血友病PPT精版

1、制作人：廖蕾蕾 臨床四班認(rèn)識(shí)血友病血友病（血友?。℉emophilia）：是一組）：是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性性出血性疾病出血性疾病，男女均可發(fā)病，但，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病甲）、血友病B（乙）和因子（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色染色體體不完全不完全隱性遺傳隱性遺傳。血友病在先天。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是性

2、出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。該病的主要臨床表現(xiàn)。 人的身體依靠血液的凝結(jié)來(lái)阻止受傷后的出血并幫助于康復(fù)。正常的血液凝結(jié)可以在受外傷后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中輕微傷害所引起的出血深入肌肉和關(guān)節(jié)。正常的血液凝結(jié)是血液中很多物質(zhì)共同作用的結(jié)果，其中一些物質(zhì)就叫作凝血因子凝血因子。如果一種凝血因子數(shù)量缺乏就可能發(fā)生出血時(shí)間延長(zhǎng)現(xiàn)象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。 血友病甲是這種疾病中最常見的一種，它是由于缺乏一種叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的。 血友病乙則是缺乏第九因子(FIX)。 血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血時(shí)間比正常人長(zhǎng)得多。維多利亞女王維

3、多利亞女王這就是歷史上著名這就是歷史上著名的血友病的血友病A家系，家系，其第一代致病基因其第一代致病基因攜帶者為攜帶者為19世紀(jì)世紀(jì)英國(guó)的維多利亞女英國(guó)的維多利亞女王，致病基因通過(guò)王，致病基因通過(guò)通婚而傳到歐洲多通婚而傳到歐洲多個(gè)國(guó)家的皇室成員，個(gè)國(guó)家的皇室成員，因此，血友病因此，血友病A又又被稱為被稱為“皇室病皇室病”。血友病的遺傳血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子疾病。先天性因子缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病?？刂埔蜃佑膳詡鬟f，男性發(fā)病?？刂埔蜃幽煞趾夏煞趾铣傻幕蛭挥诔傻?/p>

4、基因位于X染色體。屬于伴染色體。屬于伴X染色體隱性遺染色體隱性遺傳病。傳病。表現(xiàn)性正常的女性攜帶者與正常男性之間的婚配，表現(xiàn)性正常的女性攜帶者與正常男性之間的婚配，子代中兒子將有子代中兒子將有50%受累，女兒不發(fā)病，但受累，女兒不發(fā)病，但50%為攜帶者。為攜帶者。男性半合子患者與正常女性之間的婚配，所有子女的表男性半合子患者與正常女性之間的婚配，所有子女的表現(xiàn)性都正常，但由于交叉遺傳，父親的帶病現(xiàn)性都正常，但由于交叉遺傳，父親的帶病X染色體一染色體一定傳給女兒，因此所有女兒均為攜帶者定傳給女兒，因此所有女兒均為攜帶者。X連鎖隱性遺傳的遺傳特征連鎖隱性遺傳的遺傳特征（1）人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患

5、者多，在一）人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，在一些罕見的些罕見的XR遺傳病中，往往只有看到男性患遺傳病中，往往只有看到男性患者。者。（2）雙親無(wú)病時(shí)，兒子有）雙親無(wú)病時(shí)，兒子有1/2的可能發(fā)病，的可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)病，表明致病基因是從母親傳來(lái)女兒則不會(huì)發(fā)病，表明致病基因是從母親傳來(lái)的；如果母親不是攜帶者，則來(lái)源于新生突變。的；如果母親不是攜帶者，則來(lái)源于新生突變。（3）由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、舅父、）由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；患姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；患者的外祖父也有可能是患者，這種情況下，患者的外祖父也有可能是患者，這種情

6、況下，患者的舅父一般不發(fā)病。者的舅父一般不發(fā)病。（4）系譜中常看到幾代經(jīng)過(guò)女性攜帶者傳遞、）系譜中?？吹綆状?jīng)過(guò)女性攜帶者傳遞、男性發(fā)病的現(xiàn)象；如果存在女性患者，其父親男性發(fā)病的現(xiàn)象；如果存在女性患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者。一定是患者，母親一定是攜帶者。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)（一）血熱熾感（一）血熱熾感 主癥：起病急，可因外傷、拔牙、小手術(shù)等原因?qū)е鲁鲅靼Y：起病急，可因外傷、拔牙、小手術(shù)等原因?qū)е鲁鲅恢?，色鮮紅，常以關(guān)節(jié)腫痛，行走困難為主，伴口干口渴，不止，色鮮紅，常以關(guān)節(jié)腫痛，行走困難為主，伴口干口渴，發(fā)熱，溲黃便秘，煩躁易怒，夜寐不安。舌紅苔黃，脈弦數(shù)。發(fā)熱，溲黃便秘，煩躁易怒

7、，夜寐不安。舌紅苔黃，脈弦數(shù)。 （二）腎精不足（二）腎精不足 主癥：出血量較多色鮮紅，可伴有肌衄、齒衄、鼻衄以及主癥：出血量較多色鮮紅，可伴有肌衄、齒衄、鼻衄以及關(guān)節(jié)腫痛，腰膝酸軟，耳鳴，頭暈，口干咽燥，手足心熱，潮關(guān)節(jié)腫痛，腰膝酸軟，耳鳴，頭暈，口干咽燥，手足心熱，潮熱盜汗，舌紅少苔，脈沉細(xì)數(shù)。熱盜汗，舌紅少苔，脈沉細(xì)數(shù)。 （三）氣血虧虛（三）氣血虧虛 主癥：病程長(zhǎng)，反復(fù)出血，血色淡，面色蒼白，頭暈乏力，主癥：病程長(zhǎng)，反復(fù)出血，血色淡，面色蒼白，頭暈乏力，神疲倦怠，氣短，心悸，納差，舌質(zhì)淡，脈細(xì)弱。神疲倦怠，氣短，心悸，納差，舌質(zhì)淡，脈細(xì)弱。 （四）瘀血阻絡(luò)（四）瘀血阻絡(luò) 主癥：碰撞或用力、

8、負(fù)重過(guò)度后，局部初起紅腫疼痛，活主癥：碰撞或用力、負(fù)重過(guò)度后，局部初起紅腫疼痛，活動(dòng)障礙，繼而紫暗腫脹。日久會(huì)導(dǎo)致肢體的癱瘓，手足不溫，動(dòng)障礙，繼而紫暗腫脹。日久會(huì)導(dǎo)致肢體的癱瘓，手足不溫，舌質(zhì)紫暗，脈細(xì)澀。舌質(zhì)紫暗，脈細(xì)澀。血熱熾感關(guān)節(jié)腫大關(guān)節(jié)變形血友病并發(fā)癥血友病并發(fā)癥深部組織內(nèi)血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，深部組織內(nèi)血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，壓迫神經(jīng)可出現(xiàn)肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎壓迫神經(jīng)可出現(xiàn)肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎縮，壓迫血管可致相應(yīng)供血部位缺血性壞死或淤縮，壓迫血管可致相應(yīng)供血部位缺血性壞死或淤血、水腫?？谇坏撞俊⒀屎蟊?、喉及頸部出血可血、水腫?？谇坏撞?、咽后壁、喉及

9、頸部出血可致呼吸困難甚至窒息?；颊呖梢蚍磸?fù)關(guān)節(jié)腔出血致呼吸困難甚至窒息?；颊呖梢蚍磸?fù)關(guān)節(jié)腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚、纖維化，軟骨變性及壞死，最終關(guān)節(jié)僵硬、厚、纖維化，軟骨變性及壞死，最終關(guān)節(jié)僵硬、畸形變，周圍肌肉萎縮，導(dǎo)致正常活動(dòng)受限?；巫?，周圍肌肉萎縮，導(dǎo)致正?；顒?dòng)受限。預(yù)防預(yù)防 一旦孩子被診斷為血友病，父母就要注意防止或減少其出血現(xiàn)象的發(fā)一旦孩子被診斷為血友病，父母就要注意防止或減少其出血現(xiàn)象的發(fā)生。以下的建議不僅適合兒童，也適用于其它年齡的血友病患者。生。以下的建議不僅適合兒童，也適用于其它年齡的血友病患者。 選擇柔軟的

10、沒(méi)銳角的玩具。如果在學(xué)步期間總是摔傷則可給衣服加選擇柔軟的沒(méi)銳角的玩具。如果在學(xué)步期間總是摔傷則可給衣服加厚。厚。 從很小的時(shí)候就告訴患兒及其兄弟姐妹和小伙伴有關(guān)血友病的情況。父從很小的時(shí)候就告訴患兒及其兄弟姐妹和小伙伴有關(guān)血友病的情況。父母應(yīng)該鼓勵(lì)他們通過(guò)和其它孩子的玩耍而正常成長(zhǎng)。母應(yīng)該鼓勵(lì)他們通過(guò)和其它孩子的玩耍而正常成長(zhǎng)。 堅(jiān)持刷牙和看牙醫(yī)可以防止?fàn)€牙和牙齦疾病。這非常重要，因?yàn)楸粓?jiān)持刷牙和看牙醫(yī)可以防止?fàn)€牙和牙齦疾病。這非常重要，因?yàn)楸缓跻暤难例X感染后牙齦就會(huì)出血。如果可能的話，選擇一位懂血友病的乎視的牙齒感染后牙齦就會(huì)出血。如果可能的話，選擇一位懂血友病的牙醫(yī)，或由你的醫(yī)生推薦一位

11、牙醫(yī)。補(bǔ)充氟化物可以減少牙齲牙醫(yī)，或由你的醫(yī)生推薦一位牙醫(yī)。補(bǔ)充氟化物可以減少牙齲(牙科疾牙科疾病病)。 保持身體健康。積極、有規(guī)律的鍛煉計(jì)劃是非常有益的。強(qiáng)壯的肌肉保持身體健康。積極、有規(guī)律的鍛煉計(jì)劃是非常有益的。強(qiáng)壯的肌肉可以支撐關(guān)節(jié)以減少出血次數(shù)。在那些不能輕易得到血制品的地區(qū)，這可以支撐關(guān)節(jié)以減少出血次數(shù)。在那些不能輕易得到血制品的地區(qū)，這點(diǎn)尤為重要。點(diǎn)尤為重要。 象游泳、騎車和步行這樣的對(duì)關(guān)節(jié)壓力很小的運(yùn)動(dòng)還是非常適宜的，象游泳、騎車和步行這樣的對(duì)關(guān)節(jié)壓力很小的運(yùn)動(dòng)還是非常適宜的，但許多其它運(yùn)動(dòng)也是可以參加的。應(yīng)該禁止參加那種接觸性的體育運(yùn)動(dòng)，但許多其它運(yùn)動(dòng)也是可以參加的。應(yīng)該禁止參

12、加那種接觸性的體育運(yùn)動(dòng)，比如拳擊、橄欖球等，這些運(yùn)動(dòng)存在著頭部或頸部受傷的危險(xiǎn)性。應(yīng)當(dāng)比如拳擊、橄欖球等，這些運(yùn)動(dòng)存在著頭部或頸部受傷的危險(xiǎn)性。應(yīng)當(dāng)請(qǐng)你的醫(yī)生、按摩師或護(hù)士為你或你的孩子制定一個(gè)鍛煉計(jì)劃或給出參請(qǐng)你的醫(yī)生、按摩師或護(hù)士為你或你的孩子制定一個(gè)鍛煉計(jì)劃或給出參加體育運(yùn)動(dòng)的建議。加體育運(yùn)動(dòng)的建議。急救急救通常的急救措施對(duì)血友病人和其他人都是一樣的。另外，許多不嚴(yán)通常的急救措施對(duì)血友病人和其他人都是一樣的。另外，許多不嚴(yán)重的出血可以通過(guò)初步的家庭治療得以控制，而不必去求助醫(yī)生。重的出血可以通過(guò)初步的家庭治療得以控制，而不必去求助醫(yī)生。經(jīng)常儲(chǔ)備一些消毒紗布、各種膠布、彈性繃帶、冰袋和填料

13、（如醫(yī)經(jīng)常儲(chǔ)備一些消毒紗布、各種膠布、彈性繃帶、冰袋和填料（如醫(yī)用棉花等）是非常有用的。一些小的傷口、劃傷及鼻出血可用壓迫用棉花等）是非常有用的。一些小的傷口、劃傷及鼻出血可用壓迫受傷區(qū)域來(lái)治療。冰袋總是有用的，因?yàn)榈蜏乜蓽p少血管滲血的范受傷區(qū)域來(lái)治療。冰袋總是有用的，因?yàn)榈蜏乜蓽p少血管滲血的范圍并減少出血量。用冰袋時(shí)應(yīng)用一塊濕毛巾把它和皮膚隔開，以免圍并減少出血量。用冰袋時(shí)應(yīng)用一塊濕毛巾把它和皮膚隔開，以免傷到皮膚。傷到皮膚。治療治療在出血發(fā)生后要盡快地進(jìn)行治療，疼痛在在出血發(fā)生后要盡快地進(jìn)行治療，疼痛在幾分鐘之內(nèi)就可減輕。在某些情況下要重幾分鐘之內(nèi)就可減輕。在某些情況下要重復(fù)輸入血制品，比如在關(guān)節(jié)或肌肉持續(xù)疼復(fù)輸入血制品，比如在關(guān)節(jié)或肌肉持續(xù)疼痛和腫漲時(shí)，在口腔受傷出血幾小時(shí)后止痛和腫漲時(shí)，在口腔受傷出血幾小時(shí)后止住但又再次發(fā)作時(shí)，當(dāng)傷口縫線時(shí)，或在住但又再次發(fā)作時(shí)，當(dāng)傷口縫線時(shí)，或在頭部受傷后頭部受傷后。方式方式家庭治療家庭治療固定固定物理療法物理療法外科手術(shù)外科手術(shù)凝血因子抑制物（抗凝血因子抑制物（抗體）的產(chǎn)生體）的產(chǎn)生案例分析案例分析患者，男，患者，男，10歲，因反復(fù)出血不易停止而就診。輕傷之后，皮膚黏膜出血，歲，因反復(fù)出血不易停止而就診。輕傷之后，皮膚黏膜出血，出現(xiàn)頑固的持續(xù)的滲血，可長(zhǎng)達(dá)數(shù)日或數(shù)周之久；關(guān)節(jié)腫脹、壓痛、