中國部分醫(yī)院Down綜合征篩查

1、2021/4/21中國部分醫(yī)院中國部分醫(yī)院Down綜合征篩查現(xiàn)狀綜合征篩查現(xiàn)狀中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院孫念怙孫念怙2021/4/22高齡孕婦取材及時機：高齡孕婦取材及時機：v傳統(tǒng)：傳統(tǒng)：1618周，羊水穿刺，細胞多，安全周，羊水穿刺，細胞多，安全v近年來：近年來：912周，絨毛活檢周，絨毛活檢vB超引導(dǎo)超引導(dǎo)v培養(yǎng)技術(shù)的改進培養(yǎng)技術(shù)的改進產(chǎn)前診斷，母齡是做診斷的條件，只要有必要，產(chǎn)前診斷，母齡是做診斷的條件，只要有必要，妊娠任何時候都可進行診斷妊娠任何時候都可進行診斷18三體出生時的發(fā)病率為三體出生時的發(fā)病率為1:8000，約，約70%的的18三體胎兒在中孕三體胎兒

2、在中孕足月妊娠期間流產(chǎn)或死亡。足月妊娠期間流產(chǎn)或死亡。-Essentials of Prenatal Diagnosis2021/4/23多生化指標(biāo)血清學(xué)篩查與多生化指標(biāo)血清學(xué)篩查與AFP血清學(xué)篩查血清學(xué)篩查:比較檢出率及假陽性率（兩組婦女都比較檢出率及假陽性率（兩組婦女都35歲）歲）2021/4/24總數(shù)總數(shù)2520725207例例唐氏高危檢出唐氏高危檢出16611661（6.6%)6.6%)建議羊穿建議羊穿962962（3.83.8% %）接受羊水穿刺接受羊水穿刺 760760（3.0%3.0%）v唐氏唐氏兒兒檢出率檢出率2020（1/391/39羊穿）羊穿）v 其他其他7 7未接受羊穿未

3、接受羊穿 202202v診斷唐氏兒診斷唐氏兒 1 1-New England States-New England States2021/4/25基于研究群體的母齡分布，應(yīng)該有基于研究群體的母齡分布，應(yīng)該有36例唐氏兒例唐氏兒出生的小兒及羊穿結(jié)果，共有出生的小兒及羊穿結(jié)果，共有35例例v檢出率：檢出率：58%v假陽性率：假陽性率：3.8%在建議羊穿組，在建議羊穿組，OAPR=1:46(21:960)其中其中2例唐氏兒屬于高危組，故檢出率為例唐氏兒屬于高危組，故檢出率為6.4%v與起初的陽性率與起初的陽性率6.6%接近接近v對照檢出率估計值對照檢出率估計值61%、假陽性率、假陽性率5%，是合理的

4、，是合理的v但仍未將但仍未將B超估計孕期的風(fēng)險包括在內(nèi)超估計孕期的風(fēng)險包括在內(nèi)2021/4/262021/4/27總計：854 902篩查例數(shù)：837 765v陽性（截斷值1/250）54,720（6.48%)v21三體：626v篩查陽性中檢出效率（OAPR）：1/87v兜底后人群中21三體：884v篩查檢出率：70.8% Prenat. Diag. 2002;22:925-9292021/4/28篩查人群總數(shù)：13,891v陽性（截斷值1/250）4,763（34%)v高危中確診21三體： 92v篩查陽性中檢出效率（OAPR）1/52v兜底后人群中21三體： 93v篩查檢出率：98.9% P

5、renat. Diag. 2002;22:925-9292021/4/29總計:854,902v多胎妊娠： 3,248孕婦年齡篩查陽性率檢出率v35歲、前次唐 唐氏兒產(chǎn)史)21三體： 518三體 213三體 147,XXY等+結(jié)構(gòu)異常、易位 9假陰性0唐篩假陽性高2021/4/215l篩查：12556例l高危； 939(7.48%)l羊穿 310(本院)+210(外院)21三體： 8 318三體2其他染色體異常 4l假陰性21三體： 118三體22021/4/216篩查總數(shù)：2640高危： 270v檢出患者：21三體2例,18三體2例篩查陰性發(fā)生患兒0外院篩查轉(zhuǎn)診880+例v21三體：11v1

6、8三體： 7v其他132021/4/217篩查總數(shù)：15000截斷值：1：270生化指標(biāo)：二聯(lián)、三聯(lián)高危 560（3.8%）v羊穿 340v21三體胎兒 6v拒絕羊穿，胎兒21三體2假陰性 4OAPR 8/560=14.3 (1:66)21三體發(fā)生率：12/15000=0. 82021/4/218篩查總數(shù)：篩查總數(shù)：26803人人覆蓋率：覆蓋率：78%平均年齡：平均年齡：25.1歲；歲；35歲占歲占1.7%高危高危1244（5%）105(0.4%)羊穿羊穿1046受累胎兒受累胎兒 5 4 6二聯(lián)異常率二聯(lián)異常率56%80%受累嬰兒受累嬰兒 4 1覆蓋率：覆蓋率：98%；唐氏發(fā)病率：唐氏發(fā)病率：

7、0.3；18三體：三體：0.22021/4/219篩查： 7953例高危； 366（4.6%）羊穿 151（41.3%）21三體：318三體 147,XXX 145,X1假陰性2 PE藥盒，二聯(lián)篩查2021/4/220篩查總數(shù)：24000截斷值：1：270生化指標(biāo)：二聯(lián)、三聯(lián)高危 1553（5.18%）v羊穿： 1059v21三體胎兒 9v18三體 4假陰性 2平衡易位6OAPR13/1059=12.3 (1:81)21三體發(fā)生率：11/24000=0. 4582021/4/221篩查9000產(chǎn)前診斷330v羊穿 287v臍穿 5121三體 5其他 1各種異常檢出率1 假陰性 3（21三體）2

8、021/4/222篩查總數(shù)：32417例截斷值：1：270（PE藥盒）高危1711（ 5.26%）羊穿： 1807 （包括外地高危轉(zhuǎn)診）l21三體胎兒 14（1:130羊穿）l18三體 5l其他染色體異常 29假陰性 21三體 918三體 1例2021/4/223篩查總數(shù)17859截斷值？生化指標(biāo)？高危1069（5.9%）35歲6935歲1000v羊穿 689（3.9%)21三體胎兒 1018三體2其他14OAPR 26/689=37.7 (1:26.5)21三體發(fā)生率10/17859=0. 562021/4/2242000.1.1-02.12.31l住院活產(chǎn)兒706321三體患兒8（其中1例

9、為篩查高危）l篩查總數(shù)1886（覆蓋率24.3%）l21三體發(fā)生率 1/10092003.1.1-04.12.31l篩查總數(shù)：4725（覆蓋率81.6%）l高危376（8%）羊穿：23221三體胎兒318三體1lOAPR4/376=10.6（1:94）l21三體發(fā)生率12/15000=0. 8同期產(chǎn)檢5790人，產(chǎn)篩4750人，分娩活嬰5272人，21三體3人（1/1758）2021/4/225篩查：1543例高危； 7921三體： 2（死胎）漏檢：1未篩查組12021/4/226篩查總數(shù)：17859高危 1026（4%）v羊穿： 359（34.9%)21三體胎兒 10早孕3（漏檢3）中孕7（

10、漏檢1）18三體 2（漏檢1）OAPR 26/689=37.7 (1:26.5)21三體發(fā)生率： 10/17859=0. 562006年唐篩陽性： 4%v早孕 7.08%v中孕 3.21%2021/4/227唐氏篩查6374例 羊水366例臍血32例2021/4/228篩查：15000高風(fēng)險：10%產(chǎn)前診斷：12%發(fā)現(xiàn)21三體+18三體：78例2021/4/229篩查總數(shù)： 17859高危 1026（4%）羊穿： 359（34.9%)21三體胎兒 10早孕3（漏檢3）中孕7（漏檢1）18三體 2（漏檢1）OAPR 26/689=37.7 (1:26.5)21三體發(fā)生率：10/17859=0.

11、562006年唐篩陽性：4%早孕：7.08%中孕：3.21%2021/4/230篩查： 11000例高危； 6.14%羊穿 36%陽性21三體： 118三體1染色體多態(tài)性13NTD302021/4/231篩查： 97304例高危； 58%，21三體高危5%羊穿 118021三體： 36假陰性？2021/4/2322005年2006年篩查：4498例8670高危； 282278羊穿+臍血150+7332+60l21三體： 0 1拒絕羊穿l21三體： 2例假陰性 1高齡(臍血)21三體：1例 PE藥盒，二聯(lián)篩查2021/4/23320042006篩查：5722高風(fēng)險：352（6.2% ）羊水穿刺：

12、192例（54.5）v21三體4例v其他7例（5.7）假陰性21三體1例注：上海貝喜藥盒2021/4/234篩查數(shù)：3822高風(fēng)險：672（17.85% ）羊水穿刺：750例（97.2）v21三體11例v其他8例（5.7）假陰性21三體1例注：沃德興藥盒假陽性高，20高危，計算簡便，重復(fù)差異性大近來用PE，準確率高，計算麻煩，重復(fù)性好，差異為82021/4/235沃德興假陽性高，20%高危計算簡便1.重復(fù)差異性大PE準確性高計算繁1.重復(fù)性好，差異8%2021/4/2362005-72006篩查數(shù)：10083高風(fēng)險：626羊水穿刺：402例v21三體4例（1）假陰性嵌合體1例注：ELISA法2

13、021/4/2372006年篩查數(shù)：3000高風(fēng)險：10%羊水穿刺：200例v21三體5例假陰性？ 注：PE藥盒2021/4/2382005年10月至今篩查數(shù)：2820高風(fēng)險：42羊水穿刺：10例v21三體1例（孕婦38歲）假陰性 注：山東濰坊藥盒2004年2005年篩查數(shù)：500高風(fēng)險：2030注：沃德興藥盒2021/4/239l2006年工作情況： 產(chǎn)前篩查數(shù) ？ 羊膜腔穿刺術(shù) 124例（9例異常） 絨毛取材術(shù) 7例（4例異常） 2021/4/2402021/4/241l產(chǎn)前篩查數(shù) 3000例l羊膜腔穿刺術(shù) 300例（含部分青海病例）l發(fā)現(xiàn)21三體 2例l發(fā)現(xiàn)18三體 1例l其他異常： 3例（染色體異常） 7例（其他異常）2021/4/2422005年10月至今篩查數(shù)：20000高風(fēng)險：591羊水穿刺：300(省婦保醫(yī)院操作)v21三體7例假陰性 ?注：ELISA法.化學(xué)發(fā)