本科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題答案知識(shí).docx

1、II遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題一、名訶解#ia傳g：指由于is傳物威由選或功能攻交所導(dǎo)以的疾賄.梭果,個(gè)紙血內(nèi)的全部宗色體所構(gòu)成的圖嫌多色體船帶：通過現(xiàn)帝染色等處理.分景出綠色體更信餡的待拄，如苗的（觀、室溪和誨沌等技術(shù).常地仃g倍.Q帶、C帶何N倍.果因滅變：措堆區(qū)內(nèi)的¥戲組成或W序發(fā)生了可您傳的佼交.并旦常徑導(dǎo)致衣型的技變.斷裂戲因，衣核生物杓造驟肉.由侵設(shè)亍個(gè)卷仍區(qū)和甘瑚碼區(qū)互相問隔開伊又連境博成而噩.白動(dòng)子：位于轉(zhuǎn)錄6：始.&上前約ICKIbp龍右.是與RNA攀合耕特異餡合使轉(zhuǎn)聚開場(chǎng)的DNA序列.殺給:指從先汗者入手.若斕凋看其所有家峽成員（包括惠素奈JK*旁系親）M#1S1$M（

2、成性狀）的鋼|博資料.將謂衣的資"技定的此笏位基閔.色體相村底的Mi皿建位上存在網(wǎng)科以上不購形式的醇位基因，共顯性：如果雙泌的性狀同時(shí)在fi個(gè)體上教現(xiàn)出來，即一對(duì)等佗基閔的兩個(gè)戒員在寵合體中目;表達(dá)的避傳現(xiàn)象.V»'AK:男別X染色體（及KftttAHADHft從伴弟傳來,并M定作抻女兒,不能傳論兒子的這種4!傳方式.處色體昭變，在不同因準(zhǔn)作用下產(chǎn)生的取色偉暇目及杓造異常.收合體:拊只有何科戒的沖以上染色體淚成的切敝系的個(gè)體祖妙性：一個(gè)個(gè)體在ifiM極底和蚌境囚1R共同作用下曲某神為M因睛的R險(xiǎn).19傳度：人體性狀或者疾質(zhì)由堆因決走程度.一膠用百分比表示.二、

3、71;«I.遺傳賄有什么粉白？可分為幾類？對(duì)人夷有何怠普？*遺伸膺宋魅性、垂汽侍理等特加在家族中的6M出，定的比例，QSitfirffi也可能因Ssfeffl«生°CC先天性：許多遺佬痛的稍疝足生松*，的，知門化制職-神常染色體隱住遣愴我.SJLHJ出生時(shí)就表現(xiàn)鏟白化'Mtt;并多遺傳嫻具有彖成景集性.»HuKinsUNiAKM»*&往只有陽性*族史.堂代閂f代垂汽傳遮的特.（U不處所Aifl傳煎的茉系中卻訶以觀察到這I現(xiàn)歡.再的書七A!卒系中WWW.還，線道傳輯小&木活宵生有年齡成本有.分類；狼基此色體制、體仙甌遣傳禍

4、危害：遇傳韌低透嗷入類死亡的重要因幻資科兄示.我田15歲以下死亡的兒值中.灼40%始由避傳問f（:光火影所致.域侍痛已經(jīng)成為當(dāng)熊麻人類安震為產(chǎn)LSOEJM普之一.而且有些嚀0«1心底管扶筋也C于避傳病. 遺傳南.。故占人類疾常兌效的四分之一，其中有很多.UHF觀碑和鄉(xiāng)發(fā)舫，一,蚌部產(chǎn)JR危咨安庶的常她似務(wù)發(fā)Str'jifi傳構(gòu)有美. i#傳舫不僅必購密名本分的生活和生存.同時(shí)也蛤#庭及其他成員帶來許若州枷和經(jīng)濟(jì)倒粗.既免中家旺率祝.乂始社會(huì)造W許多負(fù)而影響.并且還H授11響忒佚的安婭索頁和國(guó)家的興甌共旺.X匍逑基因概名的沿革，基因的現(xiàn)代魔幺答，®.l9tHli生物性

5、狀一遺ftWTIllffiW；央色體學(xué)說：MHfeTjft色體上,ifi佬功夾交咔位.交換小位®.2OSt紀(jì)中：薨因是有遺倫功能單位WDNA片段,由-一個(gè)基囚，f開JRH“一個(gè)基囚，一個(gè)Sfl«*,»«a為“一全基囚，釜?jiǎng)?wù)ttsr.%R.基因也麥現(xiàn)定ifi竹城的枝IF岐（用S定的做Am序）.足遺作信恩作謁.表達(dá).性狀分化發(fā)有的依虬人類中，一個(gè)基因平均決定二個(gè)垢白質(zhì).X何謂基因會(huì)受？它可分為尊些類員？基因笑變有那些后果？.答；基因笑斐I：安拊故閔內(nèi)豉納對(duì)姐成加序發(fā)生Jfj避佬的改變.并H常施亍我汲*的改變.基因突變分為，MUKftI點(diǎn)突歡）,侈內(nèi)典交和整仍

6、突變，染色體惴誤配“印不等2換、口恭突變.突變的后果：中性效應(yīng)：突變后果W微.對(duì)帆體不產(chǎn)生可危察的變”.如申性突變.莎;Ji效應(yīng)：浩成IS傳學(xué)差R.（U賄人體并無仙：ABO"型.HLA英烈.同工的.血清貧白英型.；'"："a的生rr韻力和生存莆來一定的好處.如心突變驀雜合子比jEUMSHhA統(tǒng)合于更能抗遍性瘧疾.有利干個(gè)體生存. 劇墉效應(yīng),產(chǎn)生泉蕓通侍易感M,如可某些眸犒的易感性娉性效刷引冠ifi傳性疾病,導(dǎo)玫個(gè)體生有、生咨儉力舒低和壽命爆職有的M至可適成死舶自仿流產(chǎn)或出生后夭折等致死夾變.4.同述常歿色體隱性遺傳癇的主要特點(diǎn)并舉例說明.答：將也：.5名雙

7、親無鋼.俏均為骨定攜帶昔.將有U4發(fā)啊.男女由犧凡率均笠：小家謎中.H抱發(fā)舫比惻伯島.務(wù)者了女一歌不發(fā)煎.看不到注坎傳涯的現(xiàn)象.翎案演配所生子女發(fā)而其險(xiǎn)圮&舉網(wǎng)：On-wn化戒的奈甫.IIIs.9HUS代中有性別差異的遺傳嫻有務(wù)些？答：xuffliatt-aftw：如fi總色白、血友響、假性肥大性肌肯律不金X1S循塊性也傳犧：加抗維生素DfU依g退傳性皆死.YiimftiWi從ttJflWtt：如：底發(fā)性血色濟(jì).成性地侍病：M子宮明道枳水.6. -WW8正常的夫歸場(chǎng)后生出了一個(gè)息有白化露的女兒和一個(gè)色宣的兒子.堵分析其皿因.ff：白化折的通傳方式為AR.父母衣3!正常.但的為致病服因帆

8、缶&故可生偉白化格女兒，JG子表員正常.可依為玫耕姑IM攜待吝.tenjft為正常的純含色白為XRKtt.兒里么其的為攜帶天.7. 一個(gè)««»生素的女性與忠一個(gè)Huntington鼻路疲的男性結(jié)炳堵分析其后代的余筑的可能性.答，M維主素相IWXD的遺傳力兀5空性小IHuniington«««»性為AR疾鏘.該男性為宓性Hifrf.Mf女能性為正常人hlW隧為表型it常的攜帶著.8. 作為一個(gè)臨床醫(yī)生，應(yīng)先樣估計(jì)多基世病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)？8:。»韌的這隹宦和瑚特體的發(fā)梢率的大?。寒?dāng)某神多尬囚常的道傳咬在70%時(shí)4,

9、UI體的浸第率在之向時(shí).小者或親域的印發(fā)3險(xiǎn)訶采用Edw血公式.mice#«w的河發(fā)以險(xiǎn)rjp(p：的廊麻率m多葛IS的景加效應(yīng)與息病人般越多.反晌了雙親帶有的外息基因敷“；么其再次生"的再發(fā)成險(xiǎn)越湖.稍情越產(chǎn)冷的w么然帶有越多的易也粘囚，其雙親也會(huì)帶有跋多的易出格囚，所ttWi*生育網(wǎng)復(fù)發(fā)偵險(xiǎn)也將相成1杏：性別爰異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，有錢多基因M傳物的IT體性別差異.發(fā)碼率低的性出場(chǎng)2!性聞"耳該性別愣劣14小性那么盜叩帶有更多的我柄從因.那么系家域發(fā)耕風(fēng)險(xiǎn)也相K增高.反之，發(fā)常率5的性坳.納.必性Mffltt.發(fā)Si個(gè)體易形性低即所帶效耕其囚少，其于女發(fā)稍鳳險(xiǎn)就低，簡(jiǎn)

10、述歡昂胃說及X染色成槍杳的I#康意義.答I茉MK«t.正常雄性喧乳動(dòng)物的體蜘險(xiǎn)中.四條X染色體中只有條Xife色悼日頃伐上有活性.H條在迷件上無沼性；災(zāi)活是RQ機(jī)的；失活發(fā)生在舊胎發(fā)育的VW.X小體校會(huì)的臨詼怠如肉個(gè)體避械性別察定.(8.*In?和引IBM度細(xì)«1、羊水汨布機(jī)絨電細(xì)密笠材杉進(jìn)版校ft-心仃遍傳做的個(gè)體或盼兒避展性別猝定.“發(fā)布/附的個(gè)體送炭釜現(xiàn)診斷.9. 先天尊型的主要臨床表現(xiàn)有莎些？請(qǐng)寫出其可能的核型答I臨床«a.包姑智力飯下.特殊血容I兩限何距蜜,艱序桀.KIH?.1；：.于顯的盹祟及待殊的皮我喪變通賈手出現(xiàn)質(zhì)平高,第五拊儀*一條指捋紋、I點(diǎn)高

11、位.界觸球M弓形紋等)位妥臟器的唏形.該筑分為三神棣St究全H12I-三體、以化烈21三體和他侖體爻21三體.分所為47.XX(XY).21；46.XX(XYJ.14.(I4q2lql和,XX(XY)X47XX(XYJ.“L三.填充：S：1. 人英染色體極揩麻統(tǒng)杖的位IT分：中蒂町檢染色體亞中柴姓粒染色體、人英符色年染色體三英.2. 符弓3q22.l的舍義句一弟3巧染色偉2區(qū)2竹1亞隴.3. 正常女性有2條X染色陳正AWrtff_條X染色皿染色體故H異常訶分為費(fèi)笛體，整佶休和底合休三類.，染色體內(nèi)造哽交通常有上土.O&異住、環(huán)技見色炸V胃蜓色休和凰若姓羚膜色休&在正常人類核型分

12、析中13、_15_.15、21.22*染色體為近靖精汝的染色體.7.a»色體的中，47.XXY的個(gè)體豚歐弁件：共何IWftlfJ核中X染色質(zhì)的比何為2.Y染色質(zhì)的ttlH為_!.8眼揖染色體的大小、形冶和伶征.將-個(gè)體細(xì)帆中的全部染色體描-定的方式分郭、編寸.如為Denver體M人體推她23村染色株中.22時(shí)為男女所共襯稱為常姓色體.共分11jfl：另一對(duì)防玖女性別而弁.豚為姓染色體10. 紅紋色曰足X連是隱廿通傳Viifl傳.拭饗笠泰D恂佳£弓是戲皿E處住虹詼傳，Ilftumsft中.父親MAHliii兒了是。丈血.女兒teBMil.母親的血蟄姓MJK._他們丹生有一個(gè)兒

13、了的血3!可能AiW_B_.AB.Q<i3.父親正常,母親足色rrttw的攜帶若.他們的兒-f««的可儲(chǔ)性也1/2；女兒地機(jī)的可陡性足_IARI迎即魂伐鈉我次右這軸避傳Vi的家標(biāo)6配關(guān)系甌半霞兄林E父異母兄妹人風(fēng)甥女和弼表兄妹，他們的近的系故分切為5. 尊基閔遭修戲星折主已受瀏主華肉(玫制"找】陽響小發(fā)生的疾耕.它的道傳符4孟博不是擇.16. ?MWiflft-M主耍特點(diǎn)是：I:2.與影若條竦系數(shù)杵的室何在肝的反啊映險(xiǎn)：3.隨群親象系數(shù)的安小.肉若半Bt的發(fā)喻炒迅速時(shí)低.體發(fā)病串越帙的疾啊.途沖用勢(shì)越引岌：n.WlKUft

14、tt狀的衣現(xiàn)待出.猥性埴傳分位全斐性不充全袈性,共北性、不說那么北性、頊皿性,神英員.18.昭響遺傳平衡的因景肖HHi機(jī)始配央變、代拜、逸傳凜變,整找流.20.果個(gè)體的核貝為46.XY/47.XXY表示該個(gè)體力仃：14易位5!神常染色體挾帶名的枚型是,21一個(gè)白化的AR)患者與一個(gè)MUI型正常的人婿配，后代壓君的槌奉/.后代是攜帶者的槌率是_L22就系E換蹤致楞仍子的政變.訓(xùn)夠i碼效疑的變化.歸燦起來共仃4神IUhM義突變麥義突變無文突麥和延於哭變.四、系靖分折以下圖為一遺傳圳的家系圖說IJOinOD=j=O12.34IV(1) 分析該泰潞嵌W能硬于啷沖遣傳方式？簡(jiǎn)迷你的依據(jù)？(2) 1IL.

15、Ill(9生個(gè)孩了等詼購的可能性是多少?(3) II,與一位無親緣關(guān)系(H表現(xiàn)型止常的女性垢婚，子女燭該代的可能性？(Dill.與一位無親垸關(guān)系俱表現(xiàn)型正常的男性站婚.子女患該病的可能性？ff：(1)性IS傳.ci?L及忻不分男女3代it傳8(lll?>1113)所生女兒發(fā)新.(2) 1/40£«1/?(3) ?；騃/4以下圖為一遣傳病的衣系圖誥.沛答夏IVI(1) 試分析填靂傳萬式？網(wǎng)定岸的俄招？145>1”)1“均也喘果啾小由1“1>訛傳謝的，12)lh.IlhftUWWMa么？(4分)嬴(】)X添知隱性道侍.依拓：雙生無找.只審男*餡115男性愣者、

16、116正常女性新配后代無發(fā)札(2) 12(3)XAXa、XAXa1.-V;UiV的比如也加W染而發(fā)生句丸天性：忤多道仲柄的舫拄是生來就有的.如白化構(gòu)是一村常灸色體隱性afttt.費(fèi)兒劇出生»m«理fpri化g電但來成性：許務(wù)避傳偵布*:缺聚火性.加Hulingg樸蹈舫也希往桂n布叫性*:峽史.2-1.19fift：生物性狀辿傳囚子2.20世此初：壅色倬學(xué)說：隊(duì)囚位干染色體上.遺傳功"%突交雄位、交換簞位3.20世犯中：基因延肖13傳功施映付的DNA片段111-個(gè)基因.一抻物.開««-個(gè)驥囚,一個(gè)素門質(zhì)”.統(tǒng)以認(rèn)為“一仝地因.一條務(wù)收nr現(xiàn)代：#

17、Wtt實(shí)現(xiàn)一定19傳效曲的核甘酸（打特定的就恭順邙）.此19傳焙恩傳14.表&性狀分化發(fā)仰的依報(bào).人英中.1個(gè)暴因平均決定二個(gè)供白質(zhì).3.炳兇突變王安拊指崗內(nèi)破蝴妙級(jí)成戒嘶序左生了可遺佳的改變.并1秋隨導(dǎo)玫表棠的改變,-嗷可以#堅(jiān)兇突變分為U簽量換（點(diǎn)突變）、移碼突安和整碼突變、染色體錯(cuò)議配對(duì)10不等交換、動(dòng)態(tài)突變動(dòng)為突麥?zhǔn)遣悸?lián)巾雙的三校開酸序列隨著戳代的傳誨而拷貝故逐代素M的突變方式.文變的A1®：中性效應(yīng)：文變陽果輕?i.對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生可兔察的變異.州中性突交、多Si效應(yīng)，迎成ifi傳學(xué)»»-UM人體井無彩響.ttl：ABOliV.H1.A同工晌.血折半

18、臼英裁.口性效應(yīng)：給個(gè)體的生。俺力制生存帶來定的好處.taHbS比而冗的HM視合更能抗彩性是疾-個(gè)體生存.易惑效位I產(chǎn)生茉竺魂佗明*性.如襯裝些仲毓的性.咨性效應(yīng)：引也31佗性疾珊.s玫個(gè)體生rr生施力降低和壽企埔，知有的株至可造成死胎、口格流產(chǎn)或出生后天折致死夾變.4.5.to：紅綠色口.山友怫、假性肥大性航曾并不rxitwtt性遣傳耕to：技推生iKD仰修館、iSftnw炎YitJflWW從性通侍所如：甲憲6. 白化折的爆侍方式為AR父付表說正常.倡均為致新戲聞沸帶者.故可生育n化曲女兒*典子之貝正*.可能為致箱撕4攜落沉也可能為正常的純合h四色古為XR««,兒/

19、71;«.那么其杜為攜站沉7. 抗徵生素仰依柄為XD的遺傳方式，檢所生子女史訶能性為正常人，”2叩能為用松®HuntingionHa該男性為性耗合子.典子女1可德性為正常人.mW為表敏正常咐名者.8. 核耕的迷傳度和農(nóng)拼怵的發(fā)常率的大小，當(dāng)某種多疫E耕的迷傳秘在70%炒,股林體的發(fā)耕率在0.1%1%之WH.切老成親削絲發(fā)刈險(xiǎn)叫采用Fdw51公式舊.必名役親廈的再發(fā)陽險(xiǎn)仁/P<p：一敬群體的澈麴率k©多基區(qū)的累頑另與？WW險(xiǎn)：忠格人效¥多反響了雙才：帶“的齊瀝址因致址越步.9么珀冉技生兩的料發(fā)風(fēng)險(xiǎn)皿巧，ffiNttF*的炬以鄉(xiāng)的易形戒因火雙親也會(huì)帶有

20、核多的愿基因.所以舟次生有時(shí)處發(fā)域險(xiǎn)也將相碇地增?心性別加昇與內(nèi)發(fā)艦h有些的群體發(fā)宿享有性別專異.發(fā)««的性圳易患悴斜伉福，該性fUig.fi易期性慕么高印帶。更多的放納基囚.耶么里親娜找柄以險(xiǎn)也相對(duì)炯離反之.茂榜摩尚的性別.易彤性陶伉悟.發(fā)瞞個(gè)體易愣住板叩所帝致做讓E少.其了女發(fā)折鳳險(xiǎn)魄M、9. is怡笏定飾是在一定條件I在一個(gè)很大的群體中I暇船機(jī)的忙而十逸野性嬌恤,沒有自級(jí)選括0)沒有夾變發(fā)生：a有大埋眼的遷侈等)下.卻體中的基用偵中和基因里知率在一代一代繁礎(chǔ)代中保持校定,也稱為HwdyWcinbe果定禰.影附ifi傳平荷的宙嘉：碧們W隨機(jī)蛤配，如果格發(fā)生在AR您者中的

21、透期婿配.將會(huì)飩合也&的相對(duì)0*；另一種近親妙Z不僅提高后代的有客宅性基因汽合f的發(fā)生Kft.iAHUfi加$代對(duì)多其囚成多因總疚酒的出生缺有的易*件突變：地彩響ifi傳宇向M*要的因索.對(duì)遺傳構(gòu)遙的哉麥在于用有橋體中某一基肉的柄率：灣拜：和突妾的作用相&it擇的fffl*NHKWWMSnl©a傳瀑知可以儻募因JWn小H體世代傳遞中翊機(jī)變化.g至使等恤蕓因中的某TK因消失.另TB因田定I®XSXi毗的大短校ii移.新的等虹因謎入»-«».這特等住基因跨抵抻成或地界的痢近秘含.井皺修導(dǎo)效基因頻率的改變.10. 弟W假說：(D正角農(nóng)

22、性皿乳迓物的體細(xì)胞中.兩條X%色體中只有條x奏色體在道侍1.右活性.另一兼在ifl傳上.無活性'國(guó)失活是瓶機(jī)的，夾活發(fā)生在股野發(fā)fiffj早期，X小體檢詼的臨床京勿對(duì)個(gè)體避展性別簽定.也床上可利用口脛上度圳也羊水紙?zhí)锖屠`&A自等材忡進(jìn)wttft.君場(chǎng)心肖道傳哨的個(gè)體蛾胎兒透膠性所整定.對(duì)發(fā)n畤形的個(gè)體迎展安圳診新.11. Ih床決現(xiàn)，包瓠塞力技下.WHiftlS兩IH何距寬.堪&梁.強(qiáng)口伸舌等).手里的險(xiǎn)祟及待姝的«(透貫手出瑛質(zhì)宰R(shí),第五指僅有一條折糟奴.t.枚高位.MDU球區(qū)弓形紋綏I<«.!£»的野影.該耕分為三科核Hb完全儀21三體./位果21三體和順侖體型21三體.其核祟分”為47.XX(XY).21；46.XX(XYJ.14.(I4q2lql和,XX(XY)X47XX(XYJ.“L12. 點(diǎn)夾變：SiffiUW«P由于林個(gè)碰基夾變而改變稅瑪?shù)熬实墓σ阑騮tMW應(yīng)活并出現(xiàn)功能變異：冬染色體鼻位：