基因組學(xué)與腫瘤病因?qū)W四、基因組學(xué)與流行病病因?qū)W 五、基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)倫理、法律和社會問題第一節(jié)第一節(jié)基因組學(xué)基因組學(xué) Genomics三、功能基因組學(xué)完成一個生物體全部基因組測序后即進完成一個生物體全部基因組測序后即進入后基因組測序階段入后基因組測序階段詳盡分析序列，詳盡分析序列，描述基因組所有基因的功能，包括研究描述基因組所有基因的功能，包括研究基因的表達及其調(diào)控模式，這就是功能基因的表達及其調(diào)控模式，這就是功能基因組學(xué)（基因組學(xué)（functional genomics）。）。 三、功能基因組學(xué)完成一個生物體全部基因組測序后即進完成一個生物體全部基因組測序后即進入后基因組測序階段入后基因組測序階段詳盡分析序列，詳盡分析序