染色體畸變的遺傳學(xué)分析ppt課件

1、遺遺 傳傳 學(xué)學(xué)數(shù)理與生物工程學(xué)院數(shù)理與生物工程學(xué)院第六章第六章 染色體畸變的遺傳學(xué)分析染色體畸變的遺傳學(xué)分析染色體畸變：染色體的構(gòu)造和數(shù)目的改動(dòng)染色體畸變：染色體的構(gòu)造和數(shù)目的改動(dòng)正常型紅細(xì)胞正常型紅細(xì)胞鐮刀型貧血癥紅細(xì)胞鐮刀型貧血癥紅細(xì)胞一一 染色體構(gòu)造變異染色體構(gòu)造變異1 1 果蠅唾腺染色體果蠅唾腺染色體果蠅唾腺染色體構(gòu)造和功能的特性：果蠅唾腺染色體構(gòu)造和功能的特性：宏大性、伸展性宏大性、伸展性體聯(lián)會(huì)體聯(lián)會(huì)somatic synapsis)n有橫紋構(gòu)造有橫紋構(gòu)造n染色質(zhì)濃縮而成致密染色粒染色質(zhì)濃縮而成致密染色粒DNADNA被堿性染料深染的被堿性染料深染的帶紋區(qū)與擴(kuò)展的染色粒間帶紋區(qū)與擴(kuò)展

2、的染色粒間DNADNA被淺染的帶間區(qū)交替陳被淺染的帶間區(qū)交替陳列而成構(gòu)成橫紋。列而成構(gòu)成橫紋。氚標(biāo)志的胸腺嘧啶核苷氚標(biāo)志的胸腺嘧啶核苷3H -TdR3H -TdR重重 復(fù)復(fù)倒倒 位位易易 位位染色體喪失了一個(gè)片段，使之位于這個(gè)片段上的基染色體喪失了一個(gè)片段，使之位于這個(gè)片段上的基因也隨之發(fā)生喪失。因也隨之發(fā)生喪失。類別：按染色體斷裂點(diǎn)的數(shù)量和位置分為：類別：按染色體斷裂點(diǎn)的數(shù)量和位置分為：減數(shù)分裂過(guò)程只可以同源染色體配對(duì)時(shí)，缺失雜合減數(shù)分裂過(guò)程只可以同源染色體配對(duì)時(shí)，缺失雜合體出現(xiàn)特征性的環(huán)狀構(gòu)造。體出現(xiàn)特征性的環(huán)狀構(gòu)造。n缺失普通對(duì)生物的發(fā)育和配子生活力有不利的缺失普通對(duì)生物的發(fā)育和配子生活

3、力有不利的影響。影響。n缺失改動(dòng)了基因間在遺傳上的圖距，因此導(dǎo)致缺失改動(dòng)了基因間在遺傳上的圖距，因此導(dǎo)致基因重組率發(fā)生變化?；蛑亟M率發(fā)生變化。n假顯性：對(duì)于雜合體中如攜帶顯性等位基因的假顯性：對(duì)于雜合體中如攜帶顯性等位基因的染色體區(qū)段缺失，那么隱性等位基因得以實(shí)現(xiàn)染色體區(qū)段缺失，那么隱性等位基因得以實(shí)現(xiàn)其表型效應(yīng)。其表型效應(yīng)。染色體的某一片段在同一染色體上出現(xiàn)不止一次的染色體的某一片段在同一染色體上出現(xiàn)不止一次的景象稱為反復(fù)。景象稱為反復(fù)。串聯(lián)反復(fù)串聯(lián)反復(fù)tandem duplicationtandem duplication：反復(fù)片段緊接：反復(fù)片段緊接在固有的區(qū)段之后，兩者的基因順序一致。

4、在固有的區(qū)段之后，兩者的基因順序一致。反向串聯(lián)反復(fù)反向串聯(lián)反復(fù)reverse duplicationreverse duplication：反復(fù)片：反復(fù)片段與固有片段銜接在一同，但反復(fù)片段中的基因陳段與固有片段銜接在一同，但反復(fù)片段中的基因陳列順序相反。列順序相反。反復(fù)雜合體反復(fù)雜合體(duplication heterozygote)：指同源染：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是反復(fù)染色體的生物色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是反復(fù)染色體的生物個(gè)體。個(gè)體。反復(fù)純合體反復(fù)純合體(duplication homozygote)：指同源染色：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有一樣的反復(fù)片段且反復(fù)類體中，

5、每個(gè)染色體都含有一樣的反復(fù)片段且反復(fù)類別一樣的生物個(gè)體。別一樣的生物個(gè)體。AB CD EFEA B CD EFEFFGG反復(fù)雜合體反復(fù)雜合體反復(fù)純合體反復(fù)純合體AB CDEFFGA B CDEFGEGn反復(fù)對(duì)基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因反復(fù)對(duì)基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個(gè)體的生活力。固有的平衡體系，影響了個(gè)體的生活力。n有害程度：取決于反復(fù)區(qū)段基因數(shù)量的多少及其有害程度：取決于反復(fù)區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對(duì)較小，但假設(shè)反重要性，與缺失相比，有害性相對(duì)較小，但假設(shè)反復(fù)區(qū)段過(guò)長(zhǎng)，往往使個(gè)體致死。復(fù)區(qū)段過(guò)長(zhǎng)，往往使個(gè)體致死。n產(chǎn)生特定的

6、表型效應(yīng)產(chǎn)生特定的表型效應(yīng)( (劑量效應(yīng)劑量效應(yīng) dosage effect) dosage effect)n同一種基因?qū)Ρ硇偷淖饔秒S基因數(shù)目的增多而呈同一種基因?qū)Ρ硇偷淖饔秒S基因數(shù)目的增多而呈一定的累加增長(zhǎng)。細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，一定的累加增長(zhǎng)。細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，表型效應(yīng)越顯著。表型效應(yīng)越顯著。 n果蠅的棒眼遺傳：由于果蠅的棒眼遺傳：由于X X染色體上復(fù)眼基因染色體上復(fù)眼基因16A16A橫橫紋區(qū)的反復(fù)使小眼數(shù)減少，構(gòu)成棒眼。紋區(qū)的反復(fù)使小眼數(shù)減少，構(gòu)成棒眼。n位置效應(yīng)：反復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。位置效應(yīng)：反復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。果蠅棒眼遺傳：果蠅棒眼遺傳

7、：“b b代表一個(gè)代表一個(gè)1616區(qū)區(qū)A A段；段；“B B代表兩代表兩個(gè)個(gè)1616區(qū)區(qū)A A段；那么段；那么“BbBb是三個(gè)是三個(gè)1616區(qū)區(qū)A A段。段。正常眼正常眼棒眼棒眼純合棒眼純合棒眼純合重棒眼純合重棒眼重棒眼重棒眼780358694525ABCDEFGHABCDEFGHABCDEFGHABCDHE F GABCDGFEHABC D EHFGABEDCFEH臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位臂間倒位臂間倒位n臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。n臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂，倒位臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。區(qū)段內(nèi)有著

8、絲點(diǎn)。 ABCDGFEHABCDEGFHABCDGFEABCDGEFHH倒位純合體倒位純合體倒位雜合體倒位雜合體倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)BCDEFBCDEGFHAAHABCDEFGHABCDFEGHSingle inversionMultiple inversion倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)倒位雜合體往往高度不育或胎兒畸形。倒位雜合體往往高度不育或胎兒畸形。交換抑制交換抑制不論是臂間倒位還是臂內(nèi)倒位，由于倒位環(huán)內(nèi)非姐妹染不論是臂間倒位還是臂內(nèi)倒位，由于倒位環(huán)內(nèi)非姐妹染色單體間發(fā)生單交換，而交換的產(chǎn)物都帶有缺失或反復(fù)，色單體間發(fā)生單交換，而交換的產(chǎn)物都帶有缺失或反復(fù)，不能構(gòu)成有功能

9、的配子，因此好象被抑制了，或相當(dāng)程不能構(gòu)成有功能的配子，因此好象被抑制了，或相當(dāng)程度地減少雜合子中的重組。這種景象稱為交換抑制因子度地減少雜合子中的重組。這種景象稱為交換抑制因子(crossover repressor,C)(crossover repressor,C)。ACBDEFGABCDEFG臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位ACBDEFGABCDEFG配對(duì)配對(duì)分別分別臂內(nèi)倒位構(gòu)成的臂內(nèi)倒位構(gòu)成的“后期后期 I 橋橋ABEDCFGABCDEFG臂間倒位臂間倒位ABCEDFGABCDEFG配對(duì)配對(duì)分別分別n平衡致死品系平衡致死品系(balanced lethal system)(balanced letha

10、l system)隱性基因保管隱性基因保管純合體純合體致死基因保管致死基因保管雜合體雜合體利用倒位的交換抑制效應(yīng)，為了同時(shí)保管兩個(gè)利用倒位的交換抑制效應(yīng)，為了同時(shí)保管兩個(gè)致死基因此設(shè)計(jì)建立的果蠅品系。致死基因此設(shè)計(jì)建立的果蠅品系。展展 翅翅D + + +粘膠眼粘膠眼 + Gl + +展展 翅翅D + + +展翅粘膠眼展翅粘膠眼D + Gl野生型野生型+ + + +粘膠眼粘膠眼 + + + Gl平衡致死系的構(gòu)成平衡致死系的構(gòu)成永久雜種并非真實(shí)不分別，但可真實(shí)遺傳永久雜種并非真實(shí)不分別，但可真實(shí)遺傳死死 亡亡D +D +展翅粘膠眼展翅粘膠眼D + Gl展翅粘膠眼展翅粘膠眼D + Gl展翅粘膠眼展翅

11、粘膠眼D + Gl+ Gl + Gl死死 亡亡41 2 3A B C6 7D EGF5A B CF GD EDA B CGFE易位的類型易位的類型4123ABC6 7DEGF5ABC45DE61237GF轉(zhuǎn)座子transposon，Tn是存在于染色體DNA上可自主復(fù)制和位移的根本單位。1.1.是很小的是很小的DNADNA片段片段( (約約1kb)1kb)，末端具有反向反復(fù)序列。，末端具有反向反復(fù)序列。2.2.轉(zhuǎn)座時(shí)常復(fù)制宿主靶位點(diǎn)轉(zhuǎn)座時(shí)常復(fù)制宿主靶位點(diǎn)4 415bp15bp的的DNADNA構(gòu)成正向反復(fù)區(qū)。構(gòu)成正向反復(fù)區(qū)。ABCDEF123456ABCDEF123456交融交融裂解裂解易位雜合體

12、易位雜合體(translocation heterozygote)：指同源：指同源染色體中有一個(gè)是易位染色體的生物個(gè)體，又叫染色體中有一個(gè)是易位染色體的生物個(gè)體，又叫雜易位體。雜易位體。易位純合體易位純合體(translocation homozygote)：指同源染：指同源染色體都含有一樣易位片段的生物個(gè)體，又叫純易色體都含有一樣易位片段的生物個(gè)體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。位體，由雜易位體自交獲得。ABCD12ABCDEFEFABCD12EFABCDEF12易位雜合體易位雜合體易位純合體易位純合體n相互易位的純合體沒(méi)有明顯的細(xì)胞學(xué)特征，在減相互易位的純合體沒(méi)有明顯的細(xì)胞學(xué)特征，在減

13、數(shù)分裂時(shí)配對(duì)正常。數(shù)分裂時(shí)配對(duì)正常。n相互易位的雜合體在粗線期由于同源部分的嚴(yán)密相互易位的雜合體在粗線期由于同源部分的嚴(yán)密配對(duì)而出現(xiàn)富有特征性的十字形圖像。配對(duì)而出現(xiàn)富有特征性的十字形圖像。粗線期粗線期后期后期相鄰分別相鄰分別-1： ； 相鄰分別相鄰分別-2： ； 相間分別：相間分別： ； 相鄰分別相鄰分別-1相鄰分別相鄰分別-2相間分別相間分別可育可育不育不育不育不育相互易位的遺傳學(xué)效應(yīng)相互易位的遺傳學(xué)效應(yīng)n導(dǎo)致植物的半不孕性。導(dǎo)致植物的半不孕性。n假連鎖：非同源染色體之間的自在組合遭到假連鎖：非同源染色體之間的自在組合遭到抑制，原來(lái)不連鎖的基因表現(xiàn)連鎖遺傳。抑制，原來(lái)不連鎖的基因表現(xiàn)連鎖遺傳。n花斑型位置效應(yīng)花斑型位置效應(yīng)variegated type of position effect)bwbwee褐眼黑檀體褐眼黑檀體+表型表型:野生型野生型2332果蠅假連鎖景象果蠅假連鎖景象bwbweebwbwee褐眼黑檀體褐眼黑檀體+bw+e野生型野生型+bwee致死致死