基因檢測(cè),還您健康體質(zhì)

1、派萊星基因檢測(cè)，讓改變發(fā)生基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步為醫(yī)療帶來(lái)了多方面的變革，派萊星專(zhuān)注中國(guó)基因檢測(cè) 說(shuō)到腫瘤相關(guān)的基因，大家可能會(huì)想起2013年5月份，美國(guó)電影明星安吉麗娜朱莉在紐約時(shí)報(bào)發(fā)表的一篇專(zhuān)欄文章，講述自己攜帶BRCA1基因突變，這個(gè)突變已經(jīng)奪走了她家族里兩位長(zhǎng)輩的性命。最終她選擇進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)，以降低乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。這個(gè)報(bào)告讓大家一下子對(duì)基因檢測(cè)變得非常關(guān)注。回頭看看美國(guó)對(duì)乳腺癌BRCA1和BRCA2兩個(gè)基因的檢測(cè)，對(duì)降低女性乳腺癌發(fā)病率起到了非常大的貢獻(xiàn)。 根據(jù)美國(guó)國(guó)立癌癥研究所的資料，攜帶BRCA1/BRCA2遺傳突變的女性?xún)A向在更為年輕的時(shí)候發(fā)病，其中約60%會(huì)在生命中的某個(gè)時(shí)間點(diǎn)患上

2、乳腺癌。而普通人群中，這一比例只有12%。BRCA1/BRCA2突變類(lèi)型患病婦女在遺傳性乳腺癌中占了2025%，占乳腺癌發(fā)病總量的510%。也就是說(shuō)，100個(gè)遺傳性乳腺癌病人中，就有510個(gè)是攜帶了BRCA1/BRCA2突變的。另外這同時(shí)還占了卵巢癌的15%。按照數(shù)據(jù)預(yù)測(cè)，美國(guó)2014年將有大概23萬(wàn)乳腺癌的新發(fā)病人，識(shí)別其中的非遺傳性和遺傳性類(lèi)型就非常有意義。越來(lái)越多的臨床研究投身于這方面的研究。腫瘤學(xué)期刊JOC最近一份研究認(rèn)為，預(yù)防性卵巢切除術(shù)與BRCA1或BRCA2突變攜帶者的患癌、死亡風(fēng)險(xiǎn)顯著下降有關(guān)。 對(duì)于那些攜帶BRCA基因突變的患者，她們的發(fā)病年齡、預(yù)后、復(fù)發(fā)和治療方案都可能有所

3、不同。同時(shí)，這些病人家族中的某些人如果是攜帶者的話(huà)，如何進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)管理？哪些人該進(jìn)行強(qiáng)化體檢，哪些人該進(jìn)行預(yù)防性外科手術(shù)，哪些該進(jìn)行藥物預(yù)防措施？這些問(wèn)題將促使現(xiàn)有醫(yī)療系統(tǒng)在疾病治療和健康管理方面更加專(zhuān)業(yè)。在中國(guó)，安諾優(yōu)達(dá)已經(jīng)在為中國(guó)健康促進(jìn)基金會(huì)提供基因組技術(shù)支撐，在全國(guó)范圍支持開(kāi)展遺傳性乳腺癌調(diào)查分析。 腫瘤基因組測(cè)序這個(gè)行業(yè)會(huì)進(jìn)化得非?？?，因?yàn)檎麄€(gè)社會(huì)體系在這方面都承受著巨大的壓力。這個(gè)人群都是受到生命的威脅的，生命是無(wú)價(jià)的。實(shí)際上，針對(duì)不同的腫瘤，醫(yī)生們也在或多或少地針對(duì)用藥或預(yù)后進(jìn)行個(gè)別基因片段的檢測(cè)。過(guò)去我們的治療很多是在病人身上試藥，不行再換一種，但腫瘤病人的時(shí)間是最寶貴的，時(shí)刻面

4、臨著死亡的威脅。因此，只進(jìn)行單獨(dú)和個(gè)別的DNA片段分析是不夠的。隨著腫瘤基因組信息的爆發(fā)式增長(zhǎng)，腫瘤也逐漸被認(rèn)為不能再按發(fā)病部位來(lái)區(qū)別了，而要更多地以突變特征為導(dǎo)向去歸類(lèi)和開(kāi)展治療。每年藥企開(kāi)發(fā)出來(lái)很多靶向藥物，需要檢測(cè)特定基因進(jìn)行病人分層，研究人員在得到大量與預(yù)后、復(fù)發(fā)等相關(guān)的突變和染色體信息后，就需要在治療之前迅速高效地對(duì)這些數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。因此我們看到，基因檢測(cè)在腫瘤這一塊，正在快速向全基因組測(cè)序方向發(fā)展了。 去年早些時(shí)候，美國(guó)的Foundation medicine基因組公司上市，這個(gè)公司使用基因組測(cè)序技術(shù)來(lái)指導(dǎo)腫瘤病人的治療。我看了相關(guān)材料后發(fā)現(xiàn)，竟然有37%的醫(yī)生在看到他們出具的基因

5、報(bào)告后，對(duì)治療方案進(jìn)行了修改。這個(gè)數(shù)字在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域絕對(duì)具有革命性的意義，它象征著新一代基因組測(cè)序的威力。而今年，Illumina宣布基因組成本下降到1千美金，這對(duì)整個(gè)腫瘤治療領(lǐng)域的推動(dòng)力是巨大的。連我自己都想馬上測(cè)一個(gè)，然后把數(shù)據(jù)公開(kāi)，讓大家來(lái)圍觀我的基因。 人類(lèi)基因組計(jì)劃的完成給整個(gè)生命科學(xué)帶來(lái)了巨大的推動(dòng)力。2006年以后，基因組測(cè)序發(fā)展得非?？?。除了在腫瘤個(gè)性化治療展示了巨大價(jià)值，在人類(lèi)生殖健康領(lǐng)域也有非常成功應(yīng)用的典范，那就是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)。這是一個(gè)非常有趣的基因檢測(cè)技術(shù)。十幾年前，歐洲研究人員發(fā)現(xiàn)，母親懷孕時(shí)候，胎兒的一些遺傳物質(zhì)會(huì)跑到母體血液中，后來(lái)香港的科學(xué)家進(jìn)一步闡述了這種現(xiàn)

6、象?，F(xiàn)在我們都比較清楚了，胎兒的DNA、RNA碎片、甚至細(xì)胞都會(huì)通過(guò)胎盤(pán)跑到母體里面去?？茖W(xué)家們?cè)谶@個(gè)基礎(chǔ)上開(kāi)發(fā)了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)從孕婦手臂上取血，把孕婦血液中海量的游離DNA撈出來(lái)，就能對(duì)胎兒的唐氏綜合征等染色體疾病進(jìn)行精準(zhǔn)分析。派萊星基因檢測(cè)給整個(gè)生命科學(xué)帶來(lái)了巨大的推動(dòng)力。2006年以后，基因組測(cè)序發(fā)展得非?？?。除了在腫瘤個(gè)性化治療展示了巨大價(jià)值，在人類(lèi)生殖健康領(lǐng)域也有非常成功應(yīng)用的典范，那就是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)。這是一個(gè)非常有趣的基因檢測(cè)技術(shù)。 再過(guò)五到十年，我們會(huì)發(fā)現(xiàn)自己再也不愿意回到過(guò)去了。這些變革將在各個(gè)層面得到體現(xiàn)，有些是溫和的，有些是激烈的，甚至是摧毀性的。我們會(huì)發(fā)現(xiàn)臨床醫(yī)生的觀念在不斷更新，越來(lái)越多的醫(yī)生開(kāi)始