唐氏篩查的解讀

1、 發(fā)展歷史 1984年前對年齡大于35歲的孕婦作羊膜穿刺羊水細胞染色體檢查 1984年美國Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15%左右 1987年Dr. Bogart發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中-hCG比正常孕婦高 1988年CanickHaddowWald發(fā)現(xiàn)唐氏征兒孕婦血中uE3下降。同時首次提出唐氏征兒三聯(lián)篩查方案Triple Test 。 1996年抑制素A成為第四種血清學(xué)檢測指標(biāo)提出唐氏綜合征四聯(lián)篩查方案quad Test。 從國內(nèi)目前開展的情況來看，早唐的檢出率高于中唐，假陽性率低于中唐。 早唐的檢出率在85%左右，假陽

2、性率在3%左右，中唐的檢出率在65-75%，假陽性率在5-8%。 早唐必須加做NT，NT的檢測對超聲醫(yī)生的技術(shù)要求和超聲機器的配置要求均很高，需要最好的超聲設(shè)備和水平最高的超聲醫(yī)生，國內(nèi)真正獲得英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會NT認證的醫(yī)生并不多。檢查時還取決于寶寶的位置，如果寶寶的位置不好，無法獲得最佳檢測平面，NT的測量就不準(zhǔn)確了，一般一個NT測量需要的時間至少20分鐘左右，所以NT檢測是早唐無法大規(guī)模開展的主要瓶頸。 唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢測，因為篩查本來就不是診斷，是一個大體的風(fēng)險高低的判斷，不同的檢測體系對同一個樣本的判斷也會存在差異。重復(fù)檢測也會帶來解讀上的困惑，如果兩次檢測的結(jié)果不同，你究竟

3、該相信哪一個呢？ 不同的篩查方式會提示不同的風(fēng)險分類，某些篩查策略僅有低危和高危之分，高危建議進行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺），某些篩查策略結(jié)果有臨界風(fēng)險，需根據(jù)具體情況考慮聯(lián)合篩查策略或根據(jù)超聲標(biāo)記物重新計算風(fēng)險。 “糖篩”和“唐篩”是不同的，“糖篩”是糖尿病篩查，“唐篩”是唐氏綜合征篩查，后者高風(fēng)險需要做羊膜腔穿刺，前者沒過關(guān)是妊娠期糖尿病，根本不需要做養(yǎng)穿。你可別笑，臨床上真的遇到過“糖篩”沒過關(guān)的準(zhǔn)媽媽來要求做羊膜腔穿刺，真是暈倒！ 35歲屬于年齡高風(fēng)險，我國的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺等）來確診是否懷有唐氏綜合征患兒。但不代表35歲就不能做唐篩

4、了，高齡孕婦在充分認識唐篩的檢測價值（即唐氏篩查屬于風(fēng)險評估，低風(fēng)險代表懷有唐氏兒的可能性較小，但不是指沒有風(fēng)險。）之后，仍然可以做唐篩。 35歲屬于年齡高風(fēng)險，我國的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺等）來確診是否懷有唐氏綜合征患兒。但不代表35歲就不能做唐篩了，高齡孕婦在充分認識唐篩的檢測價值（即唐氏篩查屬于風(fēng)險評估，低風(fēng)險代表懷有唐氏兒的可能性較小，但不是指沒有風(fēng)險。）之后，仍然可以做唐篩。 1) 目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測僅針對21、13、18號染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用；2) 唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo)，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對妊娠并發(fā)