必修課時知能評估

1、一、選擇題1(2009年高考江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A BC D解析：這一代人出現(xiàn)的疾病可能是基因突變所致，可能是遺傳?。灰粋€家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，如：這個家族生活在缺碘地區(qū)，幾代人都可能得大脖子病，但這種病不是遺傳病；不攜帶遺傳病基因的個體會因基因突變等而患遺傳病。答案：D2(2009年高考全國理綜)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增

2、加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析：人類遺傳病分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病，都是可遺傳的。單基因突變可引起單基因遺傳病。這三類遺傳病的發(fā)病都受環(huán)境因素的影響，其中多基因遺傳病更易受環(huán)境的影響。近親結(jié)婚由于夫婦雙方攜帶相同隱性致病基因的概率大，所以婚后所生后代患隱性遺傳病的概率增加。答案：D3(2010年高考江蘇卷)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究B對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析D對兔唇畸形患者家

3、系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析解析：欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究，如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關(guān)，A項正確；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個兔唇，一個正常，則說明該現(xiàn)象與基因無關(guān)，B項正確；對患者家系進(jìn)行分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說明該病由遺傳因素引起，D項正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒有直接關(guān)系，因此不能通過對血型的調(diào)查統(tǒng)計分析得出兔唇是否由遺傳因素引起，C項錯誤。答案：C4(2010年福建六校聯(lián)考)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法，通常建立系譜圖。必需的信息不包括()A性別、性狀表現(xiàn)B親子關(guān)系

4、C遺傳病是顯性還是隱性、是在常染色體上還是在X染色體上D世代數(shù)以及每一個體在世代中的位置解析：遺傳病是顯性還是隱性、是在常染色體上還是在X染色體上須從系譜圖中進(jìn)行推導(dǎo)。答案：C5.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查ABC D解析：根據(jù)圖中曲線可以看出，隨著母親年齡的增長，發(fā)病率提高，因此要適齡生育。21三體綜合征為染色體病，產(chǎn)前診斷進(jìn)行染色體分析可有效提前對該病作出診斷。答案：A6如果科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)，成功改造了某女性血友病的造血干細(xì)胞，使其凝血功能全部恢復(fù)正常，那么她與正常男性婚后所生子女中()A兒子、女兒全

5、部正常B兒子、女兒中各一半正常C兒子全部有病，女兒全部正常D兒子全部正常，女兒全部有病解析：盡管該女性通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)，使其造血干細(xì)胞行使正常生理功能，但產(chǎn)生卵細(xì)胞的初級卵母細(xì)胞中的性染色體并沒有發(fā)生改變，仍為XbXb(b表示血友基因型)，依據(jù)血友病的遺傳病特點(diǎn)分析選C。答案：C7囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們()A“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風(fēng)險”B“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”C“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此

6、你們的孩子患該病的概率為1/9”D“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”解析：正常的夫婦均有一個患該病的弟弟，所以他們的基因型為AA或Aa且比例為12，后代患病的幾率為(1/4)(2/3)(2/3)1/9。答案：C8(2011年煙臺模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是()A先天性心臟病都是遺傳病B單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病C人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列D多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病解析：先天性疾病不一定是遺傳病，控制生物性狀的基因在生物體內(nèi)往往成對存在，因此單基因遺傳病應(yīng)是由1對等位基因引起的遺傳

7、病，多基因遺傳病則是由兩對以上等位基因控制的疾病，人類基因組測序是測定人的24條染色體的堿基序列。答案：D9人類中有一種性別畸形XYY個體，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。有生育能力，假如有一個XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是()A該男性產(chǎn)生精子有X、Y和XY三種類型B所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的幾率為1/2C所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的幾率為1/2D所生育的后代智力都低于一般人解析：該男性產(chǎn)生X、YY、XY、Y四種類型的精子，分別占1/6、1/6、2/6、2/6；后代出現(xiàn)XYY孩子的幾率為1/6

8、；后代中出現(xiàn)性別畸形的幾率為1/2；后代智力有的低于一般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。答案：C10人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是()A2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B1/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C2/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精解析：21三體綜合征患者體內(nèi)多一條21號染色體，所以在進(jìn)行減數(shù)分裂時，產(chǎn)生的配子可能是正常的，也可能是多一

9、條21號染色體，各占一半。所以也就相當(dāng)于兩種基因型的雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，因21四體不能成活，所以患病個體出現(xiàn)的幾率為2/3，其中女孩又占1/2。所以患病女孩出現(xiàn)的幾率為1/3。答案：B11(2011年濰坊聯(lián)考)下圖是人類某一家族遺傳病甲和遺傳病乙的遺傳系譜圖(設(shè)遺傳病甲與A和a這一對等位基因有關(guān)，遺傳病乙與另一對等位基因B和b有關(guān)，且甲、乙兩種遺傳病至少有一種是伴性遺傳病)。下列有關(guān)說法不正確的是()A乙病為伴性遺傳病B7號和10號的致病基因都來自1號C5號的基因型一定是AaXBXbD3號與4號再生一個兩病皆患男孩的可能性為3/16解析：由3號、4號有病，而8號無病可知甲病為常染色體顯性遺傳病，

10、乙病為伴X隱性遺傳病，7號的致病基因來自3號，10號的致病基因來自1號或2號。答案：B12下列為某一遺傳病的家系圖，已知1為攜帶者。可以準(zhǔn)確判斷的是()A該病為常染色體隱性遺傳B4是攜帶者C6是攜帶者的概率為1/2D8是正常純合子的概率為1/2解析：考查對遺傳系譜圖的分析及遺傳概率的計算。根據(jù)圖中3(正常)和4(正常)生出9(患者)，可知，該遺傳病為隱性遺傳，但無法確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。若為常染色體遺傳，則3和4一定均為雜合子(攜帶者)，但6的基因型無法確定，8為純合子概率為1/3；若為伴X染色體遺傳，則4一定是攜帶者，5和6一定不攜帶致病基因，8為純合子的概率為1/2。答案：

11、B二、非選擇題13生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。 以下是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識回答：(1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，主要理由是_。(2)如圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對相對性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對相對性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。請根據(jù)家族系譜圖回答下列問題：

12、10的基因型為_。如果11是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為_，只患甲病的概率為_。解析：(1)甲病男女患病幾率相同，基因最可能位于常染色體上；乙病男性患者多于女性患者，致病基因最可能位于X染色體上。(2)由家族系譜圖可以判斷出甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病，10的基因型為aaXBXB或aaXBXb，9的基因型為AaXBY。 10與9婚配，后代表現(xiàn)如下：甲病患者1/2，甲病正常1/2；男性乙病患者1/4，男性乙病正常3/4，因此11同時患甲病和乙病的概率為1/2×1/41/8，只患甲病的概率為1/2×3/43/8。答案：(1)常染色體上X染色體上

13、甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)aaXBXB或aaXBXb1/83/814據(jù)報載深圳市發(fā)現(xiàn)一龐大的“眼耳腎綜合癥”家系：有資料可查的血緣人口總共45人，從曾祖父到曾孫一共4代。45人中總共有15人患有“眼耳腎綜合癥”，其中4人已因尿毒癥去世。現(xiàn)存的11名患者均已出現(xiàn)一種或數(shù)種癥狀，其中年齡最小的只有7歲。研究人員調(diào)查還發(fā)現(xiàn)：一是該病臨床表現(xiàn)為“重男輕女”，即男性患者癥狀較重，女性患者癥狀較輕；二是女性患者多于男性患者；三是遺傳傾向有明顯的選擇性，即母親患病可以遺傳給女兒也可以遺傳給兒子，而父親患病只遺傳給女兒不遺傳給兒子。請據(jù)以上材料回答下列問題：(1)“眼耳腎綜合癥”

14、最可能的遺傳方式是_，判斷理由是_。(2)家族中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳性疾病，一旦檢測獲得了致病基因，要采取措施終止妊娠，避免這個家族再次生出有遺傳病的孩子。你認(rèn)為它的主要依據(jù)是什么？_。(3)由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？_。解析：題干中明確指出：患者中女性多于男性，父親患病只遺傳給女兒不遺傳給兒子，這是典型的伴X染色體顯性遺傳的特點(diǎn)。因是顯性遺傳，只要體細(xì)胞中含有顯性基因，就能表現(xiàn)出顯性性狀，即患“眼耳腎綜合癥”。當(dāng)父母均正常時，均不含顯性遺傳基因；男性患者將致病基因通過交叉遺傳傳遞給女兒。答案：(1)伴X染色體顯性遺傳該病在家系

15、中患病率高，患者中女性多于男性，男性患者只遺傳給女兒不遺傳給兒子(2)該病為顯性遺傳病，某個體體細(xì)胞中只要含有致病基因，就能表現(xiàn)出病癥，即患“眼耳腎綜合癥”(3)當(dāng)父母均正常時，不必?fù)?dān)心后代會患?。划?dāng)父親患病時，若是女兒則應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時，則應(yīng)進(jìn)行基因檢測15(2011年泰安模擬)遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者(表中“”為乳光牙患者)根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。該病

16、的遺傳方式是_，該女性患者的基因型是_，若她與一個正常男性結(jié)婚后，生下一個正常男孩的可能性是_。同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正?；蛑械?5位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)，終止密碼子(UAA、UAG、UGA)，那么，該病基因發(fā)生突變的情況是_，與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量_，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。(2)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的機(jī)率增大。經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串

17、聯(lián)重復(fù)序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對該病進(jìn)行快速的診斷。若用“”表示有該遺傳標(biāo)記，“”表示無該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“”，其父基因型是“”，母親的基因型是“”，那么這名患者21三體形成的原因是_。根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是_。(3)調(diào)查研究表明，人類的大多數(shù)疾病都可能與人類的遺傳基因有關(guān)，據(jù)此有的同學(xué)提出：“人類所有的病都是基因病”，請你利用所學(xué)知識從正反兩個方面對此作出評價：_。解析：(1)由一對患病夫婦可以生出正常兒女，可以看出該病為常染色體上的顯性遺傳，且基因型都為Aa，患病女兒的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3)，該女患者與aa婚配，后代正常男孩的概率為2/3×1/2×1/21/6。對照谷氨酰胺密碼子和終止密碼子可知GC突變成AT，新合成的蛋白質(zhì)由于氨基酸的減少，使相對分子質(zhì)量減小。(2)父親基因型是“”，母親的基因型是“”，21三體綜合征患者的基因型是“”，這說明患者是由異常的精子“”和正常的卵子“”結(jié)合的受精卵發(fā)育來的。異常精子“”是由父親“”減數(shù)第二次分裂后期“”染色體沒有移向兩極