染色體結(jié)構(gòu)變異的類(lèi)型

1、精選文檔染色體結(jié)構(gòu)變異的類(lèi)型形成、類(lèi)型與特點(diǎn)；細(xì)胞學(xué)特征與鑒定；遺傳學(xué)效應(yīng)。一、缺失（deficiency）1、定義導(dǎo)致染色體末端無(wú)著絲粒染色體區(qū)段、染色單體區(qū)段，或亞染色單體區(qū)段的丟失，以及這一染色體區(qū)段所含有的遺傳信息的丟失，所產(chǎn)生的一種染色體結(jié)構(gòu)變異。2、缺失的類(lèi)型端部缺失（terminal deficency）由于端部缺失只涉及到一個(gè)斷裂，因此，對(duì)染色單體的姐妹染色體鏈愈合或者斷裂染色體末端的愈合來(lái)說(shuō)，都不具穩(wěn)定性。在植物中，斷裂染色體末端可能發(fā)生封合，而在動(dòng)物中，就很少見(jiàn)了。中間缺失(intercalary or interstitial deletions)一個(gè)中間染色體區(qū)段的丟失

2、稱(chēng)為中間缺失。中間缺失可以有很大不同，從缺少單個(gè)核苷酸到缺失一個(gè)大的染色體區(qū)段。很難確定什么地方是終點(diǎn)，什么地方是起點(diǎn)。3、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：基因所打算、把握的生物功能丟失或特別；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因排列位置關(guān)系轉(zhuǎn)變。缺失純合體一般難以存活，缺失雜合體生活力也很差。含缺失染色體的配子一般是敗育的?；ǚ酆腥笔旧w時(shí)，即使不敗育，在授粉和受精過(guò)程中也競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正?；ǚ?。因此，缺失染色體主要通過(guò)雌配子遺傳。消滅“偽顯性”（pseudodominance）現(xiàn)象。由于一個(gè)顯性基因的缺失，致使原來(lái)不應(yīng)顯現(xiàn)出來(lái)的一個(gè)隱性等位基因的效應(yīng)顯現(xiàn)出來(lái)。二、重復(fù)（duplication

3、）1、定義重復(fù)是一種使某一染色體區(qū)段加倍的染色體結(jié)構(gòu)變異，加倍區(qū)段的大小可以有明顯的不同。2、類(lèi)型重復(fù)可以消滅在同一染色體內(nèi)，或者消滅在非同源染色體之間，因而分別稱(chēng)它們?yōu)槿旧w內(nèi)重復(fù)和染色體間重復(fù)。一般將重復(fù)分為3種類(lèi)型：順接重復(fù)：染色體某區(qū)段依據(jù)自己染色體的正常直線挨次重復(fù)；反接重復(fù)：染色體某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線挨次；移位重復(fù)。前兩種是染色體內(nèi)重復(fù)，第三種是染色體間重復(fù)。3、重復(fù)的來(lái)源 由染色體的初級(jí)結(jié)構(gòu)變異產(chǎn)生；由染色體的不相等交換產(chǎn)生；由倒位或易位雜合體的交換產(chǎn)生。 4、重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系；會(huì)影響個(gè)體

4、的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))。劑量效應(yīng)(dosage effect)：重復(fù)隱性基因的作用超過(guò)與之相對(duì)應(yīng)的顯性基因的作用。位置效應(yīng)(position effect)：重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。這就是所謂的位置效應(yīng)。三、易位（translocation）1、定義2個(gè)非同源染色體之間，染色體區(qū)段的轉(zhuǎn)移或互換。通常最為常見(jiàn)的是交互易位（reciprocal translocation），由于從細(xì)胞的成活性動(dòng)身，應(yīng)具有平衡的一組遺傳物質(zhì)，交互易位的細(xì)胞供應(yīng)了這種條件。2、類(lèi)型簡(jiǎn)潔易位(simple translocation)(轉(zhuǎn)移)：某染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一

5、個(gè)臂內(nèi)的現(xiàn)象，如wx.ydez。極為少見(jiàn)。只有1個(gè)斷裂點(diǎn)。相互易位(reciprocal translocation) ：兩個(gè)非同源染色體都折斷了，而且這兩個(gè)折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合起來(lái)，稱(chēng)之相互易位。極為常見(jiàn)。涉有2個(gè)斷裂點(diǎn)。移位型易位（shift type translocation）：涉及3個(gè)斷裂點(diǎn)。簡(jiǎn)單易位（complex translocation）：涉及3個(gè)以上的斷裂點(diǎn)。3、易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位的純合體沒(méi)有明顯的細(xì)胞學(xué)特征，它們?cè)跍p數(shù)分裂時(shí)的配對(duì)是正常的，所以跟原來(lái)未易位的染色體相像，可以從一個(gè)細(xì)胞世代傳到另一細(xì)胞世代。在易位雜合體中，在粗線期時(shí)，由于同源部分

6、的緊密配對(duì)，消滅了富有特征性的十字形圖像。以后隨著分裂過(guò)程的進(jìn)行，十字形圖像漸漸打開(kāi)，成為一個(gè)圓圈或8字形。4、易位的遺傳效應(yīng)半不育現(xiàn)象易位雜合體最突出的特點(diǎn)；同倒位雜合體的狀況相像，易位雜合體鄰近易位接合點(diǎn)的一些基因之間重組率有所下降；易位可使兩個(gè)正常的連鎖群改組為兩個(gè)新的連鎖群；消滅“假連鎖”現(xiàn)象；易位會(huì)造成染色體“融合”（Chromosomal fusion）而導(dǎo)致染色體數(shù)的變異。四、倒位（inversion）1、定義倒位是染色體發(fā)生斷裂以后，某一部分的基因序列發(fā)生了逆轉(zhuǎn)，然后又愈合的一種染色體結(jié)構(gòu)變異類(lèi)型。2、類(lèi)型臂內(nèi)倒位（paracentric inversion）：倒位區(qū)段局限于一

7、個(gè)染色體臂內(nèi)。由這種類(lèi)型畸變產(chǎn)生的倒位個(gè)體體細(xì)胞中，其染色體的臂比沒(méi)有發(fā)生變化。臂間倒位（pericentic inversion）：在倒位的染色體區(qū)段內(nèi)包含有著絲粒。這種倒位通常由于轉(zhuǎn)變了著絲粒的位置和臂比，結(jié)果轉(zhuǎn)變了染色體的形態(tài)。3、倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定倒位雜合體在減數(shù)分裂時(shí)，兩個(gè)有關(guān)的染色體不能按“標(biāo)準(zhǔn)”型配對(duì)。倒位區(qū)段過(guò)長(zhǎng)：假如倒位片段很長(zhǎng),則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)，使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對(duì)，而倒位的外區(qū)段則保持分別。倒位區(qū)段較短時(shí)倒位環(huán)（inversion loop）：假如倒位片段不長(zhǎng)，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位環(huán)”。4、倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)部分不育；轉(zhuǎn)變了基因在染色體上的排列挨次；大大抑制了交換；可以導(dǎo)致新物種的形成是物種進(jìn)化的重要因素之一。緣由：倒位給倒位的攜帶者和群體一種適應(yīng)上的優(yōu)勢(shì)，可以保存無(wú)重組的基因群（適應(yīng)性基因集團(tuán)）。