先天性第2鰓裂瘺

1、先天性第2鰓裂瘺 【關(guān)鍵詞】 鰓裂瘺 鰓裂瘺和腮裂囊腫屬先天胚胎發(fā)育畸形，我院收治第2鰓裂瘺7例，經(jīng)造影檢查或/和手術(shù)病理證實(shí)。其中4例系1個(gè)家族發(fā)病，尚少見(jiàn)報(bào)道，現(xiàn)進(jìn)行回顧性分析并復(fù)習(xí)文獻(xiàn)，以增加對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。 1資料與方法 1.1一般資料選擇我院自1988年6月至2006年6月收治的第2鰓裂瘺患者7例，男5例，女2例;就診時(shí)年齡2歲34歲，平均年齡23.29歲，都自幼發(fā)現(xiàn)頸部有瘺孔，雙側(cè)有瘺孔1例，單側(cè)有瘺孔6例，其中右側(cè)6例，左側(cè)2例;瘺孔位于胸鎖乳突肌上1/3前緣3例，位于胸鎖乳突肌中、下1/3前緣4例;間或流液的6例，無(wú)流液的1例，流液的有5例作了瘺道造影檢查。 1.2治療效果 5例

2、6側(cè)進(jìn)行切除手術(shù)和病理證實(shí)，術(shù)后均無(wú)復(fù)發(fā)。 例1，女性，25歲。出生后發(fā)現(xiàn)頸部?jī)蓚?cè)各有一個(gè)瘺孔，成長(zhǎng)時(shí)逐漸明顯，18歲開(kāi)始左側(cè)瘺孔有清水樣液體流出，逐年增多，右側(cè)間或也有少量液體流出，感冒或進(jìn)食時(shí)尤甚，甚至大聲講話也有流液，自己感覺(jué)不雅觀，不敢在食堂用餐，來(lái)院診治。 家族史:丈夫無(wú)類似疾病，兒子2歲，頸上部右側(cè)亦有一瘺孔，無(wú)流液，探針插入約0.6cm，無(wú)液體流出;父母無(wú)類似疾病，非近親結(jié)婚，祖父母、外祖父母生前亦無(wú)類似疾病。有兄妹弟3人，兄無(wú)類似疾病，妹的頸上部有一瘺孔，偶有少量清白色液體流出，探針插入約2cm無(wú)液體流出。其弟見(jiàn)例2。 局部檢查:頸上部?jī)蓚?cè)舌骨水平相當(dāng)胸鎖乳突肌上1/3前緣各有

3、一瘺孔，探針向上內(nèi)方插入，約3cm深，瘺管有黏性白色液體流出，左側(cè)尤甚。 X線雙側(cè)瘺管造影檢查:碘過(guò)敏試驗(yàn)陰性后，自上述左側(cè)瘺孔插入針頭，注入40%碘化油，正位片見(jiàn)瘺管向內(nèi)側(cè)走行約1.5cm即向上行，管腔增寬，最寬處約0.8cm，側(cè)位片見(jiàn)瘺管走向口咽部前側(cè)并流入口 腔和食道。左側(cè)瘺道造影與右側(cè)類似，管腔較小，最寬處約0.5cm，向上逐漸變狹呈盲端（見(jiàn)圖1）。 手術(shù)所見(jiàn):頸上部左側(cè)自瘺口向上方剝離直至咽壁，內(nèi)口近扁桃體窩處，然后切開(kāi)瘺管黏膜切除整個(gè)瘺管。右側(cè)瘺道同樣方法切除至盲端取出。術(shù)后半年隨訪，情況良好。 病理診斷:腮源性囊腫伴瘺管形成。 例2，男性，22歲。例1之弟，自幼頸部右側(cè)有一個(gè)瘺孔

4、，17歲起間或有液體流出，逐漸增多。 局部檢查:右側(cè)相當(dāng)胸鎖乳突肌中與下1/3交界處有一瘺孔，探針向內(nèi)上插入約3cm有黏性白色液體流出。 X線頸部右側(cè)瘺管造影檢查:自上述小孔插入針頭，注入60%泛影葡胺，正位片見(jiàn)瘺管向內(nèi)即向上走行，管徑最寬處約0.7cm向外側(cè)有一短小的分支，側(cè)位片瘺道向口咽前側(cè)方向，有少量造影劑流入食管（見(jiàn)圖2）。診斷意見(jiàn):右側(cè)先天性第2鰓裂瘺。 圖1例1兩側(cè)頸上部瘺管造影正位片:左側(cè)瘺管向口咽方向行走，右側(cè)向上呈盲端。 圖2例2右側(cè)頸部瘺管造影側(cè)位片:瘺管走向口咽前側(cè)，少量造影劑流入食管。 手術(shù)所見(jiàn):右側(cè)頸部見(jiàn)瘺管通口咽側(cè)壁，內(nèi)口于扁桃體窩附近，行瘺管切除術(shù)。 病理診斷:腮

5、源性囊腫伴瘺管形成。 1.4典型病例例3，男34歲，出生后即發(fā)現(xiàn)右側(cè)頸上部有一針頭大小的瘺，成長(zhǎng)時(shí)偶有黏液性分泌物外溢。 局部檢查:相當(dāng)于右側(cè)胸鎖乳突肌中與下1/3交界處前緣有一瘺孔，探針向上插入約4cm有黏性液體流出。 X線頸部右側(cè)瘺管造影:正位片右頸部瘺管向內(nèi)側(cè)2cm即向上走行，邊緣整齊，最寬處0.7cm。向上變細(xì)呈盲端，中段外側(cè)有一小分支（見(jiàn)圖3）。 手術(shù)所見(jiàn):自瘺口向上剝離至盲端，行瘺管切除術(shù)。 病理診斷:腮源性囊腫伴瘺管形成。 2討論 2.1起源與部位 先天性鰓裂瘺囊腫的病因?qū)W仍有爭(zhēng)議，現(xiàn)大多數(shù)贊同以下學(xué)說(shuō):鰓器上皮細(xì)胞的殘留;鰓溝閉合不全;分離鰓溝與咽囊的閉膜破裂;鰓器囊成二者不完

6、全閉合引起的 1 。 根據(jù)鰓裂來(lái)源位于面頸部側(cè)方發(fā)生部位不同可分為第1、第2、第3、第4鰓裂瘺管和囊腫。第2鰓裂瘺外口按其胚胎發(fā)生學(xué)可在耳后下方至胸鎖關(guān)節(jié)范圍內(nèi)的任何部位出現(xiàn) 2 ，瘺管局部可觸及索條狀物 3 ，內(nèi)瘺口必在扁桃體窩內(nèi)上方。內(nèi)瘺口位置比較固定，第1鰓裂在外耳道，第3、4鰓裂在梨狀窩或食管上段，因此診斷鰓裂瘺不應(yīng)以外口而應(yīng)以瘺管途徑行程或內(nèi)口來(lái)確定 4 。有內(nèi)口也有外口是完全性瘺，只有一個(gè)外口或只有一個(gè)內(nèi)口是不完全性瘺，瘺管與囊腫相連。本組5例6側(cè)瘺管造影，完全性瘺4例，不完全性瘺2例。內(nèi)瘺口和外瘺口的位置均符合上述規(guī)律。 2.2 X線瘺管造影檢查 鰓裂瘺和囊腫最有效的治療方法是手

7、術(shù)切除，手術(shù)應(yīng)完整摘除病變，如有殘 余組織可導(dǎo)致復(fù)發(fā) 5 。因此X線瘺管造影時(shí)，造影劑必須充盈整個(gè)瘺管。造影前均行碘過(guò)敏試驗(yàn)陰性后進(jìn)行。例1外瘺口和瘺管均較粗大，注入40%碘化油順利，充盈良好顯示完整。例2在瘺管下段管腔粗細(xì)不均，40%碘化油推注阻力大，在管腔細(xì)小處不能通過(guò)，不僅碘油外溢，瘺管也只部分充盈，顯然是碘油粘稠度較大所致，考慮到一般碘對(duì)比劑密度較低顯影不夠清楚，對(duì)瘺管還有一定的刺激。我們選用60%泛影葡胺，顯示了完整的瘺管行程，部位和分支。例3右側(cè)瘺管造影瘺管上部逐漸狹窄呈盲端，邊緣清楚銳利，做出診斷。另一不完全性瘺，瘺管內(nèi)黏性液體較多，盲端邊緣顯示不清楚，又行鋇餐造影，未見(jiàn)發(fā)自扁桃體窩或梨狀窩、食管上段的瘺管顯示。 2.3 先證者 例1，其子2歲右側(cè)頸上部有一瘺孔，無(wú)流液。其妹左側(cè)頸上部有一瘺孔，探針插入2cm，患者拒絕手術(shù)，其弟即例2。一個(gè)家庭有4例發(fā)病，我們認(rèn)為本病可能有著家族性發(fā)病現(xiàn)象，值得進(jìn)一步研究。系譜見(jiàn)（圖4）【參考文獻(xiàn)】 1李賀，楊少華.先天性第三鰓裂完全性瘺管2例報(bào)告J.中國(guó)醫(yī)師雜志，2004，6（4）:502.2陳一民，陳衛(wèi)，陳大海.鰓裂囊腫及鰓裂瘺36例臨床分析J.實(shí)用口腔醫(yī)學(xué)雜志，2000，12（2）:109-111.3王紹忠，趙舒薇，蔡曉.鰓裂囊腫及瘺管診斷和治療J.中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科，2005，