先天性胎兒畸形的超聲診斷

1、先天性胎兒畸形的超聲診斷近十年來，圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)得到很大的發(fā)展，各?？浦g的合作越來越密切，均力求在圍產(chǎn)期對胎兒做出一個全面的檢查及評價，從而預(yù)測出生后的狀況及制定治療方法。絕大多數(shù)基因的先天性胎兒畸形可由超聲檢查獲得產(chǎn)前診斷。目前，隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，已可從妊娠早、中期檢出各種先天胎兒畸形，在優(yōu)生學(xué)方面起著重要的篩選作用，超聲檢查已成為產(chǎn)前診斷的首選方法。孕婦在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要進行一次常規(guī)超聲檢查，(胎兒大小的測量、胎盤位置，排除胎兒主要的先天性畸形)。一 胎兒畸形的高發(fā)人群：1家族生育畸形兒史及父母本身為生理障礙患者。2染色體異常，(如21三倍體、13三倍體、18三倍體、染

2、色體缺失)3母體：(1)各類型糖尿病(尤其是妊娠早期為胰島素依賴型)。(2)結(jié)締組織疾病(為系統(tǒng)性紅斑性狼瘡、風濕性關(guān)節(jié)炎、Rh溶血癥)。(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如風疹、弓形體病毒感染、流感)。(4)孕早期接受某些藥物的治療。(5)慢性酒精中毒。高齡孕婦及不正常妊娠史(羊水過多、過少、既往流產(chǎn)、死胎史)。二與檢出率有關(guān)的幾個因素1先天性胎兒畸形的種類很多，幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累。B超聲影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)上的改變，形態(tài)改變大者，檢出率高，形態(tài)改變小者，則不易查出。2儀器的分辨率。3檢查者的技術(shù)熟練程度。4其他因素(孕周、羊水量、胎位、母體因素)。三胎兒畸形的超聲診斷1中樞

3、神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷。發(fā)生率占胎兒畸形的首位。因受累部位不同，表現(xiàn)多樣化。(1)無腦兒超聲圖像特點：a 缺少園形的顱骨光環(huán)。b 胎兒頭端可見一“瘤結(jié)”狀的塊狀物，其上可找眼眶及鼻骨。c 腦組織萎縮，部分無腦兒可見發(fā)育不良的腦組織外包以腦膜囊，漂動在羊水中。d 常合并頸胸椎段脊柱裂，同時合并羊水過多。在孕1415周即可確診。(2)腦積水分為腦室系統(tǒng)積水和腦室外系統(tǒng)積水，積水在腦室系統(tǒng)者稱為腦內(nèi)積水。積液在腦外間隙(腦與硬腦膜之間)者稱為腦外積水亦稱水腦癥。超聲圖像特點：a 輕度：腦室輕度擴大，含液性暗區(qū)，液體內(nèi)常見反光強光團(脈絡(luò)叢)。腦室率0.5。雙頂徑與孕周相符。b 晚期：胎兒雙頂徑明顯大于胎齡，

4、頭圍徑明顯大于胎兒腹、胸圍、頭體比例失調(diào)，胎兒顱內(nèi)絕大部分為液性暗區(qū)，中線漂動在腦脊液內(nèi)。重癥腦室積水，腦組織受壓變薄。c 水腦癥：可見大量腦脊液圍繞腦組織或僅見腦干結(jié)構(gòu)，在這個水平以上的結(jié)構(gòu)(包括大腦，腦室及大腦簾)均缺如。(3)腦脊膜膨出腦膜膨出超聲圖像特點：a.在胎兒顱骨中線部位，膨出一囊性腫物內(nèi)含液性暗區(qū)；b.膨出處骨質(zhì)缺損；c.囊腫外包繞囊壁，有時較厚(含皮膚)；脊膜膨出超聲圖像特點：a.脊柱中線任何部位突出一囊性包塊，內(nèi)含液性暗區(qū)，在羊水中漂動；b.脊膜膨出處骨質(zhì)缺損；c.囊壁很薄，僅為一層膜；(4)腦膜腦膨出超聲圖像特點：.胎兒頭顱中線位置，可見突出一包塊，包塊有較厚的壁，含皮膚

5、，包塊界限清晰。 .包塊與胎頭連接處，顱骨壁缺損。.包塊內(nèi)見部分或全部腦組織，呈迂回狀實性結(jié)構(gòu)。.顱骨光環(huán)縮小或不規(guī)劃，骨壁厚薄不均，雙頂徑可能偏小。(5).小頭畸形超聲圖像表現(xiàn)為胎兒雙頂徑、頭圍、頭面積低于該孕齡的三個標準差以上者，診斷即可成立。小頭畸形病因很多，常為染色體隱性遺傳，也可為環(huán)境因素的損害。脊柱裂超聲圖像表現(xiàn)為脊柱裂因其病變的重、輕、位置、形態(tài)不同而表現(xiàn)不同。 包塊型 脊柱裂患處呈隆起包塊狀，分為兩種圖像：a. 實質(zhì)性包塊 多為隆起排列紊亂骨骼，為實質(zhì)性，回聲強。b. 囊性包塊 患處為一小囊突起，內(nèi)為液性暗區(qū)，此處脊柱兩條光帶外帶有部分中斷缺如，小囊內(nèi)為腦脊液。變寬型 脊柱裂患

6、處兩光帶變寬，骨質(zhì)增厚，排列不齊?；蚣怪s短變寬。分叉型 脊柱至骶尾部兩光帶分叉狀劈開。注：超聲探查脊柱裂最適宜的時間是孕1718周，因此時期羊水量相對較多，易于探查。2 消化系統(tǒng)畸形與異常(1)消化道閉鎖的超聲診斷 食道閉鎖表現(xiàn)為a胎兒腹腔內(nèi)找不到含液的胃泡或腸管；b合并羊水過多； 胃幽門梗阻 可見胃擴張為“單泡”狀，合并羊水過多。 十二指腸閉鎖 如果閉鎖在十二指腸，則胎兒上腹部或中腹部在橫切面上見“雙泡征”。 空回腸閉鎖a胎兒腹腔膨隆，腹圍增大。b胎兒腹腔內(nèi)可見許多擴張充液腸環(huán)。c多合并羊水過多。d腸管是蠕動非?；钴S。 肛門閉鎖a胎腹膨隆，下腹部可見一“雙葉征”，內(nèi)含液性暗區(qū)。b“雙葉”中

7、膈可位中央或偏旁，中膈可為完全性或為不完全性。c.直腸可擴張，增厚。d. 一般合并羊水過多。(2)疝 臍疝超聲表現(xiàn)：a . 胎兒腹壁臍部有缺損。b. 從腹壁處突出一包塊，內(nèi)含胎兒內(nèi)臟及腹水。c. 包塊外包裹一層疝囊，較薄。d. 有時可見疝囊內(nèi)有胎兒搏動的心臟。e. 常合并羊水過多。 膈疝的超聲表現(xiàn)：a胎兒胸腔內(nèi)除見心臟外，在心臟旁尚可見充液或衰減的腸管。b胎兒在子宮內(nèi)活動異常，有打嗝或嘔吐動作，張口吐舌頻繁出現(xiàn)。c常合并羊水過多。3胎兒腹水及胸水胎兒腹水： 在胎兒腹壁與內(nèi)臟之間有不等程度液性暗區(qū)。胎兒胸水 ：在胸壁與胎心臟之間有不等量液性暗區(qū)，其中可見搏動胎心，在胎心上方可見兩側(cè)被壓縮的肺臟。

8、胎兒胸、腹水同時存在： 腹、胸腔內(nèi)均有積水，胸腹腔間可見有橫膈呈一條狀，其上方胸腔內(nèi)連有胎心臟和肺臟。其腹腔面連有肝脾、腸管等內(nèi)臟。4 泌尿系統(tǒng)畸形 腎發(fā)育不全或腎缺如 ：胎腎缺如或發(fā)育不良者不易看清正常腎臟輪廓，如為雙側(cè)腎缺如，則看不到充液的膀胱，多合并羊水過少或無羊水、胎兒宮內(nèi)生長遲緩。 腎盂積水： 常為單側(cè)的，腎臟增大。腎盂、腎盞出現(xiàn)擴張、積水。 多囊腎： 常為雙側(cè)性，兩腎增大，可充滿全腹，中央集合器僅見痕跡，實質(zhì)反光較強，可無羊水或極少羊水。 尿道梗阻 使膀胱擴張充滿腹腔。 鞘膜積液 積液量可多、可少。陰囊增大，有中膈，兩側(cè)鞘膜內(nèi)均可見液性暗區(qū)，各含一光團為睪丸。5胎兒骨骼系統(tǒng)異常 骨

9、骼發(fā)育異?？梢娪陬^部、胸部、四肢。（1） 軟骨發(fā)育不全a.胎兒頭顱較大而圓，前額突出，雙頂徑、腹圍增大。b胸腔狹窄，呼吸振幅很小。c腹部明顯膨隆，脊柱平直，有時有腹水。d胎兒肢體短而彎曲。e羊水過多。 成骨發(fā)育不全a. 胎兒頭顱正常或顱骨壁很薄，常有塌陷。b胸腔變形，肋骨脆，易折斷。c四肢骨短而寬，彎曲質(zhì)脆，可成角，易在宮腔內(nèi)骨折。6胎兒水腫胎兒水腫為多種原因造成，如Rh因子不合、ABO溶血、藥物中毒、先天性心臟病、糖尿病等。21-、18-、13-三體綜合征是染色體三體綜合征中發(fā)病率最高的前三種疾病，出生發(fā)病率分別為1/700-1/900、1/3500-1/8000、1/4000-1/1000

10、0。21三體綜合征又稱唐氏綜合征、先天愚型，是人類最常見的一種染色體病，由于在配子（生殖細胞）形成期或合子期（約在受精后24小時內(nèi)）細胞內(nèi)多了一條21號染色體所致。與此類似，18-、13-三體綜合征則是由于分別多了一條18號或13號染色體所致。唐氏綜合征（先天愚型）是一種嚴重的先天性智力障礙疾病，表現(xiàn)為嚴重的智力低下（智商在25-50之間），有著特殊的面容，常表現(xiàn)為小頭畸形、鼻梁低且扁平、兩眼距寬、兩眼外眼角向上斜視、晶體混濁、耳小，常為低位、口常張開，流涎多、舌外露，身體畸形，四肢短小、肌無力等及掌紋多為貫通手。男性多于女性，比例為3:2。男性多為不孕，女性雖能生育，但也可將此病遺傳給后代。

11、50%的患兒伴有先天性心臟病，患急性白血病的危險率大于一般群體的10-20倍。出生后唐氏患兒存活率極高，但因嚴重智力障礙，生活自立能力差，給家庭和社會帶來很大的精神負擔和經(jīng)濟負擔。因21-、18-、13-三體綜合征屬于染色體異常，涉及許多基因，患者除表現(xiàn)為嚴重的智力障礙，往往在臨床上表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)異常，故稱之為“綜合征”，因其癥狀復(fù)雜、病情嚴重，目前對這類疾病的治療還無能為力。對待這類疾病的最佳選擇就是在懷孕期間進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，盡早發(fā)現(xiàn)，一旦確定后終止妊娠。這類疾病不僅使患兒自身痛苦，還給家庭和社會造成了沉重的經(jīng)濟負擔。以21-三體綜合征為例，全國每年新增患兒約2萬7千例左右，平

12、均每20分鐘就有1例患兒出生，全國累計有60萬以上患者。唐氏綜合征患者平均存活年齡為三十多歲，我國社會撫養(yǎng)一個患者的花費約為25萬元人民幣，每年用于唐氏綜合征的治療費超過20億元人民幣，用于患者的生活和社會救濟等經(jīng)費超過40億元人民幣。這類疾病的發(fā)生具有偶然性、隨機性，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史。發(fā)生率會隨著孕婦年齡的增高而升高，高齡孕婦生出“先天愚型兒”的機會比較高，但85%以上的先天愚型兒是由35歲以下的年輕孕婦所生。由此可見，每一位孕婦都有可能生出先天愚型兒。所有孕婦都有必要參加產(chǎn)前篩查。神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷（簡稱NTD）是一組主要包括無腦兒和脊柱裂等疾病的嚴重出生缺陷。妊娠第三周到第四周末，人類神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育處于神經(jīng)管形成和閉合期，在此期間，所有能干擾此正常發(fā)育過程的因素（