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1、(二)(二) 咨詢會(huì)談咨詢會(huì)談v首先幫助咨詢者使其明白所咨詢疾病的性質(zhì)v告知有關(guān)預(yù)防再次出生患兒的對(duì)策:1、產(chǎn)前診斷2、冒險(xiǎn)再次生育3、不再生育4、過(guò)繼或認(rèn)領(lǐng)5、采用輔助生殖技術(shù)6、植入前診斷7、終止婚約或離婚8、結(jié)婚但不生育(三)(三) 隨訪和擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢隨訪和擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢v隨訪目的:確證咨詢者提供信息的可靠性,觀察遺傳咨詢的效果和總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)v擴(kuò)大家庭遺傳咨詢:在患者家庭中,利用隨訪的機(jī)會(huì),在擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢中就某種遺傳病的傳遞規(guī)律、有效預(yù)防方法等進(jìn)行解說(shuō)、宣傳,更有效地預(yù)防遺傳病在整個(gè)家族中的發(fā)生。v確認(rèn)攜帶者是一個(gè)關(guān)鍵的問(wèn)題。第二節(jié) 產(chǎn)前診斷o 產(chǎn)前診斷(preMtald
2、ia8Msis)是對(duì)胚胎或舶兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出的o 診斷,是預(yù)防先天性和遺傳性疾病患兒出生的重要方法之一。在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上,對(duì)有高風(fēng)險(xiǎn)的妊o 娠進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可為遺傳病風(fēng)險(xiǎn)家庭提供充足可靠的信息,使他們?cè)谌焉锲谧龀鲞m當(dāng)?shù)倪x擇。o 目前可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷的遺傳病包括以下幾類:染色體?。惶囟溉毕菟碌倪z傳代謝??;o 可進(jìn)行DNA檢測(cè)的某些遺傳病;神經(jīng)管缺陷(Nm)和有明顯形態(tài)改變的先天畸形。一、產(chǎn)前診斷的對(duì)象一、產(chǎn)前診斷的對(duì)象o 1.夫婦之一有染色體畸變,特別是平衡易位攜帶者,或夫婦核型正常,但曾生育過(guò)染色體病患兒。o 2. 35歲以上的高齡孕婦o 3.夫婦之一有開(kāi)放性神
3、經(jīng)管畸形,或曾生育過(guò)這種畸形兒的孕婦o 4.夫婦之一有先天性代謝缺陷或生育過(guò)這種患兒的孕婦o 5. X連鎖隱性遺傳病攜帶者孕婦o 6.有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦。o 7.羊水過(guò)多的孕婦。o 8. 夫婦之一有致畸因素接觸史孕婦或孕早期病毒感染、服用不當(dāng)藥物的孕婦。(一)羊膜穿刺法(amniocentesis)亦稱羊水取樣。抽取羊水最佳時(shí)間是妊娠1620周。經(jīng)體外培養(yǎng)后,可進(jìn)行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測(cè)、性染色質(zhì)檢查、提取DNA作基因分析,也可不經(jīng)培養(yǎng),用微量技術(shù)作酶和蛋白質(zhì)分析或直接提取DNA作基因診斷。二、產(chǎn)前診斷的方法二、產(chǎn)前診斷的方法 (二)絨毛取樣 絨毛可經(jīng)宮頸部取樣,最好在B超監(jiān)視
4、下進(jìn)行。絨毛取樣一般于妊娠79周時(shí)進(jìn)行。絨毛枝經(jīng)處理(與蛻膜嚴(yán)格分離)或經(jīng)短期培養(yǎng)后進(jìn)行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測(cè)和直接抽取DNA進(jìn)行基因分析 (三)超聲檢查:(三)超聲檢查:o B超超 : 是一項(xiàng)簡(jiǎn)便對(duì)母體無(wú)痛無(wú)損傷的產(chǎn)前診斷方法。是一項(xiàng)簡(jiǎn)便對(duì)母體無(wú)痛無(wú)損傷的產(chǎn)前診斷方法。B型超聲波應(yīng)用最廣,利用超聲波能作出的產(chǎn)前診斷或型超聲波應(yīng)用最廣,利用超聲波能作出的產(chǎn)前診斷或排除性診斷。此外還可直接對(duì)胎心和胎動(dòng)進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察,排除性診斷。此外還可直接對(duì)胎心和胎動(dòng)進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察,并可攝象記錄分析,亦可作胎盤定位,選擇羊膜穿刺部并可攝象記錄分析,亦可作胎盤定位,選擇羊膜穿刺部位,可引導(dǎo)胎兒鏡操作,采集絨毛和臍
5、帶血標(biāo)本供實(shí)驗(yàn)位,可引導(dǎo)胎兒鏡操作,采集絨毛和臍帶血標(biāo)本供實(shí)驗(yàn)室檢查。室檢查。o(四)臍帶穿刺術(shù)(cordocentesis) 經(jīng)母腹抽取胎兒靜脈血,可在B超引導(dǎo)下于孕中期、孕晚期(17-32周)進(jìn)行。臍血可作染色體或血液學(xué)各種檢查,亦可用于因羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗,DNA分析無(wú)法診斷而能用胎兒血漿或血細(xì)胞進(jìn)行生化檢測(cè)的疾病,或在錯(cuò)過(guò)絨毛和羊水取樣時(shí)機(jī)下進(jìn)行,在一些情況下,可代替基因分析。o(五)(五)X線檢測(cè):線檢測(cè): 主要用于檢查主要用于檢查24周以后胎兒骨骼先天畸形。但因周以后胎兒骨骼先天畸形。但因X線線對(duì)胎兒有一定影響,現(xiàn)已極少使用。對(duì)胎兒有一定影響,現(xiàn)已極少使用。o(六)胎兒鏡檢查 :胎兒
6、鏡(fetoscope)又稱羊膜腔鏡或?qū)m腔鏡,是一種帶有羊膜穿刺的雙套管光導(dǎo)纖維內(nèi)窺鏡。能直接觀察胎兒,可于懷孕1521周進(jìn)行操作。由于B超的應(yīng)用,此方法已少用。o(七)孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞:是一項(xiàng)非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù),易被孕婦接受。孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞至少有3種,即滋養(yǎng)葉細(xì)胞、有核紅細(xì)胞和淋巴細(xì)胞。在孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞數(shù)量雖然不多,已有用單克隆抗體或以滋養(yǎng)葉細(xì)胞表面特異性抗原的抗體作為標(biāo)記等來(lái)識(shí)別胎兒細(xì)胞。結(jié)合富集和純化技術(shù)不斷完善,如果方法能更加簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì),將可能在遺傳病的預(yù)防中發(fā)揮作用。o(八)植入前診斷 (preimplantation diagnosis)是利用微操作技術(shù)和D
7、NA擴(kuò)增技術(shù)對(duì)胚泡植入前進(jìn)行檢測(cè)。第三節(jié)第三節(jié) 遺傳篩查遺傳篩查o 遺傳篩查(genetic screening)是將人群中具有風(fēng)險(xiǎn)基因型的個(gè)體檢測(cè)出來(lái)的一項(xiàng)普查工作,通過(guò)篩查,可了解遺傳性疾病在人群中的分布及影響分布的因素,估計(jì)某些疾病的致病基因頻率,分析、研究遺傳性疾病的發(fā)病規(guī)律和特點(diǎn),為人群預(yù)防對(duì)策提供依據(jù)。根據(jù)篩查目的和對(duì)象的不同,遺傳篩查可分:p 群體篩查(population screening) o 新生兒篩查( newborn screening) o 攜帶者篩查(carrier screening) o 產(chǎn)前篩查(prenatal screening) 開(kāi)展遺傳篩查項(xiàng)目遵循的
8、標(biāo)準(zhǔn):o (1)疾病定義明確,有可靠診斷標(biāo)準(zhǔn)。o (2)疾病的流行率相對(duì)較高,嚴(yán)重危害人體健康,甚至可能致命。o (3)篩查方法簡(jiǎn)便、安全、成本低,具有經(jīng)濟(jì)價(jià)值和社會(huì)效益。o (4)篩查方法撿出率高,并有配套的高敏感性和特異性的確診方法。o (5)具備篩查網(wǎng)絡(luò),對(duì)篩出陽(yáng)性者能提供及時(shí)的遺傳咨詢和隨訪、及時(shí)的治療和相應(yīng)的預(yù)防措施。o 一、群體篩查 群體篩查是指對(duì)某一地區(qū)(或人群)進(jìn)行遺傳病的普查,以了解該地區(qū)(或人群)中存在的遺傳病的病種、發(fā)病率、遺傳方式、遺傳異質(zhì)性等情況。o 對(duì)發(fā)病率高、危害性大的遺傳病進(jìn)行群體篩查是癥狀出現(xiàn)前預(yù)防的重要手段,可以有效控制遺傳病在該地區(qū)的流行。o 普查需要有一
9、支專業(yè)的隊(duì)伍,包括臨床各??漆t(yī)師和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)人員。 o 普查的人群應(yīng)具有代表性,要包括不同年齡、不同職業(yè)、不同生活環(huán)境(農(nóng)村、城市)等。 二、產(chǎn)前篩查:出生前篩查疾病種類: 染色體病 特定酶缺陷所致的遺傳性代謝病 可進(jìn)行DNA檢測(cè)的遺傳病 多基因遺傳的神經(jīng)管缺陷 有明顯形態(tài)改變的先天畸形三、 新生兒篩查新生兒篩查(neonatal screening): 1.新生兒篩查選擇病種時(shí)應(yīng)考慮的條件 發(fā)病率較高 有致死、致殘、致愚的嚴(yán)重后果 有較準(zhǔn)確而實(shí)用的篩查方法 篩選出的疾病有辦法治療 符合經(jīng)濟(jì)效益2.新生兒篩查的病種)PKU的篩查: 用細(xì)菌抑制法進(jìn)行檢測(cè))先天性甲狀腺功能低下的篩查 用血斑濾
10、紙的提取液,以ELISA法測(cè)定 T4和TSH3)G-6-PD缺乏癥(南方)四、攜帶者篩查遺傳攜帶者(遺傳攜帶者(genetic carriergenetic carrier):): 是指表型正常,但帶有致病遺傳物質(zhì)(致病基是指表型正常,但帶有致病遺傳物質(zhì)(致病基 因或染色體畸變),能傳遞給后代使之患病的因或染色體畸變),能傳遞給后代使之患病的 個(gè)體。個(gè)體。攜帶者篩查(攜帶者篩查(carrier screeningcarrier screening) 指當(dāng)某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率,指當(dāng)某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率, 為了預(yù)防該病在群體中的發(fā)生,采用經(jīng)濟(jì)為了預(yù)防該病在群體中的發(fā)生,采用
11、經(jīng)濟(jì) 實(shí)用、準(zhǔn)確可靠的方法在群體中進(jìn)行篩查,實(shí)用、準(zhǔn)確可靠的方法在群體中進(jìn)行篩查, 篩出攜帶者后則進(jìn)行婚育指導(dǎo)。篩出攜帶者后則進(jìn)行婚育指導(dǎo)。進(jìn)行攜帶者篩查的疾病應(yīng)具備的條件o 在人群中,尤其是在特定群體中,該病的發(fā)損率較高;o 應(yīng)用的篩查手段應(yīng)經(jīng)濟(jì)有效,并且假陽(yáng)性率和假陰性率非常低;o 能對(duì)確定為攜帶者的群體進(jìn)行遺傳咨詢;o 該病可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷;o 必須得到擬進(jìn)行篩查的人群的接受和自愿參與。攜帶者種類攜帶者種類:o . .隱性遺傳病雜合子隱性遺傳病雜合子o . .顯性遺傳病的未顯者(頓挫型)顯性遺傳病的未顯者(頓挫型)o . .表型尚正常的遲發(fā)外顯者表型尚正常的遲發(fā)外顯者o . .染色體平衡
12、易位的個(gè)體染色體平衡易位的個(gè)體遺傳攜帶者檢出的意義:遺傳攜帶者檢出的意義: 降低遺傳病的發(fā)病率,防止不良基因在人降低遺傳病的發(fā)病率,防止不良基因在人 群中播散群中播散 遺傳攜帶者的檢出方法遺傳攜帶者的檢出方法.臨床水平: 一般只能提供線索,不能準(zhǔn)確檢出,已基本不用;.細(xì)胞水平: 主要是染色體檢查,多用于平衡易位攜帶者的檢出;.酶和蛋白質(zhì)水平: 目前對(duì)于一些分子代謝病雜合子的檢測(cè)有一定的意義,但正在逐漸被基因水平的方法所取代; .分子水平: 利用或分析技術(shù)直接檢出雜合子,快速、確診。 第四節(jié) 遺傳登記o 遺傳登記(genetic register)是指遺傳醫(yī)學(xué)中心為了控制該地區(qū)遺傳病的發(fā)生,在遺
13、傳咨詢的基礎(chǔ)上,對(duì)該地區(qū)的嚴(yán)重遺傳病進(jìn)行記錄的一項(xiàng)工作,通常將所得資料輸入計(jì)算機(jī),以備查詢。遺傳登記作用:o 為研究遺傳病的發(fā)病規(guī)律、流行特點(diǎn)及防治措施提供重要資料;o 保存了先證者及其家系成員的資料,適當(dāng)時(shí)機(jī)調(diào)出資料以供應(yīng)用;o 與家系成員保持長(zhǎng)期聯(lián)系,一旦有新的治療方法,可再與咨詢者聯(lián)系,以充分利用新成就控制遺傳??;o 保存隨訪資料,以利于檢查遺傳服務(wù)的效率。遺傳登記內(nèi)容(保密)o 個(gè)人信息o 所患疾病或復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)o 診斷依據(jù)o 系譜情況o 遺傳咨詢概要o 治療效果o 產(chǎn)前診斷結(jié)果遺傳登記的疾病種類以危害嚴(yán)重的遺傳病為主:o成年型多囊腎(APKD)、家族性高膽固醇血癥、腓骨肌萎縮癥、家族除結(jié)
14、腸息肉癥、遺傳性乳腺癌等嚴(yán)重的AD病,這類患者的信息儲(chǔ)存對(duì)其子女或親屬有重要意義;o肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)、血友病(A、B)、脆性X綜合征等嚴(yán)重的XR疾病,這類患者的信息儲(chǔ)存對(duì)其母系親屬有重要意義;o苯丙酮尿癥、黏多糖I型(Hurler綜合征)、視網(wǎng)膜色素變性等嚴(yán)重的AR病,這類患者的信息儲(chǔ)存對(duì)技制該病有重要意義;o包括神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等多基因病患者,這類疾病患者的家系資料和有關(guān)環(huán)境因素的信息儲(chǔ)存對(duì)其預(yù)防有重要意義;o染色體平衡易位攜帶者,他們的有關(guān)信息儲(chǔ)存對(duì)控制染色體綜合征的發(fā)生有重要意義。 遺遺傳保健傳保健(一)環(huán)境中的致畸因子 致畸因子包括感染、化學(xué)和物理等1.感染因子病毒:風(fēng)疹
15、病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒弓形蟲(chóng)孕婦感染后,1520可傳于胎兒,引起小頭畸形、腦水腫、白內(nèi)障、聾和智力低下細(xì)菌:細(xì)菌本身不能誘發(fā)突變但其產(chǎn)生的毒素卻有很強(qiáng)的誘發(fā)作用,如黃曲霉毒素 2.化學(xué)因子: 化妝品: 食品添加劑:防腐劑、著色劑、味精、 糖精等 農(nóng)藥:除草劑、殺蟲(chóng)劑 藥品 烷化劑:環(huán)磷酰胺 核酸類合成物:阿糖胞苷 抗葉酸類:氨甲蝶呤 抗生素:、柔柔毛霉素 多氯聯(lián)苯 接觸孕婦接觸后可引起胎兒眼球突出和生長(zhǎng)障礙 魚(yú)類、猛禽、哺乳動(dòng)物以及人類等由于處在食物鏈的頂端,所以會(huì)大量吸收PCB,引起中毒。全球蒸餾效應(yīng): PCB物質(zhì)具有半揮發(fā)性,能夠從水體或土壤中以蒸汽形式進(jìn)入大氣環(huán)境或被大氣顆粒物吸
16、附,通過(guò)大氣環(huán)流遠(yuǎn)距離遷移。 有機(jī)汞 胎兒有機(jī)汞中毒可導(dǎo)致小頭畸形、外耳畸形和大腦麻痹。 二甲苯 二甲苯是一種實(shí)驗(yàn)室常用的試劑,孕婦接觸后可致胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。3.物理因子 射線:X、紫外線,快中子流等 溫度:孕婦于妊娠早期發(fā)熱,可引起胎 兒的管缺陷 ,小頭畸形、小眼球等4.濫用藥物1)反應(yīng)停 海豹肢畸形 、先天性心臟病、肛門、外耳道閉鎖 2)苯妥英鈉 一種抗驚撅劑 唇裂、腭裂、先天性心臟病和指骨發(fā)育不良3)氨基喋呤和甲氨蝶呤 葉酸桔抗劑 腦發(fā)育不良、面中部發(fā)育不良、小頜和四肢畸形4)黃體酮 常用來(lái)預(yù)防流產(chǎn)和保胎 孕婦服用后可引起胎兒的先天性心臟病和女胎男性化5)鏈霉素、卡那霉素 6)四
17、環(huán)素 7)乙醇 每天50100g可引起10 每天300g可引起50的胎兒死產(chǎn)或畸形 小頭、小眼裂、低鼻梁、長(zhǎng)平的人中和窄上唇 小頜和智力低下。8)吸煙 孕婦吸煙可引起流產(chǎn)或死產(chǎn),嬰兒出生體重低、頭圍小和生長(zhǎng)障礙。(二) 環(huán)境致畸中的影晌因素1.敏感期妊娠前3個(gè)月,尤其是4-8周,任何環(huán)境因素的作用,均可干擾器官的正常發(fā)育而形成先天畸形。2.劑量 致畸劑的作用存在劑量效應(yīng)關(guān)系, 大劑量藥物常可致死 中等劑量可致畸形 小劑量則只引起發(fā)育遲緩3.母親因素 年齡過(guò)低、體格過(guò)小、子宮畸形、羊水過(guò)少者易生畸形足、斜頸、下頜不對(duì)稱、姿勢(shì)性脊柱側(cè)凸等變形兒 羊水過(guò)多:易生無(wú)腦畸形兒 維生素A缺乏、色氨酸缺乏:可導(dǎo)致胎兒的眼發(fā)育畸形 葉酸缺乏可致神經(jīng)管缺陷 患糖尿病: 所生嬰兒的畸形率比一般嬰兒者要高2-3倍,主要是先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、脊椎發(fā)育不良和股骨發(fā)育不良。(三)致畸劑的檢測(cè)(三)致畸劑的檢測(cè)一級(jí)檢測(cè):一級(jí)檢測(cè):Ames 檢測(cè)檢測(cè)鼠傷寒沙門菌營(yíng)養(yǎng)缺陷型(組氨酸)
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