幼淋巴細胞白血病

1、幼淋巴細胞白血病 【概述】 幼淋巴細胞白血?。╬rolymphocyticleukemia，PLL）為一種特殊類型的慢淋亞型，是一種異質(zhì)性疾病，95為B細胞的克隆增殖，少數(shù)為T細胞型。多于50歲以上發(fā)病，男多于女，發(fā)病率較慢淋為低，病程進展較慢淋快，呈亞急性臨床經(jīng)過?！驹\斷要點】 臨床表現(xiàn)本病起病緩慢，初始癥狀可有疲倦、乏力、納差、體重下降，常有低熱及復(fù)發(fā)性口腔潰瘍，少數(shù)病人有骨痛及出血表現(xiàn)，脾臟腫大是本病特征性病變，有巨脾者占62，肝臟呈輕至中度腫大，多無淋巴結(jié)腫大或縱隔腫塊，少數(shù)患者可有淋巴結(jié)輕度腫大。實驗室檢查 1血象血紅蛋白輕至中度降低，白細胞可多可少，高者可達100×109

2、/L，分類中幼淋巴細胞占60以上，血小板減少。2骨髓象骨髓增生明顯活躍，以淋巴細胞為主，幼淋巴細胞比例為1080或以上，幼淋巴細胞的特征為：胞體較大，呈圓形，胞漿豐富，核/漿比例高，核染色質(zhì)濃縮成塊狀，在核周邊密集分布，常有核仁，核質(zhì)與核仁發(fā)育不平衡，即核質(zhì)發(fā)育較成熟，但仍有核仁，此為幼淋巴細胞的突出形態(tài)學(xué)特征；細胞化學(xué)染色示Feulgen染色可顯示核仁中DNA物質(zhì)，陽性率可達50，PAS、ACP染色陽性，POX及酯酶染色呈陰性反應(yīng)；免疫學(xué)檢查可將其分為B-PLL和T-PLL；染色體檢查異常核型有14q、t（11；14）、6q、t（6；12）、17p等；基因檢查可見B-PLL有很高的p53突變

3、率。3骨髓病理組織學(xué)增生明顯活躍，以淋巴細胞為主，有核仁的幼淋巴細胞占1780以上，染色質(zhì)似漿細胞樣淋巴細胞，胞漿豐富，嗜堿，核/漿比例高，相差和電鏡下有時可見毛細胞，但無核糖體板層復(fù)合物（RLC），TRAP陰性，與慢淋不同的是絕大多數(shù)白血病細胞均有核仁12個，細胞核染色比慢淋細胞淺淡，顯得更幼稚；但胞漿不如毛白細胞豐富，“無鋪藥”片樣排列。4脾臟病理組織學(xué)改變與慢淋相似浸潤的白血病細胞均有小核仁，染色質(zhì)較細，核染色淡，比慢淋細胞幼稚，比急淋細胞成熟，但如血象和骨髓象無白血病特征時，則應(yīng)診斷為彌漫性B或T小淋巴細胞性淋巴瘤，不應(yīng)診斷為白血病，因二者治療方法不同。真性紅細胞增多癥  &

4、#160;  【概述】 該癥是一種骨髓造血干細胞自主慢性增生性疾病?！静∫蚺c發(fā)病機制】 病因未明。由于紅細胞大量增多，常伴有白細胞和血小板系統(tǒng)的增生，使全血容量增多，血液黏滯度增加導(dǎo)致血流緩慢，血栓形成、血管擴張、腦內(nèi)彌漫性小點狀出血、出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)缺損癥狀。    【診斷要點】      診斷要點概述 有本病的臨床表現(xiàn)，周圍血紅細胞計數(shù)大于6.0×1012/L，血紅蛋白大于160g/L，血細胞壓積大于47。血小板和白細胞增高，骨髓呈三系增生，以紅系增生為主，有核細胞增高，粒紅比例下降。

5、血清維生素B12的濃度及其結(jié)合力增高。并發(fā)骨髓纖維化者紅細胞可不增高，甚至降低。診斷需與相對紅細胞增多癥和繼發(fā)性紅細胞增多癥鑒別。前者指紅細胞計數(shù)正常或偏低，但紅細胞比容增多，血氧飽和度正常的紅細胞增多癥。后者指紅細胞增多癥由已知原因，如慢性低氧血癥引起。 不穩(wěn)定血紅蛋白病 一)發(fā)病原因珠蛋白基因或珠蛋白基因突變導(dǎo)致相應(yīng)珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史，其基因突變可能是自發(fā)的體細胞性基因突變。至今所發(fā)現(xiàn)的病例均為雜合子，尚未發(fā)現(xiàn)純合子患者，偶見雙雜合子患者，這可能與本病少見有關(guān)，也可能與純合子難以生存有關(guān)。(二)發(fā)病機制珠蛋

6、白鏈的氨基酸組成和排列順序?qū)S持血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能起著決定性作用。珠蛋白鏈氨基酸的替代、插入或缺失可改變血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能。已知下述改變可導(dǎo)致不穩(wěn)定血紅蛋白的產(chǎn)生：與血紅素結(jié)合的氨基酸被替代，使血紅素易脫失，如Hb Hammersmith;非極性氨基酸被極性氨基酸替代，改變了血紅蛋白構(gòu)形，如Hb Bristol;氨基酸替代發(fā)生在1鏈與1鏈接觸處，使珠蛋白鏈間連接不穩(wěn)，如Hb Philly;氨基酸替代發(fā)生在螺旋第3位，使螺旋易折斷，如Hb Duaree;氨基酸替代發(fā)生在和螺旋接觸處，影響了血紅素與珠蛋白鏈的結(jié)合，如Hb Sayannah;氨基酸的缺失或插入發(fā)生在螺旋關(guān)鏈位置，使血紅素易自珠蛋白鏈上